Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria (Marciafawa-Mikeli-oireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria (Marchiafawa-Micheli oireyhtymä) on harvinainen häiriö, jolle on suonensisäinen hemolyysi ja hemoglobinuria ja teroitus unen aikana. Se on leukopenia, trombosytopenia ja episodiset kriisit. Diagnoosi edellyttää tutkimusta, jossa käytetään virtaussytometriaa, hapon hemolyysi testi voi olla hyödyllinen. Hoito on ylläpitohoitoa.

Epidemiologia

Paroksismaalinen yöllinen hemoglobiiniuria (APG) on yleisempi miehillä 20-30 vuotta, mutta yleisesti se esiintyy sekä miehillä että kaikenikäisillä naisilla.

[1], [2], [3], [4], [5]

Riskitekijät

Kriisi voi ilmetä tartunnan, raudan saannin, rokotuksen tai kuukautisten varalta.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Synnyssä

Tauti johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka johtaa kantojen hemopoieettisten solujen ja niiden jälkeläisten epänormaaliin kalvoon, mukaan lukien erytrosyytit, leukosyytit ja verihiutaleet. Seurauksena mutaatioiden on lisääntynyt herkkyys normaali NW komponentin veriplasman komplementti, joka johtaa intravaskulaarisen hemolyysin punasoluja ja tuotannon alenemiseen luuydinsoluista, ja verihiutaleet. Vika on glykosyyli-fosfatidyyli-inositoli-kiinnittimen puuttuminen kalvoproteiineille, mikä johtuu X-kromosomiin sijoitetun PIG-A-geenin mutaatiosta. Pitkäaikainen hemoglobiinihäviö voi johtaa raudan puutteeseen. Potilailla on voimakas alttius laskimotukosten ja valtimotromboosien, kuten Badda-Chiarin oireyhtymän, kehittymiselle. Tromboosi on pääsääntöisesti kohtalokasta. Joillakin potilailla paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria kehitetty aplastista anemiaa, ja joillakin potilailla, joilla aplastinen anemia - paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria.

[15], [16], [17], [18], [19],

Oireet paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria

Tauti ilmenee vakavana anemian oireina, vatsan ja selkärangan kipu, makroskooppinen hemoglobinuriumi, splenomegalia.

Diagnostiikka paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria

Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria on odotettavissa potilailla, joilla on ilmenemismuotoja tyypillisiä oireita anemia tai selittämätön normocytic anemia intravaskulaarisen hemolyysin, varsinkin jos on leukopenia ja trombosytopenia. Epäiltyjen paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria yksi ensimmäisistä glukoosi testit suoritettiin näytteestä, joka perustuu monistuminen hemolyysin SOC komplementin komponentti isotonisia liuoksia matalan ionivahvuuden, näyte on helposti toteutettavissa ja se on riittävän herkkä. Testi on kuitenkin epäspesifistä, positiivinen tulos edellyttää myöhempien tutkimusten vahvistamista. Herkin ja spesifinen menetelmä on floutsitometrii menetelmä, joka mittaa puute spesifisten proteiinien kalvon punasolujen tai leukosyyttien. Vaihtoehtona on hapon hemolyysi testi (Hema-testi). Hemolyysi tapahtuu tavallisesti suolahapon lisäämisen jälkeen verelle, inkuboimalla 1 tunnin ajan ja sen jälkeen sentrifugoimalla. Luuytimen tutkimus suoritetaan muiden sairauksien poissulkemiseksi, joissa hypoplasia voi ilmetä. Ilmentynyt hemoglobiini on tyypillinen ilmiö kriisien aikana. Virtsa voi sisältää hemosiderinia.

[20], [21], [22], [23], [24],

Hoito paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria

Hoito on oireileva. Glukokortikoidien empiirinen käyttö (prednisoloni 20-40 mg päivässä sisältäen) antaa sinulle mahdollisuuden hallita oireita ja vakauttaa punasolujen lukumäärän yli 50 prosentilla potilaista. Yleensä kriisikaudelle on välttämätöntä saada verivalmisteet varastossa. Plasman (SZ) verensiirtoa tulisi välttää. Punasolujen pesu ennen verensiirtoja ei ole välttämätöntä. Hepariini on tarpeen tromboosin hoidossa, mutta se voi parantaa hemolyysiä ja sitä tulee käyttää varoen. On usein tarpeen lisätä lääkkeitä raudan sisäpuolelle. Useimmilla potilailla nämä toimenpiteet ovat riittäviä pitkäksi ajaksi (vuodelta tai pitemmältä) yhden tai useamman vuoden ajan. Allogeenisten kantasolujen transplantaatio on onnistunut pienessä määrin.