Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Hemoglobiini C: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
[Synnyssä
Hemoglobiinimolekyyli koostuu polypeptidiketjuista, joiden kemiallista rakennetta vastaavat vastaavat geenit. Normaali ihmisen hemoglobiinimolekyyli (HbA) koostuu kahdesta ketjunparista. Veri sisältää myös normaalisti <2,5% HbA: ta (koostuu 5 ketjusta). Sikiön hemoglobiini (H-f, joka sisältää y-ketjun f-ketjujen sijaan) vähenee asteittain, erityisesti ensimmäisen kuu- kauden aikana, <2 prosenttiin aikuisen kokonaishemoglobiinista. HbF: n konsentraatio lisääntyy tiettyjen hemoglobiinisynteesin rikkomusten myötä, aplastinen anemia, myelodysplastinen oireyhtymä.
Jotkut hemoglobinopatiat ilmaantuvat anemian kautta, enemmän homotsygootteja ja vähemmän heterotsygootteja. Jotkut potilaat ovat heterotsygoottisia kahdelle anomalioille ja niillä on anemia, joilla on ominaispiirteet molempien häiriöiden suhteen.
Hb erottuvat elektroforeettisen liikkuvuuden ja on merkitty aakkosjärjestyksessä mukaisessa järjestyksessä sen aukon (esim. A, B, C), vaikka ensimmäinen epänormaalin hemoglobiinin nimettiin HbS. Hemoglobiinin rakenteellisia eroja elektroforeettisen liikkuvuuden mukaisesti kutsutaan kaupungin tai maaston päälle, jossa heidät löydettiin (esim. HbS Memphis, HbS Harlem). Kuvaaessa hemoglobiinia potilailla, joilla on monimutkainen koostumus, kutsutaan ensin hemoglobiini, saatavana suuremmalla pitoisuudella.
Yhdysvalloissa havaitaan HBS: n, HbS: n ja talassemian anemia useimmiten Kaakkois-Aasian maahanmuuttajilla, joilla on myös HbE.
Oireet hemoglobiini C: n sairaudet
Yhdysvalloissa 2 - 3%: n mustista on taudin oireeton kulku. Homotsygoottisessa muodossa oireet ovat samanlaisia kuin sirppisoluanemia, mutta vähemmän voimakasta. Kuitenkin vatsan kriisejä, kuten sirppisoluanemiaan, ei tapahdu, ja perna yleensä suurenee. Punasolujen sitominen pernassa on mahdollista.
Diagnostiikka hemoglobiini C: n sairaudet
Tauti Hemoglobiini C epäillään kaikilla potilailla, joiden suvussa ja mustat oireita sirppisoluanemia, varsinkin aikuisten splenomegaly. Anemiaa ilmaistaan yleensä helposti, mutta voi olla kohtuullista vakavuutta. Tyypillisesti normocytic anemia, joiden sisältö on 30-100% mishenevidnyh solut satunnaisesti havaittu preparaatti kiteitä, jotka sisälsivät punasoluja, tumallisten punasolujen voidaan määrittää. Crescent-erytrosyyttejä ei löydy. Kun elektroforeesi määrittää hemoglobiini C: n. Tällä heterotsygoottilomakkeella havaitaan vain kohdesolut.
Kuka ottaa yhteyttä?
Hoito hemoglobiini C: n sairaudet
Erityiskäsitys ei ole. Anemiaa ei yleensä ilmaista, eikä verensiirtoja tarvita.