Apera-oireyhtymä

Apertin oireyhtymä (Apert) on geneettinen sairaus, seurauksena, joka on puutteita kallo (shirokoposazhennye silmät, kallo liian korkea), ja lisäksi, ylä- ja alaraajat (sormet ovat täysin fuusioitunut, lisäksi voi esiintyä myös).

[1], [2]

Epidemiologia

Epidemiologiset indikaattorit: samanlaisia tapauksia esiintyy 1 160 000: sta. Potilaat, joilla on tämä patologia, ovat noin 4,5% kaikista kraniosynostosis-tapauksista.

[3], [4],

Syyt aperin oireyhtymä

Syndrooman kehittymistä herättää kymmenennessä kromosomissa sijaitsevan geenin rikkominen. Tämä geeni on vastuussa sormien erottumisprosessista ja lisäksi kallon sutuurien oikea-aikaiseen sulkemiseen.

Lisäksi tämä aiheuttaa ulkonäön patologian katsotaan siirretään tiineyden aikana tartuntatautien (kuten tuberkuloosi tai vihurirokko, kuppa, tai influenssa ja aivokalvontulehdus), äiti röntgensäteilytyksen. Useimmiten samanlainen oireyhtymä löytyy vanhuksille syntyneistä lapsista.

[5], [6], [7]

Synnyssä

Apera-oireyhtymä välitetään perinnöllisellä polulla. Hänen tyypillään on autosomaalinen hallitseva (eli perheessä, jossa yksi vanhemmista on sairas, todennäköisyys siitä, että vauva on tämän taudin kanssa 50-100%).

Muuttumisesta johtuva fibroblastien reseptorin 2 (FGFR2) ainutlaatuinen kasvutekijä johtaa lisääntyneeseen progesti- torisolujen lukumäärään, jotka kehittyvät osteogeenisen reitin varrella. Tämä johtaa lopulta siihen, että subperiosteaalisen luumatriisin muodostuminen lisääntyy ja kallon sutuurit ennenaikaista luutumista sikiön aikana. Sutuuran sulamisen järjestys ja nopeus määräävät muodonmuutoksen ja vamman. Sutuurimateriaalin kasvaessa muiden kudosten kasvu tähän saumaan kohtisuoraan rajoittuu ja yhdistetyt luut toimivat yhtenä luurangona.

Ensimmäinen geneettinen todisteita siitä, että syndaktyliaa on Apert oireyhtymä johtuu keratinosyyttien kasvutekijän reseptori vika (KGFR) oli havainto ilmentymisen välisen korrelaation fibroblastien KGFR ja vakavuus syndaktyliaa.

Amblyopia ja karsastus on yleisempää potilailla, joilla on mutantti FGFR2 Ser252Trp ja surkastuminen näköhermon on yleisempää potilailla, joilla on mutantti FGFR2 Pro253Arg. Potilailla, joilla on FGR2 Ser252Trp, mutaatioilla on merkittävästi suurempi näkyvyys heikkenemiseen verrattuna potilaisiin, joilla on FGFR2 Pro253Arg-mutaatio.

[8], [9], [10],

Oireet aperin oireyhtymä

Taudin yksittäiset ilmenemismuodot näkyvät selvästi vauvan syntymässä, koska ne kehittyvät jopa äidin kohdussa. Tärkeimpien oireiden oireyhtymä:

• Kallo on epämuodostunut - venytetty korkeuteen, josta tulee eräänlainen "torni"; Lisäksi silmät ovat laajalti istutettuja ja hieman ulkonevat (koska silmän kiertoradat pienenevät); nenä laajenee ja väärä pistos muodostuu (ylemmät hampaat työntyvät liikaa);
• Raajojen varpaat ovat täysin sulautuneet (useimmiten merkitsemättöminä, ja myös keskellä indeksiä) ja näyttävät ihomembraanilta tai täydellisiltä luiden fuusioilta; Lisäksi ylimääräiset sormet voivat kasvaa;
• Henkisen kehityksen viivästyminen (ei ollenkaan);
• Optiset hermot ovat atrofoituneet, mikä johtaa näkökyvyn heikkenemiseen (joissakin tapauksissa kehittyy täydellinen näköhäiriö);
• Lisääntynyt kallonsisäinen paine, joka johtuu liian alhaisesta kroonisten suturien liiallisesta kasvusta - ilmenee päänsärkyinä ja oksentamisena pahoinvoinnin kanssa;
• Koska ylempi leuka on jäänyt kehittymätöntä, hengitysvaikeuksia esiintyy;
• Uniapnea-oireyhtymä on yleinen.
• Emotionaaliset manifestaatiot - aggressiivisuus, hillitsemisen puute, voimakas luonne.

[11], [12], [13], [14]

Komplikaatiot ja seuraukset

Useimmilla potilailla on jonkin verran esteitä ylähengitysteille lapsenkengissä. Ylä-hengityselimistö, joka johtuu ruuansulatuskanavan ja khoanin koon pienenemisestä johtuen, on huono läpäisevyys, ruston henkitorven poikkeavuuksista johtuva alempi hengitystie voi johtaa varhaiseen kuolemaan.

[15], [16]

Diagnostiikka aperin oireyhtymä

Diagnoosiin tarvitaan seuraavat toimenpiteet:

• Lääkärin tulee analysoida potilaan kanteluja sekä lääketieteellistä historiaa. On selvitettävä, oliko tapauksia tällaisen patologian kehittymisestä perheessä;
• Neurologinen tutkimus kallon muodon ja potilaan henkisen kehityksen arvioimiseksi (erityiset kyselylomakkeet sekä keskustelu);
• Fundus-tutkimuksen tarkasteleminen lisääntyneen kallonsisäisen paineen oireiden (edeema DZN: n ja sen reunojen epätarkkuuden) havaitsemiseksi;
• Kallon tilan arvioimiseksi suoritetaan sen radiografia;
• Tietokone, sekä magneettikuvaus pään layerwise tutkia aivojen rakenteen kallo, läsnäolon määrittämiseksi oireiden ennenaikaista fuusio kallon ompeleita, mutta lisäksi hydrokefalus (lisääntyneen kallonsisäinen paine kerääntyy ylijäämä lipeän (tämä aivo-selkäydinnesteestä, joka edistää vaihto prosessi aineet sekä ravinnon ravitsemus));
• Jalkojen röntgensäteillä harjojen avulla selvittää syy, jonka vuoksi sormien fuusio oli (tämä on tärkeää myöhempien kirurgisten toimenpiteiden suunnittelussa);
• Lääketieteellisen genetiikan ja neurokirurgian kanssa voidaan neuvotella.

[17], [18]

Analyysit

FGFR2: n geenissä esiintyvien usein esiintyvien mutaatioiden geneettinen analyysi suoritetaan.

[19], [20], [21], [22]

Differentiaalinen diagnoosi

Erota tämä oireyhtymä muiden geneettisten patologioiden kanssa, joissa havaitaan kraniosynostosis. Nämä ovat sairauksia, kuten Pfeiffer, Cruson ja Sethra-Chotzen ja Carpenter-oireyhtymät. Näiden poikkeavuuksien poissulkemiseksi käytetään molekyyligeneettisiä testausmenetelmiä.

Hoito aperin oireyhtymä

Kirurgisen toimenpiteen suorittaminen katsotaan ainoaksi tehokkaaksi menetelmäksi Apera-oireyhtymän hoitamiseksi - se auttaa korjaamaan yksittäisiä fyysisiä vikoja ja myös korjaamaan mentaalisen kehityksen taaksepäin.

Tämän prosessin prosessissa suoritetaan koronasominaalin sulkeminen, jotta vältyttäisiin mahdollisilta traumoilta aivoihin. Tavallisin menetelmä on kallofaaninen häiriötekijä, jossa kallon gradientti suoritetaan. Yksittäisten puutteiden poistamiseksi kasvot suoritetaan ortodontisella ja / tai orthognathisella toimenpiteellä.

Lisäksi potilaat poistavat kirurgisesti sormien fuusion.

Ennaltaehkäisy

Koska Apera-oireyhtymä on perinnöllinen patologia, ei ole mitään keinoa estää sen esiintymistä.

[23], [24], [25], [26], [27],

Ennuste

Apera-oireyhtymä on epäsuotuisa ennuste lapsen jatkokehitykselle ja elämästä. Poikkeamia ovat vain lapset, jotka saavuttivat kypsyyden ilman sydänpatologeja.

[28], [29], [30], [31], [32]