Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Gaucherin tauti - Diagnoosi
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Gaucherin taudissa esiintyvään maksavaurioon liittyy usein fibroosi ja poikkeavat maksan toimintakokeet. Alkalisen fosfataasin aktiivisuus on usein koholla ja transaminaasien aktiivisuus joskus lisääntyy. Kirroosia ja askitesta voi kehittyä. Portaalihypertensioon liittyy usein komplikaatioita ruokatorven suonikohjujen verenvuoto.
Gaucherin taudin diagnosointiin kuuluvat seuraavat diagnostiset toimenpiteet:
Luiden röntgenkuva. Pitkät putkiluut, erityisesti distaalinen reisiluu, ovat niin leventyneet, että normaalisti esiintyvä kapenema reisiluun yläpuolisella alueella häviää. Kuva muistuttaa erlenmeyerpulloa.
Gaucherin solut, joilla on diagnostista arvoa, voidaan nähdä luuytimen irtosoluissa.
Maksan aspiraatiobiopsia on tehtävä, jos rintalastan punktion tulos on negatiivinen. Maksavaurio on diffuusi.
Gaucherin taudissa esiintyvät perifeerisen veren muutokset. Diffuusissa luuydinvaurioissa havaitaan leukoerytroblastinen kuva. Sitä vastoin leukopeniaan ja trombosytopeniaan, joihin liittyy verenvuotoajan pidentyminen, voi liittyä vain kohtalaista hypokromista mikrosyyttistä anemiaa.
Gaucherin taudin diagnoosi perustuu beeta-glukoserebrosidaasiaktiivisuuden määrittämiseen laskimoverestä saatujen mononukleaaristen solujen seoksessa.
Gaucherin taudin biokemiallisten parametrien muutokset. Alkalisen fosfataasin aktiivisuus on usein koholla. Transaminaasien aktiivisuus joskus lisääntyy [231]. Seerumin kolesterolitaso on normaali.
[