Ennenaikainen murrosikä

Ennenaikainen puberteetti (PPP) - rikkoo tyttöjen, ilmenee yksi tai kaikki merkit sukukypsyyden, joka on 2,5 tai enemmän keskihajonnat (tai SD 2,5 σ) alhaisempi kuin keski-ikä esiintyminen asukkaan terveitä lapsia. Nyt useimmissa maailman maissa murrosikä on ennenaikaista, kun läsnä on sen merkkejä valkoisen rodun tytöissä 7 vuoteen ja negroidin rotuun 6 vuoteen.

[1], [2], [3]

Epidemiologia

Ennenaikaista murrosta esiintyy 0,5 prosentilla tytöistä väestössä. Lasten ikäluokan kokonaisen gynekologisen patologian joukosta ennenaikainen puberiteetti on 2,5-3,0%. 90% tytöistä, ennenaikainen puberteettinen muoto johtuu keskushermoston (CNS) patologiasta, myös aivojen volyymimuodostelmien taustalla (45%). McCune-Albright-Breitsevin oireyhtymää esiintyy 5%: lla estrogeenia tuottavista munasarjojen kasvaimista - 2,6% tytöistä, joilla on ennenaikainen puberiteetti. Ennenaikainen ruumiillistuma täyttyy 1 prosentissa alle 3-vuotiaista tytöistä ja se on 2-3 kertaa suurempi kuin ennenaikainen puberttion todelliset muodot. Adrenaliinikuoren synnynnäisen hyperplasian määrä 21-hydroksylaasin puutteella on 0,3% alle 8-vuotiaiden lasten populaatiossa.

[4], [5], [6], [7], [8], [9]

Syyt ennenaikainen murrosikä

HT-riippuvainen ennenaikainen puberteetti voi johtua suvussa (idiopaattinen variantti), kasvaimet tai muut patologisia prosesseja hypotalamus-aivolisäke-alueen (aivojen suoritusmuoto). Harvinaiset aiheuttaa hormonaalisia riippuvaisten varhaispuberteetti tunnistamaan perinnöllinen Russel Silver oireyhtymä, mukana on kohtalainen ylimäärä gonadotropiinin tuotannon varhaislapsuudessa.

Ennenaikainen pubarhe voi johtua liiallinen eritys lisämunuaisen androgeenien muodossa ei-klassiset synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, androgeenien munasarjojen kasvaimia (arrhenoblastoma, lipidokletochnaya kasvain gonadoblastoma, dysgerminoma, teratooma, istukkasyöpä) tai lisämunuaisissa (adenooma, androblastoma). Androgeenin tuottavat tuhovoidet ja munasarjat vaikuttavat tyttöihin harvoin.

Ennenaikainen thelarche ja kuukautisten alkamisen (erittäin harvinainen) voi tapahtua taustalla jatkuva follikulaarinen kystat, granulosa munasarjojen kasvaimia, synnynnäinen ja / tai käsittelemätöntä kilpirauhasen vajaatoiminta (Van Wick-Grombaha oireyhtymä), tuottavat kasvaimet estrogeenit, ihmisen koriongonadotropiini ja gonadotropiinin ja kun eksogeenisen estrogeenien antaminen ja estrogeenin kaltaisten yhdisteiden formulaatioiden muodossa tai ruokaa. Izoseksualnoe HT-riippumaton ennenaikainen puberteetti-oireyhtymää esiintyy Mac-Kyung-Albright Braitseva kun ennenaikainen thelarche kuukautisten alkamisen ja kehittää seurauksena synnynnäinen geenin mutaatio reseptoriproteiinia (Gsa-proteiini), joka aiheuttaa hallitsemattoman aktivaation estrogeenin synteesiä.

Tytöillä, joilla on osittainen ennenaikainen puberiteetti, sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien spontaani regressio on mahdollista ja lapsen jatkokehitys tapahtuu ikästandardien mukaisesti. Toisaalta sekundäärisen seksuaalisen merkin syntymisen aiheuttanut taustatila voi aktivoida hypotalamiset rakenteet palautteella ja johtaa täysi-ikäiseen puberteettiin.

Lomakkeet

Ei ole virallisesti hyväksyttyä ennenaikaista pubertea. Tällä hetkellä eristetty gonadotropiini (keskus- tai tosi) ja gonadotropinnezavisimoe (perifeerinen tai epätosi) ennenaikainen puberteetti. ICD-10: n mukaan gonadotropiini-riippuvainen (HT-riippuvainen) ennenaikainen puberiteetti on nimetty ennenaikaiseksi kes- kuspohjuudeksi. GT-riippuvaisen varhaispuberteetti aina täydellistä, mikä ilmenee kaikki merkit sukukypsyyden ja nopeutettu sulkeminen kasvukeskusten tyttöjen alle 8-vuotiaana säilyttäen nopeus fysiologisen kypsymisen muihin elimiin ja järjestelmiin.

Potilaat, joilla on HT-itsenäinen ennenaikainen puberty taudin syyn perusteella, ovat isoseksuaalisia tai heteroseksuaalisia ilmentymiä. Osittainen HT-riippumaton ennenaikainen puberteetti on tunnettu siitä, että kehitystä ennenaikaisen murrosiän merkkejä - rintasyövän (ennenaikainen thelarche), Häpykarvoitus jakelu (ennenaikainen pubarhe), kuukautiset (ennenaikainen menarche), ainakin - kaksi ominaisuutta (thelarche ja menarche).

Ennenaikainen telapaikka - Tannerin maitorauhan yksi- tai kaksipuolinen laajentuminen Ma2: lle, useammin vasemman rinnan. Tällöin nikamien areolassa ei yleensä ole pigmentoitumista, ei ole seksuaalista hiustetta eikä ulkopuolisten ja sisäisten sukupuolielinten estrogeenin merkkejä.

Ennenaikaiset puerpera - pubis-hiukset 6-8-vuotiailla tytöillä, ei yhdistetty muiden murrosiän oireiden kehittymiseen. Jos ennenaikainen pubarhe näkyy tytöillä virilization ulkoisten sukuelinten, sitten se kuuluu hetero sukurauhasten-Tropin vapauttavan hormonin riippumaton ennenaikainen puberteetti (GnRH-riippumattoman).

Ennenaikainen menarche - syklisen kohdun verenvuodon esiintyminen alle 10-vuotiailla tytöillä muiden sekundääristen seksuaalisten ominaisuuksien puuttuessa.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostiikka ennenaikainen murrosikä

Aikaisen murrosiän diagnosoinnin päätavoitteena on:

• taudin muodon määritelmä (täydellinen, osittainen);
• ilmenevät ennenaikaisen puberttion aktivaation luonne (GT-riippuvainen ja GT-riippumaton);
• gonadotrooppisten ja steroidihormonien liiallisen erityksen lähteen määrittäminen.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Anamneesi ja fyysinen tutkimus

Pakollinen kaikille tytöille, joilla on merkkejä ennenaikaisesta puberteista:

• anamneesikokoelma;
• Tannerin fyysisen ja sukupuolisen kypsymisen asteiden fyysinen tarkastelu ja vertaaminen ikästandardeihin;
• verenpaineen mittaus tytöillä, joilla on heteroseksuaalinen ennenaikainen puberiteetti;
• selvennetään potilaan psykologisia ominaisuuksia.

[20], [21], [22], [23], [24]

Laboratoriomenetelmät

Tason määrittämiseksi FSH, LH, prolaktiini, TSH, estradioli, testosteroni, 17-hydroksiprogesteroni (17-OP), dehydroepiandrosteronisulfaatti (DHEAS), kortisolin, vapaan T4: n ja vapaan T3. Yksi määritelmä LH ja FSH vähän tietoa diagnosoinnissa ennenaikainen puberteetti.

Suoritetaan näytteitä, jotka stimuloivat ja estävät steroidihormonien tuotannon

GnRH: n synteettisen analogin näyte suoritetaan aamuin tuntein täydellisen nuken jälkeen. Koska gonadotropiinien on pulssi luonne, alkuarvot LH: n ja FSH: n on määritettävä kahdesti - 15 minuutin ajan ja välittömästi ennen GnRH. Basalipitoisuus lasketaan kahden mittauksen aritmeettiseksi keskiarvoksi. Sisältävä valmiste GnRH-analogia päivittäiseen käyttöön (triptoreliini) annetaan yhtenä annoksena nopeasti / annoksena 25-50 mg / m ² (tyypillisesti 100 g), minkä jälkeen aidan laskimoverta lähtötilanteessa, 15, 30, 45, 60 ja 90 min . Vertaa perustasoa millä tahansa 3 korkeimmalla stimuloidulla arvolla. Maksimointi LH määritetään, yleensä 30 minuuttia antamisen jälkeen, FSH - jälkeen 60-90 min. LH: n ja FSH: n tason nousu on yli 10 kertaa alkuperäisestä tai puberteille tyypillisistä arvoista, ts. Yli 5-10 IU / l, osoittaa GT-riippuvaisen ennenaikaisen puberttin kehittymisen. Nostaa FSH-tasot kanssa alimmilla konsentraatioilla, LH vasteena testi Triptoreliinin potilailla, joilla on ennenaikainen thelarche osoittaa alhainen todennäköisyys kehityksen GT-riippuvainen ennenaikainen puberteetti. Lapsilla, joilla muiden osittainen ennenaikainen puberteetti tason LH- ja FSH jälkeen, kun näyte on yhtä suuri kuin vuotiaille lapsille jopa 8 vuosi.

Pieni näyte, jossa on glukokortikoideja, olisi tehtävä tytöille, joilla on ennenaikainen puartha, jos 17-OP: lla ja / tai DHEAS: lla ja testosteronilla on lisääntynyt pitoisuus laskimoveressä. Glukokortikoidihormoneja (dexametasoni, prednisoloni) sisältäviä valmisteita on käytettävä suun kautta 2 päivän ajan. Deksametasonin vuorokausiannoksen tulisi olla 40 μg / kg ja prednisoloni alle 5-vuotiailla tytöillä - 10 mg / kg, 5-8 vuotta - 15 mg / kg. Näytteen ottoa varten on syytä ottaa laskimo verta aamulla lääkkeen ottamisen aattona ja kolmannen päivän aamuna (toisen ottamisen jälkeen). Vastauksena lääkkeen ottamiseen on 17-OP: n, DHEAS: n ja testosteronin taso pienentynyt 50%: lla tai enemmän. Hormonipitoisuuden dynamiikan puute osoittaa androgeenin tuottavan kasvaimen läsnäolon.

Näyte synteettisellä ACTH lyhyen tai pitkävaikutteinen (tetrakozaktidom) suoritetaan havaittaessa korkea veren plasman 17-OP, ja DHEAS vähentää tai normaali kortisolin tasoa, jotta suljetaan ei-klassiset muodot CAH. Näytteen on suoritettava sairaalassa, koska mahdollisten jyrkkä nousu verenpaine ja kehittämiseen allergisia reaktioita injektion jälkeen. Tetrakozaktid [α- (1-24) -kortikotropin] annetaan annoksena 0,25-1 mg n / a tai I / heti laskimoverta näytteenoton 8-9 tuntia aamulla. Kun lyhytikäinen lääke annetaan, näytettä arvioidaan 30 ja 60 minuutin kuluttua. Käyttöönoton jälkeen tetrakozaktidom depot toistuvasti näytteenotto laskimoverta läpi tuottaa vähintään 9 tuntia. Kun arvioidaan näytteistä on punnittava ja alkuperäisen 17-stimuloitujen kortisolin ja OP. Potilaat, joilla on ennenaikainen pubarhe voidaan olettaa, ei-klassista muotoa CAH kasvaessa lähtötilanteessa 17-OP 20-30% tai enemmän kuin 6 SD lähtötasosta. Taso OP-17 stimuloitiin suurempi kuin 51 nmol / l, on merkittävin merkkiaine ei-klassiset muodot CAH. Kun teet testin tetrakozaktidomin pitkittyneellä toiminnalla, voit keskittyä syrjinnän indeksiin:

D = [0,052 × (17-OP2)] + [0,005 × (K1) / (17-OP1)] - [0,018 × (K2) / (17-OP2)

Jossa D on syrjinnän indeksi; K1 ja 17-OP1 - kortisolin ja 17-OP-progesteronin perustaso; K2 ja 17-OP2 - hormonien taso 9 tuntia tetrakosaktidin antamisen jälkeen. 21-hydroksylaasin ei-klassisen puutteen diagnoosi katsotaan vahvistetuksi syrjintäindeksillä, joka ylittää 0,069.

Instrumentaaliset menetelmät

• Sisäisten sukupuolielinten ekografinen tutkimus arvioiden kohtu- ja munasarjojen, maitorauhasen, kilpirauhasen ja lisämunuaisten kypsyyden asteen arvioimiseksi.
• Vasemman ranne- ja ranteenivelen radiografia, jossa määritellään lapsen luuston (biologisen iän) erilaistumisaste. Biologisen ja kronologisen iän vertailu.
• Elektroenkefalografinen ja ehoentsefalograficheskoe tutkimuksessa tunnistetaan epäspesifisen muutokset (ulkonäkö patologisen rytmi, ärsytystä subkortikaalisen rakenteita, lisäämällä kohtaus), useimmiten liittyy ennenaikainen puberteetti taustalla orgaanisten ja toiminnallisia häiriöitä keskushermoston.
• Aivojen T- 2 -painotteiset tila näyttää kaikki tytöt kehittämisen kanssa maitorauhasen ja 8 vuosi, kynnyksellä seksuaalisen pilosis ja 6vuosi tasolla seerumin estradiolin yli 110 pmol / l, jotta vältetään hamartoomat ja muut tilaa vievien leesioiden tapauksessa III kammion ja aivolisäke. MRI retroperitoneaalinen tai lisämunuaisen kuvitettu tyttöjen ennenaikainen pubarhe.
• Biokemiallinen tutkimus natriumin, kaliumin ja kloorin sisällöstä laskimoveressä potilailla, joilla on merkkejä heteroseksuaalista ennenaikaisesta murrosikosta.

Muut menetelmät

• Sytogeneettinen tutkimus (kariotyypin määritelmä).
• Molekyylinen geenitutkimus steroidogeneesientsyymien (21-hydroksylaasi) aktivaattorigeenin spesifisten viko- jen tunnistamiseksi HLA-järjestelmä tytöillä, joilla on heteroseksuaalinen ennenaikainen puberiteetti.
• Oftalmologinen tutkimus, mukaan lukien fundusin tutkiminen, akuuttien ja visuaalisten kenttien määrittäminen McCune-Albright-Breitsevin oireyhtymän ominaispiirteiden vuoksi.

[25], [26], [27], [28], [29],

Differentiaalinen diagnoosi

HT-riippuvainen ennenaikainen puberiteetti

• Idiopaattinen (satunnaista tai perinnöllistä) versiota taudista. Perhehistorian aikana näillä lapsilla on merkkejä varhaisesta tai ennenaikaisesta seksuaalisesta kehityksestä sukulaisilta. Seksuaalinen kypsyminen alkaa fysiologisten lähteiden lähellä, on rytmihäiriöiden kasvu ja kehittyminen aikaisin. LH-, FSH-, estradioli- tai puberteeraalisen vasteen puberteeriset arvot gonadotropiinia vapauttavan hormonin stimuloimiseksi orgaanisen ja toiminnallisen CNS-patologian puuttuessa.
• Ruumiillistuma hyvänlaatuinen tauti esiintyy potilailla, jotka olivat aiemmin ohjeet traumaperäisestä (myös syntymä trauma), postinflammatory tai synnynnäisestä CNS muutoksia; Edellisen infektio aikana synnytystä elämänvaihe (tsitomegalo- ja herpes virustartunnan, toksoplasmoosi, syfilis, tuberkuloosi, sarkoidoosi) lapsenkengissä ja varhaislapsuudessa (aivokalvontulehdus, araknoidiitti, aivotulehdus, paiseen tai granulomatoottista prosesseissa jälkeistä tulehdusta). Psyko-neurologisen statuksen merkkejä orgaanisen psihosindroma: ärtyneisyys, emotionaalinen disinhibition. Neurologiset tutkimukset paljastavat epäspesifisen luonteen CNS-leesioiden oireita.
• Kasvainsairauksien suoritusmuoto on muodostettu seurauksena kasvun hypotalamuksen hamartooma, gliooma, ependymooma, lukinkalvon kystat pohja tai loisten III kammioon, ja aivolisäkkeen adenooma kystat, pinealooma, erittäin harvoin - keskellä kraniofaryngiooma kehitystä. Piirre eniten kasvainten on hyvänlaatuinen ja hitaan kasvun kammion onteloon rajoitetusti kosketukseen seinämän kammion III kapea jalat. Esiintyviä oireita kehittämisen aikana kasvainten samaa tyyppiä, ja ne johtuvat kiinnityskohdan, koon ja häiriöitä CSF ulosvirtaus. Kasvaimia pienet koot, lisäksi varhaisen murrosiän, voivat kliinisesti näkyvää ainoastaan jaksoja päänsärkyä suurilla valon välein. Lapset korkeudella hyökkäys päänsärky havaitaan joskus yleinen heikkous, suurellinen asennon takia decerebrate jäykkyys, väkivaltainen nauru (at sijainti kasvain on lähellä kentän, suorittaa moottori asetus naurua). Lisää harvoin epilepsian kohtausten vasomotorisia häiriöitä ja herkkä ärsytystä (oznobopodobnoe värinää kuin lyhyt paroxysms, runsas hikoilu, kuume subfebrile on 38-39 ° C, alle - tajuttomuuteen ja toonisia kouristuksia). Mielenterveyshäiriöt edustavat jäykkyyttä ja apatiaa, mutta motoristen ahdistusten kehittyminen on mahdollista.

Suora seuraus hydrocephalic verenpainetta oireyhtymä ovat erilaisia oireita menetys johtuu turvotus nänni optiikan chiasma vaurioita tai patologinen kallon stimulaation, pääasiassa silmän liikehermon hermoja (anisocoria, pareesi katse ylöspäin et ai.). Useita gliooma, mukaan luettuina hypotalamuksen ytimet, voi aiheuttaa ennenaikaisen murrosiän potilailla, joilla on neuro- (Recklinghausen tauti). Tämä tauti periytyy autosomaalisesti vallitsevasti tunnettu siitä, että useita polttoväli liikakasvua glia ja kasautuminen sidekudoksen elementtejä (näkyvät iholla sileä kahvin väri laikkuja tai ihonalainen laattoja). Kun sijainti yksi monista glia klitoris voi antaa väärän kuvan ulkoisten sukuelinten virilization, ts noin heteroseksuaalisesta ennenaikaisesta murrosikosta. Ominaisina ominaisuuksina on havaittavissa akselien havaitseminen ja viskeraalisten vaurioiden moninaisuus. Elämän ensimmäisestä vuodesta lähtien on havaittu luun vikoja (kystat, kaareutumat). Käsipaino-muotoinen paksuuntuminen selkäydinhermon juuri voi aiheuttaa voimakasta kipua, joka FETTER liikkeitä lapsen. Kouristukset, näköhäiriöt, henkinen hidastuminen ovat mahdollisia. Ennenaikainen puberttisuus neurofibromatoosi-lapsilla kehittyy todellisena täydellisenä ennenaikaisena puberteettina ensimmäisinä elämänvuoroina.

Orgaanisessa aivopatologiassa ennenaikaisen puberttion oireet ilmestyvät tavallisesti myöhemmin tai samanaikaisesti neurologisten oireiden kehittymisen kanssa. Usein, sattuma kasvun alussa maitorauhaset ja kuukautisten alkamisen HT-riippuvainen ennenaikainen puberteetti mukana ulkonäkö täysin muodostettu toisen sukupuolen ominaisuuksia (Ma4-5 / R4-5 Tanner) ja aina täydentää ennenaikaista menarche. Taudin kliinisen debyytin kronologinen ikä vaihtelee 8 kk: sta 6,5 vuoteen. Kaikilla tytöillä, joilla oli HT-riippuvainen ennenaikainen puberiteetti, vain 1/3 säilytti murrosiän ja murrosiän. Alkuvuosina taudin kliinisen kuvan hallitsevat estrogenzavisimye oireita sukupuolikypsyyteen puuttuessa androgeeniriippuvaisen ominaisuudet (izoseksualnaya lomake). Kohtuullisen kypsyytensä (Maarian mukaan Tannerin mukaan) maitorauhasia esiintyy pääsääntöisesti tytöillä 1-3 vuoden ikäisenä samanaikaisesti molemmilta puolilta. Sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien varhainen puhkeaminen ja nopea eteneminen ovat ominaisia hypotalamus hamartomalle. Useat tyttöjen sairaus, joka alkoi ulkonäkö rintojen (ennenaikainen thelarche), voi pitkään ei näkyä muita merkkejä murrosiän. Epätäydellistä HT-riippuvaisten ennenaikainen puberteetti usein jatkuu kunnes adrenarke (6-8 vuotta), sitten nopeasti (1-2 vuotta) esitetään pubarhe ja menarche. Hormonaaliset tarkastus merkille lisäystä estrogeenien vastaan nostetun lähde ja triptoreliini stimuloimat gonadotropiinien (LH, FSH). Kun HT-riippuvainen ennenaikaisen puberteetin, kohdun ja munasarjojen koko (tilavuus on yli 3 mm multifollikulyarnye rakenne muutos - ulkonäkö yli 6 munarakkuloita joiden halkaisija on suurempi kuin 4 mm) vastaavat tyttöä puberteetti. Kuukautisvaiheessa tytöillä, joilla on ennenaikainen puberiteetti, molempien munasarjojen ja kohtuun vaikuttavat sukupuolittain kypsät indeksit. Kaikilla potilailla, joilla HT-riippuvaisen varhaispuberteetti nopeaa kehitystä luun johtaa ylittävät kalenteriin ikään luustoiän 2 tai useamman vuoden, ja nopea myöhemmän sulkemisen kasvun alueita. Alussa murrosikää nämä tytöt ovat selvästi edellä fyysisen kehityksen samanikäisiä, mutta murrosiässä on dysplastic ruumiinrakenne johtuu lyhyet raajat ja leveä luinen lantio, selkä pitkä ja kapea hartiakaaren. Poikkeuksena ovat tytöt, joilla on GT-riippuvainen ennenaikainen puberiteetti Russell-Silver -yhtymässä. Se on perinnöllinen sairaus, tunnettu siitä, että kohdunsisäisen kasvun hidastuminen, rikkoo muodostumista kallon luut (kolmiopinnalle) ja luuston (lausutaan epäsymmetria vartalon ja raajojen alhainen kasvu) varhaislapsuudessa. Tauti ilmenee kohtuullisen liiallisella gonadotropiinien tuotolla. Feminisoiduilla vastasyntyneillä, joilla on tämä patologia, ei ole riittävästi pituutta ja painoarvoa (tavallisesti alle 2000 g) ja ne ovat jäljessä kasvavaan kasvuun kaikissa elämänvaiheissa. Näiden lasten luu- ja kalenteri-ikä on kuitenkin sama. Ennenaikainen puberteetti kehittyy tytöillä, joilla on Russell-Silver -oireyhtymä 5-6-vuotiaille.

Tytöillä, joilla on täysi HT-riippuvainen ennenaikainen puberiteetti, henkinen, emotionaalinen ja henkinen kehitys huolimatta aikuisuuden ulkoisesta aikuisuudesta vastaa kalenterivuota.

Täydellisiä muotoja voi esiintyä tytöillä, joilla on HT-itsenäinen ennenaikainen puberiteetti sekä sädehoidon ja kemoterapian jälkeen tai intrakraniittisten aivokasvainten kirurgisen hoidon jälkeen.

[30], [31]

HT-riippumaton ennenaikainen puberty (isoseksuaalinen)

Ennenaikainen elin. Selektiivinen rintojen suureneminen on yleisimpi alle 3-vuotiailla ja yli 6-vuotiailla tytöillä. Yleensä ulosteiden ja sisäisten sukupuolielinten estrogeenin merkitys ei ole pigmenttien, seksuaalisten karvojen ja merkkiaineiden pigmentaatiossa. Ennenaikainen ruumiillinen tytöt anamneesi eivät yleensä ole todisteita brutto patologiasta synnytyksen jälkeisissä ja synnytyksen jälkeisissä ajoissa. Fyysinen kehitys vastaa ikää. Järjes- telmän kypsymisen edistyminen ei ylitä 1,5-2 vuotta eikä edisty. Useissa tapauksissa tytöillä, joilla on ennenaikaiset haittavaikutukset, on episodinen puhkeaminen FSH: lta ja estradiolin eritystä LH: n sallitun tason taustalla. Tytöillä yksittäisiä ennenaikaisesta thelarche 60-70% tapauksista munarakkuloiden tavata, joskus saavuttaa halkaisijaltaan 0,5-1,5 cm. Hormonitasapainoon lasten poikkeamat standardin hinnat vuotiaana LH, FSH, usein poissa. Kun testattiin GnRH: lla tytöillä, joilla on ennenaikainen pahoinvointi, FSH-vasteen taso nousee verrattuna terveellisiin ajanjaksoihin. Vastaus on, että LH on aduabatic. Ennenaikainen telarche ei liity fyysisen kehityksen kiihtymiseen. Yleensä rintarauhaset vähennetään itsenäisesti normaalikokoisiin koko vuoden, mutta joissakin tapauksissa laajentuvat puberttikauteen asti. Gonadotrooppisen säätelyn epävakaus voi johtaa seksuaalisen kehityksen etenemiseen 10 prosentilla potilaista.

Ennenaikainen menarche - syklisen kuukautisvuodon esiintyminen alle 10-vuotiailla tytöillä ilman muita toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia. Tämän ehtoja ei ole määritelty. Anamneesin tutkimus (hormonaalisten lääkkeiden käyttö, lukuisten fytoestrogeenien nauttiminen) auttaa diagnoosin tekemisessä. Tyttöjen kasvu- ja luustoisuus vastaa kalenteria. Tutkimuksen aikana estrogeenipitoisuuden transientti kohoaminen havaitaan usein sukupuolielinten syöpäkasvien aikana.

Ennenaikaiset puerperat ovat yleisempiä 6-8 vuoden ikäisillä tytöillä. Tyttöjen ennenaikaisen eristetyn pu-bangan syy voi olla testosteronin (jopa normaaliarvojen) liiallinen muuttaminen aktiiviseen metaboliitti dehydrotestosteroniin perifeerisessä veressä. Dehydrotestosteroni rikkoo sebacea-follikkelien follikkelin kehityksen luonnollista rytmiä ja pitää sen kasvun vaiheessa. Tyttöjen seksuaalinen ja fyysinen kehitys, jossa 5α-reduktaasin aktiivisuus lisääntyy, ei eroa ikänormeista. Ehkä kohtalaisesti klitoriksen kasvu, joten pitkään aikaan tämä ennenaikainen puartha on nimetty idiopaattiseksi tai perustuslailliseksi. Puoliperäisten hiusten ennenaikainen kasvu voi johtua lisääntyneestä testosteronin kehittymisestä, joka johtuu lisämunuaisen androgeenisen erittymisen ennenaikaisesta lisääntymisestä. Ennenaikainen puartha merkki on DHEAS: n tason nousu murrosikään. Ennenaikaisia puerperoja kutsutaan ei-progressiivisiksi olosuhteiksi, jotka eivät vaikuta tavanomaisen puberttinopeuteen. Luun ikä ja kasvu ovat lähes aina kalenterin iän mukaisia, ja jos ne ovat ennen sitä, niin enintään 2 vuotta. Tytöillä ei ole merkkejä estrogeenista vaikutuksesta: nisäkeen rauhasten kudos, sisäisen sukupuolielimen koko vastaa ikää. Hormonaaliset parametrit (gonadotropiinit, estradioli) vastaavat prekuberttikävillä esiintyviä lapsia, usein seerumin DHEAS: n tasoa lisätään puberteihin. Tutkittaessa lapsia, joilla on ennenaikainen puukarha, löydetään CCHD: n ns. Klassiset (myöhästyneet, synnytyksen jälkeiset, poistetut tai puberteettiset) muodot. Ennenaikainen puerbera toimii usein ensimmäisenä merkkinä useista aineenvaihdunnan häiriöistä, jotka johtavat metabolisen oireyhtymän kehittymiseen sukupuolittain kypsissä naisissa.

Van Wick-Grombaha oireyhtymää esiintyy lapsilla dekompensoitunut ensisijainen kilpirauhasen vajaatoiminta. Vakavat vajaatoiminta sekä kilpirauhashormonien (tyroksiini ja trijodityroniinin) on hidastuvan kasvun syntymistä suhteettoman kehon ja jääneet kehityksestä kasvojen luut (leveä uponnut Kuononselkä, hypoplasia alaleukaa, iso otsa, pieni nousu Fontanelle). Potilaiden anamneesissa havaitaan myöhäinen ulkonäkö ja viivästyneet hampaiden muutokset. Varhaiset oireet ovat epäspesifisiä sairaus, lapsi ei syö, harvoin huutaa, vastasyntyneiden aikana se kestää kauemmin keltaisuus huomattava hypotonia, macroglossia, napatyrä, ummetus, uneliaisuus. Myöhemmin kliinistä tautia hoitamattomilla potilailla on uupumus jännerefleksit ja lihasvoiman heikkeneminen, kuiva iho, bradykardia, hypotensio, alhainen terävä ääni, psykomotorinen jälkeenjääneisyys ja ilmaisi älykkyyttä poikkeamia jopa cretinism, lihavuus, myxedema. Luustoikä on ennen kalenterivuoden 2 vuotta tai enemmän, huomaa ennenaikainen ulkonäkö toisen seksuaalista ominaisuuksia. Kun tarkastus osoittaa kasvua hormonaalista prolaktiinierityksen, ja munasarjojen monirakkulatauti usein muutoksia tai ulkonäkö yksittäisten follikulaarinen kysta. Se on paljon harvinaisempaa kehittää seksuaalista hiustyyppiä, ja ennenaikainen puberteista tulee täydellinen.

Ennenaikainen puberteetti in oireyhtymä Mc-Kyung-Albright Braitseva alkaa tavallisesti kohtuverenvuoto näy aikaisin (keskimäärin 3 vuotta) ja kauan ennen thelarche ja pubarhe. Potilaille ominaista läsnäolo epäsymmetrisen pigmenttiläiskiä iholla muistuttavia kartan valo kahvin väri, moninkertainen fibrocystic dysplasia pitkien luiden ja luut kallon holvin. Usein tämä oireyhtymä heikentynyt kilpirauhasen toiminta (nodulaarinen struuma), paljon vähemmän tavata akromegalia ja hyperkortisolismin. Tyypillistä PPP taustalla oireyhtymä Mc Kyung-Albright-Braitseva tunnistaa aaltoilevaa taudinkulku on ohimenevää seerumin estrogeenin murrosiän matalissa (dopubertatnogo) suorituskyky gonadotropiinien (LH, FSH).

Estrogenprodutsiruyuschie kasvaimet (folliculoma, lyuteoma), follikulaarinen kystan munasarjojen ja lisämunuaisten. Lapsuudessa munasarjojen yleisimmät follikulaariset kystat. Halkaisija kystien vaihtelee 2,5-7 cm, mutta useammin se on 3-4 cm. Taustalla munarakkulan kystat kliinisten oireiden kehittyvät nopeasti. Tytöt näyttävät pigmentti areolas ja nännit, kasvun vauhdittaminen rintojen ja kohdun, jonka jälkeen ulkonäkö veren vuotoa sukuelinten ilman kehitystä seksuaalisen karvoituksen. Fyysisen kehityksen huomattava kiihtyminen havaittiin usein. Folikulaariset kystat voivat saada itsenäisen käänteisen kehityksen 1,5 - 2 kuukauden kuluessa. Kun spontaani regressio tai poistamisen jälkeen kystat havaittu asteittainen väheneminen rintojen ja kohdun. Kuitenkin uusiutunut tai suurempia kystat keinut estrogeenisiä vaikutuksia voi aiheuttaa aktivoitumista hypotalamuksen aivolisäkkeen alueen kehitystä koko muodon ennenaikainen puberteetti. Toisin kuin ennenaikaisen puberteetin tapahtui taustalla itsenäistä kehittymistä munasarjojen follikulaarisen kystat, aidossa varhaispuberteetti kysta poisto ei salli palauttaa Sukuelinten toiminnan tasolle kalenterivuotta vastaavaa ikää. Sukusolutuumorien-stroomakasvain, ja strooman liikakasvu gipertekoz, teratoblastomy elementtejä hormonaalisesti aktiivisen kudoksen chorionepithelioma, lipidokletochnye munasarjojen kasvaimia harvoin täyttyvät tytöillä, mutta ne ovat toiseksi yleisin syy estrogeenituotantonsa akku, joka kykenee aiheuttamaan ulkonäkö merkkejä ennenaikaisen murrosiän. Joissakin tapauksissa, estrogeeni voi erittää gonadoblastomy sijoitettu tyazhevidnyh sukurauhasten, cystadenoma ja kystadenokarsinoomasta munasarjat. Usein sekvenssin ulkonäkö toisen seksuaalista ominaisuuksien vääristynyt (ennenaikainen menarche edeltää thelarche ajoissa pubarhe). Kohdun verenvuoto edullisesti asykliset, seksuaalinen karvoituksen offline (alkuvaiheessa) tai huonosti ilmaistu. Kliinisessä laboratoriossa tutkimus ja kasvun määrittämiseen koko kohtu kypsyä, yksipuolinen lisäys munasarjojen tai lisämunuaisen kokoja korkea estradiolin perifeerisen veren seerumin tausta-arvoja dopubertatnogo gonadotropiinien. Tunnusmerkki ennenaikainen puberteetti, joka syntyi taustalla estrogenprodutsiruyuschih kasvaimia on poissa tai hieman etukäteen biologinen (luu) kalenteri-ikä (enintään 2 vuotta).

HT-riippumaton ennenaikainen puberty (heteroseksuaalinen)

Ennenaikainen murrosikä CGNA: n taustalla. Liiallinen tuotanto androgeenien, erityisesti androsteenidionin aiheuttaa virilisaation tyttöä kohdussa - hypertrofiaa klitoriksen (I vaihe Prader) ennen muovauksen mikropenis (V vaihe Prader) virtsaputken aukon pään klitoriksen / penis. Tytöt saavat heteroseksuaalisia piirteitä. Läsnäolo urogenitaalisinuksesta, siltana syvyys eteinen, korkea haara, jälkeenjääneisyyden pienten ja suurten häpyhuulten voi aiheuttaa lapsen syntymää on joskus virheellisesti kirjataan uros hypospadias ja piilokiveksisyys. Vaikeissakin maskulinisaatiota kromosomissa asetettu lapsilla CAH - kromosomi 46 XX - kohdun ja munasarjojen kehitys tapahtuu mukaisesti geneettisen sukupuoleen. Iässä 3-5 vuotta merkkejä synnynnäinen maskulinisaatiota liittyä ilmenemismuotoja heteroseksuaalinen varhaispuberteetti. Seksuaalinen embryologia ja aknen kasvojen ja selän iholla näkyvät. Vaikutuksen alaisena ylimääräisen androgeenisten steroidien, erityisesti DHEA, tytöillä kasvupyrähdys tapahtuu, vastaava arvo murrosiän kasvupyrähdys, mutta 10-vuotiaana, potilaat lopettavat kasvavan, koska koko epifyysisen fuusio rakoja. Fyysisen kehityksen epäsuhta ilmaistaan lyhytnäkymällä lyhyiden massiivisten raajojen vuoksi. Toisin tyttöjen GT-riippuvaisten PPP myös lyhytkasvuisuus potilailla, joilla on ennenaikainen puberteetti CAH taustalla paljastaa maskuliininen ominaisuuksia rakentaa (leveä hartiat ja kapea lantio suppilomainen). Anaboliset toiminta DHEA ja androsteenidionin tuloksia tiivistys rasvakudoksen ja lihasten hypertrofia. Tytöt näyttävät "Herculesilta". Progressiivinen virilization mukana hiusten kasvua kasvojen ja raajojen, on keskiviivan vatsan ja takaisin, ääni tulee karkea, cricoid kasvaa. Maitorauhaset ole kehitetty, sisäinen sukupuolielinten pysyvät vakaina dopubertatnogo kokoja. Kliinistä kuvaa dominoituu androgeenistä riippuvaisiin murrosiän oireisiin. Läsnäolo perheen veljekset ennenaikaisen puberteetin tai hoitajat kliinisiä oireita virilisaation, sekä viitteitä maskulinisaatiota ulkoisten sukuelinten vastasyntyneillä aikana ehdottaa CAH. Mikäli ennenaikaista seksuaalinen karvoituksen yhdessä muiden merkkejä virilisaation tyttöjen heteroseksuaalisten varhaispuberteetti on tarpeen eritellä entsymaattisen vika. Klassisessa muodossa CAH liittyvät 21-hydroksylaasin puute, lisääntynyt perustason OP-17 ja lisämunuaisen androgeenit, erityisesti androsteenidionin, normaalissa tai kohotetussa testosteronin ja DHEA ja alhainen kortisolin. Ilmaisi 21-hydroksylaasin puutos johtaa huomattavaan rajoittamiseen fuusion deoxycortisol ja deoksikortikosteroni, mikä puolestaan aiheuttaa kehittämisessä kliinisiä oireita puutos aldosteronin. Puute mineralokortikoidireseptorien syyt varhaisen kehityksen solteryayuschey muodostavat CAH aiheuttanut merkittävää 21-hydroksylaasin puutos (Debre Fibiger oireyhtymä).

Varhaisen havaitsemisen tällaisista muodoista tytöillä, joilla CAH hetero HT-riippumaton ennenaikainen puberteetti vaaditaan verenpaineen mittaukseen, ja sen parantamiseksi - tutkimus kaliumin, natriumin ja kloridin veriplasmassa. Yksi CGAP: n ei-klassisten muunnosten ensimmäisistä kliinisistä oireista on nopeutettu puukarha. Sonografinen tarkastelu paljastaa kahdenvälistä laajentuminen lisämunuaisten, vähäinen määrään, joka vastaa klassista muotoa joko merkittävä perinteisen version ylittää iän määräyksiä. Kun vaikeuksia tulkinta pohjataso steroidihormonien (kohtalainen kasvu tason OP-17 ja seerumin DHEA) potilailla, joilla epäillään nonclassical CAH yksi näyte suoritetaan synteettisellä ACTH (tetrakozaktidom). Perusteellisen geenitestaus HLA-tyypitys voit määrittää geneettisen lapsen sukupuoli, vahvistaa diagnoosin CAH, tunnistaa tyttöjen kuuluvan hetero- tai homotsygoottisia kantajia vika ja ennustaa toistumisen riskiä taudin jälkeläisissä.

Ennenaikainen puberteetti androgeenin taustalla munasarjatuumori (arrhenoma, teratooma) tai lisämunuaisen. Erikoista tässä muodossa ennenaikainen puberteetti tunnistaa tasaista etenemistä oireiden hyperandrogenaemia (adrenarke ennenaikainen, ihon rasvaisuuden ja päänahan, useita yksinkertaisia akne kasvot, selkä, barifoniya ilmaisi hien hajua). Androgeenireseptorin munasarjojen tai lisämunuaisen kasvain olisi ensisijaisesti potilaiden sulkeminen pois varhaispuberteetti ottaen nopea laajentuminen klitoris ilman virilization oireita syntyessään. Toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien esiintymisjärjes- telmä häiriintyy, menarhe ei ole pääsääntöisesti poissa. Retroperitoneumin ja lantion elinten ultraäänellä ja MRI: llä on todettu olevan yksi munasarjojen tai lisämunuaisten lisääntymisestä. Tallennettu vuorokausirytmi eritystä steroidit (kortisoli, 17-OP, testosteroni, DHEA) määritettiin seerumista (8 h ja 23 h), voidaan poistaa itsenäistä tuotannon lisämunuaisten steroideja. Hormonaaliset tutkimus viittaa siihen, että taso androgeenisten steroidien (testosteroni, androsteenidionin 17-hydroxyprogesterone, DHEAS) on kymmenen kertaa suurempi kuin ikä normeja.

Hoito ennenaikainen murrosikä

HT-riippuvaisen ennenaikaisen puberttion hoidon tavoite:

• Toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien regressio, tyttöjen kuukautisten toimintahäiriö.
• Luun kypsymisen kiihtyneen nopeuden supistuminen ja kasvun ennusteen paraneminen.

Lääkehoito HT-riippumaton ennenaikainen puberteetti muotoja, koska pysyviä yli 3 kuukausi follikkelien kystien tai kasvainten hormonia tuottavien munasarjojen tai lisämunuaiset, sekä kallonsisäinen kasvain (paitsi hypotalamuksen hamartoma) ei ole kehitetty. Tärkein hoitomenetelmä on kirurginen hoito.

Hoitoon tarkoitetut merkinnät

• Kirurgisen hoidon volumetristen aivojen muodostumien erikoistunut sairaala neurokirurginen profiili.
• Lisämunuaisten bulkkimuodostelmien kirurgiseen hoitoon hormonaalisesti aktiiviset munasarjat ja maksa.
• Näytteen ottaminen tetrakosaktidilla (ACTH).

Ei-lääkehoito

Data vahvistaa mahdollisuutta ei-farmakologinen hoito CNS havaitsemiseksi tilavuus muodostelmat (paitsi hypotalamus hamartoma-dellista), hormonaalisesti aktiiviset lisämunuaisen kasvaimet, munasarja- ja follikulaarinen kystat, munasarja-, jatkuvat yli 3 kuukausi, ei.

Lääkitys

Tärkeimmät patogeeniset perustellun kuvan lääkehoidon GT riippuvaisten varhaispuberteetti tunnustettu käytön pitkävaikutteinen GnRHanalogeilla edistää nopeaa siedätyshoito gonadotrofov aivolisäkkeen gonadotropiinin tasojen lasku ja lopulta alentaa sukupuolihormonien. Hoito GnRH-analogit suoritettu lapsilla HT-riippuvainen ennenaikainen puberteetti nopeasti etenemisen kliinisen sairauden (kiihtyvyys luun ikä 2 vuosi ja nopeuttaa kasvu yli 2 SD), ulkonäkö muita merkkejä sukupuolisen kypsymisen lapsilla osittain muotoja HT-riippumaton ennenaikaista murrosikä, jos toistuva kuukautiset tytöillä alle 7 vuotta.

GnRH-agonistien käyttö kasvun viimeisen ennusteen parantamiseksi on suositeltavaa, jos luun ikä ei ole yli 11,5-12 vuotta. Agonistihoidon vaikutus kasvualueiden (12-12,5 vuotta) luutumisen jälkeen ei ole vain heikosti ilmaistu, vaan se voi olla myös epäsuotuisa.

Lapsilla, joiden paino on yli 30 kg, käytetään täysiä annoksia 3,75 mg, joiden paino alle 30 kg, puolet annosta triptoreliinia tai busereliiniä. Lääke annostellaan / m kerran 28 päivän välein 8-9 vuoden ikäisenä. Ehkä GnRH-busereliinin lyhytaikaisen analogian transnazaaalinen käyttö. Päivittäinen annos on 900 μg yli 30 kg: n tai 450 μg: n painoisille lapsille, joiden massa on alle 30 kg (1 injektio 3 kertaa päivässä); jos ennenaikainen murrosiän oireet eivät pysähdy, on mahdollista lisätä päivittäinen annos 1350 mcg: aan tai 900 mcg: iin (2 injektiota kolme kertaa päivässä) lapsen kehon painon mukaan. Taudin kliinisten oireiden luotettava positiivinen dynamiikka havaitaan hoidon ensimmäisten kuuden kuukauden aikana. Hoidon vaikuttavuuden kontrollointi suoritetaan 3-4 kuukautta sen alkamisen jälkeen toistuvilla testeillä GnRH-agonistien kanssa. Hoito on palautuva. Gonadotropiinien ja sukupuolihormonien tason nousu perustason arvoihin tapahtuu 3 - 12 kuukauden kuluttua viimeisestä injektiosta, kuukautiskierron toiminnan palauttamisesta tytöillä - 0,5-2 vuotta hoidon lopettamisen jälkeen. Pitkäaikainen käyttö harvinaisissa tapauksissa on mahdollista vahingoittaa reisien epiphyssejä.

Progestogeeneja (medroksiprogesteronia, ciproteronia) käytetään estämään kohdun verenvuotoa progressiivisen HT-itsenäisen ennenaikaisen puberttion taustalla. Terapeuttinen vaikutus johtuu anti-estrogeenisestä vaikutuksesta endometriumiin, jolla on heikko vaikutus puberttin oireisiin. Todellisen murrosiän hoidossa tehokkuus on vähäinen. Medroksiprogesteroni päivittäisenä annoksena 100-200 mg / m ² annettuna / m 2 kerran viikossa. Pitkäaikaisen käytön aikana on mahdollista kehittää hyperkorttismin oireita, mikä johtuu progestogeenin jonkin glukokortikoidihoidon vaikutuksesta. Ciproteronin päivittäinen annos on 70-150 mg / m ². Pitkäaikainen käyttö huumeiden edistää luun kypsymistä vain viivyttää, vaikuttamatta lopulliseen kasvuennustetta, mutta voi johtaa heikkenemiseen stressinsietokykyä seurauksena esto erityksen glukokortikoidien lisämunuaisen kuoren.

Ennenaikainen eristetty runko

Tiedot, jotka osoittavat, että lääkehoito ei ole ennenaikaista teleraphyllä, puuttuu. Vanhentava havainnointi ja tilapäinen abstinencia tyttöjen rokotuksista, joilla on ennenaikaista telalääkäriä, on esitetty, kun otetaan huomioon mahdollisuudet rintojen laajentumiseen niiden toteuttamisen jälkeen.

Van-Vika-Grombachin oireyhtymä osoittaa erilainen teloparkki taudin vähentyneen kilpirauhasen toiminnan suhteen tiheästi korvaavalla hoidolla kilpirauhashormonien kanssa. Kansainvälisen standardin mukaan päivittäisen annoksen laskeminen suoritetaan ottaen huomioon kehon pinta-ala (PPT), joka lasketaan kaavalla: PPT = M ^0,425 × P ^0,725 × 71,84 × 10 ^-4,

Jossa M on kehon massa, kg; R - Pituus Jos tämä laskelma päivittäinen Levotyroksiininatriumiun alle 1 vuosi on 15-20 g / m. ², yli 1 vuosi - 10-15 g / m ². Levotyroksiininatrium käytetään jatkuvassa käytössä - aamulla tyhjään vatsaan 30 minuuttia ennen ruokailua valvonnassa TSH ja vapaan tyroksiinin (T4) seerumin ei ole pienempi kuin 1 kertaa 3-6 kuukautta. Kriteerit Riittävästä hoidosta ovat normaaleja TSH ja T4 indikaattorit normaalia dynamiikkaa kasvun ja estämällä luun iän, katoaminen veren vuotoa sukuelinten, regressio keskiasteen seksuaalisen ominaisuuksia, ei ummetus, pulssi elpyminen ja normalisoi henkistä kehitystä.

Ennenaikainen pu

Tiedot, jotka osoittavat, että huumeidenkäyttö ei ole ennenaikaista, ovat puutteellisia. Suorita ehkäiseviä toimenpiteitä, joilla pyritään muodostamaan stereotypia terveelliseen ravitsemukseen ja estämään painonnousu:

• Ruokavalion väheneminen hienojen hiilihydraattien ja tyydyttyneiden rasvojen korkealla. Rasvojen kokonaismäärä päivittäisessä annoksessa ei saisi ylittää 30%;
• kamppailevat hypodynamian kanssa ja ylläpitävät normaalin massan ja kasvun suhdetta säännöllisten fyysisten harjoitusten avulla;
• henkisten ja fyysisten kuormien poissulkeminen ilta-ajoissa, yöunen kesto vähintään 8 tuntia.

McCune-Albright-Breitsevin oireyhtymä

Patogeneettistä hoitoa ei ole kehitetty. Useilla ja massiivisilla verenvuodoilla on mahdollista käyttää ciproteronia. Cis-proton-asetaatin päivittäinen annos on 70-150 mg / m ². Syproteroniasetaatti kohdistaa antiproliferatiivinen vaikutus kohdun limakalvoon, joka johtaa lakkaamiseen kuukautiset, mutta ei estä muodostumista munasarjojen kystat. Joilla on uusiutuva munasarjojen follikulaarisen kystat käyttäen tamoksifeeni päivittäinen annos on 10-30 mg, joka kykenee sitomaan tumareseptoreita ja ohjaamaan sisällön estrogeenin potilailla, joilla on oireyhtymä Mc-Kyung-Albright Braitseva. Valmisteen käyttö on yli 12 kuukautta kehitystä edistävä leukopenia, trombosytopenia, hyperkalsemia, muuttuu sävy pieniä aluksia, ja sen seurauksena, kehitystä retinopatia. Vaihtoehtoinen lääkevalmiste on ensimmäisen testiraktonisen sukupolven aromataasi-inhibiittorin käyttö. Vaikutusmekanismi lääkkeen alennetaan aromataasin esto, ja näin ollen vähentää androsteenidionin konversiota estronin ja testosteronin estradioli. Lääke on erittäin myrkyllistä, joten sen käyttö lapsilla on vähäistä.

HT-riippumaton ennenaikainen puberty (heteroseksuaalinen)

Heteroseksuaalisessa ennenaikaisessa puberenssissa CGPN: n taustalla ilman merkkejä suolan menetyksestä hoito, joka alkoi ennen 7-vuotiaita, on tehokkain. Kun hoidetaan lapsia CGAP: llä, pitkävaikutteisten lääkkeiden (dexamethasoni) käyttöä tulee välttää ja hydrokortisonia vastaavan lääkkeen annos lasketaan. Glukokortikoidien aloituspäiväsaannosten tulisi olla 2 kertaa kortisoni-annos, mikä antaa täydellisen ACTH-tuotannon tukahduttamisen. Alle 2-vuotiaille tytöille prednisolonin primaariset päivittäiset annokset ovat 7,5 mg / m ², 2-6 vuoden iässä - 10-20 mg / m ², yli 6 vuotta - 20 mg / m ². Prednisolonin huollon päivittäinen annos alle 6-vuotiaille tytöille on 5 mg / m ², yli 6 vuotta - 5-7,5 mg / m ². Tällä hetkellä hydrokortisoni on valittu lääkkeenä CGAP: n virusmuodon hoidossa yli 1 vuoden ikäisillä tytöillä. Sitä annetaan päivittäisenä annoksena 15 mg / m ² 2 tuntia tyttöä iältään 6 ja 10 mg / m ² tytöillä kuin 6 vuosi. ACTH-erityksen maksimaalisen tukahduttamisen vuoksi glukokortikoidit tulee ottaa aterian jälkeen runsaalla nesteellä, 2/3 aamuisin päivittäisestä annoksesta ja 1/3 annoksesta nukkumaan mennessä elinaikanaan. Glukokortikoidien annos pienenee vähitellen vasta laboratorion indikaattoreiden normalisoinnin jälkeen. Ohjaus pienimmän vaikuttavan ylläpitoannoksen glukokortikoidien suoritetaan tason 17-OD ja kortisolin veren otettu kello 8 ja mineralokortikoidit - plasman reniiniaktiivisuus. Suljetussa alueilla kasvu olisi korvattava hydrokortisoni prednisolonia (4 mg / m ² ) tai deksametasonia (0,3 mg / m ² ). On tärkeää kiinnittää erityistä huomiota tytön perheen taustaa vasten stressi, akuutti sairaus, leikkaus, ilmastonmuutos, väsymys, myrkytykset ja muut stressitilanteissa kehon tulee ottaa kaksi kertaa vuorokaudessa. On tarve tarjota sukulaisille ostaa rannekoru tytölle, mikä osoittaa diagnoosin ja tehokkaimman annoksen hydrokortisonia, jota tulee antaa hengenvaarallisissa tapauksissa.

Heteroseksuaalinen tyyppi ennenaikainen puberteetti keskellä synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu merkkejä menetys suolaa lapsenkengissä ja solteryayuschey muodostavat CAH suosittele fludrokortisonin ainoa korvikkeena synteettisille glukokortikoidi mineralokortikoidin vika. Hoito suoritetaan ottaen huomioon reniinin plasman aktiivisuus. Lääkkeen aloitusannos on 0,3 mg. Koko päivittäinen annos on otettava alkupuoliskolla. Sitten muutaman kuukauden pienentää päivittäistä annosta 0,05-0,1 mg. Huolto päivittäinen annos alle 1-vuotiaat on 0,1-0,2 mg yli 1 vuosi - +0,05-+0,1 mg. Kun sairaus on kohtalainen ja vakava yhdistetty suositella tehtävän aamulla hydrokortisoni tablettia 15-20 mg 0,1 mg: fludrokortisonia, ja päivällisen jälkeen - vain hydrokortisoni annoksena 5-10 mg. Päiväannoksen tyttöjen CAH solteryayuschey muodostavat sinun täytyy sisällyttää 2-4 g suolaa.

Hetero tyyppi ennenaikainen puberteetti taustalla synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu johdetun aktivointi hypotalamus-aivolisäke-munasarja-järjestelmän tulisi yhdistää glukokortikoidien GnRH-analogit - triptoreliini, tai busereliini annoksena 3,75 mg lihaksensisäisesti 1 kertaa 28 päivä, kunnes ikä 8-9 vuotta.

Kirurginen hoito

Ovat kirurgiset hoidot, joita käytetään lasten ennenaikainen puberteetti, kehittää taustalla hormonaalisesti aktiivisen lisämunuaisen kasvaimet, munasarja- ja suurin CNS-rakenteita, mutta ei poistamista kasvainten johtaa regressio ennenaikainen puberteetti. Hypototalinen hamartoma poistetaan vain tiukoilla neurokirurgisilla indikaatioilla. Estrogeenin tuottavia follikulaarisia munasarjasykyjä, jotka kestävät yli 3 kuukautta, pakollisen kirurgisen poiston kohteena. Kirurginen hoito käytetään tarvittaessa korjataan rakennetta ulkoisten sukuelinten tytöillä heteroseksuaalisten varhaispuberteetti taustalla CAH. Peniksen kaltainen tai hypertrofinen klitorikko on poistettava välittömästi diagnoosin jälkeen riippumatta lapsen ikästä. Urogenitaalisten sinusien hajoaminen on tarkoituksenmukaisempaa suorittaa sukupuolielinten estrogeenisoinnin oireiden ilmaantuessa - 10-11 vuotta. Pitkäaikainen käyttö kortikosteroidien ja luonnon estrogeenistä vaikutusta edistää irtoaminen välilihan kudos, mikä helpottaa suuresti synnyttämisen toimintaan emättimen.

Ohjeet muiden asiantuntijoiden kuulemiselle

• Neurokirurgin kuuleminen, jos tilavuusvirtaiset CNS-muodostumat havaitaan kirurgisen hoidon toteutettavuuden selvittämiseksi.
• Endokrinologin kuuleminen kilpirauhasen toiminnallisen tilan selvittämiseksi potilaille, joilla on kliinisiä merkkejä kilpirauhasen vajaatoiminnasta, kilpirauhasen liikatoiminnasta, kilpirauhasen hajakuormituksesta; Lisäksi kaikki McCune-Albright-Breitsevin oireyhtymän potilaat sulkevat pois endokriinisen järjestelmän samanaikaisen patologian.
• Neurologin kuuleminen, jolla selvennetään keskushermoston keskushermostoon kuulumattomien potilaiden neurologista tilannetta ilman keskushermoston orgaanista patologiaa.
• Onkologin kuuleminen, jossa epäillään munasarjojen tai lisämunuaisten volumetrisen koulutuksen pahanlaatuisuutta.

Potilaan jatkokoulutus

Riippumatta lääkkeitä onnistumisen kannalta olennaisen tärkeää terapeuttisen vaikutuksen todellisen tai täydellinen sekundäärinen HT-riippumaton ennenaikainen puberteetti tunnistaa jatkuvuuden periaatteen ja hoidon kesto, sekä peruutus hoidon jälkeen 3-4 kuukautta aiheuttaa katoaminen gonadotrooppisten tukahduttaminen ja jatkaa prosesseja murrosiän. Hoito on suoritettava vähintään 8-9 vuoden ikään saakka. Hoidon poistamisen jälkeen tytöt on rekisteröitävä lasten gynecologiassa ennen seksuaalisen kehityksen päättymistä. Kaikki lapset diagnosoitu ennenaikainen puberteetti tarvitsemme dynaamisia havainto (vähintään 1 kerran 3-6 kuukaudessa) ennen alkua ja koko ajan fysiologista murrosikä. Luun iän määrittäminen tehdään tytöillä, joilla on jokin ennenaikainen puberteettinen muoto kerran vuodessa. Tyttöä vastaanotetaan GnRH, katsella yhtä välein 3-4 kuukautta loppuun stop-murrosikää (normalisointi kasvun, vähentää tai pysäyttää kehitystä maitorauhaset, inhibitiosta LH, FSH). Näytteen GnRH olisi suoritettava dynamiikka havainto ensimmäistä kertaa 3-4 kuukauden hoidon jälkeen 1 vuodessa.

Ennaltaehkäisy

Ei ole olemassa tietoja, jotka vahvistavat kehittyneiden toimenpiteiden saatavuutta tyttöjen ennenaikaisen murrosiän ehkäisemiseksi.

[32], [33], [34], [35]

Ennuste

Aikaisessa murrosvaiheessa tappava lopputulos voi johtua aivojen, munasarjojen ja lisämunuaisten pahanlaatuisesta kasvaimesta.

Huomattava parannus kasvuennusteen potilailla, joilla oli jokin ennenaikainen puberteettinen muoto hoidon alkuvaiheessa, havaittiin. Myöhäinen diagnoosi ja viivästyneen hoidon aloittamisesta merkittävästi heikentää kasvua ennuste potilailla, joilla on HT-riippuvainen ennenaikaisen puberteetin ja aiheuttaa muutosta sairauden kokonaan muodossa osittainen GT-riippumaton ennenaikainen puberteetti.

Neoplaseilla potilailla ennuste elämästä on epäsuotuisa, mikä johtuu suuresta prosenttiosasta pahanlaatuisista sukusolukasvaimista. Kallonsisäisen lokalisoinnin kasvainten säteily voi johtaa aivolisäkkeen vajaatoiminnan kehittymiseen, jota seuraa endokriiniset häiriöt, jotka edellyttävät asianmukaisia endokriinisen kuntoutuksen menetelmiä.

Ennenaikainen telapaikka vain 10 prosentissa tapauksista muuttuu todeksi ennenaikainen puberteetti.

Ei ole olemassa luotettavia tietoja hedelmällisyydestä ja lisääntymisterveydestä naisilla, joilla on ennenaikaista puberteettia.

[36], [37], [38]