Spinaalinen lihasatrofia

Selkärangan lihaksen surkastuminen ei ole yksi nosologinen yksikkö, vaan koko ryhmä kliinisesti ja geneettisesti heterogeenisiä perinnöllisiä patologioita, joita provosoivat lisääntyvät selkärangan sarvien motoneuronien rappeutumisprosessit. Termi kattaa geneettisesti määritetyn perifeerisen pareesin ja lihastutkimuksen erilaiset variantit, jotka johtuvat selkärangan motoristen neuronien ja/tai aivorungon rappeutumisesta. Ongelman yleisin syy on autosomaalinen recessiivinen mutaatio viidennen kromosomin pitkällä Q-olkapäällä. Hoito on epäspesifistä, sen tavoitteena on parantaa hermoston kudoksen troofisuutta ja tarjota palliatiivista tukea elämänlaadun parantamiseksi. [1]

Epidemiologia

Selkärangan lihaksen surkastuminen esiintyy yhdessä tapauksessa 6 000–10 000 vastasyntyneenä kohti (American Journal of Medical Genetics 2002).

SMN-geenin eksonin 7 deleetio-kantajien esiintyvyys on 1:50 ihmistä.

Bulbo-selkärangan lihaksen surkastuminen (Kennedyn oireyhtymä) esiintyy yhdellä lapsella 50 000: ssa ja on yleisin aikuisten tyyppinen selkärangan amyotrofia.

On huomattava, että puolet tästä taudista kärsivistä lapsista ei voita kahden vuoden eloonjäämisaikaa.

Patologia on peritty autosomaalisen recessiivisen periaatteen mukaisesti. Useimmiten jokainen sairaan lapsen vanhempi on yhden kopion mutatoituneen geenin kopion kantaja. Koska mutaatio kompensoi toisen "normaalin" geenikopion läsnäolon, vanhemmilla ei ole selkärangan lihaksen atrofian ilmenemismuotoja. Tyypin 2 patologia ei yleensä peri ylimääräistä kopiota vanhemmalta. Ongelma johtuu satunnaisesta vajaatoiminnasta sukusolujen muodostumisen aikana tai suoraan hedelmöityshetkellä. Ensimmäisen tyyppisen selkärangan lihaksen surkastumisella taudin spontaani kehitys tapahtuu vain 2 prosentilla tapauksista (tässä tilanteessa kantaja on vain yksi vanhemmista). [2]

Syyt spinaalinen lihasatrofia

Selkärangan lihaksen surkastumisen pääasiallinen syy on geenin mutaatio, joka vastaa kromosomiin 5q, SMN-proteiinin tuotannosta. Tämä häiriö aiheuttaa edelleen motoristen hermosolujen asteittaista kuolemaa selkäytimen ja aivovarren eturunoissa. Näiden prosessien seurauksena lihaksen ääni putoaa, hengityselinten, nielun, kasvojen ja luuston lihaksen surkastuminen. Selkärangan lihasten atrofian lasten muotojen perinnöllinen tyyppi on autosomaalinen recessiivinen, mikä merkitsee molempien vanhempien viallisten geenien samanaikaista kuljetusta. Tyypin IV patologiassa (aikuisten muoto) on linkki X-kromosomiin, joten vain miehet vaikuttavat.

Selkärangan lihaksen surkastumisen kehitys perustuu selkärangan eturunojen motoristen hermosolujen kasvaviin rappeutumisprosesseihin, aivojen kanta-ytimien vaurioihin. Patologiset muutokset ovat voimakkaimpia kohdunkaulan ja lannerangan sakeutumisen alueilla. Solujen lukumäärä pienenee minimiin, sidekudoksen korvaaminen tapahtuu, mikä johtuu solukuoleman epäonnistumisesta - ns. Apoptoosista. Muutos vaikuttaa kallon hermojen moottorin ytimien rakenteisiin, moottorin hermoihin. Siellä on klinikka neurogeenisestä fascicular-surkastumisesta. Pitkäaikainen taudin kulku sidekudoksen liikakasvun myöhäisessä vaiheessa tapahtuu.

Vastaavan kliinisen kuvan esiintyminen liittyy SMN-proteiinin puutokseen, joka vaikuttaa motoristen hermosolujen onnistuneeseen toimintaan selkärangan etuosassa. Proteiinin puute yhtenä selkärangan lihasten atrofian kehityksessä löydettiin XX-vuosisadan lopussa. Motoneuron-vaurioiden taustalla luuston lihaksen (lähinnä proksimaalisten leikkeiden) inervointi on heikentynyt. [3]

Riskitekijät

Selkärangan lihasten atrofian kliinisten muotojen monimuotoisuus 5Q selitetään tiettyjen modifioivien tekijöiden läsnäololla, jotka voidaan jakaa kahteen luokkaan: ne, jotka vaikuttavat ja ne, jotka eivät vaikuta SMN-proteiinipisteisiin.

• Tällä hetkellä SMN2-geeniä pidetään perustekijänä selkärangan lihasten surkastumisen kehittymisessä: mitä enemmän SMN2-geenin kopioita, sitä pienempi sairauden oireiden voimakkuus. Toinen tekijä, joka liittyy suoraan SMN-geenin sentromeeriseen kopioon, on 1-nukleotidien substituutio c.859G & c; c SMN2-geenin eksonissa 7, mikä johtaa uuden tehostajaa sitovan silmukoinnin muodostumiseen: Tuloksena on eksonin 7 sisällyttäminen SMN2-geeniin. Tämä variaatio liittyy täyspitkän SMN-proteiinin veren tasoon potilailla, joilla on toisen tai kolmannen tyypin selkärangan amyotrofia.

Muut SMN: ien lukumäärään vaikuttavat tekijät:

• Silmukointi-säätelevät tekijät (TRA2p - indusoi eksonin 7, SF2/ASF: n eksonin ohittamisen - lisää eksonin 7 inkluusiota, HNRNPA1 - tukahduttaa SMN2-geenin eksonin 7 sisällyttämisen).
• Transkription säätelytekijät (CREB1 - lisää SMN-transkriptiota, STAT3 - suosii aksonin kasvua, IRF1 - lisää SMN-lukua, PRL - lisää elinikäistä vakavissa vaiheissa).
• MRNA: n stabiloivat tekijät (U1A-reduces SMN, HUR/P38).
• Translaation jälkeiseen modifikaatioon vaikuttavat tekijät (RCA - tukahduttaa SMN: n hajoamisen, GSK3 - lisää eloonjäämistä).
• Exogeeniset tekijät (nälkä, hypoksia, oksidatiivinen stressi).

Edellä olevien tekijöiden vaikutukset määritettiin pääasiassa in vitro.

• Tekijät, jotka eivät liity SMN-geeniin-erityisesti proteiineihin, jotka optimoivat endosytoosin synapsissa (laminiini 3, koroniini, neurokalsiinin delta, kalsium-neuriinin kaltainen proteiini).

DNA-metylaatioon kiinnitetään lisä huomiota, stabiilimpaan modifikaatioon, joka vaikuttaa geeniekspression luonteeseen. Patogeneettisiin prosesseihin mahdollisesti osallistuvien geeniryhmän metylaation havaittiin korreloivan selkärangan lihaksen surkastumisen vakavuuden kanssa. [4]

Synnyssä

Selkärangan lihasten surkastuminen on geneettinen patologia, jolle mikä tahansa perinnötyyppi - sekä autosomaalinen hallitseva että autosomaalinen resessiivinen tai X-linkitetty - ovat luontaisia. Useimmiten puhumme varhaislapsuuden autosomaalisesta recessiivisestä patologiasta. Vastuu tällaisen selkärangan amyotrofian muodostumisesta on SMN-geeni, joka sijaitsee lokuksessa 5q13. Exonin 7 poistaminen SMN-geenissä johtaa patologiaan, kun läheiset geenit P44 ja NAIP on mahdollinen.

SNM-genomi koodaa proteiinia, joka sisältää 294 aminohappoa ja jonka MM on ~ 38 kDa. Proteiinilla on seuraavat toiminnot:

• On osa RNA-proteiinikompleksia;
• Osallistuu spliceosomikohdan muodostumiseen, joka katalysoi edeltävää RNA-silmukointia;
• Mukana prosesseissa, jotka säätelevät proteiinien tuotantoa ja proteiinisomformeja;
• Tarjoaa mRNA: n aksonaalisen kuljetuksen;
• Suosii hermosolujen kasvua ja tarjoaa neuromuskulaarisen viestintää.

Muutamia SMN-geenejä tunnetaan:

• Telomeerinen SMNT (SMN1);
• Centromeerinen SMNC (SMN2).

Suurin osa selkärangan lihasten surkastuneista johtuu SMN1-geenin muutoksista.

Kennedyn selkärangan lihaksen surkastuminen on kytkentä XQ12-lokukseen, joka sisältää NR3C3-geeniä, joka koodaa androgeenireseptoriproteiinia. Siinä on X-linkitetty perintövariantti. Kun CAG: n lukumäärä toistuu yhdessä geenikirjassa, patologia kehittyy.

SNM-proteiinin tuotannon tukahduttaminen liittyy seuraaviin muutoksiin:

• Heikentyneen aksonin koordinaation vuoksi aksonien liiallinen haarautuminen tapahtuu;
• Aksonien kasvu hidastuu ja niiden koko pienenee;
• Kasvukartiossa on kalsiumkanavien virheellinen klusterointi;
• Motoristen hermokennon aksonien epäsäännölliset presympaattiset päätteet muodostuvat.

Selkäydin alkaa aktiivisesti menettää motorisia neuroneja etusarjoissa, mikä vastaa proksimaalisten raajojen lihaksen atrofian kehittymistä. [5]

Oireet spinaalinen lihasatrofia

Selkärangan lihaksen surkastumisen oire Werdnig-Hoffman debytoi useimmiten vastasyntyneen ja enintään kuuden kuukauden ajanjaksolla, mikä ilmenee "hitaan" vauvan oireyhtymä. Kellonmuotoinen rinta, voimakas hypotonia, refleksien puute, kielen nykimistä ja hengitysvaikeuksia havaitaan. Sairaille vauvat kuolevat useammin ennen kahden vuoden ikäisen saavuttamista: tappava lopputulos johtuu hengitysvaikutuksen lisääntymisestä tarttuvien prosessien tarttumisen taustalla.

Toisen tyypin selkärangan lihaksen surkastumisen välimuoto havaitaan kuuden kuukauden iästä. "Hitaan" lapsen oireyhtymän lisäksi on alhainen verenpaine, refleksien puute, hengityshäiriöt ja kielen nykiminen. Vaikka lapset pystyvät istumaan, suurten nivelten useita supistuksia kehittyy.

Kugelberg-Wielanderin selkärangan lihaksen surkastuminen alkaa myös varhaislapsuudessa, ja lapset voivat liikkua itsenäisesti. Myöhön, neliömäisten ja adduktorilihasten, alhaisen verenpaine, vähentyneet refleksit ja kielen nykiminen heikkenee. Monet potilaat menettävät kykynsä liikkua (kävele) itsenäisesti vuosien varrella.

Selkärangan lihaksen surkastuminen tyyppi 4 alkaa vanhemmassa iässä. Sille on ominaista hidas eteneminen ja suhteellisen hyvänlaatuinen ennuste. [6]

Kennedyn surkastuminen ilmenee useimmiten keski-iässä (yleensä voi debyytti 15–60-vuotiailla potilailla). Oiriin sisältyy lihaskipu ja heikkous, gynekomastia, distaalinen heikkous, uneliaisuus, kielen nykiminen ja atrofia. Bulbar-toimintahäiriöiden merkkejä on läsnä:

• Nielemisvaikeudet;
• Pyrkimys;
• Masennuslihasten heikkeneminen;
• Dysarthria;
• Käsien posturaalinen ja moottorin vapina.

Ensimmäiset merkit androgeenivajuudesta:

• Gynekomastia (noin 60%: lla potilaista), usein epäsymmetrinen;
• Seksuaalisen toiminnan heikkeneminen (oligospermia, kiveksen surkastuminen, erektiohäiriöt).

Ensimmäiset merkit

Selkärangan amyotrofia ilmenee lihaksen heikkouden ja yleisen impotenssin vuoksi. Kaikkien aistien ja henkisten kykyjen vaikutukset eivät vaikuta.

Neuromuskulaarisen patologian tärkeimmät indeksit:

• Lihasten lihakset "laiska", heikentynyt, lihaksien lamiaisuus ja lamiaisuus on merkitty;
• Lihasääni on alhainen, jännerefleksit minimoidaan tai puuttuvat;
• Normaalit tai poissa olevat plantaariset refleksit;
• Yksittäisten lihasryhmien lyhyet nykimät havaitaan (voidaan nähdä ihon alla, kielellä);
• Lihasten surkastumisesta on merkkejä.

Werdnig-Hoffman-oireyhtymä ilmenee lihaksen voimakkaasti hypotonia, kenraali letargia, lapsen kyvyttömyys pitää päätä, kääntyä ja istua. Kun yrität tukea vatsan vatsan alueella ripustetussa tilassa, ruumis näyttää "sag". Yskiminen, nieleminen ja imemisrefleksin imeytyminen on epätyydyttävää, ruoka pääsee usein hengitysteiden, hengitys on ongelmallista. Sisäiseen hypotoniaan voi liittyä yhteistä vääristymiä. Raskauden aikana kerätyt anamnestiaaliset tiedot osoittavat usein alhaisen sikiön aktiivisuuden.

Selkärangan lihasten atrofian perusmerkit tyypin I:

• Vaikea hidastuminen moottorin kehityksessä;
• Yhteisten supistusten nopea alkaminen ja rintakehän kaarevuus;
• Lisääntyvät hengitys- ja sipulihäiriöt, nielemisongelmat (sekä ruoka että sylki) ja yskön odotus;
• Lisääntynyt aspiraatiotulehduksen riski;
• Infektio, progressiivinen hengitysvaurio.

Selkärangan lihasten surkastuminen tyypin II ilmenee moottorin kehityksen selkeällä estämisellä. Vaikka monet potilaat voivat istua ilman apua ja toisinaan jopa indeksoida ja seisoa, nämä kyvyt menetetään usein ajan myötä. Sormen vapina, lihas- ja nivel (luun) vääristymät ja hengitysvaikeudet havaitaan. Mahdollinen vasikan pseudohypertrofia.

Tyypin II patologian pääpiirteet:

• Kehitysviiveet, mukaan lukien jo hankittujen taitojen ja kykyjen kehittämisen pysäyttäminen ja kääntäminen;
• Kostolihasten lisääntyminen;
• Kalvojen hengityksen pinnallisuus, heikentynyt yskärefleksi, hengitysvajeiden asteittainen paheneminen;
• Rintakehä- ja selkärangan kaarevuus, supistukset.

Kugelberg-Wielanderin oireyhtymässä ilmenemismuodot ovat lievempiä, etenevät hitaasti. Potilas pystyy liikkumaan, mutta portaiden lenkkeilyssä tai kiipeilyssä on ongelmia. Viivästyneisiin oireisiin sisältyy usein nielemisvaikeuksia ja pureskella.

Selkärangan lihasten surkastuminen Tyyppi IV paljastaa itsensä jo vanhemmassa (aikuisen) iässä, ja sille on ominaista "mieto" ja suotuisin kurssi. Tärkeimmät merkit: asteittainen menetys kyvystä liikkua. [7]

Lomakkeet

Selkärangan lihasten surkastuminen on osa perinnöllisiä patologioita, joille on ominaista selkärangan eturyhmien rappeuttavat muutokset, motoristen hermosolujen kuolema ja usein aivorungon motoriset ytimet. Prosessi voi tulla tunnetuksi eri elinaikana, kliininen kuva ei ole aina sama. Perintötyypit ja kurssi voivat myös vaihdella.

Lasten selkärangan lihaksen surkastuminen kuvailtiin ensin jo 1800-luvun lopulla. 1900-luvun puolivälissä tunnistettiin taudin päämuodot:

• Synnynnäinen (ilmenee melkein heti vastasyntyneen syntymän jälkeen);
• Varhainen infantiilinen muoto (tapahtuu vauvan aikaisemman normaalin kehityksen taustalla);
• Myöhäinen infantiilinen muoto (paljastaa itsensä alkaen 2-vuotiaana ja sitä vanhemmina).

Jotkut asiantuntijat yhdistävät toisen ja kolmannen muodon yhdeksi lastentyyppiseksi selkärangan amyotrofiaksi.

Se on yleisesti hyväksytty jakamaan patologia lasten ja aikuiseksi. Lasten selkärangan lihaksikas surkastuminen luokitellaan varhain (debyytti ensimmäisten kuukausien aikana lapsen syntymän jälkeen), myöhään ja murrosikäisellä (murrosikäinen tai nuoriso). Yleisimmin mukana olevat oireyhtymät ovat:

• Werdnig-Hoffman-surkastuminen;
• Kugelberg-Wielander-muoto;
• Krooninen infantiili selkärangan lihaksikas surkastuminen;
• Vialetto-Van Lare-oireyhtymä (bulbospinaalityyppi kuulon puuttuessa);
• Fazio-Londe-oireyhtymä.

Aikuisten selkärangan lihasten surkastuminen debytoi yli 16 vuoden ikäisenä ja noin 60-vuotiaana, erotettuna suhteellisen hyvänlaatuisella klinikalla ja ennusteella. Aikuisten patologioihin kuuluu:

• Kennedyn bulbospinaalinen surkastuminen;
• Skapuloperoneaalinen surkastuminen;
• Kasvojen kierros- ja oculo-faryngeal-muodot;
• Distaalinen selkärangan surkastuminen;
• Monomelinen selkärangan surkastuminen.

Erikseen erillinen ja yhdistetty selkärangan surkastuminen. Eristetylle patologialle on ominaista selkärangan motoristen neuronien vaurioiden hallinta (mikä on usein ainoa merkki ongelmasta). Yhdistetty patologia on harvinaista ja edustaa neurologisten ja somaattisten häiriöiden kompleksia. On kuvauksia yhdistetyn oireyhtymän tapauksista synnynnäisten sepelvaltimoiden epämuodostumien kanssa, kuulotoiminnan puute, oligofrenia, pikkuaivojen hypoplasia.

Selkärangan lihaksen surkastuminen vanhuksilla edustaa yleisimmin Kennedyn bulbospinaalista amyotrofiaa. Tämä patologia on peritty toistuvasti X-linkitetty. Taudin kulku on hidasta, suhteellisen hyvänlaatuinen. Se alkaa alaraajojen proksimaalisen lihaksen atrofialla. Mahdollinen käsien vapina, pää. Samanaikaisesti havaitaan endokriiniset ongelmat: kiveksen surkastuminen, gynekomastia, diabetes mellitus. Tästä huolimatta aikuisilla patologia etenee lievemmällä muodossa kuin lapsilla.

Variantti selkärangan lihasten surkastumisesta.	Patologian debyytti	Havaittavissa oleva ongelma	Kuoleman ikä	Ominainen oireita
Selkärangan lihasten surkastuminen Tyyppi 1 (muu nimi Vering-hoffman selkärangan lihaksen surkastuminen)	Syntymästä kuuteen kuukauteen	Vauva ei voi istua	Jopa kaksi vuotta	Vakava lihasheikkous, hypotonia, vaivan pitäminen, heikentynyt itku ja yskä, nielemis- ja syljenerointiongelmat, hengitysvaikutuksen kehitys ja aspiraatiopneumonia
Selkärangan lihaksen surkastuminen Tyyppi 2	Kuusi kuukautta ja puolitoista vuotta	Vauva ei voi seistä	Yli kaksi vuotta	Motor
Selkärangan lihasten surkastuminen Tyyppi 3 (muu nimi kugelberg-welander selkärangan lihaksen surkastuminen)	Puolitoista vuoden kuluttua.	Voi aluksi seistä ja kävellä, mutta tietyssä iässä tämä kyky voi kadottaa	Aikuisuudessa.	Heikentyneet lihakset, supistukset, yhteinen hypermobiliteetti
Selkärangan lihaksen surkastuminen tyyppi 4.	Murrosikä tai aikuisuus	Voi aluksi seistä ja kävellä, mutta tietyssä iässä tämä kyky voi kadottaa	Aikuisuudessa.	Proksimaalinen lihasheikkous, vähentyneet jännerefleksit, lihasten nykiminen (kiehtotukset)

Selkäytimen motoristen hermosolujen vaurioiden tapauksessa sanotaan distaalisesta selkärangan atrofiasta, joka inervoi kehon alaosan. Tällaisen patologian ominaiset merkit ovat:

• Reiden lihaksen surkastuminen;
• Polvien, jalkapidennysten ja lonkan adduktorin lihaksen heikkous.

Ei muutoksia jännejohdoissa.

Distaalista selkärangan lihasten surkastumista edustaa kaksi alleelimuunnelmaa, joissa on päällekkäinen fenotyyppi:

• Scapulo-perineaalinen selkärangan lihaksen surkastuminen;
• Charcot-Marie-hampaiden tyypin 2C perinnöllinen moottorikeskus neuropatia.

Proksimaaliset selkärangan lihaksen atrofia 5q on ominaista flaccid-halvauksen ja lihasten surkastumisen oireiden lisääminen, mikä johtuu selkärangan etureunan alfa-motoristen neuronien rappeutuvista muutoksista. Synnynnäinen sairaus, jossa on synnytyksen jälkeinen asfyksi Useimmissa tapauksissa tällainen lapsi kuolee.

Komplikaatiot ja seuraukset

Selkärangan amyotrofian eteneminen johtaa raajojen (erityisesti jalkojen) lihasmassan heikkouteen ja vähentymiseen. Vauvalla ei aluksi ole tai menetä vähitellen hankittuja taitoja - eli menettää kykynsä kävellä, istua ilman tukea. Yläraajojen motorinen aktiivisuus vähenee, liitokset jäykät, ajan myötä liitetyt suptimat ja selkäranka kaareutuu.

Moottorien kykyjen säilyttämiseksi mahdollisimman kauan ja estävät komplikaatioiden kehittämistä, suositellaan:

• Harjoittele oikeaa vartaloasento (anti-gravity-asento) sekä sängyssä että istuessasi, kävelemällä jne.
• Säännöllinen fysioterapia, venytysharjoitukset, hieronta, fysioterapia riippumatta selkärangan lihasten surkastumisen tyypistä;
• Käytä erityisiä sänkyjä, tuoleja (pyörätuoleja), patjoja ja tyynyjä;
• Valitse ja käytä tukevia ortotiikoita, korsetteja;
• Harjoittele vesiterapiaa ja kinesioterapiaa, jolla on suotuisa vaikutus hengitys-, tuki- ja liikuntaelin- ja ruuansulatuslaitteisiin, hermostoon ja sydän- ja verisuonijärjestelmään;
• Suorita säännölliset diagnostiset tarkastukset, mukaan lukien kliiniset testit, selkärangan ja lantion röntgenkuvat;
• Kuulytä systemaattisesti fysioterapeutin ja ortopedin kanssa, jolla on kokemusta työskentelystä samanlaisten potilaiden kanssa;
• Säädä korsetteja, ortooseja, ortopedisia laitteita, pyörätuoleja jne. Dynamiikasta riippuen.

Selkärangan lihaksikas surkastuminen potilaan hoitajat tulisi perehtyä:

• Turvallisen käyttäytymisen, fysioterapian, hieronnan ja fysioterapian perusteet;
• Potilaan itsenäisen toiminnan ylläpitämisen sääntöjen kanssa ortopedisten laitteiden käyttö;
• Hoitosääntöjen, hygienian kanssa.

Selkärangan amyotrofiaa monimutkaistaa usein heikentynyt pureskelu, nieleminen ja ruoan johtaminen, mikä uhkaa keuhkojen aspiraatiotulehduksen pyrkimystä ja kehitystä tai hengitysteiden estämistä, mikä on tärkein ensimmäisen tyypin patologialle. Nielemisongelmat osoittavat oireet, kuten syömisjakson merkittäviä ja jatkuvia pidentymisiä, haluttomuutta syödä, ruokaa putoaa suusta, säännöllinen vaienta ja painonpudotuksen paheneminen.

Ruoansulatuskanavan häiriöt paljastavat ummetuksen, heikot peristaltiksen, pitkittyneen ruoan oleskelun vatsassa (mahalaukun staasi), gastroesofageaalisen refluksin kehitys. Tällaisten komplikaatioiden estämiseksi se on välttämätöntä:

• Seuraa potilaan oikeaa sijaintia syömisen aikana;
• Käytä tarvittaessa mahalaukun putkea tai gastrostomiaa riittävän nesteen ja ravinteiden saannin varmistamiseksi ja vähentämään aspiraatioriskiä;
• Noudata ruoan ja juoman valmistelun sääntöjä, tarkkaile niiden johdonmukaisuutta ja aterioiden tiheyttä;
• Lääkärin resepistä riippuen käytä lääkitystä, hierontaa, fysioterapiaa jne.

Yksi selkärangan amyotrofian vakavimmista komplikaatioista on hengityselinten heikkouksiin liittyvä hengityselinten toimintahäiriö. Hengityshäiriöt voivat olla tappavia, sekä tyypin 1 patologialla että nuorilla ja aikuisilla potilailla, joilla on tyypin 2 tai 3 sairaus. Keskeiset ongelmat ovat seuraavat:

• Yskurefleksi on häiriintynyt, hengitysteiden ysköksen odottamisessa on ongelmia;
• Lisääntyvä alijäämä keuhkoihin tulevan ilman määrän, hiilidioksidin erittymisen heikentyminen keuhkoista;
• Vääristää rintakehää, puristaa ja muodostaa keuhkot;
• Tartuntaprosessit bronkopneumonian muodossa.

Tällaisten komplikaatioiden estämiseksi potilaita suositellaan usein hengitysharjoittelujen suorittamiseksi Ambu-pussin avulla. [9]

Diagnostiikka spinaalinen lihasatrofia

Potilailla, joilla epäillään selkärangan amyotrofia, tällaisten tutkimuksilla on diagnostista arvoa:

• Verikemia;
• Geneettinen DNA-analyysi;
• Elektroneuromyografia.

Lisämenetelmien joukossa on mahdollista nimittää lihaskuitujen, ultraääni- ja resonanssikuvauksen biopsia lihaksista ja aivoista.

Verikokeet voivat viitata siihen, että kreatiinifosfokinaasi on fysiologisesti normaali, mutta joissakin tapauksissa se voidaan nostaa noin 2,5 kertaa.

Elektroneuromyogrammi paljastaa muutokset, jotka johtuvat motoristen selkärangan neuronien menetyksestä. Tämä havaitaan häiriökäyrän amplitudin vähenemällä, spontaanien aktiivisten potentiaalien esiintymisellä, jotka ovat värähtelyä ja fascioculations, jotka muodostavat spesifisen "taajuusrytmin". Perifeeristen moottorikuitujen läpi kulkevan impulssisignaalin nopeus on normaali tai vähentynyt sekundaaristen deneraatiohäiriöiden vuoksi. [10]

Instrumentaalidiagnoosia edustaa usein myös lihaksen ultraääni tai MRI, mikä mahdollistaa lihaksen korvaamisen havaitsemisen rasvakudoksella. MRI paljastaa tyypillisen patologisen prosessikuvion, joka on ainutlaatuinen selkärangan lihaksen surkastumiseen. Tämä on kuitenkin mahdollista vain vaurion myöhäisissä vaiheissa.

Potilaiden lihasbiopsian morfologisen analyysin aikana määritetään epäspesifinen kuva nipun surkastumisen ja lihaskuitujen ryhmittelyn muodossa. Tyyppiin 1 kuuluvien lihaskuitujen ylivoimainen lukumäärä, immunohistologiset ja kemialliset ominaisuudet ovat normaalissa rajoissa. Ultrastruktuurinen kuva on epäspesifinen.

Tärkein diagnostinen toimenpide epäillään selkärangan lihaksen surkastumiselle on testaus, joka pystyy havaitsemaan SMN-geenimutaation. Suoralla DNA-analyysillä on mahdollista havaita SMNC- ja SMNT-geenien seitsemännen ja kahdeksannen eksonien läsnäolo tai puuttuminen. Informatiivisin menetelmä on kvantitatiivinen analyysi, joka voi määrittää geenikopion lukumäärän ja selvittää selkärangan lihaksen surkastumisen muodon. Kvantitatiivinen menetelmä on myös tärkeä arvioitaessa potilaan tilaa. Se on välttämätön toimenpide, joka suoritetaan lääketieteellisen ja geneettisen perheen neuvontaa varten.

Lisädiagnostiset testit suoritetaan vasta sen jälkeen, kun SMN-geenin deleetion negatiivinen tulos on saatu. Jos vaaditaan pistemutaatioiden havaitsemista, SMNT-geenin suoraa automaattista sekvensointia voidaan käyttää.

Differentiaalinen diagnoosi

Erilaiset diagnoosi suoritetaan patologisilla prosesseilla, jotka paljastavat "hitaan potilaan" oirekompleksin, synnynnäisellä lihasdystrofialla, rakenteellisella tai mitokondriaalisella myopatialla. Erityisesti tällaisten patologioiden läsnäolo tulisi sulkea pois:

• Motorinen neuronitauti;
• Primaarinen lateraalinen myoskleroosi;
• Lihasdystrofia;
• Synnynnäiset myopatiat;
• Glykogeenin kertymiseen liittyvät sairaudet;
• Polio;
• Autoimmuuni myasthenia gravis.

Diagnostinen algoritmi kehitetään tietyn lapsen oireiden erityispiirteiden riippuen. Siten käytetään potilaiden erityistä luokitusta funktionaalisesta tilasta (Europrotocol Hoito-NMD):

1. Ei voi istua ilman tukea (Bedridden).
2. Pystyy istumaan, mutta ei pysty kävelemään (istuva).
3. Pystyy liikkumaan itsenäisesti (kävelypotilaat).

Seuraavaa diagnoosialgoritmia suositellaan potilaille ensimmäisessä ryhmässä:

• Fyysinen tutkimus (rintakaarevuuden havaitseminen, hengitys- ja yskätoiminnan arviointi ja ihon olosuhteet);
• Sydämen ja hengityselinten seuranta, polysomnografia ja keuhkojen tuuletusvajeen oireiden tunnistaminen;
• Pulssioksimetria hapetusasteen määrittämiseksi;
• Arviointi tarttuvien tulehduksen patologioiden ja antibioottikurssien tiheydestä äärimmäisen kuuden kuukauden aikana;
• Rinnan röntgenkuvat toistuvilla dynamiikkatutkimuksilla;
• Nielemistoiminnon arviointi.

Toisen ryhmän potilaille sovelletaan seuraavaa algoritmia:

• Fyysinen tutkimus;
• Sydämen ja hengityselinten seuranta, polysomnografia keuhkojen ilmanvaihtovajeen havaitsemiseksi;
• Pulssioksimetria;
• Arviointi tarttuvien inflammatoristen prosessien ja antibioottikurssien tiheydestä äärimmäisen kuuden kuukauden ajanjakson aikana;
• Selkärangan, selkärangan röntgenkuvat, kaarevuusasteen arviointi.

Kolmannen ryhmän potilaat on tarkoitettu tällaisiin tutkimuksiin:

• Fyysinen tutkimus;
• Hengitystoimintojen testaus (sisältää spirometrian, keuhkojen määrän laskennan, hengityslihasten toiminnan arviointi);
• Saada selville tarttuvien tulehduksen patologioiden ja antibioottikurssien tiheys äärimmäisen vuosikauden aikana.

Erodiagnoosin käytäntö voi olla monimutkainen SMN1- ja SMN2-geenien samankaltaisuus. Virheiden välttämiseksi on suositeltavaa käyttää MLPA-menetelmää, joka mahdollistaa Exonin 7 kopioluvun havaitsemisen SMN1-geenissä.

Useimmissa selkärangan lihasten surkastumisissa SMN1-geenissä on homotsygoottinen deleetio. Muita geenejä (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, EXOSC3, GARS jne.) Voi kuitenkin olla myös "syyllisiä", joihin tulisi kiinnittää huomiota, jos SMN1-testi on negatiivinen.

Tutkimuksen biomateriaali voi olla perifeerinen veri tai sikiön veri, kuiva veren pistekartat. Diagnoosi on pakollista:

• Selkärangan lihaksen surkastumisen pahoinpitelyn läsnä ollessa;
• Kun epäilyttäviä oireita havaitaan perinnöllisestä historiasta riippumatta.

Lisäksi tutkimusta suositellaan myös kaikille pariskunnille, jotka ovat vastuussa raskauden suunnittelussa.

Hoito spinaalinen lihasatrofia

Potilaat, joilla on selkärangan lihaksikas surkastuminen, tarvitsevat kattavan hoidon, joka sisältää:

• Hoito, apu, tuki;
• Ruokavalion ruoka;
• Lääkehoito;
• Ei-lääkityksen kuntoutustoimenpiteet, mukaan lukien kinesioterapia ja fysioterapia.

Terapeuttinen ohjelma, joka sisältää polymodaalisen vaikutuksen kaikkiin kehon järjestelmiin, ei vain tuki- ja liikuntaelinjärjestelmään, on vakiona.

Valitettavasti selkärangan lihaksen surkastumisessa on mahdotonta parantaa radikaalisti. Mutta potilaan elämänlaatua on usein mahdollista parantaa aminohappojen ja multivitamiinikompleksien, neurotrofisten aineiden, kalsiumkanavasalpaajien, vasodilataattorien, kardiorofisten ja sytostaattisten lääkkeiden, proteaasi-estäjien, steroidisten lääkkeiden, antioksidanttien, immunoglobuliinien ja immunospressanttien ja sellaisten avulla. Kokeellisesti on todistettu, että kantasolujen, neuroprotektiivisten yhdisteiden ja lihasten vahvistavien molekyylien käsittely voi johtaa arvaamattomiin systeemisiin häiriöihin. Samanaikaisesti positiivista dynamiikkaa tällaisen hoidon soveltamisen jälkeen ei ole toistaiseksi todistettu.

Koska ongelma johtuu normaalin SMN-proteiinin puutteesta, potilaita voidaan parantaa lisäämällä SMN-proteiinitasoja 25% tai enemmän. Tästä syystä lääkkeitä, jotka voivat aktivoida tämän proteiinin tuotannon, tutkitaan aktiivisesti, mukaan lukien gabapentiini, rilutsoli, hydroksiurea, albuteroli, valproiinihappo ja natriumfenyylibutyraatti.

Moderni lääketiede tarjoaa myös kirurgisen hoidon selkärangan lihaksisan surkastumiseen. Se koostuu selkärangan kirurgisesta kohdistamisesta - neuromuskulaarisen kaarevuuden korjaamisesta. Kirurgit suorittavat selkärangan monitasoista kiinnitystä käyttämällä erityisiä rakenteita. Ylä-rintakehän tai muun nikamien ylisuhdetta, lantiota ja nikamaa käytetään tukipisteinä. Leikkaus auttaa kohdistamaan selkärangan, jakamaan kuormituksen tasaisesti, poistamaan epämukavuuden vaihtaessasi kehon sijaintia, vältä haitallisia vaikutuksia sisäelimiin (mukaan lukien keuhkot).

Lääkkeet

Tällä hetkellä selkärangan lihaksen surkastumiselle ei ole etiologista hoitoa: tieteellinen lääketiede jatkaa tämän tehtävän parissa. Aikaisemmin tutkijat ovat jo onnistuneet eristämään lääkkeitä, jotka voivat parantaa mRNA: n tuotantoa SMN2-geenistä. Mutta selkärangan lihaksen surkastuneita ihmisiä ei ole vielä suoritettu laajamittaisia kansainvälisiä kliinisiä tutkimuksia.

Suurimmalla osalla tavanomaiseen hoito-ohjelmaan sisältyvistä lääkkeistä on yleinen toimintaperiaate, jolla on suhteellisen pieni näyttö tehokkuudesta.

L-karnitiini

Luonnollisesti esiintyvä aminohappo, B-ryhmän vitamiinien "suhteellinen". Sitä tuotetaan kehossa, se on läsnä maksassa ja poikittaisissa nauhoitetuissa lihaksissa, se kuuluu useisiin vitamiinimaisisiin aineisiin. Osallistuu aineenvaihduntaprosesseihin, tukee COA-aktiivisuutta, käytetään aineenvaihdunnan normalisointiin. Siinä on anabolinen, vajaatoiminta, antihypoksinen kyky, stimuloi lipidien aineenvaihduntaa ja kudosten korjaamista, optimoi ruokahalua. L-karnitiinia määrätään noin 1 tuhatta mg päivässä. Hoidon kulku voi kestää jopa 2 kuukautta.

Koentsyymi Q10 (ubikinoni)

Bentsokinoniryhmä, joka sisältää useita isoprenyyliryhmiä. Nämä ovat rasvaliukoisia koentsyymejä, joita esiintyy pääasiassa eukaryoottisten solurakenteiden mitokondrioissa. Ubikinoni sisältyy elektronien kuljetusketjuun, osallistuu oksidatiiviseen fosforylaatioon. Suurin aineen läsnäolo löytyy energiarikkaista elimistä - erityisesti maksasta ja sydämestä. Kooentsyymi Q10: llä on antioksidanttiominaisuudet, se voi palauttaa alfatokoferolin antioksidanttikapasiteetin. Yleensä määrätty 30–90 mg lääkettä päivässä, kahden kuukauden kurssi.

Aivohalvaus

Nootrooppinen lääke, jolla on neurotrofisia ominaisuuksia. Sitä käytetään usein terapeuttisissa ohjelmissa neurologisten patologioiden, mukaan lukien verisuonidementian, aivohalvauksen, hoitoon. Aktiivinen fraktio sisältää peptidit, joiden rajoittava molekyylipaino on 10 tuhatta daltonia. Lääke annetaan laskimonsisäisenä 1-2 ml: n injektiona. Hoidon kulku koostuu 10-15 injektiosta.

Actovegin

Lääkkeen koostumusta edustaa pienimolekyylipainoiset peptidit ja aminohappojohdannaiset. Actovegin on hemoderivatiivinen: se eristetään dialyysillä ultrasuodatuksella. Lääkkeen käytön ansiosta hapen imeytyminen ja hyödyntäminen lisääntyy, energian aineenvaihdunta kiihtyy. Lääkettä käytetään laskimonsisäisen 1-2 ml: n injektioiden muodossa, kurssi vaatii 10-15 injektiota.

Solkoseryyli

Se on depoteinisoitu hemodialysaatti, joka kykenee optimoimaan solun esisoluisen hapen ja glukoosin kuljetuksen, tehostaen solunsisäistä ATP-tuotantoa, stimuloi regeneratiivisia kudosreaktioita, aktivoi fibroblastien lisääntymistä ja kollageenin tuotantoa verisuoniseinissä. Hoidon kulku koostuu 10-15 lääkkeen lihaksen sisäisestä injektiosta (1-2 ml päivittäin).

Neuromultivit (B-vitamiini-kompleksi)

Multivitamiini, jota käytetään aktiivisesti B-vitamiini-B-ryhmän puutteessa. Se pystyy usein tulemaan laatukorvikkeeksi vitamiinivalmisteiden injektioiden kurssille. Aktivoi aivojen metaboliset prosessit, edistää hermoston kudosten palauttamista, on kipulääke. Neuromultivit vie 1-2 tablettia päivittäin, 4 tai 8 viikon kurssi.

E-vitamiini

Tunnettu antioksidantti, rasvaliukoinen vitamiini. Sitä määrätään 1-2 kuukauden kursseilla 10-20 IU päivittäin.

Valproaatti

Heillä on rauhoittava ja rentouttava aktiivisuus, ne osoittavat kouristuksen kyvyn, lisäävät GABA: n tasoa keskushermostoon. Käytetään vain yli vuoden ikäisten lasten hoitoon, 10–20 mg / kg päivässä.

Salbutamoli

Keuhkoputkialaite, joka kuuluu selektiivisten beeta2-adrenoreseptoreiden agonistien ryhmään. Lääkkeen säännöllinen käyttö aiheuttaa lisääntynyttä mRNA: n ja SMN-proteiinin tuotantoa, mikä vaikuttaa positiivisesti selkärangan lihasten atrofian kliiniseen kuvaan. Salbutamolia käytetään varovaisesti, 2-4 mg neljä kertaa päivässä (enimmäismäärä on 32 mg päivässä).

Yksi uusimmista lääkkeistä, joita käytetään selkärangan lihaksen surkastumisessa, on zolgensma-genoterapeuttinen lääke zolgensma, joka varmistaa transdusoitujen motoristen hermosolujen aktiivisuuden ja oikean toiminnan. Lääke annetaan yhdessä immunomoduloivien lääkkeiden kanssa erityisen protokollan mukaisesti ja annetaan kerran laskimonsisäisesti, perustuen nimelliseen annokseen 1,1 ͯ ¹⁰¹⁴VG/kg (annon kokonaistilavuus määritetään potilaan painosta riippuen).

Ennen zolgensma-hoidon aloittamista on pakollista määrittää AAV9: n vasta-aineiden taso validoitua diagnoosimenetelmää käyttämällä maksan toimintaa (ALT, AST, kokonaisbilirubiini), suorittaa yleinen kliininen verentutkimus ja troponiini I-testi, määrittävät kreatiniinitason. Jos havaitaan akuutteja ja kroonisia aktiivisia tartuntaolosuhteita, lääkkeen antamista lykätään tarttuvan prosessin uusiutumisvaiheen parantamiseen tai loppuun saattamiseen.

Lääkkeen yleisin sivuvaikutus katsotaan olevan maksan vajaatoiminta, mikä voi olla kuolemaan johtavaa.

Muita hyväksyttyjä lääkkeitä lääkäri voi määrätä selkärangan lihaksen surkastumista:

• Spinraza on Nusinersen-natriumin, antisense-oligonukleotidin, joka on erityisesti suunniteltu selkärangan amyotrofian käsittelyyn, valmistus. Se on tarkoitettu lannerangan intratekaaliseen antamiseen. Suositeltu annos on 12 mg. Hoito-ohjelma määrää hoitava lääkäri.
• Risdiplam on lääke, joka muuttaa mRNA: n motorisen hermosolujen eloonjäämisgeenin 2 mRNA-edeltäjän silmukointia. Risdiplam otetaan suullisesti kerran päivässä. Annos määritetään lääkärin avulla erikseen ottaen huomioon potilaan ikä ja paino. Lääkkeen käyttö alle 2 kuukauden ikäisillä lapsilla on vasta-aiheinen. Tämän lääkkeen alkionmyrkyllisyys on havaittu, joten lisääntymispotentiaalisten potilaiden tulisi ryhtyä huolellisiin ehkäisytoimenpiteisiin sekä hoidon aikana että jonkin ajanjaksoina.

Selkärangan lihaksen surkastuminen fysioterapeuttinen hoito

Fysioterapiaa käytetään yhtenä selkärangan lihaksen surkastuneiden potilaiden monimutkaisen hoidon ja kuntoutuksen yhteyksistä. Tällaisen hoidon pääkohdat ovat:

• Purkamisen käyttö jousitusjärjestelmien, aktiivisen passiivisen koulutuksen, selkäytimen perkutaanisen sähköisen stimulaation käyttö;
• Hengitysharjoitukset ja fysioterapia;
• Puolen tunnin vertikalisointiistunnot;
• Translingal-sähköstimulaatiohoito (20 minuutin istunnot yhdistettynä harjoituksiin hienon motorisen taitojen parantamiseksi);
• Manuaalitekniikat;
• Parafiinisovellukset eri nivelryhmissä;
• Darsonval parantaa lihaksen suorituskykyä.

Darsonvalisaatiomenetelmä perustuu vaikutukseen kudoksiin vuorottelevalla korkean taajuuden pulssivirralla, jolla on korkeajännite ja alhainen lujuus. Menettelyjen jälkeen lihasten suorituskyky lisääntyy, mikrotsirkulaation vahvistaminen, arterioolien ja kapillaarien laajeneminen, iskemian eliminointi, lihaksen ravitsemuksen ja happea tarjonnan parantaminen, jolla on positiivinen vaikutus regeneratiivisten ja atrofisten prosessien aikana.

Yksi merkittävimmistä ongelmista selkärangan amyotrofiapotilailla on hengityslihasten heikkous, mikä johtaa usein potilaan hengityselinten toimintahäiriöihin ja kuolemaan.

Selkärangan amyotrofiassa koko luurankojen lihakset, mukaan lukien hengityksestä vastaava, on heikosti suorituskykyinen. Heikkous ja asteittainen lihasten surkastuminen vaikuttaa haitallisesti hengityselimen laatuun, johtaa komplikaatioiden kehittymiseen ja lisääntymiseen hengitysvajeista. Siksi on välttämätöntä ryhtyä toimenpiteisiin lihaksen vahvistamiseksi, hengityskomplikaatioiden ja hengitysteiden infektioiden ehkäisemiseksi. Erityinen rooli tässä on voimistelu Ambu-laukkulla, joka suoritetaan fysioterapian, venytysharjoittelujen, hieronnan yhteydessä. Ambu-laukun käyttö antaa sinun "laajentaa" rinnan ja keuhkojen äänenvoimakkuutta. Lasten aktiviteetteihin on sopiva laukku, jossa on vähintään puolitoista litraa, joka on varustettu venttiilillä liiallisen paineen vapauttamiseksi (barotrauman estämiseksi).

Harjoituksia ei tule suorittaa täydellä vatsalla. Kehon sijainti - istuu, puoliksi istuva, makaa sivussa tai selässä (jos flegm: llä ei ole ongelmia): On optimaalinen suorittaa toimenpiteet eri asentoissa joka kerta. On tärkeää, että potilaan selkä suoristetaan. Tarvittaessa käytetään korsettia. Varmista ennen toimenpiteen aloittamista, että hengitysteissä ei ole ysköä.

Hieronta selkärangan lihaksen surkastumiseen

Hieronnan selkärangan amyotrofian hoitoon tulisi olla kevyt ja lempeä. Lihasresistenssin alueilla käytetään yleisiä vaikutuksia, mukaan lukien napauttaminen, ja säilyneiden inervaatioiden alueilla käytetään syvää silmälläpitävää (pitkittäinen, poikittainen), vaivaa.

Yleensä erityyppisten hierontojen harjoittaminen sairauden kulun, potilaan iästä riippuen. Nämä voivat olla:

• Vaivat stimuloimaan syvälle kiinnitettyjä lihaksia;
• Hierot veren ja imusolmukkeen optimoimiseksi;
• Liipaisupisteiden pistehoito;
• Kuidun vahvistamisesta.

On tärkeää, että vaikutus on jaettu koko ongelma-alueelle.

Selkärangan lihaksen surkastumisen hieronta-aiheet:

• Akuutti tulehdus, kohonnut kehon lämpötila;
• Verihäiriöt, verenvuoto taipumukset;
• Märkivät prosessit;
• Tarttuvat, sieni-dermatologiset sairaudet;
• Verisuonen aneurysmat, trombangiitis, endarteritis, lymfadeniitti;
• Hyvänlaatuiset ja pahanlaatuiset kasvaimet.

Selkärangan lihaksen atrofialla olevan potilaan hieronnan kulku määrätään tiukasti erikseen. Menettelyn virheellinen käyttäytyminen, liian karkea ja väärä vaikutus voi vahingoittaa potilaan tilaa.

Ennaltaehkäisy

Suoraa ja epäsuoraa DNA-diagnoosia ja prenataalista DNA-diagnoosia jatketaan nyt aktiivisesti. Tämä vähentää merkittävästi syntymän syntymisen todennäköisyyttä, mikä on erityisen tärkeää pariskunnille, jotka ovat jo kokeneet selkärangan lihaksen atrofialla kärsivien lasten syntymän.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet edustavat tärkeätä lääketieteellistä suuntausta ja luokitellaan primaarisiin, toissijaisiin ja korkea-asteen toimenpiteisiin.

Ensisijaisten toimenpiteiden tarkoituksena on estää suoraan epäsuotuisan tekijän vaikutusta ja estää taudin kehittymistä. Tällainen ehkäisy koostuu ruokavalion ja päivittäisen hoitomuodon korjaamisesta, mikä johtaa terveellistä elämäntapaa.

Toissijainen ehkäisy koostuu ilmeisten riskitekijöiden eliminoinnista ja sisältää patologioiden varhaisen diagnoosin, dynamiikan seurannan määrittämisen, suunnatun hoidon.

Tertiäärinen ehkäisy toteutetaan sairaan henkilön suhteen, josta puuttuu tietyt motoriset ominaisuudet. Tässä tilanteessa puhumme lääkityksestä, psykologisesta, sosiaalisesta ja työvoiman kuntoutuksesta.

Maailman terveysjärjestön tietojen mukaan yli 2% maailman vauvoista syntyy jonkinlainen kehityshäiriö. Samanaikaisesti 0,5-1% tällaisista häiriöistä on geneettistä alkuperää. Tällaisten ongelmien estäminen pelkistetään lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan ja laadukkaaseen synnytyksen diagnoosiin, mikä mahdollistaa minimoida geneettisen patologian vauvan synnyttämisen riskit.

Henkilön riski saada selkärangan lihaksen surkastuminen tai muu geneettinen sairaus riippuu hänen äitinsä ja isänsä perimistä geeneistä. Perinnöllisten tekijöiden varhainen tunnistaminen, geneettisesti määritetyn patologian yksittäisten riskien laskemista voidaan kutsua kohdennetun ehkäisyn tapaksi.

Syntymävaiheessa diagnostiset mittaukset sisältävät suorat ja epäsuorat tutkimusmenetelmät. Aluksi tunnistetaan naiset, jotka tarvitsevat epäsuoraa synnytystä edeltävää diagnoosia. Näihin voi kuulua:

• 35-vuotiaat raskaana olevat naiset ja vanhemmat;
• Joilla on ollut vähintään 2 aiempaa spontaania aborttia;
• Joilla on lapsia, joilla on geneettisiä kehitysvaurioita;
• Epäsuotuisa perinnöllinen historia;
• Joilla on ollut virusinfektioita tai säteilyaltistusta (myös raskauden suunnitteluvaiheessa).

Ennaltaehkäisevää tarkoituksia varten käytetään sellaisia menetelmiä kuin ultraääni, hormonaalisia testejä (biokemiallinen seulonta). Joskus invasiivisia toimenpiteitä, kuten korionbiopsia, amniokenesi, istukkakennesi, cordocenesises. Luotettavan tiedon geneettisistä riskeistä antaa sinun mukauttaa elämäntyyliäsi ja raskautta sairaan lapsen syntymän estämiseksi.

Selkärangan lihaksen surkastuminen rokote

Tietysti kaikki selkärangan amyotrofia-lasten vanhemmat haluaisivat parantaa heitä kokonaan taudista. Ei kuitenkaan ole rokotetta, joka voi hävittää ongelman. Vaikka hoidon optimointia koskeva tutkimus on jatkuvaa.

Erityisesti vuonna 2016 amerikkalaiset tutkijat hyväksyivät ainutlaatuisen huumeiden Spinrazan (Nusinersen), joka hyväksyttiin myöhemmin käytettäväksi Euroopan maissa.

Asiantuntijat tutkivat selkärangan lihasten surkastumisen ongelmaa näillä tavoilla:

• "Väärän" SMN1-geenin korjaaminen tai korvaaminen;
• Normaalin SMN2-geenin toiminnan potentiaatio;
• SMN-proteiinin puutteen vuoksi vaikuttavien motoristen hermosolujen suojaaminen;
• Lihasten suojaaminen atrofisilta muutoksilta menetetyn toiminnan estämiseksi tai palauttamiseksi patologian kehityksen taustalla.

Geeniterapiaan sisältyy vaurioituneen geenin kohdistaminen käyttämällä virusvektoreita, jotka kulkevat veri-aivojen kalvon läpi ja saavuttavat selkäytimen asianmukaisen alueen. Sitten virus "tartuttaa" sairastuneen solun terveellä DNA-osalla, ikään kuin "ompelee" geenivaurio. Siten motoristen hermosolujen toiminta korjataan.

Toinen suunta on pieni molekyylihoito, jonka ydin on parantaa SMN2-geenin toimintaa. Diagnosoidulla selkärangan lihaksisella surkastuneilla on ainakin yksi kopio SMN2-geenistä. Amerikkalaiset tutkijat ovat aktiivisesti tutkineet tätä suuntaa, ja tällä hetkellä useita lääkkeitä, joiden tarkoituksena on parantaa täydellisen proteiinin synteesiä SMN2-geenistä, tehdään kliinisissä tutkimuksissa.

Toinen mahdollisen terapeuttisen intervention keino on tutkia neuroprotektiota motorisen hermosolujen kuoleman vähentämiseksi, niiden mukautuvan kapasiteetin lisäämiseksi ja toiminnallisuuden parantamiseksi.

Kolmanteen suuntaan sisältyy lihaksen suojaaminen atrofisilta prosesseilta. Koska SMN-proteiinin puute vaikuttaa haitallisesti motorisiin hermosoluihin ja lihaksen toimintaan, tämän hoidon tavoitteena tulisi olla lihaksen suojaaminen surkastumiselta, lisätä lihasmasskaa ja palauttaa lihaksen toiminta. Tämäntyyppinen terapia ei vaikuta geneettiseen laitteeseen, mutta se voi hidastaa tai jopa estää selkärangan lihaksen surkastumisen pahenemista.

Selkärangan lihaksen surkastuminen

Vastasyntyneen seulontaa käytetään yhä enemmän lääketieteellisessä käytännössä ja sillä on usein ratkaiseva rooli. Selkärangan lihaksen surkastumisen havaitseminen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa voi parantaa merkittävästi sairaan lapsen ennustetta. Seulontadiagnoosi sisältää seuraavat taulukossa esitetyt kohdat:

Selkärangan lihaksen surkastuminen	Oireiden
Selkärangan lihaksen surkastuminen tyyppi I (lapsi ei voi istua, keskimääräinen elinajanodote - enintään 2 vuotta)	Se ilmenee syntymästä kuuden kuukauden ikään asti. Riittämätön lihassävy havaitaan, itku on heikko, lihasheikkous (mukaan lukien pureskelu ja nielemislihakset) kasvaa. Pään pidättämisessä on ongelmia, vauva olettaa "sammakon" asennon makuulla.
Selkärangan lihaksen surkastuminen Tyyppi II (lapsi pystyy istumaan, elinajanodote on yleensä yli 2 vuotta ja yli puolet potilaista elää 20-25-vuotiaana)	Se debytoi 7 kuukauden ikäisenä ja enintään puolitoista vuotta. Nieleminen, hengitys- ja yskäongelmat huomataan joskus. Pysyviä merkkejä ovat lihaksen kouristukset, rajoitettu nivelten liikkuvuus, selkärangan kaarevuus, alhainen verenpaine ja lihasheikkous.
Selkärangan lihasten surkastuminen Tyyppi III (lapsi voi istua ja liikkua, mutta yllä olevat kyvyt menetetään vähitellen, eliniänodote on normaali)	Debytoi puolitoista vuotta. Selkärangan ja rintakehän kaarevuus, lantion ja proksimaalisten jalkojen lihasstrofia ja lisääntynyt nivelten liikkuvuus. Nieleminen on vaikeaa.
Selkärangan lihaksen surkastuminen tyyppi IV	Viittaa aikuisten muotoon. Oireilla on paljon yhteistä selkärangan tyypin III oireiden kanssa. Heikkous kasvaa vähitellen, vapina ja lihasten fascioculations esiintyy debyyttillä 16-25-vuotiaana.

Ennuste

Werdnig-Hoffman-oireyhtymässä keskimääräinen elinajanodote on 1,5-2 vuotta. Kuolemaan johtava tulos johtuu useimmissa tapauksissa hengitysvaikutuksen lisääntymisestä ja keuhkojen tulehduksen kehittymisestä. Kun hengitystietuki on oikea-aikaista keinotekoisen ilmanvaihdon muodossa, on mahdollista lisätä hieman vauvan elinajanodotetta. Jatkuvaa palliatiivista hoitoa on erityinen tarve, jota vaaditaan myös selkärangan Amyotrofy-tyypin II. Kolmannen ja neljännen tyypin patologioille on ominaista suotuisampi ennuste.

Minkä tahansa tyyppinen selkärangan lihaksen surkastuminen on vakava sairaus. Kaikki potilaan perheenjäsenet vaativat jatkuvaa psykologista, informaatiota ja sosiaalista tukea. Potilaalle on tärkeää varmistaa riittävä diagnoosi ja ammatillinen tuki asiantuntijoilta, kuten lastenlääkäriltä, neurologilta, neurologilta, pulmonologilta, kardiologilta, ortopedistilta, fysioterapeutilta jne. Huolimatta taudin erityishoidon puutteesta, oireenmukaista hoitoa on määrätty erityinen ravitsemus (sekä parenteraalisen että enteraalisen) ja enteraalisten ja enteraalisten) esiintymismahdollisuuksien myötä.

Monille potilaille annetaan vammainen, ja yksilöllinen kuntoutusjärjestelmä laaditaan.

Luonnollisesti esiintyvä selkärangan lihaksikas surkastuminen ilman erityisiä laitteita hengityksen ja ruokinnan tukemiseen noin puolessa tapauksista päättyy sairauden lapsen kuoleman ennen kahden vuoden ikäistä (enimmäkseen tyypin I tauti).