Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymä (Williams-Beuren, WS) - geneettinen sairaus, joka on tunnettu siitä, että erotetaan ulkoisten ominaisuuksien, kognitiivisen kehittäminen lieviä tai kohtalaisia, läsnäolo vaikeuksia koulutuksessa, sydän- ja poikkeavuuksia (paikallinen tai ahtauman valtimoiden keskellä tai suuren kaliiperin) ja idiopaattinen hyperkalsemia .

Usein lapset, joilla on tällainen diagnoosi, ovat hämmästyttäviä oratorisia kykyjä, suuria menestyksiä musiikkitaidossa ja heillä on korkea empatia.

Epidemiologia

Williamsin oireyhtymä esiintyy taajuudella 1: 10 000, samoin miehillä ja naisilla. Useimmissa tapauksissa se on satunnaista.

[1], [2], [3],

Syyt williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymän syitä ei ole vielä täysin ymmärretty, mutta on täysin selvää, että tässä taudissa kromosomien parisarja säilytetään täysivaltaisessa muodossa.

Häiriö ilmenee geenitasolla - osa kymmenestä parista peräisin olevaa kromosomiä häviää, koska tämä puuttuva alue ei lähetetä konseptiaikana. Tämän takia lapsi kehittyy tyypillisiä Williamsin oireyhtymiä - kummallakin geenillä on oma "erikoistuminen", joten näiden puuttuessa tapahtuu erityisiä ulkoisia ja sisäisiä muutoksia.

Koska patologia tapahtuu yleensä spontaanisti (johtuen konseptin kromosomaalisesta mutaatiosta), voidaan päätellä, että taudin luonne on synnynnäinen eikä perinnöllinen. Vain harvinaisissa tapauksissa tauti on perinnöllinen - kun ainakin yhdellä vanhemmista on Williams-oireyhtymä.

Sellaiset geneettiset poikkeavuudet esiintyy tyypillisesti seurauksena kielteisiä vaikutuksia lapsen vanhemmat -. "Epäterveellinen" ammatti, huono ympäristö asuinpaikan isän ja äidin tulevaisuuden jne Mutta nämä geenimutaatioita voi tapahtua myös spontaanisti, ilman mitään näkyvää syytä.

[4]

Synnyssä

Lähes kaikissa tapauksissa, Williams oireyhtymä haploinsufficiency (eli menetys 1 2: sta) ja deleetiot kromosomissa 7, on 7q11.23 alue, jossa ei ole ELN vastaavan geenin synteesiä elastiini. Poiston koko voi vaihdella.

Williams-oireyhtymää ei aiheuta pelkästään elastiinin haplotehokkuus, vaan myös poistamalla alue, joka kattaa yli 28 geenin, ja siksi sitä pidetään vierekkäisten geenien deleetion oireyhtymänä. Hypopoiesis elastiini johtaa kardiovaskulaaristen patologioiden (mukaan lukien nadklapannogo aortaalen ahtauma), kasvojen sidekudoksen ja dysmorphologian patologian.

Muut geenit alueella poisto, kuten LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, ja useita muita Limk1 vaikuttavat kognitiiviset profiilin, kehittäminen hyperkalsemian, metabolisen häiriön ja verenpainetauti.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Oireet williamsin oireyhtymä

Tämän oireyhtymän omaavilla lapsilla on erityiset kasvovoimat, jotka näyttävät tontta. Ensimmäinen kuvaus tästä taudista vuonna 1961 oli Uuden-Seelannin lasten sydänlääkäri J. Williams, joka tutki potilaan sydän- ja verisuonijärjestelmän, jolla oli viivästyminen henkisessä kehityksessä ja ominaispiirteet ilmeisesti.

Toisin kuin muut perinnölliset häiriöt, Williamsin oireyhtymän lapset ovat yleensä sosiaalisia, ystävällisiä ja söpöjä. Vanhemmat sanovat usein, että he eivät huomaa poikkeamia lapsensa henkisestä kehityksestä.

Mutta kolikon toinen puoli on. Monilla lapsilla on hengenvaarallisia sydän- ja verisuonitauteja. Lapsilla, joilla on WS, tarvitaan usein kallista ja jatkuvaa hoitoa ja varhaista psykologista korjausta (esimerkiksi puheen koulutusta tai työterapiaa), jota ei voida kattaa vakuutuksella tai julkisella rahoituksella.

Monet aikuiset, joilla on diagnoosi, toimivat vapaaehtoisina tai työntekijöinä.

Koulun aikana lapset kokevat usein voimakasta eristäytymistä, mikä voi johtaa masennuksen kehittymiseen. He ovat erittäin sosiaalisia ja heillä on tavanomainen tarve kommunikoida muiden kanssa, mutta eivät usein ymmärrä sosiaalisen viestinnän vivahteita.

Epätavallisen muodon kasvot, henkisen kehityksen viivästyminen sekä vakavat fyysiset häiriöt ovat Williamsin oireyhtymän tärkeimpiä oireita. Heistä on sydämen vikoja, litteitä jalkoja tai jalkapohjia, nivelten korkea joustavuus, tuki- ja liikuntaelinten ongelmat. Usein virheellinen purenta muodostuu (koska näiden lasten hampaat leikataan melko myöhään). Lisäksi hampaat ovat pienet, suurella etäisyydellä, epäsäännöllisesti muotoillut, usein hampaiden hämärtyminen.

Elämän ensimmäisten kahden vuoden aikana sairaat lapset ovat hyvin heikkoja - he syövät huonosti, heillä on vahva jatkuva jano, he kärsivät usein ummetuksesta, joka korvataan ripulilla ja myös oksentelulla. Kasvaessaan lapset saavat uusia erottuvia piirteitä ulkonäöltään - pitkänomainen niska, kapea rintalastu, matala vyötäröasema.

Jos lapsuusikäiset lapset jäävät voimakkaasti jälkensä korkeudesta ja painosta, sitten vanhemmat päinvastoin alkavat kärsiä liiallisesta painosta. Usein Williamsin oireyhtymällä on ongelmia aineenvaihdunnassa - kohonnut kalsiumin ja kolesterolin määrä veressä.

Sydän- ja verisuonitaudit

Useimmat yksilöiden Williamsin oireyhtymä on sydänsairaus (naklapanny aorttastenoosi) ja verisuonet (ahtauma keuhkovaltimon, laskeva aortta ja kallonsisäinen valtimoissa) lievempiä. Munuaisvaltimon ahtauma 50 prosentissa tapauksista johtaa verenpaineen nousuun.

[11], [12]

Hyperkalsemia (kohonnut veren kalsiumpitoisuus)

Joillakin WS-lapsilla on kohonnut veren kalsiumpitoisuus. Tämän patologian taajuus ja syy ovat tuntemattomia. Hyperkalsemia on yleinen syy ärtyneisyydelle ja "koliikiksi" lapsuuteen.

Useimmissa tapauksissa hyperkalsemia kulkee itse lapsena ilman hoitoa, mutta joskus se jatkuu koko elämän ajan.

Alhainen syntymäpaino / hidas painonnousu

Useimmilla Williamsin syndroomaisilla lapsilla on alhaisempi syntymäpaino kuin terveillä vertaisryhmillä. Hidas painon nousu on myös ominaista etenkin ensimmäisten elinvuosien aikana.

Syöttöongelmat

Monilla pienillä lapsilla on ongelmia imetyksen aikana. Ne liittyvät alhaiseen lihasäänitykseen, voimakkaaseen emetistaukseen, huonoon imemiseen / nielemiseen jne.

[13], [14], [15]

Ruoansulatuskanavan sairaudet

Usein löytyy refluksi gastriitti, krooninen ummetus ja divertikuliitti sigmoid paksusuolen.

Endokriininen patologia

Aikuiset, joilla on Williams-oireyhtymä, kärsivät todennäköisemmin liikalihavuudesta, glukoositoleranssista ja diabetes mellituksesta verrattuna terveisiin ihmisiin. Kilpirauhasen kehittymättömyys aliklinikkalöydöllä kilpirauhasen vajaatoiminta on myös yleisempi

[16]

Munuaisten poikkeavuudet

Joskus munuaisten rakenteessa esiintyy epänormaaleja ominaisuuksia, jotka ovat ristiriidassa niiden toiminnallisen kyvyn kanssa. Usein kehittyy munuaiskivitauti, virtsarakon divertikula.

Tyrät

Inguinolähteet ja napanuorat ovat yleisempiä Williamsin oireyhtymässä kuin väestössä.

Hyperacusis (herkkä kuulo)

Lapsilla, joilla on tämä diagnoosi, on herkempi kuulo kuin muut terveet lapset.

Tuki- ja liikuntaelimistö

Pienillä lapsilla on usein alhainen lihasääni ja yhteinen epävakaus. Vanhempiensa aikana voi kehittyä nivelten jäykkyys (kontraktuuri).

Liiallinen ystävällisyys (sosiaalisuus)

Ihmiset, joilla on Williams-oireyhtymä ovat erittäin mukavia. Heillä on erinomaiset oratoriset kyvyt ja ovat erittäin kohteliaita. He pelkäävät usein vieraita ja haluavat kommunikoida aikuisten kanssa.

[17], [18]

Viivästyminen henkisessä kehityksessä, oppimiskyvyssä ja huomion puutteellisessa häiriössä

Useimmilla WS-potilailla on oppimisvaikeuksia ja kognitiivisia heikkouksia.

Yli 50% Williamsin Williamsin syndroomaa sairastavilla lapsilla on tarkkaavaisuushäiriöitä (ADD tai ADHD), ja noin 50%: lla on fobioita, esimerkiksi äänihälytyksiä.

Iän 30, useimmat ihmiset WS kärsivät diabetes tai on prediabetes, lievä tai kohtalainen sensoneuroninen kuulonalenema (kuurouden yhtä muotoa johtuen toimintahäiriöstä kuulohermon).

[19], [20]

Ensimmäiset merkit

Kun lapsi tunnistaa Williams-oireyhtymän oireet, vanhemmat tarvitsevat ulkoisten ilmenemismuotojen lisäksi huomiota siihen, miten hän kehittyy varhaisesta iästä lähtien. Sairailla lapsilla on heikentynyt keho, ja he ovat myös kehityksessä jälkeenjääneitä, sekä henkisesti että fyysisesti.

Sairaiden lasten fyysinen kehitys normalisoituu kolmantena vuotena, mutta puheen poikkeamat alkavat. Mutta vanhemmat eivät aina pysty tunnistamaan ongelmaa, koska vauva on hyvin seurallinen ja aktiivinen samaan aikaan. Myös Williamsin oireyhtymän osoittavien merkkien joukossa - ääneen, rauha ja alhainen äänimerkki.

Puhuvat lapset, joilla on tämä sairaus, alkavat melko myöhään - kävi ilmi, että he puhuvat ensimmäiset sanat vain 2-3 vuoden kuluttua, ja he voivat lausua kokonaan lauseita 4-5 vuodeksi. Oireyhtymällä on myös ongelmia visuaalisen koordinoinnin ja motoristen taitojen kanssa.

Näiden lasten liikkeet ovat kiihkeitä ja melko hankalia. Heidän on vaikea hallita jopa kaikkein yksinkertaisimpia taitoja, eivätkä he pysty huolehtimaan itsestään. Mutta vaikka he ovat hyvin kiinnostuneita musiikista ja näyttävät hyvää musiikillista kykyä.

[21]

Elfin kasvot Williamsin oireyhtymän kanssa

Ihmiset, jotka kärsivät Williams-oireyhtymästä, ovat erityisiä kasvonpiirteitä, jotka näyttävät tonttujen kasvoilta:

• Silmien alhainen asento, turvonnut silmäluomet (tämä on havaittavissa nauruaessa);
• Suu kooltaan täynnä huulet ja epäsäännöllisen muotoinen purenta;
• Epäsuhtaisesti leveä otsa;
• Täysi posket;
• Nappi on kupera;
• Flat nenä, nenä pieni ja kääntynyt ylös, kärki kärki tylppä ja pyöreä;
• Hieman terävä leuka;
• Korvat ovat melko alhaiset;
• Silmät sinisellä tai vihreällä, voi olla havaittavissa "tähti" tai valkoiset pitsimaiset kuviot heidän iris. Kasvojen ominaispiirteet tulevat ilmeisemmiksi iän myötä.

Williams-Campbellin oireyhtymä

Ns oireyhtymä Williams-Campbell kutsutaan patologia, joka johtuu synnynnäisestä viallinen kehityksen distaalisessa osassa keuhkoputkien ja elastisen rustokudoksen (2-3 / 6-8 konttoria). Viallinen rakenne keuhkoputken seinät aiheuttavat heille hypotonis pakkoliikkeitä - ne nopeasti laajentaa kun sisäänhengityksen ja uloshengityksen laantua. Williamsin ja Campbell vuonna i960 ovat kuvailleet osoitus yleisen bronchiectasis 5 lasta (rikkomus tapahtui seurauksena synnynnäinen viallisten kehittämisen yhteydessä keuhkoputkien).

Oireyhtymän diagnoosi voi olla varhaisessa iässä - tauti ilmenee kroonisen obstruktiivisen keuhkoputkentulehduksen muodossa. Tärkeimpiä merkkejä - stridoroznoe hengitys, säännöllinen märkä yskä, ulkonäkö dyspnea pienillä fyysiset harjoitukset, heikko ääni.

Komplikaatiot ja seuraukset

Williamsin oireyhtymässä lapsella on kohonnut veren kalsiumpitoisuus, jota voidaan ilmaista tiettyjen komplikaatioiden kehittymisessä. Arteriainen verenpainetauti kehittyy usein kroonisen sydämen vajaatoiminnan kehittymisen myötä.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Diagnostiikka williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymän diagnoosi määräytyy ensisijaisesti kromosomianalyysin perusteella. Mutta koska yksinkertaisia poikkeamia ei voida määrittää yksinkertaisilla poikkeavuuksilla, diagnoosin aikana suoritetaan erityisiä geneettisiä testejä, jotka voivat vahvistaa, että tietty osa yhdestä parista kromosomista puuttuu. 

Suoritetaan sikiöseulonta voi paljastaa merkkejä polycystic dysplastic munuaisen, synnynnäinen sydänvika, lisääntynyt sikiön takaraivo avoimuutta ja kevyemmästä alfafetoproteiinin (MSAFP) veressä äiti.

[29], [30]

Analyysit

Williamsin oireyhtymän diagnosoinnissa suoritetaan seuraavat testit:

• FISH-testi-kromosomiosat diagnoosin vahvistamiseksi;
• Verinäytteet kreatiniinin pitoisuuden selkeyttämiseksi;
• Virtsaan;
• Kalsiumtasojen analyysi veriseerumissa sekä kreatiniinin ja kalsiumin suhde virtsassa.

[31], [32], [33]

Instrumentaalinen diagnostiikka

Williamsin oireyhtymän avulla toteutetaan seuraavat instrumentaaliset toimenpiteet:

• Cardiodiagnostics on täydellinen kliininen tutkimus kardiologi, joka on erikoistunut lastensuojeluun. Menettelyistä - verenpaineen mittaaminen kädessä ja jalassa sekä sähkökardiogrammi.
• Urogenitaalisen järjestelmän diagnoosi - munuaisen ja uretrin ultraäänitutkimus sekä munuaisten toiminnallisen toiminnan tutkimus.

Differentiaalinen diagnoosi

Williams-oireyhtymän avulla voidaan havaita Noannonin oireyhtymän fenotyyppisiä ilmentymiä .

[34], [35], [36], [37]

Hoito williamsin oireyhtymä

Koska Williamsin oireyhtymä on geneettinen patologia, nykyaikainen lääke ei ole vielä kyennyt kovettamaan sitä. Vain tukee yleisiä suosituksia:

• Poista lapsi D-vitamiinin ja kalsiumin käytöstä;
• Jos kalsiumia on enemmän, sinun on pyrittävä vähentämään sitä;
• Kun verisuonten kaventuminen (vaikea muoto) kirurginen hoito voidaan määrätä;
• Fysioterapian harjoitukset nivelten liikkuvuuden parantamiseksi;
• Psykologisen ja pedagogisen kehityksen vahvistaminen;
• Oireinen hoito.

Ihmiset, joilla on tämä diagnoosi, tarvitsevat säännöllistä seurantaa sydän- ja verisuonijärjestelmään verenpainetaudin ja sydämen vajaatoiminnan välttämiseksi.

Ennaltaehkäisy

Williamsin oireyhtymän ehkäisevät hoitomenetelmät.

Alle 1 vuoden ikä:

• Tarkkaile tarkasti välikorvan tulehduksen riskiä;
• Ruokkia, selviytyä vaikeuksista siirtyessään kiinteään ruokaan;
• Kieltäytyminen monivitamiinilääkkeistä, joissa on D-vitamiinia.

1-5 vuoden iässä:

• Seuraa ruokavaliota;
• Tarvittaessa ottakaa hoitojaksot: puheterapeutti, harjoitushoito, aistien integraatio;
• Estää ummetuksen mahdollisuus;
• Jos lapsella on kohtuuton lämpötilan nousu, sinun on tarkistettava se virtsateiden infektioon.

5-12-vuotiaana:

• Oikea ruokavalio yhdessä jatkuvan liikunnan kanssa (Williamsin oireyhtymän lapset varhaisessa murrosvaiheessa kärsivät usein liiallisesta painosta);
• Hoito pyrkii vähentämään ahdistusta lapselle (rentoutustekniikat, psykologin neuvot, lääkitys).

12-18-vuotiaana:

• Keskustele teini-ikäisen kanssa hänen sairautensa kanssa ja lähetä myös erityinen tukiryhmä;
• Auttaa itsenäistymiseen;
• Kannustetaan säännöllistä liikuntaa, jatkuvaa toimintaa ja liikkumista.
• Kannustetaan lääkäreiden säännöllisiä vierailuja ruoansulatuskanavan ja virtsateiden tarkastamiseen;
• Noudata nuorten mielenterveyttä ja seuraa mahdollisia poikkeamia.

[38], [39], [40], [41], [42]

Ennuste

Vaikka Williamsin lasten oireet ovat iän myötä yhä enemmän jäljessä älyllisessä kehityksessään, heidän kuuntelukyvynsä sekä kiitollisuuden ja sosiaalisuuden ansiosta ennusteensa mielentilan parantamiseksi on suotuisaa. Tällaisten lasten opettamisessa on otettava huomioon heidän spontaanius ja liiallinen iloisuus sekä tyhmä mieliala - siksi luokkat on järjestettävä rennossa ilmapiirissä. Lisäksi sinun on poistettava huoneesta kaikki ylimääräiset asiat, jotka voivat häiritä vauvaa. Williamsin oireyhtymän omaavien lasten tulisi viestiä terveiden vertaisten kanssa - tämä vaikuttaa myönteisesti niiden jatkokehitykseen.

Elinajanodote

Williamsin oireyhtymällä on lyhyempi elinajanodote kuin muilla.

Sydän- ja verisuonitaudit (sepelvaltimotauti) ovat Williamsin oireyhtymän varhaisen kuoleman tärkein syy.

Useimmat asiantuntijat liittyvät kalsiumin lisääntyneeseen tasoon - tämän vuoksi jo varhaisessa iässä sydän valtimoiden ja lihasten kalkkeutumista kehittyy. 75%: lla potilaista aortan lisääntyminen on yliarvostettua, joskus tällaisissa tapauksissa kirurginen toimenpide on tarpeen. Koska tällaiset oireyhtymät ovat erittäin alttiita sydän- ja verisuonitautien kehittymiselle, on suositeltavaa, että ne tutkitaan vuosittain ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin.

[43]

Vammaisuus

Vaikka Williamsin oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen häiriö, genetiikka ei ohjaa tällaisten lasten, mutta psykiatrin, vammaisuutta. Tämä johtuu siitä, että lapsella, jolla on geneettinen vika, on henkinen hidastuminen, jonka vain psykiatrit voivat diagnosoida. Tällaisen henkilön normaalia toimintaa ja elintärkeää toimintaa haittaavat tarkasti henkisen kehityksen viivästyminen, jonka perusteella hänellä on vamma.

[44], [45], [46], [47]