X-sidottu lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (Duncanin oireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 20.11.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Yhdessä X-kromosomiin liittyvä lymfoproliferatiivinen oireyhtymä on seurausta vika, T-lymfosyyttien ja luonnollisten tappajasolujen ja sille on tunnusomaista epänormaali vaste aiheuttama infektio Epstein-Barr-virus, joka johtaa maksavaurioita, immuunikatovirus, lymfooma, lymfoproliferatiivinen sairaus tai kuolemaan johtava luuydinaplasia.
Yhdessä X-kromosomiin liittyvä lymfoproliferatiivinen oireyhtymä on syy-geenin mutaatio X-kromosomi, joka koodaa proteiinia, joka on spesifinen T-lymfosyytit ja luonnolliset tappajasolut, kutsutaan SAP. Ilman SAP: tä, Epstein-Barr-viruksen (EBV) infektiota vas- taan havaitaan lymfosyyttien hallitsematon leviäminen ja luonnolliset tappajat eivät toimi.
Oireyhtymä on oireeton ennen kontaktia EBV: n kanssa. Tämän jälkeen useimmilla potilailla kehittyy nopea tai kuolemaan johtava mononukleoosi, johon liittyy maksavaurioita (joita aiheuttavat sytotoksiset T-solut, jotka vaikuttavat VEB: hen vaikuttaviin B-lymfosyytteihin ja muihin soluelementteihin); Ensisijaisen infektion hengissä, B-solulymfoomat, aplastinen anemia, hypogammaglobulinemia (kuten OVID) tai niiden yhdistelmä kehittyvät.
Diagnoosi perhe primäärisen infektion jälkeen EBV on sijoitettu perusteella havaitun hypogammaglobulinemia, vähentynyt vasta-ainevaste antigeenia (erityisesti EBV tuma-antigeeni), heikentynyt proliferaation T-lymfosyyttien vasteena mitogeeneille, vähentynyt toiminta NK-solujen, inversion suhteet CD4: CD8. Ennen EBV-infektioa ja oireiden kehittymistä mutaation geneettinen diagnoosi on mahdollinen.
Useimmat potilaat selviävät enintään 10 vuoden ajan, loput ennen 40-vuotiaita, ellei luuydinsiirtoa suoriteta, ja sillä on merkittävä terapeuttinen vaikutus, jos sitä tehdään ennen EBV-infektioa.