Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Mikä aiheuttaa von Willebrandin taudin?
Viimeksi tarkistettu: 19.10.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Nyt on todettu, että von Willebrandin tauti ei ole yksi tauti vaan ryhmä siihen liittyvä verenvuotosdiateesi, joka johtuu von Willebrand -tekijän synteesin rikkomisesta tai kvalitatiivisista poikkeavuuksista.
Von Willebrandin perinnöllinen sairaus
Perinnöllisen von Willebrand -taudin syy on von Willebrand -tekijän synteesin koodaavan geenin polymorfismi. Von Willebrandin perinnöllinen sairaus on yleisin verenvuototauti. Von Willebrand -tekijän puutteellisen geenin kuljetustiheys väestössä on 1/100 ihmistä, mutta vain 10-30% niistä on kliinisiä ilmenemismuotoja. Lähetetään autosomaalisella määräävällä tai recessiivisellä tyypillä ja esiintyy sekä tytöillä että pojilla.
Von Willebrandin tekijä ilmaistaan endotelyytteissä ja megakaryosyyteissä. Se sisältyy verihiutaleiden, endoteosyyttien, plasman ja subendoteelimatriisin alfa-rakeisiin. Von Willebrandin tekijä koostuu progressiivisesti kasvavista molekyylipainoista olevista polymeereistä. Kevyt, keskisuuri, raskas ja erittäin raskas multimeraali, jonka molekyylipaino on noin 540 kDa, jaetaan suurimpiin multimereihin dimeereihin useisiin tuhanteen kiloon daltoniksi. Mitä suurempi von Willebrand -tekijän molekyylipaino on, sitä suurempi niiden trombogeeninen potentiaali.
Verenvuodon tyrehtymisessä vWF: lla on kaksoisrooli, joka välittää verihiutaleiden adheesiota subendoteelipintaan rakenteita ja tarttumista toisiinsa verihiutaleiden veritulpan muodostumisessa, toimii "kantajana» VIII tekijä plasmassa, mikä pidentää merkittävästi kun sen liikkeeseen.
Hankittu von Willebrand -tauti
Hankittu von Willebrandin tauti on verenvuotosairaus, laboratorio ja kliinisesti samanlainen kuin synnynnäisen Willebrand-taudin ominaispiirteet. Yhteensä noin 300 hankittua von Willebrandin tautia on kuvattu. Lapsilla hankittua von Willebrand -taudin kehittymistä esiintyy sydänsairauksien, verisuonien, sidekudosten, systeemisten ja onkologisten prosessien taustalla.
Patogeneettiset mekanismit von Willebrand -tekijän puutteen muodostumiselle:
- spesifiset vasta-aineet tekijä VIII / von Willebrand -tekijä;
- epäspesifiset vasta-aineet, muodostavat immuunikomplekseja ja aktivoivat von Willebrand -tekijän puhdistuman;
- pahanlaatuisten kasvainsolujen von Willebrand -tekijä imeytyy;
- lisääntynyt von Willebrand -tekijän proteolyyttinen hajoaminen;
- rasituksen raskaiden molekyylien menetykset rasituksen aikana suurella leikkausjännityksellä aktiivisen veren virtauksen olosuhteissa;
- vähentää von Willebrand -tekijän synteesiä tai vapautumista.
Von Willebrandin taudin luokittelu ja patogeneesi
Von Willebrand -taudista on kolme tyyppiä:
- Tyyppi 1 - jolle on ominaista määrällinen väheneminen von Willebrand -tekijän pitoisuudessa veressä, joka vaihtelee vakavasti;
- Tyyppi 2 - tyypilliset kvalitatiiviset muutokset von Willebrandin tekijöissä. Neljä alatyyppiä erotetaan: 2A, 2B, 2M, 2N;
- Tyyppi 3 - lähes von Willebrand -tekijän puuttuminen veressä.
Psevdobolezn Willebrandin tekijä (verihiutaleiden tyyppi) tapahtuu, koska lisääntynyt sitoutuminen ja von Willebrand -tekijän kanssa Ib-IX-V glykoproteiini, joka liittyy muutoksia jälkimmäisen rakenteen. Tämä johtaa nopeaan poistamiseen, pääasiassa useimmat makromolekulaarisiin vWF: n plasmasta ja suhteeton väheneminen sen aktiivisuus verrattuna antigeenillä. Taudin kanssa on kohtalainen trombosytopenia. Psevdobolezn Willebrand fenotyyppisesti samanlaisia kirjoittaa 2B von Willebrandin tauti, mutta eroaa siinä vastaisesti lokalisointi. Differentiaalisen diagnoosin suhteen olisi tehtävä RIPA, jossa on pieniä ristomysiinipitoisuuksia. Tässä testissä, plasman kanssa terveen luovuttajan ja potilaan verihiutaleiden aggregoitumista potilaan psevdoboleznyu vWF, ja tutkimuksissa terveestä luovuttajasta verihiutaleiden ja potilaan plasmassa aggregoitumista potilaalla, jolla on von Willebrandin taudin (tyyppi 2B).