Wilson-Konovalovin tauti: diagnoosi

Kaiser-Fleischer-rengas on helposti havaittavissa normaalissa tarkastuksessa (70%) tai läpivientilampulla (97%). Tämän piirteen spesifisyys hepatiittisen degeneraation suhteen on yli 99%.

Tarkka laboratoriotesti (ilman kolestatiivisen maksavaurion puuttumista, joka voi johtaa myös kuparin kertymiseen) on kuparipitoisuuden mittaus maksan biopsiassa. Käsittelemättömillä potilailla tämän parametrin on oltava yli 200 μg per 1 g kuivapainoa. Normaalisti tämä luku ei ylitä 50 μg per 1 g kuivapainoa.

Kuparin päivittäisen erittymisen mittaaminen virtsa-aineella on yksinkertainen testi, joka yleensä erottaa potilailla, joilla on hepatiittinen degeneraatio, vaikuttamattomat yksilöt. Tavallisesti kuparin päivittäinen erittyminen on 20-45 μg. Hepatiittisen degeneraation aikana päivittäinen erittyminen ylittää aina 80 μg. Kuparin päivittäisen erittymisen indikaattori, joka ylittää 125 μg, on taudin absoluuttinen diagnostinen merkki. Jos tämä indeksi on välillä 45 - 125 mcg, potilas voi olla joko heterotsygoottinen tai homotsygoottinen hepatiittisen degeneraatiogeenin suhteen. Kuparin erittymisen mittaaminen 2 päivän aikana voi parantaa testin tarkkuutta.

Tason määrittämisen ceruloplasmin seerumissa on yleisimmin käytetty diagnosoida hepatolentikulaarinen rappeuma. Kuitenkin 10 prosentissa tapauksista ceruloplasmin taso pysyy normaalina (> 20 mg / dl). Mutta myös potilailla, joilla on alhainen tseruplazmina (<20 mg / dl), se voidaan nostaa tietyllä välein sairauden takia maksasairaus, raskaus tai estrogeenin kohde. Alenemisesta ceruloplasmin ja mahdollisesti muiden sairauksien, kuten tilat, joihin liittyy menetys proteiinia, kuparin puutos, Menkes tauti, hepatiitin sekä yksilöiden heterotsygoottisia hepatolentikulaarinen rappeuma.

Jos neurologiset ja henkiset oireet saattavat epäillä potilasta hepatiittisen degeneraation, on siis tutkittava rihmavalaisimella. Jos näin havaitaan Kaiser-Fleischer-renkaat, diagnoosi on käytännössä kiistaton. Ceruloplasmin, seerumin kuparin pitoisuuden määrittäminen, kuparin päivittäinen erittyminen virtsaan tehdään diagnostisen diagnostiikan vahvistamiseksi ja alkuperäisten ohjeiden saamiseksi hoidon myöhempiä seurantaa varten. MRI: llä voi olla tärkeitä diagnostisia tietoja. Jos potilas kehittää neurologisia oireita, hänellä on yleensä muutos magneettikuvauksessa. Vaikka hepatokyyttinen degeneroiva geeni on tunnistettu, useimmissa perhetapauksissa havaitaan sen ainutlaatuinen mutaatio, mikä vaikeuttaa diagnoosin tekemistä molekyyligeneettisellä tutkimuksella kliinisessä käytännössä. Kuitenkin kehittämällä nykyaikaista tekniikkaa, parannetaan molekyylibiologisen tutkimuksen menetelmiä, tämä diagnoosimenetelmä tulee käyttöön.

Wilson-Konovalovin taudin kanssa seerumin ceruloplasmin ja kuparin pitoisuudet vähenevät tavallisesti. Wilson-Konovalovin taudin erilainen diagnoosi suoritetaan akuutilla ja kroonisella hepatiitilla, jossa ceruloplasmin tasoa voidaan alentaa sen synteesin rikkomisen vuoksi maksassa. Aliravitsemus vähentää myös ceruloplasmin määrää. Kun käytät estrogeeneja, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, joilla on sappirakko, raskauden aikana, ceruloplasmin määrä voi lisääntyä.

Päivittäinen kuparin erittyminen Wilsonin taudissa lisääntyy. Analyysin tulosten vääristymisen välttämiseksi on suositeltavaa kerätä virtsan erikoispulloissa, joissa on laaja kaula ja muovipusseja - kertakäyttöisiä vuoria, jotka eivät sisällä kuparia.

Jos maksan biopsia on vasta-aiheista ja seerumissa esiintyvän ceruloplasmin normaalilla tasolla, tauti voidaan diagnosoida suun kautta otetun radioaktiivisen kuparin sisältämän ceruloplasmin mukaan.

1. Yleinen verikoke: lisääntynyt ESR.
2. Urinaalinen prosessi: Mahdollinen proteinuria, aminohappoisuus, lisääntynyt kuparin erittyminen on yli 100 μg / sug (normaali on alle 70 μg / vrk).
3. Biokemiallinen analyysi verestä: lisäys ALT, bilirubiini, alkalinen fosfataasi, gamma-globuliinit, sitoutumattoman keruloplasmiini kuparin seerumissa (300 g / l tai enemmän), väheneminen tai puuttuminen ceruloplasmin aktiivisuus seerumissa (tyypillisesti 0-200 mg / l normi 350 ± 100 mg / l).

Instrumentaalitiedot

1. Maksan ultraääni- ja radioisotoopin skannaus: maksan, pernan, hajakuormituksen muutokset.
2. Maksabiopsi: kuva kroonisesta aktiivisesta hepatiitista, maksakirroosi, liiallinen kuparipitoisuus maksakudoksessa. Huolimatta epäsäännöllisestä kuparin kertymisestä kirroosiseen maksaan, on tarpeen määrittää kvantitatiivinen sisältö biopsiassa. Voit tehdä tämän käyttämällä parafiinilohkolla täytettyä kangasta. Tavallisesti kuparin pitoisuus on alle 55 ug / g kuivan painon ja Wilsonin taudin osalta se yleensä ylittää 250 μg / 1 g kuivaa massaa. Maksan kuparipitoisuus voidaan havaita jopa normaalin histologisen kuvan tavoin. Kaikkien pitkään jatkuvaa kolestaasiformia, myös maksan korkea kuparipitoisuus on todettu.
3. Skannaus. Kallon tietokonepohjainen tomografia, joka on tehty ennen neurologisten oireiden ilmaantumista, voi paljastaa kammioiden lisääntymisen samoin kuin muut muutokset. Magneettiresonanssikuvaus on herkempi. Se voi paljastaa kolmannen kammion laajenemisen, talamuksen, kuoren ja pallisen pallon vaurioiden. Nämä vaurioita vastaavat yleensä taudin kliinisiä ilmenemismuotoja.

Homosyyttien tunnistaminen Wilson-Konovalovin taudin oireettomalla kuljalla

Potilaiden veljekset ja sisaret tulisi tutkia. Homotsygoottisuus todistaa hepatomegalia, splenomegalia, verisuonten ituja, vähäinen lisääntyminen transaminaasien aktiivisuudessa seerumissa. Kaiser-Fleischer-rengasta ei aina paljasteta. Seerumin ceruloplasmin taso alenee tavallisesti 0,20 g / l tai alle. Maksan biopsia kuparin sisällön määrittelyn avulla voit vahvistaa diagnoosin.

On helppo erottaa homotsygoottit heterotsygootteistä, vaikka vaikeuksia voi joskus syntyä. Tällöin analysoidaan potilaan ja hänen veljensä ja sisartensa haplotyyppejä. Homotsygootteja hoidetaan penisillamiinilla, vaikka tauti olisi oireeton. Heterotsygoottit eivät tarvitse hoitoa. Kun havaittiin 39 kliinisesti terveellistä homotsygoottihoitoa, ei havaittu oireita, kun taas 7 käsittelemättömällä homotsygootilla kehitettiin Wilsonin tauti ja kuusi niistä kuoli.