Krebs-syklin häiriöiden aiheuttamat mitokondriotaudit
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Pääasialliset edustajat tämän ryhmän sairauksia, jotka liittyvät pääasiassa seuraaviin puute mitokondrion entsyymit: fumaraasia ja-keto-glutaratdegidrogenaznogo monimutkainen sukkinaattidehydrogenaasia ja akonitaasin.
Tämän luokan luokan mitokondriolääkkeillä on autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi. Taajuutta ei ole asetettu.
Patogeneesin ytimessä on trikarboksyylihapposyklin toiminnan keskeytyminen, joka on keskeinen paikka solujen bioenergisen metabolian suhteen.
Oireita. Tauti ilmenee varhaisessa iässä. Kliininen kuva havaitaan raskas progressiivinen enkefalopatia, pienipäisyys, kouristukset, lihasten sävy. Sukkinaatti degidrogeneazy puutos voi olla tunnusomaista kliinisten oireiden muistuttavat Kearns-Sayre oireyhtymä (heikentynyt sydämen johtuminen, kardiomyopatia, ataksia, näön heikkeneminen) tai ilmeinen podostroi nekrotisoiva encephalomyopathies Leu.
Laboratoriotutkimus. Lasten biokemiallinen tutkimus paljastaa yleensä kohtalaisen metabolisen asidoosin, veren maitohapon määrän kasvun, Krebs-syklin vastaavien metaboliittien korkean munuaisten erittymisen. Voi olla lievää hypoglykemiaa, lievä lisäys ammoniakissa veressä. Fibroblasteissa ja myosyytteissä määritetään voimakas lasku vastaavan avainentsyymin aktiivisuudessa.
Erotusdiagnoosissa on suunnattu ilman mitokondrioiden encephalomyopathies aiheuttama vika elektronien kuljetusta ja oksidatiivinen fosforylaatio, maitohappoasidoosi, oireiden epilepsia, perinataalisen encephalomyopathies.
Hoito. Stimulaatioon energia-aineenvaihdunnan monimutkainen käsittely käyttäen erilaisia entsymaattisia reaktioita kofaktoreita: koentsyymi Q-10 60-90 mg / päivä, B1-vitamiini, B- 2, B 6, nikotiiniamidi 30-60 mg / päivä, valmisteet levokarnitiini (25-50 mg / kg päivässä) 3-4 kuukautta, sytokromi C 2-4 ml: lla intramuskulaarisesti tai suonensisäisesti (10 injektiota kohden). Suositeltu yleinen ruokinta, hiilihydraattien saannin lisääntyminen jopa 60% kalorien saantiin. Hoidosta huolimatta sen tehokkuus edellyttää lisätutkimuksia ja todisteita.
[Mitä testejä tarvitaan?
Использованная литература