Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Perinnöllisten sairauksien biokemialliset ja hormonaaliset menetelmät
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Biokemiallisten ja hormonaalisten tutkimusmenetelmien avulla voidaan havaita perinnöllisten tautien yhteydessä esiintyvien erilaisten hormonien metabolian ja synteesin perusrikkomukset.
Metaboliseen häiriöön perustuvat taudit muodostavat merkittävän osan perinnöllisestä patologiasta (fenyyliketonuria, galaktosemia, alkaponuria jne.). Kaikki heistä, johtuen tietyn entsyymin synteesin geneettisestä puutteesta, johtavat keskenään metabolisten tuotteiden kertymiseen potilaan veressä. Biokemiallisten tutkimusmenetelmien avulla voimme helposti määrittää näiden metaboliittien sisällön kehossa ja siten epäillä perinnöllistä patologiaa.
Kliininen genetiikka käyttää useiden entsyymien geneettistä polymorfismia. On tunnettua, että samaa entsyymiä on erilaisia muotoja, jotka katalysoivat saman reaktion, mutta eroavat molekyylirakenteestaan. Vastaavia muotoja kutsutaan isoentsyymeiksi. Saman entsyymin useiden isoentsyymien havaitseminen osoittaa tämän entsyymin useiden allelien olemassaolon.
Toisin sanoen homologisten kromosomien yksittäisarvoisissa lokeissa esitetään saman geenin vaihtoehtoisia tiloja, jotka ovat vastuussa tämän entsyymin synteesistä. Muuttumisesta johtuvat samankaltaiset muutokset. Isoentsyymien rakenne on geneettisesti määritetty. Havaitseminen isoentsyymin tietyn muodon veressä tai sen poissaolosta osoittaa taudin taustalla olevan geneettisen puutteen.
Seerumin a 2 -globuliinit sisältävät proteiinihapoglobiinin (Hp). Elektroforeesin avulla on mahdollista eristää useita tämän tyyppisiä proteiineja. Yleisimmät tyypit ovat Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, eroavat elektroforeettisessa liikkuvuuteen ja proteiinikomponenttien määrään. Haptoglobiinin tyypit ovat geneettisesti määritettyjä. Heitä koodaa kromosomi 16 (16q22). Tällä hetkellä on olemassa yhteys eri tyyppisten haptoglobiinin ja tietyntyyppisten onkologisten sairauksien välillä.
Elektroforeettisen analyysin lipoproteiinien perustamalla DLP -tyypin avulla epäillä tietyn geenivirhe aiheuttama taustalla häiriöt lipoproteiinimetaboliaan ja johtaa kehitystä varhaisen ateroskleroosin.
Hormonien (17-GPG, TSH, inhibiini, vapaan estriolin jne.) Tutkimuksella on myös tärkeä rooli geneettisten sairauksien diagnosoinnissa.
[