Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
ZAP-70-puutos: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
ZAP-70:n (zeta-a:han liittyvä proteiini-70) puutos johtaa T-lymfosyyttien aktivaation heikkenemiseen, mikä aiheuttaa häiriöitä signalointijärjestelmissä.
ZAP-70 on tärkeä T-solujen vuorovaikutuksessa ja T-solujen valinnassa kateenkorvassa. ZAP-70:n puutos johtaa T-solujen aktivaatiohäiriöihin.
ZAP-70-puutosta sairastavilla potilailla on toistuvia infektioita, jotka ovat samanlaisia kuin imeväis- tai varhaislapsuudessa havaitut CVID-infektiot. ZAP-70-puutosta sairastavat potilaat elävät kuitenkin pidempään, eikä diagnoosia välttämättä saada ennen kuin vuosia. Potilailla voi olla normaalit, matalat tai kohonneet seerumin immunoglobuliinitasot, normaalit tai kohonneet CD4-T-solut verenkierrossa, eikä CD8-T-soluja ole lainkaan. Nämä CD4-T-solut eivät reagoi mitogeeneihin tai allogeenisiin soluihin in vitro eivätkä muodosta sytotoksisia T-soluja. Luonnollisten tappajasolujen aktiivisuus on normaalia. Tauti on kohtalokas, ellei luuydinsiirtoa tehdä.
[