Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Wiskott-Aldrichin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 18.10.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrichin oireyhtymälle on ominaista heikentynyt B- ja T-lymfosyyttien välinen yhteistyö, ja sitä leimaavat toistuvat infektiot, atooppinen dermatiitti ja trombosytopenia.
Se on perinnöllinen sairaus, joka liittyy X-kromosomiin. Syy Wiskott-Aldrichin oireyhtymä ovat mutaatioita, jotka koodaa Wiskott-Aldrichin oireyhtymä proteiini (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrichin oireyhtymä proteiini ), sytoplasminen proteiini, on välttämätön normaalille signaalin välisen viestinnän T- ja B-lymfosyytit. Yhteydessä toimintahäiriö T- ja B-lymfosyyttien potilaista kehittää aiheuttamien infektioiden pyogeeniset bakteerit ja opportunistisia eliöitä, erityisesti virusten ja Pneumocystis jirovecin (entinen P . Carinii ). Ensimmäinen esiintymät voivat olla verenvuoto (yleensä verinen ripuli), ja sitten - toistuva hengitysteiden infektiot, ihottuma, trombosytopenia. 10%: lla potilaista yli 10 vuotta saada pahanlaatuisia kasvaimia, lymfoomat aiheuttama Epstein-Barrin virus, ja akuutti lymfaattinen leukemia.
Diagnoosi on vahvistettu perustuu vasta-aineiden havaitsemiseksi heikentynyt tuotanto vasteena polysakkaridiantigeeneille, ihon anergian T-osittainen liima vika-tarkka, kohonnut IgE- ja IgA, alhainen IgM, IgG tai matalalla tasolla. Voidaan havaita osittaisia vikoja vasta-aineita polysakkaridiantigeeneille (esimerkiksi veriryhmien A ja B antigeeneille). Verihiutaleet ovat pieniä, vikoja, niiden hävittämistä pernassa kasvaa, mikä johtaa trombosytopeniaan. Diagnoosissa voidaan käyttää mutaatioanalyysiä.
Hoitoon kuuluu splenectomia, pitkittynyt antibioottihoito, HLA-identtisen luuytimen transplantaatio. Ilman elinsiirtoa useimmat potilaat kuolevat 15-vuotiaana; kuitenkin jotkut potilaat voivat elää aikuisuuteen.