Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
X-linked lymphoproliferatiivinen oireyhtymä (Duncanin oireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
X-kromosomiin kytkeytynyt lymfoproliferatiivinen oireyhtymä johtuu T-lymfosyyttien ja luonnollisten tappajasolujen häiriöstä, ja sille on ominaista poikkeava vaste Epstein-Barr-virusinfektioille, mikä johtaa maksavaurioon, immuunipuutokseen, lymfoomaan, kuolemaan johtavaan lymfoproliferatiiviseen sairauteen tai luuytimen aukkoon.
X-kromosomiin kytkeytyneen lymfoproliferatiivisen oireyhtymän aiheuttaa X-kromosomissa sijaitsevan geenin mutaatio. Tämä geeni koodaa T-lymfosyyteille ja luonnollisille tappajasoluille spesifistä SAP-proteiinia. Ilman SAP-proteiinia lymfosyytit lisääntyvät hallitsemattomasti Epstein-Barr-virus (EBV) -infektion seurauksena, eivätkä luonnolliset tappajasolut toimi.
Oireyhtymä on oireeton, kunnes altistuu EBV:lle. Useimmille potilaille kehittyy sitten nopea tai kuolemaan johtava mononukleoosi, johon liittyy maksavaurioita (sytotoksisten T-solujen aiheuttamina, jotka kohdistuvat EBV-tartunnan saaneisiin B-soluihin ja muihin soluelementteihin); primaari-infektiosta selvinneille kehittyy B-solulymfoomia, aplastista anemiaa, hypogammaglobulinemiaa (samanlainen kuin CVID) tai näiden yhdistelmä.
Primaarisen EBV-infektion sairastaneiden diagnoosi perustuu hypogammaglobulinemian esiintymiseen, heikentyneeseen vasta-ainevasteeseen antigeenille (erityisesti EBV:n ydinantigeenille), heikentyneeseen T-solujen lisääntymiseen mitogeenien vasteena, heikentyneeseen luonnollisten tappajasolujen toimintaan ja CD4:CD8-suhteen käänteisyyteen. Mutaation geneettinen diagnosointi on mahdollista ennen EBV-infektiota ja oireiden kehittymistä.
Useimmat potilaat elävät enintään 10 vuotta, loput kuolevat ennen 40 vuoden ikää, ellei luuydinsiirtoa tehdä, jolla on merkittävä parantava vaikutus, jos se tehdään ennen EBV-infektiota.