Trigonokefalia

Synnynnäinen kallon epämuodostuman muotoinen poikkeavuus, jossa pikkulasten päät ovat epäsäännöllisen muotoisia ja kallo näyttää kolmiomaiselta, määritellään trigonokefaaliksi (kreikan sanasta trigonon - kolmio ja kephale - pää). [1]

Epidemiologia

Kraniosynostoosin esiintyvyyden arvioidaan olevan noin viisi tapausta 10 000 elävänä syntynyttä kohden (tai yksi tapaus 2 000–2 500:aa väestössä). [2]

Kraniosynostoosi on satunnaista 85 %:ssa tapauksista, ja loput tapaukset esiintyvät osana oireyhtymää. [3]

Tilastojen mukaan mediaalisen otsaompeleen ennenaikainen fuusio on toiseksi yleisin kraniosynostoosin muoto, ja trigonokefaalia on yksi tapaus 5 000–15 000 vastasyntynyttä kohden; tätä poikkeavuutta sairastavien miespuolisten imeväisten määrä on lähes kolme kertaa suurempi kuin naispuolisten imeväisten määrä. [4]

Noin 5 prosentissa tapauksista tämä synnynnäinen poikkeavuus on läsnä suvussa. [5]

Syyt trigonokefalia

Kallon normaali muodostuminen johtuu primaaristen kasvu- ja luun uudelleenmuodostumiskeskusten läsnäolosta - kallon kasvojen synartroosit (nivelet), jotka ovatpään luuston kehittyminen sulkeutuvat tiettyyn aikaan, mikä tarjoaa luiden yhteensulautumisen. [6]

Otsaluu (os frontale)vastasyntyneen kallosta koostuu kahdesta puolikkaasta, joiden välissä on pystysuora kuituyhteys - mediaalinen frontaalinen tai metooppinen ommel (kreikan kielestä metopon - otsa), joka kulkee nenän takaosan yläosasta otsan keskiviivaa pitkin etummaiseen fontanelliin. Se on ainoa kuitumainen kallon ompele, joka kasvaa liian suureksi vauvaiässä: 3-4 kuukaudesta 8-18 kuukauteen. [7]

Katso myös. -Kallo muuttuu syntymän jälkeen

Trigonokefalian syyt ovat metooppisiakraniosynostoosi (kraniostenoosi) tai metooppinen synostoosi (kreikan sanasta syn - yhdessä ja osteon - luu), eli kalloholvin luiden ennenaikainen (ennen kolmatta kuukautta) liikkumaton fuusio keskenään mediaalista otsaompelua pitkin. Siten kraniosynostoosi ja trigonokefalia liittyvät toisiinsa syynä ja seurauksena tai patologisena prosessina ja sen seurauksena. [8]

Useimmissa tapauksissa lapsen trigonokefalia on seurausta primaarisesta (eristetystä) kraniosynostoosista, jonka tarkkaa syytä ei tunneta. Yksittäistä kraniosynostoosia esiintyy satunnaisesti, mikä johtuu todennäköisesti geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmistä. [9]

Mutta trigonokefalia voi olla osa synnynnäisiä oireyhtymiä, jotka johtuvat kromosomipoikkeavuuksista ja eri geenien mutaatioista. Näitä ovat: Opitzin trigonokefaalioireyhtymä (Boring-Opitzin oireyhtymä),Aper-oireyhtymä, Loeys-Dietzin oireyhtymä, Pfeifferin oireyhtymä, Jackson-Weissin oireyhtymä, kraniofacial dysostos tai Crouzonin oireyhtymä, Jacobsenin, Setre-Chotzenin, Muenken oireyhtymät. Tällaisissa tapauksissa trigonokefaliaa kutsutaan syndroomaksi trigonokefaliaksi. [10]

Syntyessään aivojen koko on yleensä 25 % aikuisen aivoista, ja ensimmäisen elinvuoden lopussa ne saavuttavat noin 75 % aikuisen aivoista. Mutta primaarisella aivojen kasvun hidastumisella niin kutsuttu sekundaarinen kraniosynostoosi on mahdollista. Viivästymisen etiologia liittyy aineenvaihduntahäiriöihin, joihinkin hematologisiin sairauksiin, kemikaalien teratogeenisiin vaikutuksiin sikiöön (mukaan lukien lääkkeiden koostumuksessa). [11]

Asiantuntijoiden mukaan trigonokefaalia jatkuu aikuisilla, joita ei hoidettu lapsuuden yksittäisen kraniosynostoosin tai synnynnäisen oireyhtymän seurauksena, läpi elämän. [12]

Riskitekijät

Asiantuntijat pitävät trigonokefaalian (ja sen syynä metooppisen kraniosynostoosin) tärkeimpiä riskitekijöitä geneettisinä: viimeisen kahden vuosikymmenen aikana on tunnistettu yli 60 geeniä, joiden mutaatiot liittyvät vauvojen ennenaikaiseen liikkumattomaan kallon luiden fuusioon.

Kasvojen kallon synartroosin ja yleisten osteogeneesin (luunmuodostuksen) poikkeavuuksien riski on lisääntynyt sikiön huonon asennon, kohdunsisäisen hypoksian, monisikiöisen raskauden, alkoholin, huumeiden käytön tai tupakoinnin yhteydessä vauvan kantamisen aikana. [13]

Synnyssä

Vallitsevan teorian mukaan trigonokefalian patogeneesi piilee raskauden alkuvaiheessa heikentyneessä sikiön osteogeneesissä, joka johtuu useimmiten geneettisistä tekijöistä, sillä vastasyntyneillä, joilla on metooppinen kraniosynostoos, havaitaan satunnaisia ​​kromosomipoikkeavuuksia. Esimerkiksi trisomia 9p on yksi yleisimmistä, mikä johtaa kallon kasvojen ja luuston vaurioihin sekä henkiseen ja psykomotoriseen kehityksen viivästymiseen. [14]

Mediaalisen etuompeleen liian aikaisen fuusioitumisen vuoksi kasvu tällä kallon alueella on vaikeaa: otsaluun sivuttaista kasvua rajoittaa kallon anteriorisen kuopan lyheneminen; otsan keskiviivaa pitkin muodostuu luinen harjanne; silmän kiertoradat muodostavien luiden lähentyminen ja ohimoluiden painauma. [15]

Mutta kallon kasvu muilla alueilla jatkuu: kallon takaosan kompensoiva sagittaalinen (anteroposterior) ja poikittaiskasvu (sen parieto-okcipitaalisen osan laajeneminen) sekä yläosan pysty- ja sagittaalinen kasvu kasvoista. Näiden poikkeavuuksien seurauksena kallo saa epäsäännöllisen muodon - kolmion muotoisen.

Oireet trigonokefalia

Trigonokefaalian pääoireet ovat pään muodon ja ulkonäön muutokset:

• pään yläosasta katsottuna kallo on kolmion muotoinen;
• kaventunut otsa;
• Otsan keskustaa pitkin kulkeva näkyvä tai tuntuva harjanne (luinen ulkonema), joka antaa otsaluulle terävän muodon;
• silmäkuopan yläosan muodonmuutos (supraorbitaalisten harjanteiden litistyminen) ja hypotelorismi (silmien välisen etäisyyden pieneneminen).

Etupuolinen (etuinen) fontanelli voi myös sulkeutua ennenaikaisesti.

Syndromaalisessa trigonokefaaliassa on muita poikkeavuuksia ja merkkejälasten henkinen jälkeenjääneisyys. [16]

Komplikaatiot ja seuraukset

Vakavissa tapauksissa tähän synnynnäiseen epämuodostumaan liittyy lisääntynyt kallonsisäinen paine, joka aiheuttaa oksentelua, päänsärkyä ja ruokahalun heikkenemistä. [17]

Lisäksi kohonnut kallonsisäinen paine aiheuttaa vakavia aivovaurioita, jotka voivat johtaa kognitiiviseen heikkenemiseen tai kehityksen viivästymiseen. [18]

Diagnostiikka trigonokefalia

Trigonokefalia diagnosoidaan syntymässä tai muutaman kuukauden sisällä pian syntymän jälkeen. Vähemmän vakavat metooppisen kraniosynostoosin löydökset voivat kuitenkin jäädä havaitsematta varhaiseen lapsuuteen asti.

Kallon patologian visualisoimiseksi suoritetaan instrumentaalinen diagnostiikka pään CT:llä, ultraäänellä. [19], [20]

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnoosi on tarpeen, jotta voidaan erottaa oireyhtymävika yksittäisestä metooppisesta synostoosista, jota varten lapselle annetaangenotyyppitestaus.

Hoito trigonokefalia

Joillakin lapsilla metooppiset synostoosit ovat melko lieviä (kun otsassa on vain havaittava uurto eikä muita oireita), jotka eivät vaadi erityistä hoitoa. [21]

Vaikean trigonokefaalian hoito on kirurgista ja koostuu leikkauksesta, jolla korjataan pään muotoa ja mahdollistaa normaali aivojen kasvu, sekä kasvojen luun epämuodostumien kirurginen korjaus. [22]

Tämä kirurginen toimenpide - metooppinen ommelsynostektomia, silmäkulman reunan siirtymä ja kranioplastia - suoritetaan ennen 6 kuukauden ikää. lasta valvotaan vuoden ikään asti; ensimmäisten elinvuosien aikana lapsi tutkitaan säännöllisesti sen varmistamiseksi, ettei hänellä ole puhe-, motoriikka- tai käyttäytymisongelmia. [23]

Ennaltaehkäisy

Tämän synnynnäisen epämuodostuman ehkäisymenetelmiä ei ole kehitetty, mutta geneettisellä neuvonnolla voidaan estää parantumattomasta kallioaivopatologiasta kärsivän lapsen syntymä.

Ja sikiön kraniosynostoosi voidaan havaita sen pään synnytystä edeltävällä ultraäänellä raskauden toisella ja kolmannella kolmanneksella.

Ennuste

Ennuste riippuu suurelta osin kallon epämuodostuman asteesta, joka vaikuttaa aivojen neurokognitiivisiin toimintoihin. Ja ellei korjaavaa leikkausta suoriteta, trigonokefaaliaa sairastavilla lapsilla on huonommat kognitiiviset kyvyt, puhe-, näkö-, huomio- ja käyttäytymisongelmat verrattuna terveisiin ikätovereihisi.