Trigonokefalia

Kallon epämuodostuman muodossa ilmenevää synnynnäistä poikkeavuutta, jossa imeväisten pää on epäsäännöllisen muotoinen ja kallo näyttää kolmionmuotoiselta, kutsutaan trigonokefaliaksi (kreikan sanoista trigonon – kolmio ja kephale – pää). [ 1 ]

Epidemiologia

Kraniosynostoosin esiintyvyyden arvioidaan olevan noin viisi tapausta 10 000 elävänä syntynyttä lasta kohden (tai yksi tapaus 2 000–2 500 ihmistä kohden väestössä yleensä). [ 2 ]

85 prosentissa tapauksista kraniosynostoosi on sporadinen, loput tapaukset esiintyvät osana oireyhtymää. [ 3 ]

Tilastojen mukaan keskihampaan otsaluun ompeleen ennenaikainen luutuminen on toiseksi yleisin kraniosynostoosin muoto, ja trigonokefaliaa esiintyy yhdellä 5–15 tuhannesta vastasyntyneestä; poikien, joilla on tämä poikkeavuus, määrä on lähes kolme kertaa suurempi kuin tyttöjen. [ 4 ]

Noin 5 prosentissa tapauksista tätä synnynnäistä poikkeavuutta esiintyy suvussa. [ 5 ]

Syyt trigonokefalia

Kallon normaali muodostuminen johtuu siinä olevista ensisijaisista kasvu- ja luun uudelleenmuodostuskeskuksista – kraniofakiaalisista synartroosista (nivelistä), jotka sulkeutuvat tietyssä vaiheessa pään luuston kehityksen aikana varmistaen luiden yhteenkasvamisen. [ 6 ]

Vastasyntyneen kallon otsaluu (os frontale) koostuu kahdesta puoliskosta, joiden välillä on pystysuora kuituinen yhteys – mediaaniotsa- eli metooppinen ommel (kreikan sanasta metopon – otsa), joka kulkee nenänvarren yläosasta otsan keskiviivaa pitkin etummaiseen fontanelliin. Tämä on ainoa kuituinen kallon ommel, joka paranee imeväisikäisenä: 3–4 kuukauden iästä 8–18 vuoden ikään. [ 7 ]

Katso myös – Kallon muutokset syntymän jälkeen

Trigonokefaliaa aiheuttavat metooppinen kraniosynostoosi (kraniosynostoosi) tai metooppinen synostoosi (kreikan syn – yhdessä ja osteon – luu), eli kallonholvin luiden ennenaikainen (ennen kolmatta kuukautta) liikkumaton luutuminen keskiotsan saumaa pitkin. Näin ollen kraniosynostoosi ja trigonokefalia liittyvät toisiinsa syynä ja seurauksena tai patologisena prosessina ja sen tuloksena. [ 8 ]

Useimmissa tapauksissa lapsen trigonokefalia on seurausta primaarisesta (isoloidusta) kraniosynostoosista, jonka tarkkaa syytä ei tiedetä. Eristettyä kraniosynostoosia esiintyy satunnaisesti, todennäköisesti geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmän seurauksena. [ 9 ]

Mutta trigonokefalia voi olla osa synnynnäisiä oireyhtymiä, jotka johtuvat kromosomipoikkeavuuksista ja eri geenien mutaatioista. Näitä ovat: Opitzin trigonokefaliaoireyhtymä (Bohring-Opitzin oireyhtymä), Apertin oireyhtymä, Loeys-Dietzin oireyhtymä, Pfeifferin oireyhtymä, Jackson-Weissin oireyhtymä, kraniofakiaalinen dysostoosi tai Crouzonin oireyhtymä, Jacobsenin, Saethre-Chotzenin ja Münken oireyhtymät. Tällaisissa tapauksissa trigonokefaliaa kutsutaan syndromiseksi. [ 10 ]

Syntymässä aivojen koko on yleensä 25 % aikuisen koosta, ja ensimmäisen elinvuoden loppuun mennessä se saavuttaa noin 75 % aikuisen aivojen koosta. Mutta aivojen kasvun primaarisen viivästymisen yhteydessä on mahdollista esiintyä niin sanottua sekundaarista kraniosynostoosia. Viivästymisen etiologia liittyy aineenvaihduntahäiriöihin, joihinkin hematologisiin sairauksiin ja kemikaalien (mukaan lukien lääkkeiden) teratogeenisiin vaikutuksiin sikiöön. [ 11 ]

Asiantuntijoiden mukaan trigonokefalia aikuisilla, joita ei hoidettu lapsuudessa, yksittäisen kraniosynostoosin tai synnynnäisen oireyhtymän seurauksena, jatkuu läpi elämän. [ 12 ]

Riskitekijät

Asiantuntijat uskovat, että trigonokefaliaa (ja sen aiheuttajana olevaa metooppista kraniosynostoosin muotoa) aiheuttavat pääasialliset riskitekijät ovat geneettisiä: viimeisten kahden vuosikymmenen aikana on tunnistettu yli 60 geeniä, joiden mutaatiot liittyvät ennenaikaiseen ja liikkumattomaan kallon luiden luutumiseen imeväisillä.

Kraniofakiaalisen synartroosin ja yleisen osteogeneesin (luunmuodostuksen) patologioiden kehittymisen riski kasvaa sikiön epänormaalin ulkonäön, kohdunsisäisen hypoksian, monisikiöraskauden, alkoholin käytön, huumeiden käytön tai tupakoinnin raskauden aikana tapauksissa. [ 13 ]

Synnyssä

Vallitsevan teorian mukaan trigonokefalia johtuu sikiön osteogeneesin häiriöstä raskauden alkuvaiheessa, joka johtuu useimmiten geneettisistä tekijöistä, koska metooppista kraniosynostoosia sairastavilla vastasyntyneillä havaitaan satunnaisia kromosomipoikkeavuuksia. Esimerkiksi yksi yleisimmistä on trisomia 9p, joka johtaa kallon ja kasvojen sekä luuston poikkeavuuksiin, kehitysvammaisuuteen ja psykomotoriseen kehitykseen. [ 14 ]

Liian varhaisen otsaluun ompeleen luutumisen vuoksi tämän kallon alueen kasvu hidastuu: otsaluun lateraalinen kasvu on rajoittunutta etummaisen kallonkuopan lyhentyessä; otsan keskiviivalle muodostuu luinen harjanne; silmäkuopat muodostavat luut yhtyvät ja ohimoluiden painaumat ovat lähellä toisiaan. [ 15 ]

Mutta kallon kasvu muilla alueilla jatkuu: kallon takaosassa on kompensoivaa sagittaalista (etu-taka) ja poikittaista kasvua (päälaen ja takaraivon laajentuessa) sekä kasvojen yläosan vertikaalista ja sagittaalista kasvua. Näiden häiriöiden seurauksena kallo saa epäsäännöllisen muodon - kolmionmuotoisen.

Oireet trigonokefalia

Trigonokefaliaa sairastavan pääoireita ovat pään muodon ja ulkonäön muutokset:

• pään kruunun ylhäältä katsottuna kallo on kolmion muotoinen;
• kaventunut otsa;
• otsan keskellä kulkeva havaittava tai tuntuva harjanne (luinen ulkonema), joka antaa otsaluulle terävän (kölimäisen) ulkonäön;
• silmäkuoppien yläosan muodonmuutos (silmäkuopan yläpuolisten harjanteiden litistyminen) ja hypotelorismi (silmien välisen etäisyyden pieneneminen).

Myös etuosan (etummainen) fontanelle voi sulkeutua ennenaikaisesti.

Syndromisessa trigonokefaliassa lapsilla esiintyy muita kehitysvammaisuuden poikkeavuuksia ja merkkejä. [ 16 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Vaikeissa tapauksissa tähän synnynnäiseen poikkeavuuteen liittyy kohonnut kallonsisäinen paine, joka aiheuttaa oksentelua, päänsärkyä ja ruokahaluttomuutta. [ 17 ]

Lisäksi kohonnut kallonsisäinen paine aiheuttaa vakavia aivovaurioita, jotka voivat johtaa kognitiivisiin toimintoihin heikentymiseen tai kehitysviiveisiin. [ 18 ]

Diagnostiikka trigonokefalia

Trigonokefalia diagnosoidaan syntymän yhteydessä tai muutaman kuukauden kuluessa syntymästä. Lievempiä metooppisen kraniosynostoosin löydöksiä ei kuitenkaan välttämättä havaita ennen varhaislapsuutta.

Kallon patologian visualisoimiseksi suoritetaan instrumentaalinen diagnostiikka pään tietokonetomografian ja ultraäänen avulla. [ 19 ], [ 20 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalidiagnoosi on välttämätön syndromisen vian erottamiseksi eristetystä metooppisesta synostoosista, jota varten lapselle tehdään genotyyppitesti.

Hoito trigonokefalia

Joillakin lapsilla metooppisen synostoosin tapaukset ovat melko lieviä (kun otsassa on vain havaittava uurre eikä muita oireita), eivätkä ne vaadi erityistä hoitoa. [ 21 ]

Vaikean trigonokefalia-muodon hoito on kirurginen ja siihen kuuluu leikkaus pään muodon korjaamiseksi ja normaalin aivokasvun varmistamiseksi sekä kasvojen luiden epämuodostumien kirurginen korjaus. [ 22 ]

Tämä kirurginen toimenpide – metooppisen ompeleen synostektomia, silmäkuopan reunan siirto ja kallonmuokkaus – suoritetaan ennen 6 kuukauden ikää. Lasta seurataan yhden vuoden ikään asti; ensimmäisten elinvuosien aikana lasta tutkitaan säännöllisesti sen varmistamiseksi, ettei puheessa, motorisissa taidoissa tai käyttäytymisessä ole ongelmia. [ 23 ]

Ennaltaehkäisy

Tämän synnynnäisen vian ehkäisemiseksi ei ole menetelmiä, mutta geneettinen neuvonta voi estää parantumattoman kraniocerebral-patologian omaavan lapsen syntymän.

Sikiön kraniosynostoosi voidaan havaita tekemällä sen pään synnytystä edeltävä ultraäänitutkimus raskauden toisella ja kolmannella kolmanneksella.

Ennuste

Ennuste riippuu pitkälti kallon muodonmuutoksen asteesta, joka vaikuttaa aivojen neurokognitiivisiin toimintoihin. Ja jos korjaavaa leikkausta ei ole tehty, trigonokefaliaa sairastavilla lapsilla on – verrattuna terveisiin ikätovereihin – heikommat yleiset kognitiiviset kyvyt, puhe-, näkö-, tarkkaavaisuus- ja käyttäytymisongelmia.