Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Wiskott-Aldrichin oireyhtymän diagnoosi
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Koska Wiscott-Aldrichin oireyhtymää leimaavat laaja valikoima kliinisiä ilmenemismuotoja, tätä diagnoosia on harkittava kaikissa poikissa, joilla on verenvuoto, synnynnäinen tai varhain tunnistettu trombosytopenia. Infektiot ja immunologiset häiriöt voivat olla poissa tai toisaalta voimakkaasti voimakkaita. Joillakin potilailla voi kehittyä autoimmuunitauteja.
Mukainen diagnostinen konsensus antoi ESID (European Society immuunivajavuustila) absoluuttinen kriteeri diagnoosi Wiskott-Aldrichin oireyhtymä paljastaa merkittävän vähenemisen WASP proteiinipitoisuus verisolujen ja / tai tunnistamiseksi geenin mutaatio.
Wiskott-Aldrichin oireyhtymän kantajilla ei ole oireita taudista. Verihiutaleiden määrä ja koko sekä lymfosyyttien määrä ovat normaaleissa rajoissa. Mutanttisen WASP-geenin naaraspuolisilla kantajilla havaitaan X-kromosomin ei-satunnaista inaktivointia kaikissa hematopoieettisissa linjoissa, mukaan lukien kantasolut (CD34 +). Tätä ominaisuutta käytetään laajalti taudin diagnosoinnissa.
WASP-geenin mutaatio voidaan tunnistaa myös WAS-mutaatiokantajilla. Vastaavasti esikatsastusdiagnostiikka voidaan suorittaa DNA-analyysillä sen jälkeen, kun on otettu korion villusbiopsi tai amnioyyttikulttuurista,
Ero diagnoosi olisi suoritettava idiopaattinen trombosytopeeninen purppura, joka voi olla joko itsenäinen sairaus, tai mukana muut immuunipuutossairaudet todetaan (esim., Hyper-lgM-oireyhtymä). Lisäksi olisi suljettava pois muita X-sidoksissa olevia sairauksia, joihin liittyy trombosytopenia, esimerkiksi X-sidottu trombosytopenia talassemian kanssa. Krooninen idiopaattinen suolen pseudo-tukos on myös X-sidottu tila ja siihen liittyy usein trombosytopenia. X-kromosomiin liittyvä dyskeratoosin synnynnäinen tunnettu pigmentti, leukoplakia, tihentynyt kasvainten atresia kyynelrauhaset, anemia ja trombosytopenia. Oletetaan, että tämä tauti on seurausta dyskeriinigeenin mutaatiosta.
Useita tapauksia Wiskott-Aldrichin oireyhtymästä tytöillä kuvataan. Todettiin, että tytöt, joilla oli WAS-oireita, olivat heterotsygoottisia WASP-geenin mutaatiossa. Kirjoittajat ehdottivat, että Wiskott-Aldrichin oireyhtymät tytöillä johtui kahden tapahtuman sattumisesta: WAS-geenin mutaatiosta ja X-kromosomin inaktivoinnin rikkomisesta.
Devriendt kuvaili WASP: n mutaatiota, jonka tulos on vaikea synnynnäinen neutropenia. Tässä tapauksessa ei ollut todisteita verihiutaleista tai muista vioista, jotka olivat tyypillisiä klassiselle WAS: lle.
[