Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria (Marciafawa-Mikeli-oireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria (Marchiafawa-Micheli oireyhtymä) on harvinainen häiriö, jolle on suonensisäinen hemolyysi ja hemoglobinuria ja teroitus unen aikana. Se on leukopenia, trombosytopenia ja episodiset kriisit. Diagnoosi edellyttää tutkimusta, jossa käytetään virtaussytometriaa, hapon hemolyysi testi voi olla hyödyllinen. Hoito on ylläpitohoitoa.
Synnyssä
Tauti johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka johtaa kantojen hemopoieettisten solujen ja niiden jälkeläisten epänormaaliin kalvoon, mukaan lukien erytrosyytit, leukosyytit ja verihiutaleet. Seurauksena mutaatioiden on lisääntynyt herkkyys normaali NW komponentin veriplasman komplementti, joka johtaa intravaskulaarisen hemolyysin punasoluja ja tuotannon alenemiseen luuydinsoluista, ja verihiutaleet. Vika on glykosyyli-fosfatidyyli-inositoli-kiinnittimen puuttuminen kalvoproteiineille, mikä johtuu X-kromosomiin sijoitetun PIG-A-geenin mutaatiosta. Pitkäaikainen hemoglobiinihäviö voi johtaa raudan puutteeseen. Potilailla on voimakas alttius laskimotukosten ja valtimotromboosien, kuten Badda-Chiarin oireyhtymän, kehittymiselle. Tromboosi on pääsääntöisesti kohtalokasta. Joillakin potilailla paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria kehitetty aplastista anemiaa, ja joillakin potilailla, joilla aplastinen anemia - paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria.
Oireet paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria
Tauti ilmenee vakavana anemian oireina, vatsan ja selkärangan kipu, makroskooppinen hemoglobinuriumi, splenomegalia.
Diagnostiikka paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria
Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria on odotettavissa potilailla, joilla on ilmenemismuotoja tyypillisiä oireita anemia tai selittämätön normocytic anemia intravaskulaarisen hemolyysin, varsinkin jos on leukopenia ja trombosytopenia. Epäiltyjen paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria yksi ensimmäisistä glukoosi testit suoritettiin näytteestä, joka perustuu monistuminen hemolyysin SOC komplementin komponentti isotonisia liuoksia matalan ionivahvuuden, näyte on helposti toteutettavissa ja se on riittävän herkkä. Testi on kuitenkin epäspesifistä, positiivinen tulos edellyttää myöhempien tutkimusten vahvistamista. Herkin ja spesifinen menetelmä on floutsitometrii menetelmä, joka mittaa puute spesifisten proteiinien kalvon punasolujen tai leukosyyttien. Vaihtoehtona on hapon hemolyysi testi (Hema-testi). Hemolyysi tapahtuu tavallisesti suolahapon lisäämisen jälkeen verelle, inkuboimalla 1 tunnin ajan ja sen jälkeen sentrifugoimalla. Luuytimen tutkimus suoritetaan muiden sairauksien poissulkemiseksi, joissa hypoplasia voi ilmetä. Ilmentynyt hemoglobiini on tyypillinen ilmiö kriisien aikana. Virtsa voi sisältää hemosiderinia.
Kuka ottaa yhteyttä?
Hoito paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria
Hoito on oireileva. Glukokortikoidien empiirinen käyttö (prednisoloni 20-40 mg päivässä sisältäen) antaa sinulle mahdollisuuden hallita oireita ja vakauttaa punasolujen lukumäärän yli 50 prosentilla potilaista. Yleensä kriisikaudelle on välttämätöntä saada verivalmisteet varastossa. Plasman (SZ) verensiirtoa tulisi välttää. Punasolujen pesu ennen verensiirtoja ei ole välttämätöntä. Hepariini on tarpeen tromboosin hoidossa, mutta se voi parantaa hemolyysiä ja sitä tulee käyttää varoen. On usein tarpeen lisätä lääkkeitä raudan sisäpuolelle. Useimmilla potilailla nämä toimenpiteet ovat riittäviä pitkäksi ajaksi (vuodelta tai pitemmältä) yhden tai useamman vuoden ajan. Allogeenisten kantasolujen transplantaatio on onnistunut pienessä määrin.