Diagnoosi hemofilia
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Hemofilian laboratoriodiagnostiikka
- Diagnosoidaan pidentämällä koko veren hyytymisaikaa ja aktivoidun osittaisen tromboplastiinikauden (APTT); Verenvuodon aika ja protrombiiniaikaa ei muuteta.
- Hemofilian tyyppi ja vakavuus määritetään vähentämällä antihemofiilisten globuliinien koagulanttiaktiivisuutta plasmassa (tekijät VIII ja IX).
- Koska tekijä VIII: n aktiivisuus voidaan vähentää ja von Willebrandin taudin hoitoon potilailla, joilla on hiljattain havaittu A-hemofilia on määrittää antigeenin pitoisuus Willebrandin tekijä (hemofilia A-antigeenin pitoisuus on edelleen normaali).
- Potilaiden seulonta inhibiittoreiden esiintymiselle tekijöille VIII ja / tai IX on erityisen tarpeellista ennen rutiinihoitoa.
- Kantajien synnytyksen diagnoosi ja havaitseminen.
Suunnitelma epäillyn hemofilian tutkimiseksi
- veritesti: erytrosyyttien, retikulosyyttien ja hemoglobiinin määrä; väri-indeksi, leukosyyttikaava, ESR; läpimitaltaan erytrosyyttien (värjäämällä tahrauksella);
- koagulogrammi: verihiutaleiden määrä; verenvuodon ja hyytymisajan aika; aktivoidun osittaisen tromboplastiinin ja protrombiinin aika; IX- ja VIII-tekijän pitoisuus ja vasta-aineet tekijä VIII: lle;
- veren biokemia: suora ja epäsuora bilirubiini; transaminaasiarvot ALT ja ACT; urea; kreatiniini; elektrolyytit (K, Na, Ca, P);
- yleinen virtsan analyysi (hematuria poissulkeminen);
- okkulttisen veren ulosteiden analysointi (Gregersenin testi);
- hepatiitin merkkiaineet (A, B, C, D, E);
- veriryhmä ja Rh- tekijä;
- toiminnallinen diagnostiikka: EKG; indikaatioiden läsnä ollessa - vatsaontelon ultraäänitutkimus ja vaikutukset ja niiden röntgenkuvaus;
- neuvottelut: hematologi, genetiikka, neuropatologi, ENT-lääkäri; hammaslääkäri.
Hemofiliaan liittyvät laboratoriomalliset ominaisuudet:
- kohoaa useita kertoja laskimoverin hyytymisen kesto Lee-Whitein mukaan;
- plasman uusiutumisajan kasvu;
- lisääntynyt osittainen tromboplastiiniaika;
- vähentää protrombiinin kulutusta;
- alhaisen kerroin VIII tai IX veressä.
Arviointi vakavuus hemofilia määräytyy vakavuuden hemorragisen ja aneemisten oireyhtymien koagulyatsionnoi aktiivisuuden taso ja antihemofiilisen globuliini sisältöä, ja läsnäolo komplikaatioita.
Hemofilia-komplikaatiot: hemartroosi ovat yleisimpiä komplikaatioita, jotka johtavat potilaiden varhaiseen invaliditeettiin; munuaisten verenvuoto, jossa virtsateiden osittainen tai täydellinen tukkeutuminen ja akuutin munuaisten vajaatoiminnan kehitys; verenvuoto aivoissa tai selkäytimessä.
Hemofiliaa erilainen diagnoosi syntymän jälkeisenä aikana toteutetaan vastasyntyneiden verenvuotojen, koagulopatioiden, DIC-oireyhtymän kanssa. Hemorhagista oireyhtymää, jolla on hemofilia A ja B, ei ole ominaispiirteitä, ja laboratorio- ja lääketieteellisiin geneettisiin menetelmiin suoritetaan erilainen diagnoosi.
Hemofilia A diagnosoidaan analysoimalla tekijä VIII -geeni ja hemofilia B on tekijä IX -geeni. Käytetään kahta menetelmää: "polymeraasiketjureaktio - restriktiofragmentin pituus polymorfismi" ja "polymeraasiketjureaktio käänteistranskriptiolla". Kutakin menetelmää varten tarvitaan pieni määrä verta tai biopsianäytettä korion villista, mikä mahdollistaa hemofiliaa prenatally-diagnoosin varhaisessa raskauden vaiheessa (8-12 viikkoa).
[