Cerebellarin häiriöt

Cerebellar-häiriöt johtuvat erilaisista syistä, mukaan lukien synnynnäiset epämuodostumat, perinnöllinen ataksia ja hankituista sairauksista. Diagnoosi perustuu kliinisiin tietoihin, joskus neuroimaging- ja / tai geneettisiin testeihin. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Syyt pikkuaivojen häiriöt

Pikkuaivot on jaettu 3 osaan: vanha osa (vestibulocerebellum) sisältää klochkovouzelkovuyu osuus, joka sijaitsee mediaalinen alue, joka liittyy läheisesti tasapainohäiriöitä ytimien auttavat ylläpitämään tasapainoa ja koordinoi silmien liikkeet, pään ja kaulan; Vanhin osa (paleocerebellum) - sijaitsee keskiviivan pikkuaivomadon, se auttaa koordinoimaan jalkojen ja vartalon liikkeitä, hänen tappionsa johti rikkoo kehon liikkeitä; uusi osa (neocerebellum) - pikkuaivojen pallonpuoliskolla hallinnassa nopeasti ja tarkasti koordinoitu liikkeitä raajojen, etenkin käsissä.

[8], [9], [10]

Synnynnäiset epämuodostumat

Kehitysvika on lähes aina satunnaista, usein osana monimutkaisia poikkeamia (esimerkiksi Dandy-Walkerin oireyhtymä), johon liittyy muita keskushermoston osia. Vikat kehittyvät elämän alkuvaiheessa eivätkä edisty. Riippuen kyseessä olevista rakenteista oireet vaihtelevat suuresti; mutta ataksia on yleensä läsnä.

[11], [12], [13], [14],

Perinnöllinen ataksia

Perinnöllinen ataksia voidaan siirtää autosomaalisesti recessively tai autosomally hallitseva. Niistä peittyvästi Friedreichin ataksia (yleisin), ataksia-telangiektasia, abetalipoproteniemiya, perinnöllinen ataksia johtuu puutos E-vitamiinia, ja tserebrotendinozny xanthomatosis.

Friedreichin ataksia liittyy geenin mutaatioon, joka on vastuussa mitokondrioiden proteiinin furaksiinin synteesistä. Patologinen DNA toistaa laajennus GAA (glysiini - alaniini - alaniini) määrää vähennetään frataxin, toimintahäiriö mitokondrioiden ja raudan akkumuloitumista matriisin. Liikkuvuuden epävakaus ilmenee 5-15 vuoteen, johon liittyy yläraajojen ataksia, dysartria ja paresis (etenkin kädet). Kognitiiviset toiminnot vähenevät usein. Tremor on vähäinen tai puuttuu. Refleksit, värähtely- ja proprioceptiivinen herkkyys menetetään. Jalkojen tyypilliset epämuodostumat, skolioosi ja progressiivinen kardiomyopatia.

Spinoserebolaarinen ataksia (SCA) on pääasiassa perinnöllinen autosomaalisessa dominanttityypissä. 15 eri geenimutaatiokohdetta on vastaavasti 15 tyyppiä SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 ja 17), joista 9 on ominaista DNA-toistojen laajentamisella. 6 tyypissä havaittiin DNA-CAG: n toisto, joka koodasi aminohappo-glutamiinia (kuten Huntingtonin taudissa). Symtomat vaihtelevat. SCA 1-3: ssa perifeerisen ja keskushermoston osat ovat usein moninkertaisia, neuropatia, pyramidaaliset oireet, levottomat jalat -oireyhtymä ja ataksia ovat ominaispiirteitä. SCA 5, 6, 8, 11 ja 15 ilmenee yleensä vain serebellarin ataksia.

Hankittu ataksia

Hankittu ataksia voi kehittyä ei-perinnöllisten neurodegeneratiivisten sairauksien (esim. Usean systeemisen atrofian), systeemisten sairauksien, toksisten vaikutusten ja idiopaattisten sairauksien kanssa. Keskuudessa systeemisiä häiriötiloja alkoholi (alkoholipitoisuus pikkuaivojen degeneraatio), sprue, kilpirauhasen vajaatoiminta, ja E-vitamiinin puutos myrkylliset aineet ovat hiilimonoksidia, raskasmetalleja, litium, fenytoiini ja jotkut orgaaniset liuottimet.

Lapsilla syy voi olla ensisijainen aivokasvain (medulloblastooma, astrosytooma), jonka osalta pikkuhousun mediaaniosat ovat yleisimpiä lokalisointeja. Ajoittain lapsille viruksen infektoitumisen jälkeen kehittyy käänteinen diffuusi aivotärävä toimintahäiriö.

[15], [16], [17], [18]

Oireet pikkuaivojen häiriöt

Oireet riippuvat syystä, mutta yleensä niihin liittyy ataksia (epänormaali kulku laajalle levinneille jaloille heikentyneen koordinaation vuoksi).

Ataksia on tyypillinen merkki cerebellarin toimintahäiriöstä, muut motoriset häiriöt ovat mahdollisia.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostiikka pikkuaivojen häiriöt

Diagnoosi perustuu kliinisiin tietoihin ottaen huomioon perheen historia hankittujen systeemisten sairauksien poistamisen ja MRI: n suorittamisen jälkeen. Positiivisen perhetutkimuksen avulla tehdään geneettinen testaus.

[23]

Hoito pikkuaivojen häiriöt

Sairauksien häiriöiden hoito on oireileva, jos syytä ei saada ja palautuu.

Joissakin systeemiset sairaudet (esim., Kilpirauhasen vajaatoiminta, sprue) ja päihtymys parannettavissa joskus tehokasta toimintaa (kasvain, vesipää), muissa tapauksissa, aivosairaudet ovat oireenmukaista.