Aneuploidia

Aneuploidia on geneettinen tila, jossa solussa tai organismissa on virheellinen määrä kromosomeja kuin tyypillinen tai diploidi (2N) lajien kromosomien joukko. Yleensä ihmisen solut sisältävät 46 kromosomia (23 paria), mutta aneuploidiassa tätä lukua voidaan muuttaa, mikä voi johtaa moniin geneettisiin häiriöihin ja sairauksiin.

Esimerkkejä aneuploidiasta ovat:

1. Down-oireyhtymä (Trisomy 21): Tässä tapauksessa henkilöllä on ylimääräinen kopio 21. kromosomista, mikä johtaa erilaisiin fyysisiin ja henkisiin vammaisiin.
2. Edwardsin oireyhtymä (Trisomy 18): Tämä tila liittyy 18. kromosomin ylimääräiseen kopioon ja johtaa usein vakaviin lääketieteellisiin ongelmiin.
3. Pato-oireyhtymä (trisomia X): Tällä oireyhtymällä olevilla naisilla on ylimääräinen kopio X-kromosomista, joka voi aiheuttaa fyysisiä ja mielenterveysvaikeuksia.
4. Klinefelter-oireyhtymä (XXY): Tällä oireyhtymällä olevilla miehillä on ylimääräinen kopio X-kromosomista, mikä voi aiheuttaa erilaisia fyysisiä ja psykologisia muutoksia.
5. X-monosomia (Turner-oireyhtymä): Tytöt, joilla on tämä oireyhtymä, puuttuu yksi kahdesta X-kromosomista, mikä voi johtaa fyysisiin ja psykologisiin häiriöihin.

Aneuploidia voi johtua virheistä meioosin (seksuaalisten solujen jakautumisen) tai mitoosin (epätyypillinen solunjako) prosesseissa. Se voi johtaa vakaviin lääketieteellisiin seurauksiin ja vaatii usein lääketieteellistä seurantaa ja puuttumista.

Aneuploidia ja mutaatio ovat kaksi erilaista geneettistä ilmiötä, vaikka ne voivat olla joissakin tapauksissa toisiinsa. Tässä ovat heidän tärkeimmät erot:

1. Aneuploidia:

   • Määritelmä: Aneuploidia on geneettinen muutos, joka sisältää muutoksen kromosomien lukumäärässä solussa tai organismissa, toisin sanoen ylimääräisten tai puuttuvien kromosomien läsnäolo.
   • Syy: Aneuploidia ei yleensä ole pistemutaatioiden (substituutioiden, insertioiden tai nukleotidien deleetioiden) seurausta, vaan johtuu pikemminkin meioosin tai mitoosin virheistä solujen jakautumisen aikana.

2. Mutaatio:

   • Määritelmä: Mutaatio on muutos DNA: n nukleotidisekvenssissä, joka voi sisältää substituutioita, insertioita, deleetioita ja muita muutoksia geneettisessä tiedossa.
   • Syy: Mutaatiot voivat tapahtua monien tekijöiden vuoksi, mukaan lukien satunnaisvirheet DNA: n kopioinnin, kemiallisten tai fysikaalisten mutageenien, säteilyaltistuksen ja muiden tekijöiden aikana.

Erot:

• Aneuploidia sisältää kromosomien lukumäärän muutoksen, kun taas mutaatio sisältää muutoksen genomin nukleotidien spesifisessä sekvenssissä.
• Aneuploidiaan sisältyy yleensä muutokset, joihin liittyy suuri määrä geenejä, koska se vaikuttaa koko kromosomiin tai jopa useisiin kromosomeihin. Mutaatio voi vaikuttaa yhteen tai useampaan geeniin.
• Aneuploidia voi aiheuttaa useita lääketieteellisiä ongelmia kerralla, koska se muuttaa tapaa, jolla monet geenit toimivat. Mutaatiot voivat olla joko neutraaleja tai haitallisia, riippuen niiden sijainnista ja seurauksista geenifunktioon.

Vaikkakin erilaisia aneuploidiatyyppejä voi johtua mutaatioista geeneissä, jotka vastaavat solunjakoon tai kromosomeihin liittyvistä prosesseista, jotka voivat pahentaa aneuploidian lääketieteellisiä seurauksia.

Genominen aneuploidia

Se on eräänlainen aneuploidia, jossa kromosomilukujen poikkeavuudet sisältävät koko genomin, toisin sanoen kaikki organismin kromosomit, toisin kuin satunnaiset muutokset yhdessä tai muutamassa kromosomissa.

Esimerkkejä genomisista aneuploidioista ovat:

1. Polyploidia: Tämä on tila, jossa soluilla tai organismeilla on lisäjoukkoja kromosomeja. Esimerkiksi triploidy (3N) tarkoittaa, että sillä on kolme kromosomisarjaa kahden sijasta, ja tetraploidia (4N) tarkoittaa neljää sarjaa.
2. Autoploidy: Tässä tapauksessa kaikki samojen lajien komplementaaristen sarjojen kromosomit (esim. Kaksi saman lajin kromosomisarjaa).
3. Alloploidy: Tässä tapauksessa ylimääräiset kromosomesarjat kuuluvat eri lajeihin tai alalajeihin.

Genomiset aneuploidiat voivat johtua meioosin (seksuaalisten solujen jakautumisen) virheistä tai solujen deleetion poikkeavuuksista. Heillä voi olla vakavia seurauksia organismin kehitykselle ja elämälle, ja ne liittyvät usein erilaisiin sairauksiin ja oireyhtymiin.

Yksi tunnetuimmista esimerkeistä genomisesta aneuploidiasta on Down-oireyhtymä (trisomia 21), jossa henkilöllä on ylimääräinen kopio 21. kromosomista ja yhteensä 47 kromosomia standardin 46 sijasta. Tämä oireyhtymä johtaa ominaisiin fyysisiin ja henkisiin piirteisiin.

Aneuploidia-oireyhtymä

Se on ryhmä geneettisiä oireyhtymiä, jotka liittyvät kromosomien lukumäärän muutokseen soluissa tai organismeissa. Aneuploidia voi johtaa ylimääräisten kromosomien (trisomia) tai puuttuvien kromosomien (monosomian) läsnäoloon soluissa. Joitakin tunnetuimmista aneuploidiaoireyhtymistä ovat:

1. Down-oireyhtymä (Trisomy 21): Tämä oireyhtymä johtuu siitä, että sillä on ylimääräinen kopio 21. kromosomista. Oireita ovat henkinen vajaatoiminta, fyysiset piirteet (kuten rypistynyt kasvot), lisääntynyt sydänsairauksien riski ja muut lääketieteelliset ongelmat.
2. Edwardsin oireyhtymä (Trisomy 18): Tämä oireyhtymä johtuu 18. kromosomin ylimääräisen kopion läsnäolosta. Siihen liittyy vakava fyysinen ja henkinen heikkeneminen ja lääketieteelliset ongelmat, jotka voivat vakavasti rajoittaa elinajanodotetta.
3. Patau-oireyhtymä (trisomia 13): Tämä oireyhtymä johtuu 13. kromosomin ylimääräisen kopion läsnäolosta. Sille on ominaista myös vaikea fyysinen ja henkinen vamma ja lyhennetty elinkaari.
4. Klinefelter-oireyhtymä (xxy): Tämä oireyhtymä liittyy ylimääräisen X-kromosomin läsnäoloon miehillä (yleensä xxy). Oireisiin voi kuulua viivästynyt seksuaalinen kehitys ja muut fyysiset ja henkiset piirteet.
5. Turner-oireyhtymä (x0): Tämä oireyhtymä liittyy yhden X-kromosomin puuttumiseen naisilla (x0). Oireisiin voi kuulua lyhytaikainen, epänormaali sukupuolielinten kehitys ja muut lääketieteelliset ongelmat.

Nämä aneuploidiaoireyhtymät voivat aiheuttaa erilaisia lääketieteellisiä ja mielenterveyshäiriöitä, ja niihin liittyy yleensä kromosomimäärän muutoksia, jotka johtuvat solunjakoprosessin virheistä alkion kehityksen aikana.

Syyt aneuploidiat

Aneuploidia, kromosomien lukumäärän muutos, voi tapahtua erilaisista geneettisistä ja ympäristötekijöistä. Tässä on joitain aneuploidian tärkeimmistä syistä:

1. Virheet meioosissa: Meioosi on seksuaalisten solujen jakautuminen, joka tuottaa sukusolut (munat ja siittiöt). Meioosin prosesseissa olevat virheet voivat johtaa kromosomien väärään erottamiseen, mikä voi aiheuttaa aneuploidian sukusoluissa.
2. Virheet mitoosissa: Mitoosi on eräänlainen solujen jakautuminen, joka tuottaa somaattisia soluja (ei seksisoluja). Mitoosin virheet voivat aiheuttaa muutoksen kromosomien lukumäärässä organismin soluissa.
3. YmpäristölexPuring: Jotkut kemikaalit, säteily ja muut ympäristötekijät voivat lisätä aneuploidian riskiä.
4. Geneettiset mutaatiot: Geneettisten mutaatioiden tai perinnöllisten tekijöiden läsnäolo voi vaikuttaa aneuploidiaan.
5. Oireyhtymät ja perinnölliset sairaudet: Jotkut geneettiset oireyhtymät, kuten Down-oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä ja muut liittyvät tietyntyyppisiin aneuploidiatyyppeihin.
6. Äitien ikä: 35-vuotiaiden naisilla on lisääntynyt aneuploidian riski vastasyntyneillä, etenkin Downin oireyhtymässä.
7. Infektiot ja sairaudet: Jotkut infektiot ja sairaudet, kuten virushepatiitti, voivat lisätä aneuploidian riskiä.
8. Lääkkeet: Jotkut lääketieteelliset lääkkeet, kuten kemoterapia, voivat myös lisätä aneuploidian riskiä.

Erityyppisillä aneuploidilla voi olla erilaisia seurauksia ja se voi aiheuttaa erilaisia sairauksia. Aneuploidian riski voidaan vähentää geneettisen neuvonnan, säännöllisten lääketieteellisten testien ja terveellisen elämäntavan avulla.

Synnyssä

Tässä on joitain taustalla olevia mekanismeja, jotka voivat johtaa aneuploidiaan:

1. Meioosin virheet: Meioosi on seksuaalisten solujen jakautumisen prosessi, joka tuottaa sukusolut (munat ja siittiöt). Meioosin virheet, kuten kromosomien virheellinen erottaminen meioottisen divisioonan I tai II aikana, voivat johtaa sukusolujen muodostumiseen, jolla on väärä kromosomien lukumäärä.
2. Mitoosin virheet: Mitoosi on solujen jakautumisprosessi, joka tuottaa somaattisia (ei-seksuaalisia) soluja. Mitoosin virheet voivat johtaa muutoksiin kromosomien lukumäärässä uusissa soluissa. Esimerkiksi mitoosin virhe voi aiheuttaa solun saamisen ylimääräisen kopion kromosomista tai menettämään yhden.
3. Ei-indisjunction: Ei-toiminnot ovat kromosomien virheellinen erottaminen solujen jakautumisen aikana. Se voi esiintyä joko meioosissa tai mitoosissa. Esimerkiksi, jos kromosomit eivät jaa tasaisesti tytärsolujen kesken, tämä voi johtaa aneuploidiaan.
4. Mekaaniset poikkeavuudet: Mekaaniset poikkeavuudet solujen jakautumisen aikana, kuten kromosomaaliset helikoitavuus poikkeavuudet tai kromosomien rakenteelliset poikkeavuudet, voivat aiheuttaa virheitä kromosomien erotuksessa ja johtaa aneuploidiaan.
5. EnvironmentExPosure: Jotkut kemikaalit, säteily ja muut ympäristötekijät voivat lisätä aneuploidian riskiä vaikuttamalla soluprosesseihin.
6. Mitoottiset poikkeavuudet: Mitoottiset poikkeavuudet voivat sisältää poikkeavuuksia somaattisen solun jakautumisen aikana, mikä voi johtaa kehon kudoksissa olevien kromosomien lukumäärän muutoksiin.

Aneuploidian mekanismit voivat olla monimuotoisia, ja niiden tarkka luonne voi riippua aneuploidian erityisistä olosuhteista ja tyypistä. Nämä muutokset voivat tapahtua joko sikiön kehityksen aikana tai kehon soluissa eri elämänjaksoina.

Lomakkeet

Aneuploidia on useita erityyppisiä kromosomien lukumäärästä, jotka voivat olla ylimääräisiä tai puuttuvia:

1. Trisomia: Tämä on ylimääräinen kopio yhdestä kromosomista. Esimerkiksi Trisomy 21 johtaa Downin oireyhtymään, jossa henkilöllä on kolme kopiota kromosomista 21.
2. Monosomia: Tämä on tila, jossa puuttuu yksi parin kromosomi. Esimerkiksi monosomia X (Turner-oireyhtymä) tapahtuu, kun naiselta puuttuu yksi kahdesta X-kromosomista.
3. Polyploidia: Tämä on ylimääräisten kromosomien joukko. Esimerkiksi Triploidy tarkoittaa, että sinulla on kolme kromosomisarjaa standardin kahden sijasta.
4. Diploidia geneettisten muutosten kanssa: Joissakin tapauksissa kromosomien sisällä voi tapahtua muutoksia tai kromosomien rakenteessa, jota pidetään myös aneuploidiana.
5. Hypoploidy: Tämä on vähemmän kromosomien läsnäolo kuin normaali. Hypoploidyyn voi liittyä vähemmän kuin kaksi kromosomisarjaa.
6. Isokromia: ITIS-tila, jossa yksi kromosomeesista jaettiin kahteen yhtä suureen osaan samalla materiaalikoostumuksella.
7. Triploidy: Se on ylimääräisen kromosomisarjan läsnäolo, mikä johtaa kolmen kopion läsnäoloon kustakin kromosomista solussa.

Ryhmän D kromosomin aneuploidia viittaa epänormaalin määrän kromosomien läsnäoloon organismin soluissa, ja tämä aneuploidia liittyy kromosomeihin, jotka kuuluvat ryhmään D (yleensä kromosomit 13, 14, 15, 21 ja 22). Esimerkiksi ylimääräinen kopio yhdestä näistä kromosomeista (triploidy) tai yhden niistä (monosomia) puuttuminen voi olla aneuploidian muoto.

Aneuploidiat voivat johtaa erilaisiin geneettisiin häiriöihin ja oireyhtymiin, kuten Down-oireyhtymään (Trisomy 21, jolle on ominaista kromosomin 21 kolmannen kopion läsnäolo) tai Patau (trisomia 13) ja muut.

D-kromosomien aneuploidialla voi kuitenkin olla erilaisia seurauksia riippuen spesifisestä kromosomaalisesta häiriöstä ja elimistä, joihin se vaikuttaa. Kuuleminen geneetikkojen tai geneettisten häiriöiden asiantuntijan kanssa on tarpeen tarkan diagnoosin laatimiseksi ja aneuploidian mahdollisten seurausten ymmärtämiseksi sekä hoito- ja tukistrategioiden kehittämiseksi.

Ryhmän C kromosomin aneuploidia tarkoittaa, että ihmisellä tai organismissa on epänormaali määrä ryhmä C-kromosomeihin kuuluvia kromosomeja. Ryhmän C kromosomit tarkoittaa yleensä keskikokoisia kromosomeja. Normaali kromosomisarja ihmisille sisältää 46 kromosomia, jotka on jaettu 23 pariin. Aneuploidiassa yksi tämän ryhmän kromosomeista voi olla joko ylimääräinen tai puuttuva, mikä voi johtaa erilaisiin geneettisiin ja lääketieteellisiin ongelmiin, kuten Downin oireyhtymään (trisomia 21) tai muihin geneettisiin poikkeavuuksiin. Aneuploidia voi tapahtua solujen jakautumisprosessin virheistä mitoosin aikana (somaattisille soluille) tai meioosille (sukusoluille).

Ryhmän E kromosomin aneuploidia viittaa poikkeavuuksiin kromosomien lukumäärässä, jotka kuuluvat ryhmään E ihmisen karyotyyppissä. Ryhmä E sisältää kromosomit, jotka on numeroitu 4 ja 5. Tällaiset muutokset voivat sisältää joko ylimääräisiä kopioita E-kromosomeista (trisomia 4 tai 5) tai ilman kopioita (monosomia 4 tai 5).

Esimerkkejä aneuploidiasta ryhmän E kromosomeissa:

1. Trisomy 4: Tämä on tila, jossa henkilöllä on ylimääräinen kopio 4. kromosomista, ts. 47 kromosomia standardin 46 sijasta. Tällä trisomialla voi olla erilaisia lääketieteellisiä seurauksia ja se voi vaikuttaa kehon kehitykseen.
2. Trisomy5: Kuten Trisomy 4, Trisomy 5 liittyy viidennen kromosomin ylimääräisen kopion läsnäoloon. Tämä tila voi aiheuttaa lääketieteellisiä ongelmia ja sillä voi olla erilaisia ilmenemismuotoja.
3. Monosomy4: Monosomy 4 on tila, jossa yksi neljästä kromosomista puuttuu. Se on harvinainen tila ja sillä voi olla myös lääketieteellisiä seurauksia.
4. Monosomy5: Monosomy 5 tarkoittaa, että yksi viidennestä kromosomista puuttuu. Se on myös harvinainen tila ja sillä voi olla erilaisia lääketieteellisiä seurauksia.

E-kromosomin aneuploidia, kuten muutkin aneuploidian muodot, voi aiheuttaa erilaisia sairauksia ja oireyhtymiä kromosomien muutosten luonteesta ja tarkasta sijainnista riippuen. Tällaisten tilojen diagnosointi suoritetaan yleensä sytogeneettisillä tekniikoilla ja geneettisellä analyysillä.

Diagnostiikka aneuploidiat

Aneuploidian diagnoosi, kromosomien lukumäärän muutokset, tehdään erilaisilla menetelmillä ja testeillä. Tässä on joitain yleisimpiä menetelmiä aneuploidian diagnosoimiseksi:

1. Amniokenteesi: Tämä on invasiivinen menettely, jossa neulaa käytetään ottamaan näytteen amnioottisista nesteistä amnioottisista kalvoista. Tämä näyte sisältää sikiön soluja, joita voidaan analysoida sytogeneettisesti aneuploidian läsnäolon määrittämiseksi.
2. Korionin biopsia (CB): Tämä on myös invasiivinen menettely, jossa otetaan stogeneettistä analyysiä varten otettua koorionisen villien (istukan kudoksen) näyte. Korionin biopsia voidaan tehdä aikaisemmin raskauden aikana kuin amniokenteesi.
3. Ei-invasiivinen synnytyksen testaus (NIPT): Tämä menetelmä voi havaita aneuploidian ja muiden sikiön geneettisten poikkeavuuksien läsnäolon äidin verikokeen avulla. NIPT suoritetaan yleensä raskauden 10. viikon jälkeen ja sillä on alhainen väärä positiivinen osuus.
4. Ultraääni: Ultraääntä voidaan käyttää havaitsemaan joitain aneuploidian merkkejä, kuten kohdunkaulan villien lisääntynyt paksuus tai sikiön fyysiset piirteet, jotka voivat herättää epäilyksiä epänormaalisuudesta.
5. Geneettinen analyysi: Sytogeneettinen analyysi (kromosomien tutkimus) ja molekyylin geneettistä analyysiä voidaan käyttää aneuploidian luonteen määrittämiseen tarkasti ja määrittämään kromosomaalisten muutosten tyyppi.

Aneuploidian diagnosoinnin valinta voi riippua monista tekijöistä, mukaan lukien raskausaja, sairaudet, poikkeavuuksien riski ja vanhempien toiveet. Menetelmän diagnosointi ja valitseminen päätös tehdään yleensä yhdessä gynekologin ja geneetikon kanssa.

Differentiaalinen diagnoosi

Polyploidia ja aneuploidia ovat kahden erityyppisiä muutoksia kromosomien lukumäärässä soluissa tai organismeissa. Tässä ovat heidän tärkeimmät erot:

1. Polyploidia:

   • Määritelmä: Polyploidia tarkoittaa, että sinulla on lisäjoukkoja täydellisiä kromosomesarjoja. Esimerkiksi polyploidisia organismeja voi olla kaksi, kolme tai enemmän täydellistä kromosomisarjaa.
   • Esimerkkejä: Esimerkkejä polyploidisista organismeista ovat joitain kasveja (esim. Vehnä, pommitus) ja joitain eläinlajeja (esim. Lohi).
   • Vaikutukset: Polyploidia voi olla stabiili ja jopa positiivinen organismin selviytymiselle, koska kromosomien ylimääräiset kopiot voivat tarjota lajeille stabiilisuutta ja monimuotoisuutta.

2. Aneuploidia:

   • Määritelmä: Aneuploidia tarkoittaa väärän kromosomien lukumäärää, mukaan lukien ylimääräiset tai puuttuvat kromosomit organismin soluissa.
   • Esimerkkejä: Esimerkkejä aneuploidiasta ovat Down-oireyhtymä (Trisomy 21, kun on olemassa ylimääräinen kromosomi), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) ja muut geneettiset oireyhtymät, joihin liittyy muutoksia kromosomien lukumäärään.
   • Seuraukset: Aneuploidia liittyy usein vakaviin lääketieteellisiin ongelmiin ja voi aiheuttaa erilaisia fyysisiä ja henkisiä poikkeavuuksia sekä muita tiloja.

Joten tärkein ero polyploidian ja aneuploidian välillä on, että polyploidia sisältää ylimääräisiä sarjoja kokonaisjoukkoja kromosomien joukosta, kun taas aneuploidia sisältää muutoksen kromosomien lukumäärässä soluissa tai organismeissa, mutta ilman täydellisiä ylimääräisiä kromosomien sarjoja.