Microphthalmos

Mikroftalmos diagnosoidaan, kun silmämunan etu-taka-akselin pituus on normaalia pienempi ja on aikuisella 21 mm ja yksivuotiaalla lapsella 19 mm.

Näöntarkkuus mikroftalmoksessa riippuu sen vakavuudesta ja samanaikaisten sairauksien esiintymisestä. Joissakin tapauksissa näkö voi olla normaali, mutta vakavassa sairaudessa se on merkittävästi heikentynyt. Mikroftalmoksessa toiminnallisen ennusteen laatimisessa on oltava erittäin varovainen virheiden välttämiseksi, eikä silmämunan koko ole ainoa kriteeri.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Eristetty mikroftalmo

• Idiopaattinen.
• Perinnöllinen:
  • autosomaalinen dominantti;
  • autosomaalinen resessiivinen;
  • X-kromosomiin kytkeytyvä.

Mikroftalmos yhdessä muiden näköelimen patologioiden kanssa

Yleensä siihen liittyy seuraavat muutokset.

1. Silmämunan kahden segmentin kehityksen patologia - Petersin oireyhtymä, Reigerin oireyhtymä jne.
2. Kaihi.
3. Pysyvä lasiaisen hyperplasia (PVH).
4. Verkkokalvon sairaudet - keskosten retinopatia (ROP), verkkokalvon dysplasia ja poimuttuminen jne.
5. Aniridiat.
6. Kolobomaattinen mikroftalmo. Koloboomien esiintyminen ei ole harvinaista sekä yksittäisissä mikroftalmoissa että niiden yhdistelmänä yleisten sairauksien kanssa.

Mikroftalmo yleisissä sairauksissa

1. Temple Al-Gazalin oireyhtymä: mikroftalmia, ihon aplasia ja sklerokornea Xp22.2-PTER-deleetiossa.
2. Kromosomioireyhtymät. Useimmissa tapauksissa niihin liittyy koloboomia.
3. Kehitysvammainen.
4. Makrosomia: suulakihalkio.
5. Pään epämuodostumat:
   • aivojen keskiviivan viat;
   • oculofaciaalinen oireyhtymä alkion erilaistumishäiriössä;
   • frontofacianasaalinen dysplasia.
6. Dellemanin oireyhtymä: papilloomat, korvalehtien rei'itetty iho, kehitysvammaisuus, vesipää, silmäkuopan kystat jne.
7. Ektodermaalinen dysplasia.
8. Kohdunsisäiset infektiot.
9. Myrkyllinen vaikutus sikiöön.

Mikroftalmo yhdessä silmäkuopan kystojen kanssa

Tällaisissa tapauksissa mikroftalmo on yleensä kolobomaattinen ja siihen liittyy kystojen kehittymistä silmäkuoppaan. Kasvaessaan kystat aiheuttavat alaluomen turvotusta ja läpivalaisua. Koska kystat ovat kiinni silmämunassa, niiden poistamiseen liittyy silmävaurion riski.

Kryptoftalmos

1. Täydellinen kryptoftalmos. Silmäluomet ovat korvautuneet iholla, silmäripset ja silmäluomien rauhaset puuttuvat. Sidekalvon onteloa ei ole muodostunut.
2. Osittainen kryptoftalmos. Silmäluomien koloboomat, silmäluomien kiinnittymät sarveiskalvoon. Silmän koko on pienentynyt. Fraserin oireyhtymä - sisältää kryptoftalmoksen, syndaktylian, nenän epämuodostuman, otsan sivupintojen vähäisen karvankasvun ja yleensä kehitysvammaisuuden.

Fraserin oireyhtymä. Vasemman silmän epätäydellinen kryptoftalmos. Silmän koko on pienentynyt. Sarveiskalvon samentuminen. Vasemman yläluomen kolobooma ja osittainen luutuminen. Nenän samanpuoleinen epämuodostuma. Otsan sivupinnoilla on vähäistä karvankasvua.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Nanoftalmos

Nanoftalmos on erityinen mikroftalmoksen muoto, jolle on ominaista silmämunan koon pieneneminen, kovakalvon kapselin paksuus ja voimakas hyperopia. Kulmasulkuglaukooman kehittymiselle on taipumus. Näillä potilailla vatsan alueen leikkauksissa lasiaisen laskeuman riski kasvaa.

Nanoftalmia. Silmät ovat kooltaan pienentyneet. Silmänpohjan patologinen refleksi johtuu voimakkaasta kaukotaittoisuudesta. Etukammio on matala (tämä ei näy kuvassa). Tällaiset silmät ovat alttiita suljetun kulman glaukooman kehittymiselle. Näköhermolevy on usein epämuodostunut, jolle on ominaista keltaisen pigmentin kertyminen foveolaariselle alueelle, joka sijaitsee foveolaarisen alueen ja näköhermonlevyn välissä.

Kyklopia

Tila, jossa molemmat silmät muodostuvat yhdeksi elimeksi kehittymättä erikseen. Näkö on yleensä hyvin heikko. Sairauteen liittyy vakavia aivovaurioita.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Mikroftalmoksen diagnosointi

• Näöntarkkuuden testi.
• Taittumisen määritelmä.
• Elektrofysiologinen tutkimus näkötoiminnan arvioimiseksi.
• Yleinen tutkimus kehityshäiriöiden havaitsemiseksi.
• Potilaille asennetaan kosmeettiset piilolinssit ja heille suositellaan heikkonäköisille suunniteltujen erityislaitteiden käyttöä.

Mikroftalmo ja siihen liittyvä kysta (vasen silmä). Anoftalmo (oikea silmä). Lapsella diagnosoitiin syntymässä anoftalmo oikealla ja huomattava kolobomaattinen mikroftalmo vasemmalla. Sinertävää turvotusta luultiin aluksi verisuonipoikkeavuudeksi, mutta transilluminaatio auttoi havaitsemaan mikroftalmoon liittyvän kystan.

Kahdenväliset mikroftalmot ilman niihin liittyviä koloboomia aikuisuudessa