Perinnöllinen spherosytoosi ja perinnöllinen elliptocytosis: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Perinnöllinen sferosytoosi ja perinnöllinen elliptosytosi ovat erytrosyyttimembraanin synnynnäisiä epämuodostumia. Perinnöllisellä sferosytoosilla ja elliptoytytoosilla oireet ovat yleensä lieviä ja niissä on anemia, joka vaihtelee vakavasti, keltaisuutta ja splenomegaliaa. Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan erytrosyyttien alhaisempaa osmoottisen resistenssin ja negatiivisen suoran antiglobuliinitestin käyttöä. Joskus yli 45-vuotiaat potilaat vaativat splenectomiaa.

[1], [2],

Syyt perinnöllinen sferosytoosi ja elliptocytosis

Perinnöllinen spherocytosis (krooninen familiaalinen keltaisuus, perinnöllinen hemolyyttinen keltaisuus, familiaalinen spherocytosis, spherocytic anemia) on autosomaalinen dominantti sairaus, jossa on erilaisia mutaatioita geeneissä. Taudille on tunnusomaista sferoidisten erytrosyyttien hemolyysit ja anemian kehitys.

[3], [4], [5], [6]

Synnyssä

Kalvoproteiinien rakenteessa olevat häiriöt aiheuttavat erytrosyyttien poikkeavuuden molemmissa sairauksissa. Perinnöllisessä spherosytoosissa solukalvon ulompi kalvo vähenee suhteettomasti solunsisäisiin sisältöihin. Solun ulomman kuoren pelkistäminen vähentää sen elastisuutta, ja kun se kulkee mikrosiruaseman läpi pernassa, hemolyysi kehittyy.

[7], [8], [9], [10]

Oireet perinnöllinen sferosytoosi ja elliptocytosis

Oireet ja valitukset perinnöllisen spherocytosis yleensä kohtalaisen ilmaistaan, anemia voidaan melko hyvin korvata ja ei kirjata vasta seuraavana virusinfektio ohimenevästi vähentää tuotannon punasoluja, edistää kehitystä aplastista kriisiin. Nämä ilmentymät kuitenkin häviävät tartunnan lopettamisen myötä. Vaikeissa tapauksissa on kohtalainen yellowness ja oireet anemia. Lähes aina on splenomegalia, joka harvoin johtaa vatsavaivoihin. Mahdollinen hepatomegalian kehitys. Kololitiasi (pigmenttikivi) on yleinen tapaus ja voi aiheuttaa oireita. Luurangon synnynnäiset epämuodostumat (esimerkiksi "torni" kallo, polydaktyly) ovat harvinaisia. Vaikka tavallisesti yksi tai useampi perheenjäsenellä on taudin oireita, joillakin perheillä ei ehkä ole heitä, mikä johtuu geenimutaation eri variaatioista.

Perinnöllisen elliptikoosin kliiniset ominaisuudet ovat samankaltaisia kuin perinnöllisessä spherosytoosissa esiintyvät, mutta kevyemmät ilmentymät.

[11], [12], [13]

Diagnostiikka perinnöllinen sferosytoosi ja elliptocytosis

Jos näitä tauteja odotetaan potilaalla on selittämättömiä hemolyysi, varsinkin jos on splenomegaly, suvussa on samankaltaisia kliinisiä oireita tai ominaisuuksista punasolujen indeksejä. Johtuu siitä, että punasoluja on pallomainen muoto ja MCV normaalitasolle, hiukkasten keskimääräinen halkaisija on alle normaalin erytrosyyttien ja muistuttavat microspherocytes, ICSU lisääntynyt. Tyypillinen on retikulosytoosi 15 - 30% ja leukosytoosi.

Epäiltyjen Näiden sairauksien suorittaa seuraavat tutkimukset: tunnistaminen osmoottisen erytrosyyttien vastus (jossa erytrosyytit sijoitettu suolaliuoksia vaihtelevia pitoisuus) autogemoliza erytrosyyttien testi (mitattu taso spontaanin hemolyysin jälkeen oli inkuboitu 48 tuntia, steriileissä olosuhteissa), jotta spherocytosis vuoksi autoimmuuni hemolyyttinen anemia, suorittaa suoran antiglobuliinitestin (Coombs). Ominainen väheneminen osmoottinen vastus punasolujen, mutta lievissä tapauksissa, se voi olla normaali, paitsi koe, jossa steriili defibrinoidusta verta inkuboitiin 37 ° C: ssa 24 tunnin ajan. Punasolujen autohemolyysi kasvaa ja se voidaan korjata lisäämällä glukoosia. Coombsin suora antiglobuliinitesti on negatiivinen.

Hoito perinnöllinen sferosytoosi ja elliptocytosis

Ainoa spesifinen hoito näille taudeille on splenectomia, joka suoritetaan lasten pneumokokkirokotteen rokotuksen jälkeen, mutta se esiintyy harvoin aikuisilla. Splenectomia on tarkoitettu alle 45-vuotiaille potilaille, joiden hemoglobiinipitoisuus on alle 100 g / l, keltaisuus, maksa-koliikki tai jatkuva aplasia. Jos sappirakko sisältää kiviä tai on merkkejä kolestaasiasta, se on poistettava splenectomian aikana. Vaikka spherosytoosi jatkuu splenectomian jälkeen, solujen elinkaari lisääntyy. Anemian oireet ja retikulosytoosi katoavat, mutta erytrosyyttien hauraus pysyy korkeana.