Pikkuaivojen ataksian syyt

Pikkuaivoataksia (etiologinen luokittelu)

I. Pikkuaivojen dysgeneesi

1. Hypoplasia
2. Dandy-Walkerin epämuodostuma
3. Arnold-Chiari-epämuodostuma

II. Perinnölliset ja rappeuttavat sairaudet

1. Varastointisairaudet: lipidoosit, glykogeeniaineenvaihdunnan häiriöt, leukoenkefalopatiat (abetalipoproteinemia Bassen-Kornzweig, Refsumin tauti, Tay-Sachsin tauti, Niemann-Pickin tauti, metakromaattinen leukodystrofia, seroidilipofuskinoosi, sialidoosi, Laforan tauti)
2. Aminohappojen aineenvaihdunnan häiriöt, mitokondrioiden entsyymien puutos ja muut aineenvaihduntahäiriöt (transkarbamylaasin, arginiinisukkinaatin, arginaasin puutos; Hartnupin tauti, Leighin tauti, pyruvaattidehydrogenaasin puutos, mitokondriaalinen myopatia).
3. Kromosomihäiriöt (Von Hippel-Lindau -tauti, ataksia-telangiektasia)
4. Usean järjestelmän surkastuminen
5. Wilson-Konovalovin tauti
6. Autosomaalinen resessiivinen (Friedreichin ataksia, varhaisen alkamisen ataksiat), autosomaalinen dominantti (dentato-rubro-pallido-Lewisin atrofia, Machado-Josephin tauti, episodiset ataksiat tyypit 1 ja tyypit 2) ja X-kromosomiin kytkeytynyt resessiivinen spinocerebellaarinen ataksia.

III. Hankinnaiset aineenvaihdunta- ja ravitsemushäiriöt

1. Toksiinit
2. Aliravitsemus ja alkoholismiin liittyvät oireyhtymät (alkoholiperäinen pikkuaivojen rappeuma, E-vitamiinin puutos)

IV. Infektiot

1. Virusinfektiot (subakuutti sklerosoiva panenkefaliitti, vesirokko, tuhkarokko, parainfluenssainfektiot, herpes simplex, infektion jälkeinen disseminoitunut enkefalomyeliitti, sikotauti, sytomegalovirusinfektio)
2. Ei-virusinfektiot (toksoplasmoosi, mykoplasmainfektio, legioonalaistauti)
3. Prionitaudit (Creutzfeldt-Jakobin tauti, Gerstmann-Straeusslerin tauti)

V. Verisuonisairaudet

1. Verenvuotoinen aivohalvaus
2. Iskeeminen aivohalvaus

VI. Kasvaimet

1. Primaariset kasvaimet (astrosytooma, medulloblastooma, neurooma, meningiooma)
2. Metastaattinen kasvain
3. Paraneoplastinen pikkuaivosairaus

VII. Demyelinisoivat sairaudet

1. Keskushermosto (multippeliskleroosi)
2. Perifeerinen hermosto (Miller Fisherin oireyhtymä)

VIII. Basilaarinen migreeni

IX. Iatrogeeninen (lääkkeiden aiheuttama) ataksia

1. Difeniini
2. Karbamatsepiini
3. Barbituraatit
4. Litium
5. Piperatsiini
6. Muut

Pikkuaivoataksia (joitakin kliinisiä sairauksien merkkejä)

Tajunnan heikkeneminen:

Pikkuaivojen verenvuoto tai infarkti; myrkytys; kouristukseton status epilepticus.

Kehitysvammaisuus:

Ataksinen CP-vamma; synnynnäiset ataksiat; jotkut varhaisessa vaiheessa alkavat perinnölliset ataksiat; xeroderma pigmentosum.

Dementia:

Vesipää; jotkut "rappeuttavat" ataksiat; Gerstmann-Sträusslerin oireyhtymä; Creutzfeldt-Jakobin tauti.

Näköhermon surkastuminen:

Multippeliskleroosi; Friedreichin ataksia; muut perinnölliset ataksiat; alkoholismi.

Retinopatia:

Joitakin perinnöllisiä ataksioita; mitokondriaalisia enkefalopatioita.

Silmänliikkeen apraksiini (silmän motorinen apraksia): ataksia-telangiektasia.

Supranukleaarinen oftalmoplegia:

Autosomaalisesti dominoiva ataksia; idiopaattinen myöhäisalkuinen ataksia; heksosaminidaasin puutos; Niemann-Pickin tauti (tyyppi C).

Internukleaarinen oftalmoplegia:

Multippeliskleroosi; Wernicken enkefalopatia (harvinainen); "rappeuttavat" ataksiat.

Ptoosi eli ulkoisten silmälihasten halvaus:

Mitokondriaaliset enkefalomyopatiat; Wernicken enkefalopatia; Leighin tauti.

III, IV ja VI aivohermojen halvaus:

Infarkti; verenvuoto; multippeliskleroosi; tilaa miehittävä prosessi takakallon kuopassa.

Silmän lepatus, opsoklonus:

Viruksen aiheuttama pikkuaivotulehdus; paraneoplastiset oireyhtymät.

Alaspäin sykkivä nystagmus:

Prosessit foramen magnumin alueella; "degeneratiivinen" ataksia.

Ekstrapyramidaaliset oireyhtymät (dystonia, korea, lihasjäykkyys):

Wilsonin-Konovalovin tauti; vallitsevasti periytyvät ja satunnaiset myöhäisalkuiset ataksiat; ataksia-telangiektasia.

Myoklonus:

Mitokondriaaliset enkefalomyopatiat; multippeli karboksylaasin puutos; seroidilipofuskinoosit; sialidoosi; Ramsay-Huntin oireyhtymä; kouristukseton status epilepticus; jotkut autosomaalisesti dominoivasti periytyvät ataksiat.

Hyporefleksia tai arefleksia, usein asento- ja tärinäaistin heikkenemisen kanssa:

Friedreichin ataksia; muut perinnölliset tai "rappeuttavat" ataksiat; alkoholiperäinen pikkuaivojen rappeuma; E-vitamiinin puutos; kilpirauhasen vajaatoiminta; ataksia-telangiektasia; kseroderma pigmentosum; leukodystrofiat; Miller-Fisherin oireyhtymä.

Kuurous:

Joitakin perinnöllisiä ataksioita; mitokondriaalisia enkefalomyelopatioita.

Hauraat, heikot hiukset:

Arginiinisukkinaasin puutos (periytyvä autosomaalinen peittyvä sairaus), jolle on ominaista viivästynyt fyysinen ja henkinen kehitys; epilepsia; ataksia; heikentynyt maksan toiminta; hauras ja laikukas hius; ja lisääntynyt arginiinimeripihkahapon eritys.

Hiustenlähtö:

Talliumyrkytys; kilpirauhasen vajaatoiminta; adrenoleukomyeloneuropatia.

Matala hiusraja:

Kraniovertebraalisen liitoskohdan ja foramen magnumin alueella esiintyvä epämuodostuma.

Ihon muutokset:

Telangiektasiat, erityisesti sidekalvossa, nenässä, korvissa ja raajojen koukistajapinnoissa (ataksia-telangiektasia); valoherkkyys, ihokasvaimet (pigmentoitu kseroderma); pellagran kaltainen ihottuma (Hartnupin tauti); kuiva iho (kilpirauhasen vajaatoiminta, Refsumin tauti, kokaiinioireyhtymä); pigmentaatio (adrenoleukomyeloneuropatia).

Muutokset silmänympärysiholla:

Telangiektasiat; Kayser-Fleischerin rengas (Wilson-Konovalovin tauti); verkkokalvon angiooma (Von Hippel-Lindau -tauti, johon liittyy pikkuaivohemangioomia); kaihi (synnynnäinen vihurirokko, kolesteroos, Sjögren-Larsonin oireyhtymä, mitokondriaalinen enkefalomyopatia); aniridiat (Gilepsian oireyhtymä, joka ilmenee synnynnäisenä iiriksen puuttumisena, kehitysvammaisena kehitysvammaisena ja pikkuaivoataksiana).

Kuume:

Kuume voi voimistaa ajoittaisen metabolisen ataksian oireita; kuume voi olla oire pikkuaivopaiseesta, virusperäisestä pikkuaivotulehduksesta tai kystikerkoosista.

Oksentaa:

Pikkuaivojen verenvuoto tai infarkti; akuutti myeliinin vaurioituminen; tilaa vievä leesio takakuopassa; ajoittainen metabolinen ataksia.

Hepatosplenomegalia:

Niemann-Pickin tauti tyyppi C; Wilson-Konovalovin tauti; alkoholismi; jotkut lapsuuden metaboliset ataksiat.

Sydänsairaudet (kardiomyopatia; johtumishäiriöt): Friedreichin ataksia.

Lyhytkasvuinen:

Mitokondriaalinen enkefalomyopatia, ataksia-telangiektasia, kokaiinioireyhtymä, Sjögren-Larsenin oireyhtymä.

Hypogonadismi:

Resessiivinen ataksia hypogonadismin kanssa; mitokondriaalinen enkefalomyopatia; ataksia-telangiektasia; adrenoleukomyeloneuropatia; Sjögren-Larsenin oireyhtymä.

Luuston epämuodostumat:

Friedreichin ataksia; Sjögren-Larsenin oireyhtymä ja muut varhaisessa vaiheessa alkavat pikkuaivorappeumat; perinnölliset sensoriset ja motoriset neuropatiat.

Immuunipuutos:

Ataksia-telangiektasia; useiden karboksylaasien puutos.

Syömishäiriöt:

E-vitamiinin puutos; alkoholismi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]