Polyglandulaarisen vajaatoiminnan oireet

Polyglandulaarisen vajaatoiminnan oireyhtymät (autoimmuuni polyglandulaariset oireyhtymät, polyendokriinipuutosten oireyhtymät) on ominaista useiden endokriinisten rauhasien toiminnan kilpailun häiriintyminen. Etiologia useimmissa tapauksissa. Oireet määräytyvät endokriinisten puutteiden yhdistelmällä, joka voi muodostaa minkä tahansa kolmesta tunnetusta patologiasta. Diagnoosi perustuu hormonaalisten tutkimusten tuloksiin ja vasta-ainetasojen määrittämiseen patologisessa prosessissa mukana oleville hormonitoimille. Hoitoon kuuluu kadonneen tai puutteellisen hormonin korvaaminen.

[1], [2], [3], [4], [5]

Syyt polyglandulaarisen vajaatoiminnan oireyhtymä

Endokriinisten puutteiden kehittymisen syynä voi olla infektioita, infarkioita tai kasvaimia, jotka aiheuttavat hormonihoidon osittaista tai täydellistä hävittämistä. Kuitenkin käynnistää rauhasen sairaus on autoimmuunisairaus reaktio johtaa kehitystä autoimmuunitulehdukseen,  lymfosyyttinen infiltraatio  ja osittainen tai täydellinen tuhoaminen umpirauhasten. Osallisuudesta patologisen prosessin autoimmuunisairauksien yksi umpirauhanen on lähes aina seuraa ja osallistuminen muiden rauhaset, jotka johtavat kehitystä useita hormonitoimintaa puutteita. Seuraavassa kuvataan kolmea nousevien autoimmuunisairauksien malleja.

Ja kirjoita

Aloitus ilmenee yleensä lapsuudessa (erityisesti 3 - 5 vuoden aikana) tai alle 35-vuotiailla aikuisilla. Hypoparatyroidismi on yleisimpiä endokriininen patologia (79%), jota seuraa lisämunuaisen vajaatoiminta (72%). Sukupuolielinten vajaatoiminnan kehitys ilmenee murrosiän puhkeamisen jälkeen 60 prosentissa naisista ja noin 15 prosentista miehistä. Ihon ja limakalvojen krooninen kandidiaasi on tyypillinen patologia. Kolecystokiniinin puutteeseen voi liittyä imeytymishäiriö; muita etiologisia tekijöitä ovat interstitiaalinen lymfangiectasia, IgA-puutos, liiallinen bakteerikasvu. Vaikka 2/3 potilaalla on vasta-aineita haiman glutamiinihapon dekarboksylaasiin, tyypin 1 diabeteksen kehitys ei ole yleistä. Ektodermaalisia sairauksia voi myös esiintyä (esimerkiksi hampaiden emalian hypoplasia, tympanic-kalvon skleroosi, tubulointerstitial patologia, keratokonjunktiviitti). I-tyyppinen voi kehittyä perinnöllisenä oireyhtymänä, joka yleensä tapahtuu autosomaalisen recessive-tyypin kautta.

[6], [7], [8]

II-tyypin (Schmidtin oireyhtymä)

Useat hormonitoiminnan puutokset kehittyvät yleensä aikuisuuteen, ja huippu on 30 vuotta. Naisilla tämä patologia on kaksi kertaa yleisempi. On aina mukana patologisen prosessin lisämunuaisen kuoren ja usein kilpirauhasen ja haiman saarekesolujen, poikkeavuus, joka on syynä tyypin 1 diabetes usein vasta-aineiden havaitsemiseksi kohde-elimiin, erityisesti vastaan adrenokortikotropiinihormonin sytokromi P450. Sekä mineralokortikoidi- että glukokortikoiditoimintojen puutos voi olla alijäämäinen. Hajoamista umpirauhasissa enimmäkseen kehittyy seurauksena soluvälitteisen autoimmuunireaktiot, tai seurauksena vähentäminen suppressori-T-solujen toiminnan, tai seurauksena muita T-soluvälitteisen vaurioita. Tunnusomaista on vähentää systeemisen T-soluvälitteisen immuniteetin, kuten ilmenee negatiivisia tuloksia normaaleja näytteitä varten ihonsisäistä antigeenejä. Sukulaiset 1. Asteen sukulaiset reaktiivisuus vähensi myös noin 30%, on normaali umpieritykseen.

Joillakin potilailla on kilpirauhasen stimuloivia vasta-aineita, ja aluksi hypertyreoosi on kliinisiä oireita.

Teoriassa tietyillä HLA-tyypeillä voi olla lisääntynyt herkkyys tiettyihin viruksiin, mikä voi aiheuttaa autoimmuunireaktioita. Patologia on yleensä perinnöllinen autosomaalisessa dominanttityypissä, jossa on muuttuva ekspressiivisyys.

Ill tyyppi

Ihmislajille on ominaista hormonaaliset häiriöt, jotka kehittyvät aikuisilla, erityisesti keski-ikäisistä naisista. Lisäksi vaikka ei osallistu patologian lisämunuaisen kuoren, mutta kehittää ainakin 2 seuraavista sairauksista: kilpirauhasen puutos, tyypin 1 diabetes, anemia, vitiligo ja hiustenlähtö. Heritability voi seurata autosomista määräävää tyyppiä, jossa osittainen tunkeutuminen.

Oireet polyglandulaarisen vajaatoiminnan oireyhtymä

Potilaiden polyendokriinipuutosten oireyhtymän kliiniset oireet ovat yksittäisten hormonaalisten sairauksien oireiden summa. Näillä oireyhtymillä ei ole erityisiä kliinisiä oireita, kuten yksittäisten endokriinisten patologioiden yhteydessä. Siksi potilailla, joilla on jokin endokriininen sairaus tietyn ajanjakson jälkeen, on välttämättä seulottava (kliininen tutkimus ja laboratoriodiagnoosi) ja ylimääräisiä hormonaalisia haittoja. Tämän patologian potilaiden sukulaisten tulisi olla tietoisia diagnoosista, ja heitä suositellaan voimakkaasti lääkäri määräämällä seulontatutkimuksella. Vasta-aineiden pitoisuuksien mittaaminen glutamiinihapon dekarboksylaasiin voi auttaa määrittämään patologian kehittymisen riskin.

Diagnostiikka polyglandulaarisen vajaatoiminnan oireyhtymä

Diagnoosi tehdään kliinisesti ja vahvistetaan, kun hormonipitoisuus on laboratorion puutos. Taso autovasta-aineiden mittaamiseksi mukana patologisen prosessin endokriinikudoksen voi auttaa erottamaan autoimmuuni hormonitoimintaa oireyhtymä muista syistä elimensisäinen patologia (esim., Lisämunuaisen vajaatoiminta tuberkuloottinen etiologialtaan ei autoimmuuni kilpirauhasen vajaatoiminta).

Polyendokriinipuutosten oireyhtymä voi viitata hypotalamuksen ja aivolisäkkeen vyöhykkeen patologiaan. Lähes kaikissa tapauksissa plasman aivolisäkkeen kolminkertaisten hormonien lisääntynyt taso osoittaa kehittymisvaurion perifeeristä luonnetta; kuitenkin joskus hypotalamus-aivolisäke vajaatoiminta kehittyy osana tyypin II polyendokriinihäiriön oireyhtymää.

Vaaraa aiheuttaville potilaille, joilla ei ole oireyhtymän kliinisiä oireita, olisi testattava autovasta-aineet, koska nämä vasta-aineet voivat kiertää pitkään veressä aiheuttaen mitään hormonaalisia patologioita.

[9], [10]

Hoito polyglandulaarisen vajaatoiminnan oireyhtymä

Tietyissä endokriinisissä elimissä kehitettävien erilaisten hormonaalisten sairauksien hoidossa käsiteltiin tämän käsikirjan asianomaisissa luvuissa. Eri elinten endokriinisen patologian merkkejä kliinisessä kuvassa voi vaikeuttaa hoitoa.

Ihon ja limakalvojen krooninen kandidiaasi vaatii yleensä pitkittynyttä antifungaalista hoitoa. Jos potilaalle annetaan siklosporiinin immunosuppressiivisia annoksia endokriinisten häiriöiden alkuvaiheessa (ensimmäisten viikkojen tai kuukausien aikana), hoidon onnistuminen voidaan saavuttaa.

IPEX-oireyhtymä

IPEXin (immuunijärjestelmän häiriöt, poliendokrinopatiya, enteropatiaoireyhtymä, jotka liittyvät X-kromosomi) on oireyhtymä, perinnöllinen on autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla ja on ominaista vakava immuunivasteen autoaggression.

Ilman hoitoa IPEX-oireyhtymä yleensä päättyy kuolemaan ensimmäisen vuoden diagnoosin jälkeen. Enteropatia johtaa ripuliin. Immunosuppressiivinen hoito ja luuydinsiirto voivat pidentää elämää, mutta täysin oireyhtymä on parantumaton.

POEMS - oireyhtymä

POEMS (polyneuropatia, organomegalia, hormonihäiriö, monoklonaalinen gammopatiassa, iho muuttuu oireyhtymä, Crow-Fukaze) on ei-autoimmuuni endokriininen oireyhtymän.

Syy POEMS-oireyhtymä ovat todennäköisesti verenkierron tuotettuja immunoglobuliineja epänormaali klustereita plasman soluja. Potilaille saattaa kehittyä hepatomegalia, lymfadenopatia, hypogonadismi, diabetes mellitus tyyppi 2, ensisijainen kilpirauhasen vajaatoiminta, hyperparatyreoosi, lisämunuaisen vajaatoiminta ja lisääntynyt muodostuminen monoklonaalisia IgA ja IgG multippelia myeloomaa ja ihon patologian (esim., Ihon hyperpigmentaatio, ihon paksuuntuminen, hirsutismi, suonikasvaimet, hypertrikoosi) . Potilailla voi olla turvotusta, ascites, keuhkopussitulehduksia, nännen turvotusta ja kuumetta. Potilaat, joilla on tämä oireyhtymä voi myös olla kohonneet verenkierrossa sytokiinien (IL1p, IL-6), verisuonen endoteelin kasvutekijä ja tuumorinekroositekijä a.

Hoito koostuu hematopoieettisten kantasolujen autologisesta siirrosta ja sen jälkeen kemoterapiasta ja sädehoidosta. Viiden vuoden eloonjäämisaste tämän patologian osalta on noin 60%.