Diagnoosi hemofilia

Hemofilian laboratoriodiagnostiikka

• Diagnosoidaan pidentämällä koko veren hyytymisaikaa ja aktivoidun osittaisen tromboplastiinikauden (APTT); Verenvuodon aika ja protrombiiniaikaa ei muuteta.
• Hemofilian tyyppi ja vakavuus määritetään vähentämällä antihemofiilisten globuliinien koagulanttiaktiivisuutta plasmassa (tekijät VIII ja IX).
• Koska tekijä VIII: n aktiivisuus voidaan vähentää ja von Willebrandin taudin hoitoon potilailla, joilla on hiljattain havaittu A-hemofilia on määrittää antigeenin pitoisuus Willebrandin tekijä (hemofilia A-antigeenin pitoisuus on edelleen normaali).
• Potilaiden seulonta inhibiittoreiden esiintymiselle tekijöille VIII ja / tai IX on erityisen tarpeellista ennen rutiinihoitoa.
• Kantajien synnytyksen diagnoosi ja havaitseminen.

Suunnitelma epäillyn hemofilian tutkimiseksi

• veritesti: erytrosyyttien, retikulosyyttien ja hemoglobiinin määrä; väri-indeksi, leukosyyttikaava, ESR; läpimitaltaan erytrosyyttien (värjäämällä tahrauksella);
• koagulogrammi: verihiutaleiden määrä; verenvuodon ja hyytymisajan aika; aktivoidun osittaisen tromboplastiinin ja protrombiinin aika; IX- ja VIII-tekijän pitoisuus ja vasta-aineet tekijä VIII: lle;
• veren biokemia: suora ja epäsuora bilirubiini; transaminaasiarvot ALT ja ACT; urea; kreatiniini; elektrolyytit (K, Na, Ca, P);
• yleinen virtsan analyysi (hematuria poissulkeminen);
• okkulttisen veren ulosteiden analysointi (Gregersenin testi);
• hepatiitin merkkiaineet (A, B, C, D, E);
• veriryhmä ja Rh- tekijä;
• toiminnallinen diagnostiikka: EKG; indikaatioiden läsnä ollessa - vatsaontelon ultraäänitutkimus ja vaikutukset ja niiden röntgenkuvaus;
• neuvottelut: hematologi, genetiikka, neuropatologi, ENT-lääkäri; hammaslääkäri.

Hemofiliaan liittyvät laboratoriomalliset ominaisuudet:

• kohoaa useita kertoja laskimoverin hyytymisen kesto Lee-Whitein mukaan;
• plasman uusiutumisajan kasvu;
• lisääntynyt osittainen tromboplastiiniaika;
• vähentää protrombiinin kulutusta;
• alhaisen kerroin VIII tai IX veressä.

Arviointi vakavuus hemofilia määräytyy vakavuuden hemorragisen ja aneemisten oireyhtymien koagulyatsionnoi aktiivisuuden taso ja antihemofiilisen globuliini sisältöä, ja läsnäolo komplikaatioita.

Hemofilia-komplikaatiot: hemartroosi ovat yleisimpiä komplikaatioita, jotka johtavat potilaiden varhaiseen invaliditeettiin; munuaisten verenvuoto, jossa virtsateiden osittainen tai täydellinen tukkeutuminen ja akuutin munuaisten vajaatoiminnan kehitys; verenvuoto aivoissa tai selkäytimessä.

Hemofiliaa erilainen diagnoosi syntymän jälkeisenä aikana toteutetaan vastasyntyneiden verenvuotojen, koagulopatioiden, DIC-oireyhtymän kanssa. Hemorhagista oireyhtymää, jolla on hemofilia A ja B, ei ole ominaispiirteitä, ja laboratorio- ja lääketieteellisiin geneettisiin menetelmiin suoritetaan erilainen diagnoosi.

Hemofilia A diagnosoidaan analysoimalla tekijä VIII -geeni ja hemofilia B on tekijä IX -geeni. Käytetään kahta menetelmää: "polymeraasiketjureaktio - restriktiofragmentin pituus polymorfismi" ja "polymeraasiketjureaktio käänteistranskriptiolla". Kutakin menetelmää varten tarvitaan pieni määrä verta tai biopsianäytettä korion villista, mikä mahdollistaa hemofiliaa prenatally-diagnoosin varhaisessa raskauden vaiheessa (8-12 viikkoa).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]