Synnynnäinen myopatia

Synnynnäinen myopatia - termi, joka joskus käytetään satoja riippumaton neuromuskulaariset sairaudet saattavat ilmetä syntyessään, mutta yleensä tämä termi jätetään ryhmälle harvinainen perinnöllinen ensisijainen lihasten sairauksia aiheuttavat lihasten hypotoniaa ja heikkous syntymässä tai vastasyntyneisyyskaudella ja joissakin tapauksissa viivästyminen moottorin kehityksessä myöhemmin.

5, yleisin synnynnäisten myopatiat ovat nemielinovuyu myopatia, miotubulyarnuyu myopatia, myopatian vaurioita lihassyiden ytimen, luontainen ero eri lihassäikeiden ja myopatian useita ytimiä. Ne eroavat ensisijaisesti histologisessa kuvassa, oireissa ja ennusteissa. Diagnoosi on osoitettu kliinisissä kliinisissä oireissa, jotka vahvistavat diagnoosin suorittamalla lihasbiopsian. Hoito koostuu fysioterapiasta, joka voi auttaa säilyttämään tehtävän.

Nemyelinin myopatia voi olla autosomaalinen määräävä tai recessive ja kehittyy johtuen eri geenimutaatioista, jotka sijaitsevat eri kromosomeilla. Nemalinovayan myopatia vastasyntyneissä voi olla vakava, kohtalainen ja lievä. Vaikeissa leesioissa potilaat saattavat heikentyä hengityselimiin ja hengitysvajauksiin. Matalalla vaurioitumisella kasvojen, kaulan, rungon ja jalkojen lihasten asteittainen heikkous kehittyy, mutta odotettu elinajanodote voi olla lähes normaali. Pienillä vaurioilla nykyinen ei ole progressiivinen, odotettu elinajanodote on normaali.

Myotubulaarinen myopatia on autosomaalinen tai X-sidottu. Yleisin autosomaalinen variantti aiheuttaa lievää lihasheikkoutta ja hypotensiota kummankin sukupuolen potilailla. X-kromosomiin liittyvä variantti vaikuttaa poikia, ja johtaa vakavaan luuston lihasheikkoutta ja hypotoniaa, heikkous kasvojen lihaksia, nielemishäiriöt, hengitys- lihasheikkoutta ja hengitysvajeeseen.

Myopatia, joka vahingoittaa lihaskudosten ydintä. Perintön tyyppi on autosomaalinen hallitseva. Useimmat potilaat kehittävät hypotensiota ja lievä heikkous proksimaalisten lihasten aikana vastasyntyneiden. Monilla on myös heikkous kasvojen lihaksia. Heikkous ei edisty, elinajanodote on normaalia. Samaan aikaan, näillä potilailla on lisääntynyt riski pahanlaatuisten hypertermia (liittyvän geenin myopatian tappion ytimen lihaksen kuidut ovat myös liittyy lisääntynyt alttius pahanlaatuiseen hypertermia).

Lihaskudosten synnynnäinen epäsuhtaisuus on perinnöllinen, mutta perinnöllisyystodennäköisyys on tällä hetkellä huonosti ymmärretty. Koiran, kaulan, rungon ja raajojen hypotensio ja heikkous ovat usein mukana luuston poikkeavuuksilla ja dysmorfialla. Suurin osa heikentyneistä lapsista näyttää paranevan iän myötä, mutta pieni osa kehittyy hengitysvaikeuksiin.

Myopatia useilla sauvoilla on yleensä autosomnokoniresistentti, mutta voi myös olla autosomaalinen määräävä. Imeväiset kehittävät proksimaalista lihasheikkoutta, mutta jotkut lapset kehittyvät myöhemmin ja sisältävät yleistyneen lihasheikkouden. Edistyminen vaihtelee huomattavasti. 

[1]