Trigonokefalia

Synnynnäinen poikkeavuus kallon muodonmuutoksen muodossa, jossa pikkulasten päät ovat epäsäännöllisesti muotoiltuja ja kallo näyttää kolmionmuotoiselta määriteltyksi trigonokefaliaksi (kreikkalaisesta trigononista - kolmiosta ja kephale-päästä). [1]

Epidemiologia

Kraniosynostoosin esiintyvyyden arvioidaan olevan noin viisi tapausta 10 000 elävää syntymää kohti (tai yksi tapaus 2000-2 500 väestössä). [2]

Kraniosynostoosi on satunnaista 85%: lla tapauksista, ja jäljellä olevat tapaukset esiintyvät osana oireyhtymää. [3]

Tilastojen mukaan mediaalisen frontaalisen ompeleen ennenaikainen fuusio on kraniosynostoosin toiseksi yleisin muoto, ja trigonokefalia on yksi tapaus 5000–15 000 vastasyntyneenä kohti; Tätä poikkeavuutta sairastavien miesten lukumäärä on melkein kolme kertaa suurempi kuin naisten pikkulasten lukumäärä. [4]

Noin 5% tapauksista tämä synnynnäinen poikkeavuus on läsnä perheen historiassa. [5]

Syyt trigonokefalia

Kallo normaali muodostuminen tapahtuu primaarisen kasvun ja luun uudelleenmuodostumisen keskuksien esiintymisen vuoksi-kraniofaasiset synartroosit (nivelten), jotka pään luurankojen kehitys lähellä tiettyyn aikaan, tarjoamalla luiden fuusion. [6]

Frontaalinen luu (OS Frontale) vastasyntyneen kallo koostuu kahdesta puolikkaasta, joiden välillä on pystysuora kuituyhteys-mediaalinen etuosa tai metooppinen ommel (kreikkalaisesta metaponista-otsaan), joka on nenän takana yläosaan anteriorilaiseen fontaneliin. Se on ainoa kuitumainen kallon ompelu, joka liikkuu lapsenkengän aikana: 3-4 kuukaudesta 8-18 kuukauteen. [7]

Katso myös. - kallo muuttuu syntymän jälkeen

Trigonokefalian syyt ovat metooppiset kraniosynostoosi (kraniostenoosi) tai metooppisen synostoosin (kreikkalaisesta synti-yhdessä ja Osteon-luu), ts. Ennenaikaisesta (ennen kolmannen kuukauden) liikkumattoman fuusion kanssa. Siten kraniosynostoosi ja trigonokefalia liittyvät syynä ja seurauksena tai patologisena prosessina ja sen tuloksena. [8]

Useimmissa tapauksissa lapsen trigonokefalia on seurausta primaarisesta (eristetystä) kraniosynostoosista, jonka tarkkaa syytä ei tunneta. Eristetty kraniosynostoosi esiintyy satunnaisesti, todennäköisesti johtuen geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmistä. [9]

Mutta trigonokefalia voi olla osa synnynnäisiä oireyhtymiä, jotka johtuvat kromosomaalisista poikkeavuuksista ja eri geenien mutaatioista. Näitä ovat: Opitzin Trigonocephaly-oireyhtymä (Boring-Opitzin oireyhtymä), aper-oireyhtymä, Loeys-Dietzin oireyhtymä, Pfeiffer-oireyhtymä, Jackson-Weiss-oireyhtymä, Craniofacial Dysostoosi tai Setre-chotzen, Muenke-oireyhtymät. Tällaisissa tapauksissa trigonokefalylle viitataan oireyhtymän trigonokefalyksi. [10]

Syntyessään aivojen koko on yleensä 25% aikuisen koosta, ja ensimmäisen elämänvuoden loppuun mennessä se saavuttaa noin 75% aikuisten aivoista. Mutta primaarisen aivojen kasvun hidastumisen myötä ns. Toissijainen kraniosynostoosi on mahdollista. Viiveen etiologia liittyy metabolisiin häiriöihin, joihinkin hematologisiin sairauksiin, teratogeenisiin vaikutuksiin kemikaalien sikiöön (mukaan lukien lääkkeiden koostumuksen). [11]

Asiantuntijoiden mukaan trigonokefalia aikuisilla, joita ei hoidettu eristetyn kraniosynostoosin tai synnynnäisen oireyhtymän seurauksena lapsuudessa, jatkuu koko elämän ajan. [12]

Riskitekijät

Asiantuntijat katsovat, että trigonokefalian (ja sen syynä metooppisen kraniosynostoosin) tärkeimmät riskitekijät ovat geneettisiä: viimeisen kahden vuosikymmenen aikana on tunnistettu yli 60 geeniä, joiden mutaatiot liittyvät ennenaikaiseen kallon luiden kyllästymiseen fuusioon imeväisillä.

Kraniofaasisen synartroosin ja yleisen osteogeneesin (luun muodostumisen) poikkeavuuksien riski on lisääntynyt sikiön, kohdunsisäisen hypoksian, useiden raskauksien, alkoholin, huumeiden käytön tai tupakoinnin tapauksessa vauvan aikana. [13]

Synnyssä

Vallitsevan teorian mukaan trigonokefalian patogeneesi on heikentyneessä sikiön osteogeneesissä varhaisessa raskaudessa, useimmiten geneettisten tekijöiden aiheuttamista, koska satunnaiset kromosomaaliset poikkeavuudet havaitaan vastasyntyneillä, joilla on metooppinen kraniosynostoosi. Esimerkiksi Trisomy 9P on yksi yleisimmistä, mikä johtaa kraniofaciaalisiin ja luurankoihin, henkisiin ja psykomotorisiin kehitysviiveisiin. [14]

Mediaalisen frontaalisen ompeleen liian varhaisen fuusion vuoksi kasvu tällä kallon alueella on vaikeaa: Frontaalisen luun sivuttainen kasvu on rajoitettua kallon etuosan fossa lyhentyessä; Luinen harjanne muodostuu otsan keskiviivaa pitkin; Silmien kiertoratoja ja ajallisten luiden masennusta muodostavien luiden lähentyminen on lähentynyt. [15]

Mutta kallojen kasvu muilla alueilla jatkuu: Kallo on korvaava sagittaalinen (anteroposterior) ja poikittaiskasvu (sen parieto-iskripitaaliosan laajentumisen myötä) sekä kasvojen yläosan pystysuora ja sagitaalinen kasvu. Näiden poikkeavuuksien seurauksena kallo saa epäsäännöllisen muodon - kolmionmuotoisen.

Oireet trigonokefalia

Trigonokefalian tärkeimmät oireet ovat pään muodon ja ulkonäön muutokset:

• Pään yläosan yläpuolelta katsottuna kallo on muodoltaan kolmionmuotoinen;
• Kaventunut otsa;
• Näkyvä tai tuntuva harjanne (luinen ulkonema) kulkee otsan keskustaa pitkin, joka antaa etuiselle luulle terävän (keinoidun) muodon;
• Silmäpistorasioiden yläosan muodonmuutos (supraorbitaalisten harjanteiden tasoittaminen) ja hypotelorismi (silmien välinen etäisyys).

Etu (etuosa) Fontanelle voi myös olla ennenaikaisesti suljettu.

Oireyhtymän trigonokefaliassa on myös muita poikkeavuuksia ja merkkejä henkinen vajaatoiminta lapsilla. [16]

Komplikaatiot ja seuraukset

Vakavissa tapauksissa tähän synnynnäiseen poikkeavuuteen liittyy lisääntynyt kallonsisäinen paine, joka aiheuttaa oksentelua, päänsärkyä ja vähentynyttä ruokahalua. [17]

Lisäksi kohonnut kallonsisäinen paine provosoi vakavia aivovaurioita, jotka voivat johtaa kognitiiviseen heikentymiseen tai kehitysviiveeseen. [18]

Diagnostiikka trigonokefalia

Trigonocefalia diagnosoidaan syntymän yhteydessä tai muutaman kuukauden kuluessa pian syntymän jälkeen. Metooppisen kraniosynostoosin vähemmän vakavat havainnot voivat kuitenkin olla huomaamatta varhaislapsuuteen saakka.

Kaallon patologian visualisoimiseksi suoritetaan ultraääni-diagnostiikka pää CT: llä. [19], [20]

Differentiaalinen diagnoosi

Erotteludiagnoosi on välttämätöntä oireyhtymän vian erottamiseksi eristetystä metooppisesta synostoosista, jolle lapselle annetaan genotyyppitestaus.

Hoito trigonokefalia

Joissakin lapsissa metooppisen synostoosin tapaukset ovat melko lievää (kun otsassa on vain huomattava vako eikä muita oireita), jotka eivät vaadi erityistä hoitoa. [21]

Vakavan trigonokefalian hoito on kirurgista ja koostuu leikkauksesta pään muodon korjaamiseksi ja aivojen normaalin kasvun sallimiseksi sekä kasvojen luun epämuodostumien kirurgisen korjaamiseksi. [22]

Tämä kirurginen interventio - Metooppisen ompeleen synosteektoomia, kiertoradan marginaalin siirtymä ja kranioplastia - suoritetaan ennen 6 kuukauden ikää. Lapsia seurataan yhden vuoden ikään asti; Muutaman ensimmäisen elämän vuosien aikana lapsia tutkitaan määräajoin varmistaakseen, että puhe-, motorisia tai käyttäytymisongelmia ei ole. [23]

Ennaltaehkäisy

Tämän syntymävaurion ehkäisemismenetelmiä ei ole kehitetty, mutta geneettinen neuvonta voi estää lapsen syntymän, jolla on parantumaton kranioserebraalipatologia.

Ja sikiön kraniosynostoosi voidaan havaita sen pään prenataalisella ultraäänellä raskauden toisessa ja kolmannessa kolmannessa.

Ennuste

Ennuste riippuu suurelta osin kallon epämuodostuman asteesta, mikä vaikuttaa aivojen neurokognitiivisiin toimintoihin. Ja ellei korjaavaa leikkausta suoriteta, lapsilla, joilla on trigonokefaalia - verrattuna terveisiin ikätovereihin - on heikompia kognitiivisia kykyjä, puhetta, visiota, huomiota ja käyttäytymisongelmia.