Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Wolff-Hirschhornin oireyhtymä (kromosomi 4:n lyhyen käsivarren deleetio-oireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wolf-Hirschhornin oireyhtymää on kuvattu yli 150 julkaisussa.
Mikä aiheuttaa Wolf-Hirschhornin oireyhtymän?
Kromosomin 4 lyhyen haaran deleetio tapahtuu useimmiten satunnaisesti; 13 %:ssa tapauksista se on seurausta toisen vanhemman translokaatiosta.
Wolf-Hirschhornin oireyhtymän oireet
- Epätavallinen kallon rakenne ("muinaisen soturin kypärä").
- Suora nenänselkä ja hypertelorismi.
- Synnytyksen jälkeinen kasvun hidastuminen.
- Viivästynyt psykomotorinen kehitys.
- Kouristusoireyhtymä.
Usein diagnosoidaan useita epämuodostumia: pojilla mikrokefaliaa, hypospadiaa ja tytöillä Müllerin derivaattojen hypoplasiaa, huuli-, suulaki- tai kitakielekehalkiota, korvalehtien preaurikulaarisia fisteleitä, ihon kehityshäiriöitä sekä synnynnäisiä sydän- ja munuaisvikoja.
Miten tunnistaa Wolf-Hirschhornin oireyhtymän?
Kromosomin 4 lyhyen haaran deleetion varmistamiseksi tehdään sytogeneettinen tutkimus.
Wolf-Hirschhornin oireyhtymän hoito
Wolf-Hirschhornin oireyhtymää hoidetaan oireenmukaisesti. Perinnöllisyysneuvonta on aiheellista.
Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymän ennuste?
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, johon liittyy korkea kuolleisuus ensimmäisenä elinvuotena. Eloonjääneillä lapsilla on vaikea kehitysvammaisuus.
Использованная литература