Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Mikä aiheuttaa Wilmsin kasvaimen?
Viimeksi tarkistettu: 20.11.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wilmsin kasvain (nefroblastooma) on munuaisen pahanlaatuinen alkionmaku. Käytössä nefroblastooma osuus on noin 6% kaikista lasten syövistä on yleisin kasvain munuaisten, toiseksi yleisin ekstrakraniaalisen kiinteä kasvain lapsuuden ja toiseksi yleisin pahanlaatuinen kasvain retroperitoneaalitilan. Kahdenvälistä osallistumista havaitaan 5-6 prosentissa tapauksista. Nefroblastooman ilmaantuvuus on 9 tapausta 1 000 000 lapselle. Tytöt ja pojat sairastuvat samalla taajuudella. Huippuvuosi laskee 3-4 vuoden iässä. 70 prosentissa tapauksista Wilmsin kasvain esiintyy 1-6-vuotiailla lapsilla, 2 prosentilla - vastasyntyneillä (yleensä hyvinvointivaltiossa). Tavallisesti havainnoidaan nefroblastoomasta, mutta 1% potilaista paljastaa perheen alttiuden.
Wilmsin tuumorin syyt ja patogeneesi
Linkki kehityshäiriöiden kanssa on tullut avain Wilmsin kasvaimen geneettisen luonteen löytämiseksi. Merkittävää roolia nefroblastooman patogeneesissa on recessive-tuumorigeenejä (suppressorigeenejä). Sytogeneettiset tutkimukset ja molekyylianalyysimenetelmät ovat mahdollistaneet geenien polymorfismin, homotsygoottisuuden tai heterotsygoottisuuden määrittämisen. Heterotsygoosisuuden häviäminen johtaa kasvaimen suppressorigeenin aktivoitumiseen ja laukaisee pahanlaatuisen prosessin kehittymisen.
Wilmsin kasvaimen soluissa tunnistettiin kromosomin 11 (11p13) lyhytosainen deleetio. Geeni WT1 Wilmsin kasvain koodaa transkriptiotekijää, joka määrittää tavanomaisista munuaiskudoksessa ja sukuelimiin. MP-geenin sisältävä patologinen lineaarinen mutaatio tunnistettiin potilailla, joilla oli WAGR-oireyhtymä ja Denis-Drash -oireyhtymä sekä potilailla, joilla oli kahdenvälinen nefroblastooma. WTI-geenin spesifinen mutaatio löytyy 10 prosentista potilaista, joilla on sporadinen Wilms-kasvain.
Wilmsin tuumorin (WT2) toinen geeni sijaitsee osoitteessa 11p15.5, tämä geeni aiheuttaa solujen erityistä heterotsygoottisuutta, mikä johtaa kasvaimen etenemiseen. Sama kromosomaalinen epänormaalius määritetään potilailla, joilla on Bekuit-Wiedemann-oireyhtymä ja heksyhypertrofia. Geenin WT2 periytyy naarasjohto, se muodostuu genomisen painamisen seurauksena.
20%: lla Wilmsin kasvaimen potilaista paljastuu 16. Kromosomin pitkäkarvan allelialinen menetys. Oletetaan perheen nefroblastomabeenin olemassaolo, mutta paikannusta ei ole vielä osoitettu.