Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Gaucherin tauti: hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ennen kuin Gaucherin taudille ei ollut erityistä hoitoa. Viime aikoina on kuitenkin, se on osoittautunut kliininen teho laskimoruiskeiden modifioidun istukan glukoserebrosidaasi muodostettu kozilirovannoy puristamiseksi valinnan mukaan mannozovym lesitiini makrofageissa. Näin merkittyjen vähentäminen pernan ja maksan koon ja parantaa hematologisissa parametreissä. Kliininen vaikutus saavutettiin käyttämällä aiemmin käytettyjä pienempiä annoksia, mikä heikensi hoitokustannuksia.
Hyvin suurilla pernan kooilla ja joissakin tapauksissa trombosytopenia tai hankittu hemolyyttinen anemia tuottavat splenectomia tai pernan resektiota. Pernan täydellinen poisto johtaa aggressiivisempaan luun vahingoittumiseen ja pahanlaatuisten kasvainten riskiin. Tulevaisuudessa onnistunut korvaushoito entsyymiterapia eliminoi kirurgisen toimenpiteen tarpeen.
Dekompensoituneen kirroosin avulla suoritetaan maksansiirto. Se ei poista metabolista vikaa, ja pitkän aikavälin seuranta on välttämätöntä maksan lipidien uudelleenkumuloitumisen asteen arvioimiseksi. Ne tuottavat myös TCM: n, mutta sen riski on huomattavasti korkeampi kuin substituutioentsyymihoidon aikana.
[