Osittainen (selektiivinen) aivolisäkkeen hormonipuutos.

Osittainen aivolisäkkeen hormonivajaus voi olla varhainen merkki yleisemmästä aivolisäkkeen sairaudesta. Potilaat tulee tutkia muiden aivolisäkkeen hormonivajausten varalta, ja kuvantamistutkimuksiin tulee sisältyä turkkilaisen seinämän (sella turcica) tutkiminen sopivin väliajoin aivolisäkkeen kasvaimen havaitsemiseksi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Lomakkeet

Eristetty kasvuhormonin puutos

Eristetty kasvuhormonin (GH) puutos on vastuussa monista aivolisäkkeen lyhytkasvuisuustapauksista. Vaikka on olemassa yksittäisiä tapauksia, joissa täydellinen GH-puutos periytyy autosomaalisesti dominantisti rakenteellisen GH-geenin vaurion vuoksi, tällaiset geenivirheet selittävät todennäköisesti vain hyvin vähäistä määrää tapauksia.

[ 6 ], [ 7 ]

Eristetty gonadotropiinin puutos

Eristettyä gonadotropiinin puutosta esiintyy molemmilla sukupuolilla, ja se tulisi erottaa primaarisesta hypogonadismista. Potilailla on yleensä eunuchoidinen ruumiinrakenne. Primaarista hypogonadismia sairastavilla potilailla on kohonneet luteinisoivan hormonin (LH) ja follikkelia stimuloivan hormonin (FSH) pitoisuudet, kun taas gonadotropiinin puutoksessa näiden hormonien pitoisuudet ovat normaalin alarajalla, alhaiset tai eivät ole lainkaan mitattavissa. Vaikka useimmissa hypogonadotrooppisen hypogonadismin tapauksissa esiintyy sekä LH:n että FSH:n puutosta, harvinaisissa tapauksissa vain toisen niistä eritys on heikentynyt. Eristetty gonadotropiinin puutos tulisi erottaa sekundaarisesta hypogonadotrooppisesta amenorreasta, joka kehittyy fyysisen ylikuormituksen, ruokavaliohäiriöiden tai neuropsykiatrisen stressin seurauksena. Ja vaikka anamneesin selvittäminen molemmissa tapauksissa voi auttaa diagnoosin tekemisessä, joissakin tapauksissa erotusdiagnoosi voi olla vaikeaa.

Spesifinen gonadotropiinia vapauttavan hormonin puutos

Kallmannin oireyhtymässä gonadotropiinia vapauttavan hormonin (GnRH) puutos liittyy kasvojen keskiviivan poikkeavuuksiin, kuten anosmiaan ja huuli- tai suulakihalkioon, sekä värinäön menetykseen. Alkiotutkimukset ovat osoittaneet, että GnRH:ta tuottavat neuronit kehittyvät tietyllä tavalla hajuaivoplacoden epiteelissä [alkion ravintokerroksen paikallinen paksuuntuminen, joka muodostaa alkusoluryppäitä, joista solurakenteet kehittyvät ja sitten siirtyvät hypotalamuksen väliseinä-preoptiseen alueelle kehityksensä alkuvaiheessa]. Ainakin muutamissa X-kromosomiin kytkeytyneen tautimuodon tapauksissa on havaittu vikoja X-kromosomissa sijaitsevassa KALIG-1-geenissä (Kallmannin oireyhtymän intervalligeeni 1), joka koodaa hermosolujen migraatiota helpottavia adheesioproteiineja. Gonadotropiinia vapauttavaa hormonihoitoa ei tässä tapauksessa suositella.

Eristetty ACTH-puutos

Erillinen ACTH-puutos on harvinainen. Heikkous, hypoglykemia, painon lasku ja kainaloiden ja häpykarvojen väheneminen viittaavat diagnoosiin. Plasman ja virtsan steroidihormonien pitoisuudet ovat alhaiset, ja ne palautuvat normaaliksi vain ACTH-hoidolla. Muista hormonipuutoksista ei ole kliinisiä tai laboratoriokokeissa havaittuja merkkejä. Hoitona käytetään kortisolikorvaushoitoa, kuten Addisonin taudissa.

Aivolisäkkeen kilpirauhasta stimuloivan hormonin erillinen puutos

Aivolisäkkeen tyreotropiinin (TSH) erillinen puutos on todennäköinen, kun kilpirauhasen vajaatoiminnan kliiniset oireet ovat läsnä, plasman TSH-tasot eivät ole koholla eikä muiden aivolisäkehormonien puutosta ole. Entsyymi-immunomäärityksellä mitatut plasman TSH-tasot eivät aina ole normaalin alapuolella, mikä osoittaa, että TSH:n eritys on biologisesti inaktiivista.

Eristetty prolaktiinin puutos

Erillinen prolaktiinin puutos on harvinainen naisilla, jotka lopettavat imetyksen synnytyksen jälkeen. Prolaktiinitasot ovat matalia, eivätkä ne nouse stimulaation (provokaatiotestien), kuten tyreotropiinia vapauttavan hormonin, jälkeen. Prolaktiinin määrääminen ei ole tässä tapauksessa aiheellista.