Gaucherin tauti: diagnoosi
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Maksan vajaatoiminta Gaucherin taudissa liittyy usein fibroosiin ja heikentyneisiin funktionaalisiin maksanäytteisiin. Alkalisen fosfataasin aktiivisuutta lisätään usein, joskus transaminaasien aktiivisuus lisääntyy. Sairastuneisuus ja askites voi kehittyä. Portal-verenpainetauti monimutkaistaa usein verenvuotoa laajentuneista ruokatorven suonista.
Gaucherin taudin diagnosointi koostuu seuraavista diagnostisista toimenpiteistä:
Luiden röntgenkuvaus. Pitkien luiden, etenkin reisiluun, laajennetaan siten, että nykyiset rajoitukset normaaleissa Supracondylar alueella katoaa. Kuva muistuttaa samalla Erlenmeyer-kartiota.
Luuytimen luudassa näet Gaucherin solut, joilla on diagnostinen arvo.
Aspiraation maksan biopsia olisi suoritettava negatiivisin tuloksin suoliston punktuurilla. Maksan tappio on hajanaista.
Perifeerisen veren muutokset Gaucherin taudissa. Luuytimen diffuusi leesio havaitsee leuko-erytroblastisen kuvion. Päinvastoin, leukopenia ja trombosytopenia kasvaessa vuotoaikaa voidaan liittää vain kohtalainen hypokromista mikrosyyttinen anemia.
Gaucherin taudin diagnoosi määritetään beeta-glukoserebrosidaasin aktiivisuuden määrittämisen perusteella laskimovedestä saatujen mononukleaaristen solujen seoksessa.
Muutokset biokemiallisissa parametreissä Gauchersin taudissa. Alkalisen fosfataasin aktiivisuus lisääntyy usein. Joskus transaminaasien aktiivisuus kasvaa [231. Seerumin kolesterolin määrä on normaali.
[