Kuolettava unettomuus

Kuolemaan johtava unettomuus on harvinainen ja parantumaton neurologinen häiriö, jolle on ominaista kyvyn nukahtaa asteittain ja säilyttää normaali unirytmi. Se on epäilemättä yksi vakavimmista ja parantumattomimmista unihäiriöistä.

Tässä ovat kuolemaan johtavan unettomuuden tärkeimmät ominaisuudet:

1. Asteittainen unihäiriö: Kuolemaan johtavasta unettomuudesta kärsivillä potilailla alkaa olla unihäiriöitä, jotka pahenevat vähitellen. He voivat kokea unettomuutta, pysyä hereillä yöllä tai olla hereillä yli muutaman minuutin yössä.
2. Psykiatriset ja neurologiset oireet: Taudin edetessä potilaat voivat kokea erilaisia ​​psykiatrisia ja neurologisia oireita, kuten ahdistusta, masennusta, paniikkikohtauksia, aggressiivista käyttäytymistä, hallusinaatioita ja muita.
3. Fyysinen heikkeneminen : Vähitellen lisääntyvä fyysinen heikkeneminen, mukaan lukien painonpudotus, lihasheikkous ja vaikeudet liikkeiden koordinoinnissa.
4. Kognitiivinen heikkeneminen: Potilailla voi myös olla ongelmia muistin, keskittymiskyvyn ja kognitiivisten kykyjen kanssa.
5. Hoitamaton unettomuus: Tämä unihäiriö ei reagoi perinteisiin unettomuuden hoitoihin, mukaan lukien unilääkkeet.

Kuolemaan johtava unettomuus liittyy aivojen rakenteen muutoksiin ja unen säätelyyn vaikuttavan prionin proteiinin poikkeavuuksiin. Se on perinnöllinen sairaus, ja PRNP-geenin mutaation uskotaan olevan syynä.

Syyt kohtalokas unettomuus

Sen syy liittyy PRNP (prioniproteiini) -geenin mutaatioon, jolla on keskeinen rooli unen ja muiden neurologisten prosessien säätelyssä.

Tämä mutaatio johtaa prioniproteiinin (prioniproteiinin) epänormaalin muodon muodostumiseen, joka alkaa kerääntyä aivoihin ja häiritä sen normaalia toimintaa. Kun tämä epänormaali proteiini kerääntyy, se menettää kyvyn nukahtaa ja ylläpitää normaalia unta. Tämä johtaa asteittaiseen fyysiseen ja neurologiseen heikkenemiseen.

Kuolettava unettomuus periytyy perheissä, joissa PRNP-geenissä on mutaatio. Jos toinen vanhempi kantaa tätä mutaatiota, on 50 %:n riski siirtää se jälkeläisille. Sairaus ilmaantuu yleensä keski-iässä, vaikka oireiden alkamisiässä on vaihtelua tietyn mutaation mukaan.

On tärkeää huomata, että tämä on hyvin harvinainen tila, ja useimmat ihmiset eivät peri PRNP-geenimutaatiota, joten he eivät ole vaarassa sairastua tähän unihäiriöön.

Synnyssä

Patogeneesi liittyy mutaatioon PRNP-geenissä, joka koodaa prioniproteiinia (prioniproteiinia). Kuolettava unettomuus on prionisairaus, ja tämän taudin patologinen mekanismi on muutos prioniproteiinin konformaatiossa (muodossa).

Patogeneesin päävaiheet:

1. PRNP-geenimutaatio: Sairaus alkaa mutaation läsnäolosta PRNP-geenissä. Tämä mutaatio voi olla peritty tai syntyä uudesta (satunnaisesta) mutaatiosta.
2. Epänormaali prioniproteiini: PRNP-geenin mutaatio johtaa prioniproteiinin epänormaalin muodon synteesiin. Tätä epänormaalia proteiinia kutsutaan PrPSc:ksi (prioniproteiinimuoto).
3. PrPSc:n kertyminen: PrPSc alkaa kertyä aivoihin. Tämä prosessi saa aivojen normaalit prionit (PrPC) muuttamaan konformaatiotaan ja muuttumaan PrPSc:ksi.
4. Etsi proteiinin läpinäkyvä muoto: PrPSc:n tärkeä ominaisuus on sen kyky pakottaa normaalit prionit omaksumaan epänormaali konformaatio. Tämä prosessi johtaa PrPSc:n lisääntymiseen aivoissa ja sen kertymiseen hermokudoksiin.
5. Neurodegeneraatio: PrPSc:n kertyminen aivojen hermokudoksiin johtaa hermosolujen rappeutumiseen ja hermosolujen kuolemaan. Tähän liittyy tyypillisten neurologisten oireiden ilmaantuminen, kuten unettomuus, koordinaatiohäiriöt, psykiatriset häiriöt jne.
6. Sairauden eteneminen: Taudin eteneminen johtaa potilaan fyysiseen ja neurologiseen heikkenemiseen. Kuolettava unettomuus on parantumaton, ja potilaat kuolevat yleensä kuukausien tai vuosien kuluessa oireiden alkamisesta.

Patogeneesi liittyy prioniproteiinin konformaation muutokseen, joka johtaa hermokudoksen progressiiviseen rappeutumiseen ja johon liittyy vakavia neurologisia oireita.

Oireet kohtalokas unettomuus

Kuolemaan johtava unettomuus (tai kuolemaan johtava unettomuus) on harvinainen ja vakava hermostoa rappeuttava sairaus, jolla on tyypillisiä neurologisia oireita. Oireita voivat olla seuraavat:

1. Unettomuus: Nukahtamiskyvyn ja normaalin unirytmin ylläpitämisen asteittainen menetys on tärkeä oire. Potilaat kärsivät liiallisesta unettomuudesta eivätkä pysty lepäämään kunnolla.
2. Emotionaaliset ja mielenterveyden häiriöt: Ajan myötä potilaat voivat kehittää mielenterveyden ja tunne-elämän häiriöitä, kuten masennusta, ahdistusta, ärtyneisyyttä ja emotionaalista epävakautta.
3. Koordinoinnin menetys: Potilaat voivat kokea liikkeen koordinaation menetystä, kömpelyyttä ja tasapainoongelmia, jotka voivat johtaa kaatumisiin ja vammoihin.
4. Hallusinaatiot ja harhaluulot: Joissakin tapauksissa potilaille voi kehittyä hallusinaatioita (näkyjä tai kuuloharhoja) ja harhaluuloja.
5. Puhevaikeudet: Vähitellen heikkenevä kyky puhua ja ymmärtää puhetta voi olla ongelma.
6. Muistin menetys ja psykiatrinen häiriö: Potilaat voivat kokea muistin menetystä ja psykiatrista häiriötä, mikä johtaa yleiseen kognitiiviseen heikkenemiseen.
7. Heikentynyt kyky suorittaa jokapäiväisiä tehtäviä: Neurologisten toiminnan asteittainen heikkeneminen vaikeuttaa potilaiden rutiinitehtävien suorittamista ja itsehoitoa.
8. Painonpudotus: Ruokahaluttomuus ja ruoansulatushäiriöt voivat johtaa painonpudotukseen.

Oireet pahenevat ajan myötä, ja tämä tappava sairaus johtaa yleensä potilaan vammaisuuteen ja kuolemaan kuukausien tai vuosien kuluessa oireiden alkamisesta.

Vaiheet

Kuolettava unettomuus käy läpi useita vaiheita ennen kuin saavuttaa lopullisen ja vakavan muotonsa. Kuolemaan johtavan unettomuuden päävaiheet ovat:

1. Prodromaalinen vaihe: Tämä on alkuvaihe, joka voi kestää kuukausia tai jopa vuosia. Potilaat alkavat kokea unettomuutta, ahdistusta ja emotionaalisia muutoksia. Henkinen epävakaus voi ilmetä tässä vaiheessa.
2. Välivaihe: Oireet pahenevat ja potilaat alkavat kokea vakavampia unen ja motorisen koordinaation ongelmia. Emotionaaliset ja mielenterveyden häiriöt voivat korostua.
3. Päätevaihe: Tässä vaiheessa kuolemaan johtavan unettomuuden oireet tulevat vakavimmiksi. Potilaat kokevat täydellistä unettomuutta, hallusinaatioita, koordinaatiokyvyn menetystä ja pitkiä valveillaolojaksoja. Kognitiivisten kykyjen menetys ja yleinen terveydentilan heikkeneminen tekevät tästä vaiheesta erityisen vakavan.
4. Kuolema: Kuolettava unettomuus johtaa lopulta potilaan kuolemaan, useimmiten komplikaatioista, jotka liittyvät täydelliseen unenpuutteeseen ja kyvyttömyyteen ylläpitää elintärkeitä kehon toimintoja.

Nämä vaiheet voivat vaihdella hieman potilaasta toiseen, ja taudin etenemisnopeus voi vaihdella.

Lomakkeet

Kuolemaan johtavalla unettomuudella (tai joskus nimellä Fatal Insomnia Syndrome) on kaksi päämuotoa: satunnainen ja perinnöllinen. Tässä on lisätietoja jokaisesta:

1. Satunnainen kuolemaan johtava unettomuus:

   • Tämä on harvinaisempi kuolemaan johtavan unettomuuden muoto.
   • Yleensä esiintyy ihmisillä, joiden suvussa ei ole sairautta esiintynyt.
   • Ilmestyy satunnaisesti, eikä sillä ole tunnettua geneettistä yhteyttä.
   • Voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta useammin alkaa aikuisiässä.

2. Perinnöllinen kuolemaan johtava unettomuus:

   • Tämä muoto on yleisempi ja sillä on geneettinen perusta.
   • Se on perinnöllinen ja sen syy liittyy PRNP-geenin mutaatioon.
   • Oireet alkavat ilmaantua keski-iässä, mutta voivat ilmaantua nuorempana tai vanhempana.
   • Tämä kuolemaan johtavan unettomuuden muoto liittyy useammin suvussa esiintyviin tautitapauksiin.

Molemmat muodot johtavat asteittaiseen nukahtamis- ja unikyvyn menettämiseen, mikä johtaa lopulta fyysiseen ja henkiseen heikkenemiseen ja sitten kuolemaan.

Diagnostiikka kohtalokas unettomuus

Diagnoosi voi olla monimutkaista ja vaatii lääkäreiden, mukaan lukien neurologien ja geneetikkojen, yhteistyötä. Tässä on joitain vaiheita ja menetelmiä, joita voidaan käyttää tämän harvinaisen sairauden diagnosoinnissa:

1. Kliininen historia: Lääkäri kerää yksityiskohtaisen lääketieteellisen ja sukuhistorian tunnistaakseen merkit ja oireet ja määrittääkseen sairauden sukuhistorian, jos mahdollista.
2. Fyysinen tarkastus: Lääkäri suorittaa potilaan fyysisen tutkimuksen fyysisten merkkien ja oireiden tunnistamiseksi.
3. Neuroimaging: Neurokuvantamistutkimuksia, kuten magneettikuvausta (MRI) ja tietokonetomografiaa (CT) voidaan tehdä muiden neurologisten sairauksien sulkemiseksi pois ja aivojen terveyden arvioimiseksi.
4. Elektroenkefalografia (EEG): EEG:tä voidaan käyttää aivojen sähköisen toiminnan tutkimiseen ja epätavallisten kuvioiden tunnistamiseen.
5. Geneettinen testaus: Kuolemaan johtavan unettomuuden diagnoosin vahvistamiseksi voidaan suorittaa geneettinen testaus PRNP-geenin mutaatioiden havaitsemiseksi.
6. Likööripunktio: Likööripunktiolla otetun liuoksen tarkastelu voi osoittaa tyypillisiä muutoksia.
7. Aivobiopsia: Aivokudoksen tutkimus voidaan suorittaa potilaan kuoleman jälkeen diagnoosin lopulliseksi vahvistamiseksi.

Diagnoosi edellyttää suurta epäilyä ja laajaa testausta muiden mahdollisten oireiden syiden sulkemiseksi pois.

Hoito kohtalokas unettomuus

Tällä hetkellä kuolemaan johtavaan unettomuuteen ei ole tunnettua hoitoa, ja tätä harvinaista hermostoa rappeuttavaa sairautta pidetään parantumattomana. Koska tauti liittyy PRNP-geenin mutaatioihin ja johtaa asteittaiseen unen ja koordinaation menettämiseen, hoidon lähestymistapa rajoittuu potilaan mukavuuden ylläpitämiseen ja hänen elämänlaadun parantamiseen. Tässä on joitain toimenpiteitä, jotka voidaan toteuttaa:

1. Oireellinen hoito: Hoidolla pyritään oireiden hallintaan. Tämä voi sisältää rauhoittavien lääkkeiden ja anksiolyyttien antamisen ahdistuksen ja unettomuuden vähentämiseksi.
2. Tuki ja hoito: Potilaat tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä tukea ja hoitoa. Kunnon seuranta ja fyysisen rappeutumisen hoito voi auttaa lievittämään kärsimystä.
3. Psykologinen tuki: Psykologinen tuki ja neuvonta voivat olla hyödyllisiä potilaille ja heidän perheilleen, koska sairaudella on vakava psykologinen ja emotionaalinen vaikutus.
4. Kliiniset tutkimukset: Tutkimus ja kliiniset kokeet voivat tarjota mahdollisuuksia löytää uusia hoitoja ja hoitoja.

Ennuste

Kuolemaan johtavan unettomuuden ennuste on yleensä epäsuotuisa. Se on harvinainen ja parantumaton neurodegeneratiivinen sairaus, joka johtaa asteittaiseen unen ja motorisen koordinaation menettämiseen. Potilaat kohtaavat lopulta vakavia fyysisiä ja psyykkisiä ongelmia, ja tauti johtaa yleensä kuolemaan kuukausien tai vuosien kuluessa oireiden alkamisesta.

Tautia on vaikea hoitaa, eikä sen etenemistä voida estää. Koska kuolemaan johtava unettomuus on harvinainen sairaus, uusien hoitomuotojen tutkimus ja kehittäminen jatkuvat, mutta tällä hetkellä ei tunneta tehokkaita lääkkeitä tai hoitoja, jotka voisivat pysäyttää tilan etenemisen tai parantaa sitä.

Luettelo arvovaltaisista somnologian kirjoista

1. "Principles and Practice of Sleep Medicine", Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. "Unihäiriöt ja unen edistäminen hoitotyössä" - kirjoittanut Nancy Redeker (2020)
3. "Miksi nukumme: Unen ja unien voiman vapauttaminen" - kirjoittanut Matthew Walker (2017)
4. "Unihäiriöt ja unettomuus: Kliinikon opas diagnoosiin ja hoitoon" - Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "Unihäiriölääketiede: perustiede, tekniset näkökohdat ja kliiniset näkökohdat" - kirjoittanut Sudhansu Chokroverty (2017)

Käytetty kirjallisuus

1. Kuolettava perheunettomuus. Rosenfeld I.I. Lehti: Modern School of Russia. Modernisointikysymykset. Lukumäärä: 5 (36) Vuosi: 2021 Sivut: 208-209
2. Somnologia ja unilääketiede. Kansallinen käsikirja A.M:n muistoksi Vein ja Y.I. Levin / Toim. kirjoittanut M.G. Poluektov. M.G. Poluektov. Moskova: "Medforum". 2016.
3. Somnologian perusteet: uni-valveilusyklin fysiologia ja neurokemia. Kovalzon Vladimir Matvejevitš. Tiedon laboratorio. 2014.