Lipidoosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Lipidioosi liittyy kerääntymisairauksiin (thesaurismoosi), joita esiintyy lähes aina keskushermoston vaurioilla, joten niitä kutsutaan neirolipidooseiksi. Ihon ilmeneminen on yksi tärkeimmistä oireista vain diffuusi Fabri angiokeratomi (glykosfingolipidoosi), muilla muodoilla esiintyy harvoin, todennäköisesti aikaisen tappavan tuloksen takia.

Glikotserebrozidoz (Gaucherin tauti) - sairaus, joka perustuu alentavaa vaikutusta beeta-glukosidaasin glikotserebrozidy kertyvät makrofageissa (Gaucher-solut), pernaan, luuytimeen, imusolmukkeiden, maksan, keuhkojen, endokriiniset rauhaset, aivot sisäiset neuronien ja autonomisia hermosoluja. Tauti periytyy autosomaalisella recessive-tyypillä. On kolme kliinistä vaihtoehdot: I - krooninen, II - akuutti neuropaattista (nuorille). III - krooninen neuropaattinen, mikä johtuu todennäköisesti erilaisista mutaatioista. Tärkeimmät oireet ovat hepatosplenomegalia, aivojen toimintahäiriö kohtauksia, kehitysvammaisuus, luuston sairaus. Iho voidaan havaita hajanainen hiustenlähtö tai pigmentaatiota, edullisesti avoin kehon osien, splenomegalia - verenpurkaumat ja mustelmia. Histologisesti näyttely lisääminen melaniinisisällöstä iho, ja joskus yläosassa dermis.

Niemann-Pick-taudille on tunnusomaista sfingomyeliinifosfolipidin kertyminen aivojen hermosoluihin ja gliaalisiin soluihin sekä sisäelinten makrofagihistioosyyttisen järjestelmän elementteihin. Tauti johtuu sfingomyelinaasiaktiivisuuden virheestä, jonka periytyvät autosomaaliset recessivityypit. Ihoa johtuen melanin vaaleanruskean ruskean sisällön lisääntymisestä, ksantomoja voidaan havaita. Histologisesti, joissakin tapauksissa pigmentin määrä kasvoissa kasvaa ja dermiksen yksittäiset xantomisolut määritetään.

Elimistön hajakuoren angiokeratoma (Anderson-Fabry-tauti) johtuu alfa-galaktosidaasin riittämättömyydestä. W. Epinette et ai. (1973) liittävät sen a-L-fukosidaasin aktiivisuuden vähenemiseen. Kuvattiin Fabry-tautia, jolla on entsyymin normaali aktiivisuus, mikä osoittaa taudin geneettisen heterogeenisyyden. Se perii recessively, liittyy X-kromosomiin. Kliinisiä ilmenemismuotoja ovat lipidien kertyminen endoteelosyytteihin ja perisyyteihin verisuonissa, sileissä lihassoluissa, ganglionisoluissa, hermoissa, sarveiskalvon epiteelissä, munuaisissa ja ihossa. Iholeesio tunnettu siitä, että ulkonäkö lapsuudessa tai nuoruudessa lukuisia pieniä (1-2 mm halkaisija) tummanpunainen angiokeratomas, edullisesti pohjassa tulovisha, sukupuolielimissä, reidet, pakarat, lähes yksinomaan miehiä. Heterotsygoottisissa naisissa saattaa esiintyä muutoksia munuaisissa ja silmissä, hyvin harvoin iho. Ennuste on epäsuotuisa, koska keski-iässä (40 vuotta) munuaisten vajaatoiminta, sydäninfarkti tai aivohalvaus kehittyvät.

Pathology. Ihon papillarykerroksen kapillaareja on jyrkkä laajeneminen, jonka seinämät muodostuvat yhdestä kerroksesta endoteosyyttejä, jotka ovat ympäröity irrallisilla sidekudoksen säikeillä. Epidermaaliset prosessit ja karvatupat kärsivät paineistrofiasta. Suurentuneet ja veritäytteiset kapillaarit toisinaan toisiinsa läheisesti toisiinsa muodostaen monikammioiset ontelot, joiden välissä voi nähdä pitkiä kapeita epidermaalisia kasveja.

Yläosa läpikäy atrofiaa, toisinaan epidermiksen peruskerroksen soluissa on vähäinen vakuolisaatio. Hyperkeratoosi on usein erittäin voimakasta, parakeratoosin ilmiöissä, erityisesti silloin, kun kapillaareihin vaikuttavat paitsi papillary, myös dermis-silmäkerrokset. Lipidit havaitaan käyttämällä erityisiä värjäysmenetelmiä.

Ihon biopsin erikoiskiinnitys on tarpeen 1% kalsiumkloridiliuoksessa lisäämällä 10% formaliinia tai valmisteita 10% formaliinia 2 päivän ajan, sitten 3% kaliumdikromaattiliuoksessa enintään 1 viikon ajan. Kiinnityksen jälkeen värjää Tarnovsky-menetelmällä. Lipidit ovat hyvin havaittavissa mustavalkoinen Sudan ja sharlough. Ne ovat kahtaistaisia, joten ne näkyvät polarisoivassa mikroskoopissa.

Lipidejä ei löydy ainoastaan angiomatologisesti muutetuista astioista, vaan myös kliinisesti muuttumattomasta ihosta, fibroblasteissa, lihaksissa, jotka nostavat hiuksia. Lipidien saostuminen havaittiin elektronimikroskoopilla endoteelisoluissa, perisyytit, fibroblastien suuri lysosomeihin muodossa kahden solunsisäisen sulkeumat ympäröi dual-kalvo ja jolla on lamellirakenne. Lysosomit koostuvat vaihtelevista elektronisidoksisista ja kevyistä kaistoista. Useimmissa niistä havaitaan fosfataasien aktiivisuus, ja jäljelle jääneissä elimissä myeliinirakenteet havaitaan.

[1]