Kissojen oireyhtymä

Kissan huudon oireyhtymä (joskus kutsutaan myös Lesianin oireyhtymäksi) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa lapsella on itku, joka kuulostaa kissan lehmältä. Oireyhtymää pidetään kromosomipatologiaksi, koska se johtuu lapsen geneettisen informaation puutteesta, joka sijaitsee kromosomiluvun p-armissa. Tämä tauti havaitaan noin 1: llä 45-50 tuhannesta vastasyntyneestä. Oireyhtymä kehittyy usein tytöillä - suhteessa noin 4k3.

[1], [2], [3]

Syyt kissan huuto-oireyhtymä

Lähde mutaatioita, jotka aiheuttavat Lejeune oireyhtymä voi tulla monista tekijöistä, jotka vaikuttavat kielteisesti sukuelimiin vanhempien tai hedelmöittyneen munasolun, joka on parhaillaan murskaus, jonka jälkeen muodostumista tsygootti. Muuntumisen tärkeimmistä syistä:

• Perinnöllisyys. Jos perheessä on lapsi, jolla on tämä patologia, todennäköisyys siitä, että toinen vauva syntyy samalla diagnoosilla, on suuri;
• Alkoholijuomat. Ne ovat hyvin haitallisia äidin alkion ja äidin solujen solujen terveydelle;
• tupakointi;
• Huumeita. Niillä on tuhoisa vaikutus koko geenilaitteeseen;
• Ionisoivan säteilyn vaikutuksen alaisena;
• Lääkkeet tai kemikaalit, joilla on voimakas vaikutus, jota raskaana oleva nainen otti ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana.

Mutaation tyyppi catcream-oireyhtymässä

Geneettisesti tämä oireyhtymä selittyy osittaisella monosomialla. Sen esiintyminen liittyy kromosomaaliseen uudelleenjärjestelyyn, jonka aikana se menettää 1/3: sta puoleen kromosomin nro 5 p-armista, joka sisältää noin 6% kaikesta geneettisestä materiaalista. Taudin kliinistä kuvaa ei vaikuta pelkästään puuttuvan osan suuruuteen, vaan mikä fragmentti se häviää.

Synnyssä

Kissahuudon oireyhtymän perustana ovat kromosomiluvun p-varren muutokset, jotka yleensä kehittyvät jakautumisen tai joissakin tapauksissa translokaation vuoksi.

[4],

Oireet kissan huuto-oireyhtymä

Catnip-huuto-oireyhtymän tärkeimmistä oireista ovat:

• Erityiset äänet itkevät sairaat, samanlaiset kuin kissan leikkaaminen. Tämä oire liittyy siihen tosiasiaan, että kurkunpäällä on joitain erityispiirteitä sairaalle lapselle - ohut rusto, alikehittynyt ja melko kapea. Noin kolmannes kaikista lapsista tämä ominaisuus katoaa, kunnes 2 vuotta vanha, kun taas loput jatkuvat koko elämän ajan;

• Kokoaikaisella lapsella on syntyessään pieni paino (alle 2,5 kg);
• Ongelmia niellä ja imetyllä;
• Syljen runsaasti erittyy;
• Kasvoilla on hämärä, pyöristetty muoto (tämä ominaisuus saattaa kadota iän myötä);
• Laajasti istutetut kaltevat silmät, niiden ulkokulmat putoavat alaspäin, ja sisätilojen lähellä on epikanthus (pieni taitto);
• Nenä on tasainen ja nenän leveä;
• Alhaiset korvat lasketaan;
• Kallo ja aivot ovat kooltaan pieniä, etupäässä on voimakkaasti ulkonemia. Tämä oire hankkii ikäisemmän ääriviivan ikä;
• Pieni alaleuka;
• Lyhyt kaula, siinä on taitoksia;
• Lapsen mentaalisen kehityksen taaksepäin, fyysiset taidot ja puheen taidot kehittyvät myös viivästymällä;
• Käytöllä on joitain piirteitä - on hyperaktiivisuutta, motivoimatonta aggressiota, toistuvia liikkeitä, hysteriaa;
• Usein ummetus;
• Potilaan kehon vähentynyt lihasäänisyys;
• Sydänvaurioita (rikkoutuminen osioissa (interventricular tai interatrial), sininen sydänsairaus).

Lomakkeet

Taudin kehittymiseen vaikuttavia mutaatioita on useita:

• Lyhyt olkapää ei ole täydellisesti - tämä on yleisimpiä oireyhtymän (ja raskaimpia) vaihtoehtoja. Kun olkapää on kokonaan mennyt, noin neljännes kaikista geneettisistä tiedoista katoaa kromosomiluvusta 5. Geenien lisäksi myös jotkin geneettisen aineen tärkeät osat häviävät, minkä vuoksi kehossa ilmenevät poikkeavuudet kasvavat ja niillä on vakavampi luonne.
• Lyhennetään - tässä tapauksessa vain osa geneettisestä materiaalista, joka on lähempänä kromosomin viimeistä osaa, katoaa. Jos siihen liittyy kromosomin uudelleenjärjestely paikassa, jossa kehityksen keskeiset geenit sijaitsevat, Leszmannin oireyhtymä kehittyy. Tämän lapsen kehityksen puutteellisuuden muunnos on vähäisempi, koska vähemmän geneettistä materiaalia on kadonnut.
• Mosaicismi on lievää oireyhtymää, jota havaitaan melko harvoin. Lapsi saa DNA: n virheestä yhdeltä vanhemmaltaan. Tämän tyyppisellä mutaatiolla zygootti oli ensin oikea, kromosomi numero 5 oli täynnä - häiriö sattui jo sikiön kehittymisen aikana. Kromosomien erottamisen aikana p-varsi katosi kulkematta tytärsolujen välistä jakautumista. Siksi osa kehon soluista saa huonomman genomin. Tämän oireyhtymän muodon yhteydessä patologiset muutokset ovat merkityksettömiä, koska normaalien solujen jakaminen jossain määrin kompensoi muiden puutteellisuutta. Siksi vakavat synnynnäiset epämuodostumat tai näiden lasten fyysisessä kehityksessä tapahtuvat viivästykset eivät tavallisesti tapahdu, mutta silti henkiset poikkeavuudet voivat silti olla olemassa.

• Rengasmuoto - yhden kromosomin kaksi hartiota (lyhyet ja pitkät) tarttuvat yhteen, mikä tekee kromosomista renkaan. Tällöin kromosomin uudelleenjärjestely tapahtuu pienellä päätealueella. Näiden oireiden ilmaantuu oireyhtymä, jos avaingeenit katoavat.

[5]

Komplikaatiot ja seuraukset

Lezgenin oireyhtymän avulla potilas ei kuole itse sairaudesta vaan komplikaatioista - munuaisesta tai sydämen vajaatoiminnasta, erilaisista infektioista.

Diagnostiikka kissan huuto-oireyhtymä

Taudin alustava diagnoosi voidaan jo tehdä lapsen ulkonäköön ja hänen erityiseen itkuun nähden. Diagnoosin selvittämiseksi suoritetaan sytogeneettinen analyysi sekä joukko kromosomeja. Samanlainen tutkimus voidaan tehdä vanhempien suunnittelussa - siinä tapauksessa, että suvulla on aiemmin ollut kromosomaalisia sairauksia.

[6]

Analyysit

Taudin diagnosoimiseksi vastasyntynyt ottaa virtsan ja veren yleiseen sekä biokemialliseen analyysiin. Tyypilliset taudille tässä tapauksessa ovat merkkejä, kuten veren albumiinin arvojen lasku sekä pitkäaikainen alkion hemoglobiini.

[7]

Instrumentaalinen diagnostiikka

Taudin instrumentaalisen diagnoosin menetelmät:

• Echokardiografia sekä sähkökardiografia - sydämen vajaatoiminnan havaitsemiseksi;
• Menetelmä on ultraäänellä tai röntgentutkimuksella havaittavissa poikkeavuuksia ruoansulatusjärjestelmän kehittymisessä.

Differentiaalinen diagnoosi

Kissahuudon oireyhtymä tulisi erotella muiden kromosomipatologioiden kanssa, joilla on samankaltaiset oireet - nämä ovat Pataun, Downin tai Edwardsin oireyhtymiä.

Hoito kissan huuto-oireyhtymä

Lesianin oireyhtymällä ei ole erityistä hoitoa, vaan vain tämän taudin aiheuttamien patologisten oireiden hoito suoritetaan.

Lapsen psykomotorisen kehityksen edistämiseksi sitä tulisi seurata pediatrisessa neurologiassa, joka hoitaa hieronta-, lääke-, harjoittelu- ja fysioterapiakursseja. Lisäksi lapset, joilla on tämä diagnoosi, tarvitsevat apua puheterapeuttien, defektologien ja psykologien avustamana.

Jos vauvalla on sydänsairaus, hän tarvitsee usein korjausta leikkauksella, joten potilas viitataan sydänkirurgiin, joka suorittaa tutkimukset, tekee echokardiografiaa ja muita välttämättömiä toimenpiteitä.

Jos lapsella on virtsatiejärjestelmän patologia, hänet viitataan pediatriseen nefrologistiin, joka antaa potilaille erilaisia testejä - ottamalla virtsan ja veren analyysiin, diagnosoimalla munuaiset ultraäänellä jne.

Ennaltaehkäisy

Taudin ennaltaehkäisy on raskauden huolellista valmistautumista sekä syrjäyttämistä jo ennen mahdollisten vaikutusten syntymistä tulevien vanhempien keholle. Jos lapsi syntyy Lejeunen oireyhtymän yhteydessä, hänen vanhempiensa on suoritettava sytogeneettinen tutkimusmenetelmä testattaessa tasapainoisen kromosomaalisen uudelleenjärjestelyn kuljettamista.

[8]

Ennuste

Kissan huudon oireyhtymä on epäsuotuisa pitkän aikavälin ennuste. Elämänlaatu ja sen kesto tässä oireyhtymässä riippuvat mutaation tyypistä, siihen liittyvien synnynnäisten patologioiden vakavuudesta sekä tarjotusta psykologisesta, pedagogisesta ja lääketieteellisestä hoidosta. Erityisopetusta suorittaneilla lapsilla on sanasto, jonka avulla he voivat kommunikoida kotitalouden tasolla, mutta fyysinen ja psykologinen kehitys jää usein esikouluun.