Familiaaliset hyvänlaatuiset krooniset vesikulaariset rakkulat: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Perinnöllinen hyvänlaatuinen krooninen pemfigus (syn. Gougerot-Hailey-Hailey tauti) on autosomaalisesti dominanttisti periytyvä sairaus, jolle on ominaista murrosiässä, mutta usein myöhemmin, ilmaantuvien useiden litteiden rakkuloiden esiintyminen, jotka nopeasti tarttuvat yhteen ja avautuvat muodostaen eroosiota kaulaan, kainaloihin, välilihaan, nivuspoimuihin, navan ympärille ja rintarauhasten alle, usein halkeamilla ja kasvillisuudella. Paranemisen jälkeen hyperpigmentaatio säilyy. Perinnöllisen hyvänlaatuisen kroonisen pemfiguksen kulku on krooninen ja uusiutuva. Taudista on olemassa epätyypillisiä variantteja - yksittäisiä sukupuolielinten, peräaukon ja nivus-reisiluun alueen leesioita lineaarisen akantholyyttisen dermatoosin muodossa. Epätyypillisissä tapauksissa patomorfologinen tutkimus on erityisen tärkeä diagnoosin kannalta.

Hyvänlaatuisen kroonisen familiaalisen pemfiguksen patomorfologia. Ihottuman tuoreissa osissa havaitaan histologisessa kuvassa samankaltaisuutta Darierin taudin kanssa: suprabasaalista akantolyysiä, johon liittyy halkeamien tai aukkojen muodostumista, ja kehittyneemmissä osissa - rakkuloita. Tyypillinen merkki on dermiksen papillaaristen kasvujen muodostuminen, jotka työntyvät virtsarakon onteloon. Yksittäisiä akantolyyttisiä soluja tai niiden ryhmiä löytyy virtsarakon ontelosta.

Elektronimikroskooppinen tutkimus paljastaa tyypillisen rakenteellisten muutosten kuvion, joka eroaa Darierin taudista: lacunojen pohjaa muodostavissa tyviepiteelisoluissa tonofilamenttien kimppuja on kaoottisesti, ja solujen välinen turvotus on ilmeinen. Epiteelisolujen pinnalla havaitaan lukuisia sytoplasmisia kasvustoja - mikrovilluksia, jotka toisin kuin tavalliset mikrovillukset, ovat ohentuneita, pitkänomaisia ja haarautuneita. Desmosomien määrä on vähentynyt tai niitä ei ole lainkaan, ja niiden pääteosien hajoaminen ja jakautuminen kahteen puolikkaaseen havaitaan. Akantholyyttiset solut, erityisesti heti niiden erottumisen jälkeen, säilyttävät mikrovillukset, tonofilamentit tiivistyvät tuman ympärille, jolloin ne eivät ole yhteydessä desmosomeihin. Ne sisältävät hyvin kehittyneitä organelleja, dystrofian merkkejä ei ole, mikä erottaa ne tavallisen pemfiguksen akantholyyttisistä soluista. Okaskerroksessa tonofilamenttien tiivistyminen on voimakkaampaa, ne ovat paksuuntuneet, kerättyinä suuriksi kimppuiksi, joskus kiertyneet spiraaleiksi. Rakeiset epiteelisolut sisältävät muutamia epäkypsiä, pyöreitä tai soikeita keratohyaliinijyväsiä, jotka eivät liity tonofilamentteihin. Sarvimaiset suomut sisältävät tumia ja organelleja, mikä viittaa epätäydelliseen keratinisaatioon. Dyskeratoottisissa soluissa, kuten vegetatiivisessa follikulaarisessa dyskeratoosissa, tapahtuu tonofilamenttien tiivistymistä, keratohyaliinijyväset puuttuvat.

Hyvänlaatuisen kroonisen familiaalisen pemfiguksen histogeneesi. Elektronimikroskooppisten tietojen perusteella jotkut kirjoittajat uskovat, että akantolyysi tässä taudissa johtuu riittämättömästä soluadheesiosta epiteelisolukalvon pintaominaisuuksien muutosten seurauksena, mikä ilmenee morfologisesti suuren määrän mikrovillusten muodostumisena, kun taas toiset uskovat, että akantolyysi perustuu tonofilamentti-desmosomikompleksin vikaan, kuten Darierin taudissa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]