Di Georgiin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Oireyhtymä Di Georgi liittyy tymuksen ja lisäkilpirauhasen hypo- tai aplasiaatioihin, mikä johtaa T-solujen immuunipuutokseen ja hypoparatyroidismiin.
Di Giorgi oireyhtymä on seurausta poistetaan 22q11-lokuksen on 22-kromosomin geenilokuksessa mutaatio 10r13 10 kromosomimutaatiot ja tuntemattoman geenin, jotka johtavat dizembriogeneza rakenteita nousemassa nielun pussien 8 viikko raskausviikkoa. Useimmat tapaukset ovat satunnaisia; pojille ja tytöille on sama taajuus. Di Giorgio oireyhtymä voi olla osittainen, johon on tallennettu funktio T-lymfosyyttien, tai täysi, jossa T-lymfosyyttien toimintaa keskeytyneet kokonaan.
Kasvot sairaan lapsen on tunnusomaiset piirteet: Alempi korvat, mediaani halkeama kasvot, pieni "cut off" alaleuan, hypertelorismi, lyhyt suodatin ylähuuli, synnynnäinen sydänvika. Lapsilla on kateenkorvan ja lisäkilpirauhasen hypo- tai aplasia, mikä johtaa T-solujen vajaatoimintaan ja hypoparatyroidismiin. Toistuvat infektiot alkavat välittömästi syntymän jälkeen, mutta immuunipuutosaste vaihtelee huomattavasti, T-lymfosyyttien toiminta voi spontaanisti parantaa. Hypokalkeemisia kouristuksia havaitaan 24-48 tunnin kuluessa syntymästä.
Ennuste riippuu usein sydämen vajaatoiminnan vakavuudesta. Di Georgin osittaisessa oireyhtymässä hypoparatyroidismia hoidetaan Ca: n ja D-vitamiinivalmisteiden reseptillä; elinikä ei ole ristiriidassa. Di Georgiin täydellisellä oireyhtymällä ilman hoitoa tapahtuu kuolema; hoito käsittää kateenkorvan kudosviljelmän elinsiirron.
[1]