Sikiön poikkeavuuksien ultraäänimerkit

Sikiön patologia

Sikiön kehityshäiriöt

Hermostoputken kehityksen poikkeavuudet

• Anenkefalia.
• Vesipää.
• Mikrokefalia.
• Enkefalocele.

Selkärangan poikkeavuudet

• Myelomeningocele.
• Selkärankahalkio.

Kystinen hygroma.

Sydämen poikkeavuudet

• Sydämen sijainnin poikkeavuudet.
• Kammioväliseinämävika.
• Hypoplasia.

Ruoansulatuskanavan kehityshäiriöt

• Pohjukaissuolen atresia.
• Jejunumin atresia.
• Sydämen atresia.

Vatsan etuseinän kehityshäiriöt

• Napakymppi.
• Gastroskiisi.
• Sikiön askites.

Munuaisten epämuodostumat

• Hypoplasia.
• Esteet.
• Polykystinen munuaissairaus.

Poikkeavuuksia lapsiveden määrässä

• Alhainen vesipitoisuus.
• Lapsiveden monikasvuisuus.

Sikiön kuolema

Hermostoputken kehityksen poikkeavuudet

Anenkefalia, synnynnäinen kallonholvin ja aivojen puuttuminen, on sikiön keskushermoston yleisin poikkeavuus. Tämä poikkeavuus havaitaan 12. raskausviikolla: myös lapsivedessä ja muissa poikkeavuuksissa havaitaan kohonneita alfafetoproteiinipitoisuuksia lapsivedessä ja äidin seerumissa.

Vesipää voidaan tunnistaa 18. raskausviikolla. Tällöin määritetään sivukammioiden etu- ja takasarvet.

Arnold-Chiari-oireyhtymän taustalla oleva vesipää yhdistetään lannealueen aivokalvontulehdukseen. Otsan tuberkullien laajentuminen antaa pään tyypillisen muodon, jonka havaitseminen vaatii pään ja selkärangan perusteellista tutkimusta, erityisesti silloin, kun äidin veren seerumissa on lisääntynyt alfafetoproteiini.

Jos vesipää on aivojen surkastumisen aiheuttama, sikiön pään koko on yleensä pienempi.

Mikrokefalia. Epänormaalisti alimittaiseksi määritellään tilanne, jossa pään ja olkapäiden välinen halkaisija on alle kolme standardipoikkeamaa vakiintuneen keskiarvon alapuolella. Sikiön pään pään ja olkapäiden välinen halkaisija on määritettävä, mutta myös pään ja vartalon suhde on laskettava kohdunsisäisen kasvun hidastumisen poissulkemiseksi. Eristetty mikrokefalia on harvinainen, ja raja-arvotapausten diagnosointi on aina vaikeaa. Sarjatutkimukset ja huolellinen tulkinta ovat välttämättömiä. Ellei sikiön pää ole vakavasti alimittainen, mikrokefalian diagnoosia on vältettävä, ellei muita poikkeavuuksia ole.

Ole erittäin varovainen mikrokefalian diagnosoinnissa. Sarjatutkimukset ovat välttämättömiä.

Enkefaloceneele. Tämä hermostoputken sulkeutumisaukko näkyy yleensä pyöreänä pullistumana kallon holvissa, joka sisältää nestettä tai aivomassaa. Takaraivon enkefaloceneele on yleisin, mutta anteriorisia enkefaloceneeleja esiintyy joillakin etnisillä ryhmillä. Jos potilaalla on epäsymmetrinen enkefaloceneele, havaitaan myös sikiön imusolmukkeita. Yleisin virheen syy on sikiön korvan tai raajan aiheuttama samanlainen varjo lähellä päätä. Toista tutkimus eri tasoilla ja eri aikoina. Virheitä voi esiintyä myös kystisen hygroman yhteydessä, mutta kallon holvi pysyy ehjänä. Enkefaloceneele voi liittyä monirakkulasairauteen tai polydaktyliaan.

Neurologisten poikkeavuuksien tunnistaminen voi olla erittäin vaikeaa, ja se tulisi aina varmistaa toistuvilla tutkimuksilla, mieluiten toisen asiantuntijan toimesta.

Selkärangan poikkeavuudet

Selkärangan kehityshäiriöt vaikuttavat useimmiten kaula- ja lannerangaan. Selkärangan yläpuolella olevia pehmytkudoksia on tutkittava niiden muodon jatkuvuuden määrittämiseksi, samoin kuin selkärankaa muiden muodostumien varalta. Sikiön selkäranka voidaan erottaa selvästi 15. raskausviikosta alkaen.

Myelomeningoseele visualisoidaan nestettä sisältävänä sakkulaarisena muodostumana, joka sijaitsee takana ja jonka ontelossa on usein selkäytimen elementtejä. Avoimessa myelomeningoseelessä ei välttämättä ole pinnallista "pussia" - tässä tapauksessa havaitaan vain pehmytkudosten laskeuma vian läpi: myelomeningoseeleä, jossa ei ole pullistuvaa muotoa, on erityisen vaikea havaita. Yleensä havaitaan luupoikkeavuuksia. Normaalisti takaosan luutumiskeskukset visualisoidaan kahtena hyperekogeenisenä lineaarisena, lähes yhdensuuntaisena kaikurakenteena, mutta selkärankahalkiossa ne eroavat toisistaan. Normaaleissa poikittaisleikkauksissa takaosan luutumiskeskukset näyttävät yhdensuuntaisilta; selkärankahalkion läsnä ollessa takaosan elementit ovat siirtyneet sivusuunnassa, eivät ole yhdensuuntaisia ja eroavat ulospäin. Pituussuuntaisia leikkauksia käytetään tyräpussin tunnistamiseen.

Kaikkia selkärankahalkion vaiheita ei voida havaita ultraäänellä.

Kystinen hygroma

Kystinen hygroma on imusuonijärjestelmän kehityshäiriö, jossa havaitaan kystinen muodostuma väliseinien kanssa, joka sijaitsee taka-kaulan alueella. Tämä muodostuma voi levitä sivusuunnassa ja eteenpäin, ja joissakin tapauksissa keskellä havaitaan väliseiniä tai pyörän pinnoja muistuttavia rakenteita. Toisin kuin enkefaloseelessa tai kaulan meningoseelessa, kallo ja selkäydin ovat ehjät.

Kun kystinen hygroma yhdistetään imusuoniston yleistyneeseen poikkeavuuteen, nestettä havaitaan vatsaontelossa ja pleuraonteloissa, ja sikiön selviytyminen on epätodennäköistä.

Sikiön sydämen poikkeavuudet

Useimpien sydänpoikkeavuuksien havaitseminen vaatii erikoislaitteita, Doppler-ultraäänitutkimuksen suorittamismahdollisuuden sekä erikoisosaamista. Sydämen sijainnin poikkeavuudet, toisen sydänpuoliskon hypoplasia ja kammioväliseinän viat voidaan havaita, mutta joka tapauksessa, jos epäillään sydänpoikkeavuuksia, tarvitaan lisäasiantuntijan lausunto. Jos lopullisen diagnoosin tekeminen on vaikeaa, on tarpeen varoittaa lääkäreitä mahdollisista komplikaatioista, jotta he ovat valmiita tarjoamaan erikoishoitoa lapsen syntymän yhteydessä.

Sikiön suoliston epämuodostumat

Synnynnäiset suolitukokset esiintyvät yleisimmin joko pohjukaissuolessa tai tyhjäsuolessa tai sykkyräsuolessa.

1. Pohjukaissuolen atresia on yleisin ruoansulatuskanavan poikkeavuus. Tässä tapauksessa sikiön vatsan yläosassa näkyy pyöreitä kystisiä rakenteita. Vasemmalla sijaitseva kystinen rakenne on laajentunut mahalaukku, oikealla oleva kystinen rakenne on pohjukaissuoli. Tämä on "kaksoisrakon" kaikukuvausmerkki. 50 %:ssa tapauksista tämä poikkeavuus yhdistetään polyhydramnioon Downin syndroomassa, ja myös sydämen, munuaisten ja keskushermoston kehityksen poikkeavuudet ovat yleisiä.
2. Tyhjäsuolen ja sykkyräsuolen atresia. Diagnoosi voi olla vaikeaa. Sikiön ylävatsassa voi näkyä useita kystisiä rakenteita; nämä ovat ylivenyneitä suolen silmukoita. Tämä poikkeavuus havaitaan yleensä toisessa rutiininomaisessa ultraäänitutkimuksessa raskauden kolmannella kolmanneksella. Polyhydramnion esiintyy yleensä korkean suolitukoksen yhteydessä; jos tukos on paikallistunut alaosiin, polyhydramniosta ei havaita. Yhdistelmäpoikkeavuudet ovat paljon harvinaisempia kuin pohjukaissuolen atresiassa.
3. Paksusuolen tukos tai atresia. Tämä epämuodostuma on harvinainen, ja tarkan diagnoosin tekeminen ultraäänitutkimuksen perusteella on lähes mahdotonta.

Sikiön etummaisen vatsanseinämän kehityksen poikkeavuudet

Yleisin kehityshäiriö on vatsan etuseinämän vika keskiviivalla (naptakela); naptakelaan liittyy usein muita synnynnäisiä epämuodostumia. Vian koosta riippuen tyräpussi voi sisältää osan suolistosta, maksasta, mahalaukusta ja pernasta, jotka ovat ulkoisesti sikiökalvon ja sisäisesti päälaen vatsakalvon peitossa. Napanuoran suonet lävistävät yleensä tyräpussin ja ulottuvat tyräpussin seinämän sisäpuolelle.

Muita vikoja havaitaan pääasiassa oikean navan alueella (gastroskiisi) ja ne ovat yleensä yksittäisiä. Yleensä vain suolisilmukat, jotka eivät ole lapsiveden peitossa, laskeutuvat tämän vian läpi. Kaikukuvauksessa näkyy suolisilmukoita, jotka kelluvat lapsivedessä vatsan etuseinämien ulkopuolella. Napanuora liittyy vatsanpeitteisiin normaalisti.

Askites sikiössä

Sikiön vatsaontelossa oleva vapaa neste määritellään kaiuttomaksi vyöhykkeeksi, joka ympäröi sikiön sisäelimiä. Varsinaisessa askiteksessa neste ympäröi hampaan nivelsidettä ja napanuoralaskimoa. Vatsanpeitteiden lihas- ja rasvakerrosten aiheuttama vatsan ympärillä oleva hypoekogeeninen reunus voidaan virheellisesti luulla askitekseksi.

Jos epäillään askitesta, sikiön anatomian perusteellinen tutkimus on tarpeen siihen liittyvien poikkeavuuksien poissulkemiseksi. Yleisimmät askiteksen syyt ovat munuaistukkoisuus tai hydropsi. Koska askitesnestettä voi esiintyä virtsassa, munuaisten perusteellinen tutkimus on tarpeen. Hydropsia ei voida diagnosoida, ellei ihossa ole paksuuntumista tai nestettä ole vähintään kahdessa ontelossa (esim. askites, johon liittyy pleura- tai perikardiaalieffuusio). Yleisimmät hydropsin syyt ovat:

• Rh-konflikti tai muiden veritekijöiden yhteensopimattomuus;
• sydämen poikkeavuudet;
• sydämen rytmihäiriöt (yleensä takyarytmiat);
• verisuoni- tai imusuonten tukos (esim. kystisessä hygromassa).

Sikiön virtsateiden kehityshäiriöt

Jotkut munuaisten kehityksen poikkeavuudet ovat yhteensopimattomia elämän kanssa, ja jos ne havaitaan ennen 22. raskausviikkoa, voidaan määrittää merkkejä raskauden keskeyttämisestä (jos se on sallittua). Poikkeavuuksien havaitseminen raskauden myöhemmissä vaiheissa voi myös vaikuttaa raskaana olevan naisen hoitotaktiikkaan.

Munuaisten kaikukuvallisesti muuttumattomien (koon, muodon, kaikuisuuden suhteen) esiintyminen ei sulje pois virtsateiden kehityshäiriöiden mahdollisuutta.

Munuaisten puuttuminen (munuaiset). Lapsinestettä ei tule, ja ultraäänidiagnostiikka on vaikeaa. Raskauden viimeisillä viikoilla munuaisten olemassaolo voi näyttää virheelliseltä lisämunuaisten merkittävän suurentumisen vuoksi, jotka muuttuvat pavunmuotoisiksi munuaisiksi. Virtsarakko on yleensä pieni tai puuttuu kokonaan. On tarpeen tehdä leikkauksia eri tasoihin.

Munuaisten hypoplasia (pienet munuaiset). Munuaisten mittaaminen osoittaa, että ne ovat pienempiä.

Munuaistukokset; hydronefroosi. On otettava huomioon, että munuaisaltaan ohimenevä laajentuma on hyväksyttävää. Tällaiset laajentumat ovat yleensä molemminpuolisia, mutta voivat olla myös toispuolisia ja kestää jonkin aikaa. Toista tutkimus kahden viikon kuluttua. Jos munuaisaltaan laajentuma on fysiologinen, munuaisaltaan halkaisija joko pysyy samana tai laajentuma häviää.

Patologisen laajentuman tapauksessa havaitaan negatiivista dynamiikkaa. Kahdenvälistä munuaisten tukkeumaa (molempien puolien hydronefroosia) yhdistetään yleensä lapsiveden puutteeseen ja sillä on epäsuotuisa ennuste. Yksipuolista tukkeumaa ei yhdistetä lapsiveden puutteeseen, koska vastakkainen munuainen ottaa hoitaakseen molempien munuaisten toiminnan.

Joissakin tapauksissa esiintyy polyhydramnionia. Kaikukuvauksessa munuaisten keskiosassa näkyy kystinen muodostuma, jossa on pienempiä kystisiä rakenteita ulospäin. Nämä pienemmät kystat (enintään 1 cm) hydronefroottisen munuaisen parenkyymin projektiossa voivat olla merkki harvinaisesta munuaisten dysplasiasta. Lisääntynyt kaikukuvaus ja parenkyymin paksuuden pieneneminen ovat melko tarkkoja merkkejä munuaisten toimintahäiriöstä.

Jos virtsanjohtimen ja lantion liitoskohdassa on tukos, munuaisallas on pyöreä eikä virtsanjohdinta näy. Jos virtsaputken sisäinen aukko on tukkeutunut (yleensä miespuolisilla sikiöillä virtsaputkiläpän läsnä ollessa), virtsarakko laajenee sekä sekä virtsanjohtimet että munuaisallas laajenevat. Joskus takimmaisen virtsaputken laajeneminen voidaan määrittää virtsaputken ääriviivan pullistumana.

Monirakkulainen munuainen. Kaikukuvauksessa paljastuu useita eriläpimittaisia kystoja, jotka sijaitsevat yleensä hajanaisesti, harvemmin munuaisen toisessa osassa. Molemminpuolinen vika on elämän kanssa yhteensopimaton. Munuaiskudosta voidaan havaita kystojen välistä, vaikka parenkyymi ei olekaan selvästi erottunut, koska kudos on huomattavasti kaikuisempaa kuin normaali munuaisparenkyymi.

Autosomaalisesti peittyvästi periytyvä polykystinen munuaissairaus tunnistetaan yleensä vasta raskauden kolmannella kolmanneksella. Yleensä esiintyy suvussa esiintyvää sairaushistoriaa ja lapsiveden menetystä munuaisten toiminnan jyrkän heikkenemisen vuoksi. Molemmat munuaiset voivat olla niin suurentuneita, että ne voidaan erehtyä luulemaan maksaksi, mutta munuaisten muoto säilyy. Yksittäiset kystat eivät ole näkyvissä, koska niiden halkaisija on liian pieni erottamiseksi toisistaan, mutta useiden heijastavien pintojen läsnäolo lisää munuaisten kaikukuvaavuutta jyrkästi.

Lapsivesi

Lisääntynyt lapsivesi (polyhydramnios, hydramnios). Lisääntynyttä lapsivettä voi esiintyä erilaisissa sikiösairauksissa. Yleisimmät polyhydramnioksen syyt ovat:

• ruoansulatuskanavan tukos (korkea tyhjäsuolen tukos tai korkeampi);
• keskushermoston poikkeavuudet ja hermostoputken sulkeumat:
• sikiön vesimyrkytys;
• etummaisen vatsan seinämän pienet viat;
• rintakehän luuston dysplasia (mikrosomia) - vikoja, jotka ovat yleensä yhteensopimattomia elämän kanssa;
• monisikiöraskaus;
• äidin diabetes.

Lapsiveden määrän väheneminen (oligohydramnios).

Sikiön lapsiveden tuotanto 18–20 raskausviikosta alkaen johtuu pääasiassa munuaisten erityksestä. Molemminpuolisessa munuaistukoksessa, munuaisten dysplasiassa tai toimimattomissa munuaisissa lapsiveden määrä on huomattavasti vähentynyt tai puuttuu kokonaan. Tämä voi johtaa keuhkojen vajaatoimintaan.

Oligohydramnion kehittyy seuraavien tekijöiden seurauksena:

• kalvojen vaurioituminen nestevuodon yhteydessä;
• kahdenväliset munuaispoikkeavuudet tai virtsateiden epämuodostumat (munuaisten, virtsanjohtimien tai virtsaputken poikkeavuudet);
• kohdunsisäinen kasvun hidastuminen;
• raskauden jälkeinen kesto;
• kohdunsisäinen sikiön kuolema.

Useimmat sikiön vatsaontelon muodostumat ovat munuaisperäisiä.

Monikystinen sairaus voi olla yksi- tai kahdenvälinen, ja kystat, jotka eivät ole yhteydessä toisiinsa, havaitaan.

Autosomaalisesti peittyvästi (infantiilityyppinen) polykystinen sairaus määritetään kaikukuvauksella "suurina valkoisina munuaisina": yksittäisiä kystoja ei erotella toisistaan.

Oligohydramnios on huono ennuste munuaispoikkeavuuksien yhteydessä, koska se johtaa keuhkojen hypoplasian kehittymiseen.

Sikiön sisäinen kuolema

Diagnoosi tehdään, kun sikiön sydämenlyöntiä ei ole. Normaalilla sikiöllä voi olla ohimenevää bradykardiaa tai pyörtymisen kaltaista sydämenlyönnin puuttumista, joten useiden minuuttien tarkkailu on tarpeen. Muita sikiökuoleman merkkejä ovat lapsiveden määrä (100 mg/kg) ja kallon luiden vauriot, joihin liittyy päällekkäisiä luunpalasia (Spaldingin oire).