Essential trombosytemia

Essential trombosytemiaa (välttämätön trombosytoosi, primaarinen trombosytemia) leimaa verihiutaleiden määrän kasvu, megakaryosyyttinen hyperplasia ja taipumus verenvuotoon tai tromboosiin. Potilaat voivat valittaa heikkoudesta, päänsärkyistä, parestesioista, verenvuodosta; splenomegalia ja sormien iskemia voidaan havaita tutkimuksen aikana. Diagnoosi tehdään, kun paljastuu lisääntynyt verihiutaleiden lukumäärä (> 500 000 / ml), normaali punasolujen määrä tai normaali hematokriitti, jossa on riittävät rautavarastot, myelofibroosin puuttuminen, Philadelphia-kromosomi (tai ABL-BCR-uudelleenjärjestely) ja muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa trombosytoosia. Ei ole olemassa yhtä suositeltua hoitotapaa; Yksi hoitovaihtoehdoista on aspiriini 81 mg / vrk. Yli 60-vuotiailla potilailla ja potilailla, joilla on samanaikainen sairaus, sytostaattinen hoito on tarpeen verihiutaleiden määrän vähentämiseksi.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologia

Essentiaalinen trombosytemia esiintyy yleensä 50-70-vuotiaiden välillä.

[5], [6], [7], [8]

Syyt välttämätön trombosytemia

• Krooniset tulehdussairaudet: RA, tulehdukselliset suolistosairaudet, tuberkuloosi, sarkoidoosi, Wegenerin granulomatoosi.
• Akuutit infektiot.
• Verenvuotoa.
• Raudanpuute.
• Hemolyysin.
• Kasvaimet: syöpä, Hodgkinin lymfooma (Hodgkinin tauti), ei-Hodgkinin lymfooma.
• Kirurgiset toimenpiteet (splenektomia).
• Myeloproliferatiiviset ja hematologiset häiriöt: polycythemia vera, krooninen myelooinen leukemia, sideroblastinen anemia, myelodysplastinen oireyhtymä (5q-cnH-ydin), idiopaattinen myelodysplasia.

[9], [10]

Synnyssä

Essentiaalinen trombosytemia (ET) kehittyy pääsääntöisesti klonaalisen häiriön seurauksena polypotenttisessa hematopoieettisessa kantasolussa. Kuitenkin polyklonaalista hematopoeesia havaitaan joillakin naisilla, jotka täyttävät välttämättömän trombosytemian diagnoosin kriteerit.

Tällä patologialla on lisääntynyt verihiutaleiden muodostuminen. Verihiutaleiden elinajanodote on normaalialueella, vaikkakin se voi pienentyä pernan sitoutumisen vuoksi. Iäkkäillä potilailla, joilla on ateroskleroosi, verihiutaleiden määrän kasvu voi johtaa vakavaan verenvuotoon tai useammin tromboosiin. Verenvuoto on ominaista erittäin merkittävälle trombosytoosille (verihiutaleiden määrä> 1,5 miljoonaa / μl), koska Willebrand-tekijä on puutteellinen.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Oireet välttämätön trombosytemia

Tyypillisimpiä ilmenemismuotoja ovat heikkous, verenvuoto, epäspesifiset päänsärky, käsien ja jalkojen parestesiat. Verenvuoto on yleensä lievää ja ilmenee nenäverenvuotoina, lievinä mustelmina tai ruoansulatuskanavan verenvuotona. Sormen iskemia on mahdollista, splenomegalia havaitaan 60%: lla potilaista (perna ei yleensä ulotu yli 3 cm: n etäisyydelle vasemman rannikkokaaren reunasta). Lisäksi hepatomegalia on mahdollista kehittää. Naisilla tromboosi voi johtaa tavanomaiseen keskenmenoon.

Vaikka tautiin liittyy yleensä oireita, sen kulku on yleensä hyvänlaatuinen. Vakavat komplikaatiot ovat harvinaisia, mutta joskus voi olla hengenvaarallinen.

Splenomegaliaa sairastavilla potilailla, sekä potilailla, joilla on myeloproliferatiivista tautia sairastavia valituksia ja oireita, verihiutaleiden lukumäärän lisääntymistä tai morfologisen rakenteen heikentymistä, on epäiltävä olennaista trombosytemiaa. Jos epäillään välttämättömää trombosytemiaa, on suoritettava täydellinen verenkuva, perifeerinen veri, myelogrammi ja sytogeneettinen analyysi, mukaan lukien Philadelphia-kromosomin tai BCR-ABL: n määritelmä. Verihiutaleiden lukumäärä voi ylittää 1 000 000 / ul, mutta voi olla pienempi (jopa 500 000 / ul). Verihiutaleiden määrä laskee usein itsestään raskauden aikana. Perifeerisen veren tahroja määritetään verihiutaleiden aggregaattien, giant Verihiutaleet ja megakaryosyyteiksi fragmentit. Luuytimessä havaitaan megakaryosyyttinen hyperplasia ja erilaisia vasta muodostuneita verihiutaleita. Rauhan luuytimen varastoissa säilyy. Toisin kuin muut myeloproliferatiiviset sairaudet, joissa trombosytoosi on mahdollinen, normaali hematokriitti, MCV ja rautapitoisuus sekä Philadelphia-kromosomin puuttuminen ja BCR-ABL: n (läsnä kroonisessa myelosyyttisessä leukemiassa) translokaatio, erytrosyyttien sisältämättömien solujen puuttuminen ja erytrosyyttien ritolosyyttien puuttuminen puuttuvat. (mitä havaitaan idiopaattisessa myelofibrosisissa). Lisäksi tämä diagnoosi edellyttää muiden patologisten tilojen poissulkemista, joissa sekundaarinen trombosytoosi voi esiintyä.

[17], [18], [19],

Differentiaalinen diagnoosi

Toissijainen trombosytoosi voi kehittyä kroonisiin tulehdussairauksiin, akuutteihin infektioihin, verenvuotoon, raudanpuutteeseen, hemolyysiin tai kasvaimiin. Verihiutaleiden toiminta ei yleensä ole heikentynyt. Myeloproliferatiivisissa sairauksissa verihiutaleiden aggregaatiohäiriöt havaitaan kuitenkin 50%: lla potilaista. Toisin kuin primaarinen trombosytemia, se ei lisää tromboottisten tai hemorragisten komplikaatioiden riskiä, jos potilailla ei ole valtimotauti tai pitkäaikainen immobilisaatio. Sekundaarisessa trombosytoosissa verihiutaleiden määrä on yleensä <1 000 000 / μl; Tämän tilan syy voidaan joskus määrittää ottamalla anamneesi fyysisen tutkimuksen aikana röntgen- tai verikokeilla. Taudin hoito palauttaa tavallisesti verihiutaleiden määrän normaalitasolle.

[20], [21], [22], [23], [24], [25],

Hoito välttämätön trombosytemia

Ei ole yksimielisyyttä hoidon aloittamisesta. Jos kyseessä on lievä vasomotorinen oire (esim. Päänsärky, lievä sormen iskemia, erytromelalgia) ja vähäisen riskiryhmän potilaiden tromboosiriskin vähentämiseksi, aspiriiniannos on 81 mg x 1 kerran päivässä riittävä. Koska taudin ennuste on yleensä suotuisa, potentiaalisesti toksisen hoidon käyttö, joka vähentää verihiutaleiden määrää, on rajoitettava. Potilaat, joilla on vaikea verenvuoto, tarvitsevat hoitoa verihiutaleiden määrän vähentämiseksi. Yli 60-vuotiaiden potilaiden, joilla on aikaisemmin ollut tromboosi tai joilla on samanaikainen tromboosiriski, tulisi saada lääkkeitä, jotka vähentävät verihiutaleiden määrää. Kysymys lääkkeiden nimittämisestä, jotka vähentävät verihiutaleiden tasoa alle 60-vuotiailla potilailla ilman taudin oireita, edellyttävät lisätutkimuksia. Useimmat raskaana olevat naiset on määrätty aspiriinille.

Myelosuppressiivinen verihiutaleita alentava hoito sisältää tavallisesti anagrelidiä, hydroksiureaa tai interferonia a. Hoidon tavoitteena on vähentää verihiutaleiden määrää <450 000 / µl ilman merkittävää kliinistä myrkyllisyyttä tai jäljellä olevien hemopoieesi-itujen tukahduttamista. Koska anagrelidi ja hydroksiurea tunkeutuvat istukan sisään, niitä ei käytetä raskauden aikana; interferonia voidaan käyttää raskaana oleville naisille.

Trombosytoforeesia voidaan käyttää verihiutaleiden määrän nopeaan vähentämiseen (esimerkiksi vakavan verenvuodon tai tromboosin sattuessa; ennen hätäkirurgiaa), mutta tätä menettelyä tarvitaan harvoin. Verihiutaleiden (7 vuorokauden) pitkän käyttöiän vuoksi hydroksiurea ja anagrelidi eivät anna nopeaa vaikutusta.

Ennuste

Potilaiden elinajanodote ei ole lähes vähentynyt. Transformoituminen akuuttiin leukemiaan tapahtuu alle 2%: lla potilaista, mutta sen tiheys voi lisääntyä sytostaattisen hoidon jälkeen, erityisesti alkyloivia aineita käytettäessä.

[26]