Leberin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Leberin oireyhtymä (LHON-oireyhtymä - Leber's Hereditary Optic Neuropathy) tai optihermojen perinnöllistä atrofiaa kuvaili T. Leber vuonna 1871.

Leberin oireyhtymän syyt ja patogeneesi. Tauti perustuu mtDNA: n pistemutaatioon. Sitä esiintyy useimmiten hengitysketjun kompleksin 1 asemassa 11 778 mtDNA. Se kuuluu mutkisen mutaation luokkaan, kun arginiinin histidiini on substituoitu 1 hengitysketjun dehydrogenaasikompleksissa. On myös kuvattu useita muita mitokondrion pistemutaatioita eri asentoihin (3460 korvata treoniini alaniini alayksikön kompleksi I ja asemassa 14484 korvaavan metioniinin valiini 6 alayksikön hengitysketjun kompleksi 1). On myös muitakin mutaatioita.

Leberin oireyhtymän oireet. Taudin ilmeneminen tapahtuu 6 - 62-vuotiaana ja enintään 11-30 vuotta. Kehitys on akuutti tai subakuutti.

Tauti alkaa akuutin näkökyvyn menettämisestä yhdestä silmästä ja 7-8 viikon kuluttua - ja toisaalta. Tämä prosessi on progressiivinen, mutta sokeus kehittyy harvoin. Silmämääräisen voimakkuuden vähenemisen jälkeen saattaa esiintyä remissioita ja jopa parannuksia. Keski-näkökentät kärsivät pääosin usein keskiosassa olevan skotoman ja perifeeristen osien turvallisuuden vuoksi. Osassa potilaista samanaikaisesti silmämökeissä voi olla kipuja liikkeessä.

Vähennetty näyte yhdistetään usein neurologisiin oireisiin: perifeerinen neuropatia, vapina, ataksia, spastinen paresis, henkinen hidastuminen. Neuropatian, tuntoaallon, tärinän herkkyyden raajojen distaalisissa osissa häiriintyy, heijastusten väheneminen (kantapää, Achilles) havaitaan. Usein potilailla havaitaan nivelkipu (kyphosis, kyphoscoliosis, arachnodactyly, spondyloepiphysic dysplasia). Skolioosi havaitaan useammin 3460-hepatiitin mutaatiolla. Joskus havaitaan EKG-muutoksia (Q-T-välin piteneminen, syvä Q-hammas, korkea R- hammas ).

Fundusissa on verkkokalvon alusten laajeneminen ja telangiectasia, verkkokalvon hermosäikeen ja optisen hermorevyn, mikroangiopatian edema. Silmien morfologinen tutkimus määrittää verkkokalvon ganglionisolujen aksonien degeneraatiota, myeliinipinnoitteiden tiheyden vähenemistä ja glia-proliferaation.

Lihaskudoksen biopsiatutkimuksissa hengitysteketjun 1 kompleksin aktiivisuuden havaittiin pienenevän.

Diagnoosi vahvistetaan, kun mtDNA: n tärkeimmät mutaatiot havaitaan.

Geneettinen neuvonta on vaikeaa perimättömän äidin tyypin vuoksi. Jotkut empiiriset todisteet osoittavat, että serkkujen (40%) ja urospuolisten veljen (42%) suuri riski on suuri.

Erotusdiagnoosissa sisältää sairauksia liittyy näöntarkkuuden heikkenemistä (retrobulbaarineuriitti, optiikka chiasmal arahnoentsefalitom, kraniofaryngiooma, leukodystrofia).

[1], [2], [3], [4], [5]