Synnynnäinen aneurysma

Valtimoiden seinämän, sydämen kammion tai interatrian väliseinän seinämän patologinen heikkeneminen ja myöhempi lokalisoitu pullistuminen, joka johtuu synnynnäisestä virheestä tai geneettisestä sairaudesta, diagnosoidaan synnynnäinen aneurysm.

Epidemiologia

Oireyhtymän aneurysmien osuus on 10-15% tapauksista; Rintakehän aortan aneurysmit ja leikkaus esiintyy 80%: lla Marfanin oireyhtymää sairastavista potilaista.

Tutkimusten mukaan keuhkovaltimoiden aneurysmien esiintyvyys synnynnäisessä sydänsairaudessa on noin 6% tapauksista, ja synnynnäisten vasemman kammion aneurysmien esiintyvyys aikuisilla on enintään 0,7%. Eteis-väliseinän aneurysmat ovat 1%: lla lapsista ja 1-2% aikuisista.

Aortan sinus-aneurysman esiintyvyyden arvioidaan olevan 0,09% väestöstä, ja se edustaa 3,5% kaikista synnynnäisistä sydämen vaurioista.

Aivojen aneurysmat kehittyvät noin 50 prosentilla potilaista, joilla on synnynnäinen aivovaltimoiden epämuodostumat, mutta niiden osuus alle 12-vuotiaista lapsista on alle 5%. Kliinisten tilastojen mukaan 85% kaikista kallonsisäisistä aneurysmeistä esiintyy aivojen Willis-ympyrän astioissa.

Syyt synnynnäinen aneurysma

Asiantuntijat paneevat synnynnäisten aneurysmien syyt sidekudoksen geneettisesti määritettyihin patologioihin:

• Marfanin oireyhtymä;
• Ehlers-Danlos-oireyhtymä (verisuonityyppi);
• Loes-Dietzin oireyhtymä.

Valtimoiden aneurysmit muodostuvat helpommin potilailla, joilla on williams-oireyhtymä (Williams-Boyren), joka johtuu ELN-geenin deleetiosta, joka koodaa tropoelastitiiniproteiinia, joka on prekursori elastiinille (tärkeä verisuonien seinämäkudosten solunulkoisen matriisin).

Myös ei-syndromaattiset perinnölliset (perinnölliset) rinta-aortan aneurysmit on määritelty, ja joissakin geeneissä (MYH11, Acta2 jne.) Mutaatiot on jo tunnistettu.

Syntyisen alkuperän aneurysmit voivat muodostua geneettisten entsyymien poikkeavuuksien läsnä ollessa-erityyppiset mukopolysakkaridoosi lapsilla, jotka johtuvat geenien mutaatioista, jotka koodaavat entsyymejä glykosaminoglykaanien (mucolysakkaridien) metaboloimiseksi.

Aivojen aneurysmit, joita esiintyy syntymässään, eivät liity vain oireyhtymän kollageenooseihin. Aivovaltimon ympyrän, Willisian ympyrän, havaitaan sellaisia aivovaltimoympyrän aivojen seinämien fokaalisia pullistumia:

• Arteriovenoosiset epämuodostumat -synnynnäinen verisuonipatologia, jonka ydin on valtimo- ja laskimo-verisuonten arkkitehtonian rikkominen, mikä johtaa muutoksiin normaalissa verenvirtauksessa;
• Autosomaalinen hallitseva polysystinen munuaissairaus.

Vatsan aortan tai munuaisvaltimoiden synnynnäinen aneurysman muodostuminen voi olla neurofibromatoosi tyyppi 1, geneettinen häiriö, joka johtuu spontaanista mutaatiosta lähes puolessa potilaista.

Laskimoiden aneurysmien (jotka ovat harvinaisia kliinisessä käytännössä) syitä pidetään verisuonten epämuodostumina, jotka on muodostettu kohdunsisäisen kehityksen aikana (esim. Servel-Martorellin oireyhtymässä), samoin kuin laskimon angiodysplasian laskimon dilaatiotyypin klippel-trenunay-oireyhtymässä, jonka on todettu olevan geneettinen perusta.

Lue myös:

• Aneurysmien syyt
• Aneurysmit: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Riskitekijät

On lisääntynyt riski synnynnäinen sydämen aneurysma muodostuminen läsnä ollessa syntyisen sydämen -virheiden ja vasemman kammion seinämän pullistumat synnynnäisen hypertrofian läsnä ollessa. [1]

Rintakehän aortan aneurysma muodostuu todennäköisemmin synnynnäisen bicuspid-aortan venttiilin vian tapauksessa. Mutta keuhkojen aneurysman uhka on paljon korkeampi, jos vastasyntyneillä on avaa soikea ikkuna, etenkin ennenaikaiset vastasyntyneet. [2]

Intrakraniaaliset aneurysmit muodostavat useammin kuin muut synnynnäiset aortan, samoin kuin perustuslaillisten vaskulopatioiden, erityisesti Willis-ympyrän astioiden poikkeavuuksien kanssa (joista valtimoiden hypoplasiasta on yleisin). [3], [4]

Lähes kaikissa tapauksissa geneettiset riskitekijät ja aneurysmien sukuhistorian esiintyminen, mikä viittaa taipumukseen niiden muodostumiseen, on kriittinen rooli.

Synnyssä

Marfanin oireyhtymän tärkeimpien verisuonten aneurysmien tärkein patogeneesi on mutaatio FBN1-geenissä ja vaskulaarisen seinämän fibrilliini-1: n solunulkoisen matriisiproteiinin heikentynyt tuotanto. Tämä muuttaa väliaineiden rakennetta ja mekaanisia ominaisuuksia, valtimoiden keskimmäistä vaica-tuippaa. Aortan nousevan segmentin aneurysmien lisäksi tällä oireyhtymällä sairastavilla potilailla on aortan venttiilin vajaatoiminta.

Aneurysman muodostumisen mekanismi (mukaan lukien pernan valtimo), joka johtuu Ehlers-Danlos-oireyhtymän verisuonityypistä, selitetään tietyillä geenimutaatioilla, jotka johtavat kollageenityyppien I ja III - kuituproteiinien haurauteen verisuonten seinäkudoksen solujen välisen aineen. Tällaiset muutokset heikentävät myös verisuonen seinää ja verenvirtauksen hemodynaamisten voimien vaikutuksen alaisena heikoimmassa paikassa tai lisääntyneen "hemodynaamisen stressin" alueella se vähitellen laajenee ja pullistuu.

Valtimoiden aneurysmien patogeneesi Loes-Dietz-oireyhtymässä, joka liittyy mutaatioihin geeneissä transformoivan kasvutekijän reseptorin (TGF-β) suhteen, asiantuntijat uskovat elastiinin pirstoutumiseen ja menetykseen, jonka kuidut tarjoavat suurten verisuonien seinämien palautuvan joustavuuden. Näiden kuitujen vauriot johtavat alusseinämän supistuvuuden vähentymiseen. Samanaikaisesti proteoglykaanimolekyylit kerääntyvät mediaaliseen solujenväliseen matriisiin, mikä vähentää tyypin I kollageenin stabiilisuutta, joka ylläpitää verisuoniseinien voimakkuutta.

Mucopolysakkaridoosissa glykosaminoglykaania, suuria lineaarisia polysakkarideja (hiilihydraatit), jotka häiritsevät kollageenifibrillien järjestelyä, on kertynyt glykosaminoglykaaneja (hiilihydraatteja), verisuonen seinämän endoteelisissä ja mediaalisissa vuoraussoluissa.

Progressiivisen munuaisten kysta-muodostumisen lisäksi PKD1/PKD2-mutaatioiden polykystisen munuaissairauden ajatellaan aiheuttavan kollageenivikoja, ja potilailla, joilla on tämä perinnöllinen tauti

Kuten viime vuosien histologiset tutkimukset ovat osoittaneet, tyypin 1 neurofibromatoosin tapauksissa vatsan aortan tai munuaisvaltimoiden aneurysman muodostuminen voidaan johtaa perifeerisen hermoston Schwann-solujen lisääntymiseen, jotka leviävät verisuonen seinämän vaippaan.

Aivovaltimoiden verisuonivikoissa aivojen aneurysman muodostumisen mekanismi liittyy häiriöihin verenvirtauksen jakautumisessa: kaulavaltimo (ts. Verenvirtaus sisäisissä kaulavaltimoissa - valtimoiden karotis-interna) ja basilarissa - aivojen takaosan päävaltimoissa.

Oireet synnynnäinen aneurysma

Niiden muodon mukaan on olemassa sellaisia aneurysmien tyyppejä, kuten SAC-muotoisia ja karan muotoisia (fusiform), ja niiden lokalisaation mukaan ne jaetaan tyyppeihin: aivojen aivojen tai vatsan aneurysmien aneurysmit),

Synnynnäinen aortan aneurysma

Aneurysmat, jotka vaikuttavat mihin tahansa aortan osaan aortan venttiilistä hiiran valtimoihin. [5] heidän oireensa on yksityiskohtaisia julkaisuissa:

• Rintakehän aortan aneurysm
• Nousevan aortan aneurysma.
• Vatsan aortan aneurysm
• Aortan haaran aneurysms

Synnynnäinen aortan sinus-aneurysma

Valsalvan aortan sinus tai sinus on yksi nousevan aortan anatomisista dilaatioista, jotka ovat välittömästi yläpuolella aortan venttiili. Aortan sinus-aneurysma lokalisoituu aortan venttiilirenkaan ja nousevan aortan alueen väliin, jossa verisuonen kokoonpanosta tulee jälleen putkimainen (ns. Sinotubulaarinen liitoskohde). Tällainen aneurysma muodostuu aluksen seinämän elastisen laminaa heikentymisen vuoksi ja muodostuu sokeana diverticulumina. Hyödyntämätön aortan sinus-aneurysma on yleensä oireeton, mutta jos se on riittävän suuri, se voi ilmetä sydämen rytmihäiriöillä, aortisen regurgitaation, eteisvärinä ja johtaa acute Scaronary Syndrome. [6], [7]

Synnynnäinen aivovaskulaarinen aneurysma

Pieni aneurysma ei välttämättä aiheuta oireita, mutta ensimmäiset laajentumisen merkit ovat äkillisesti vakavien päänsärkyjen, pahoinvoinnin ja oksentelun puhkeaminen. Suuri aneurysma voi painaa aivojen rakenteita, jotka ilmenevät oppilaan laajentumisen ja kaksinkertaisen näkökyvyn, silmäluomen kaatumisen, kivun kanssa yhden silmän ylä- ja takana, tunnottomuus kasvojen toisella puolella ja kohtaukset. [8], [9]

Lisätietoja materiaalista - aivo-alusten valtimoiden aneurysmit

Synnynnäinen sydämen aneurysma

Kaikki julkaisun yksityiskohdat - akuutti ja krooninen sydämen aneurysmit: kammio, väliseinä, postInfarkti, synnynnäinen

Synnynnäinen eteisvälin aneurysma

Eteis-väliseinän aneurysma on eteisvälineen synnynnäinen epämuodostuma, paikallinen pussimainen epämuodostuma, joka yleensä syntyy soikeassa fossa-muodossa ja joka usein putoaa yhdeksi tai molemmille eteiksi sydämen syklin aikana. [10]

Patologia voi liittyä synnynnäisiin sydämen vikoihin, erityisesti avoimiin soikeaan ikkunaan, venttiilin prolapseihin ja avoimeen ductus arteriosukseen, mutta kolmanneksessa tapauksista se ilmenee erillisenä poikkeavuutena.

Tärkeimpien oireiden joukossa havaitaan: hengenahdistus, etenkin fyysinen rasitus; väsymys; alaraajojen ja vatsan turvotus; rytmihäiriöt ja sydämentykytys; Sydänmurhat (kuunnellessasi). [11]

Synnynnäinen laskimo-aneurysmat

Nämä ovat harvinaisia epämuodostumia - verisuonien poikkeavuuksia, joita voi esiintyä useimmissa suurissa suonissa; Yleisin lokalisointi on alaraajat (yli 75% tapauksista), yläraajoista (jopa 10% tapauksista). Sisäisen kaulalaskimon (useimmiten karanmuotoisen) aneurysmien osuus on 13% tapauksista, ja kaksi kolmasosaa potilaista on lapsia ja nuoria. [12]

Pinnallinen laskimo-aneurysma ilmenee pehmeäksi ihonalaisena massana (yleensä kivuttomana), joka suurenee työntämällä, yskällä tai itkmällä. [13]

Komplikaatiot ja seuraukset

Aneurysm-seinät ovat patologisesti muuttuneita alusseiniä, jotka ovat menettäneet normaalit biomekaaniset ominaisuutensa, ja niiden pullistumispaikan laajennettavuus on rajoitettu, joten minkä tahansa aneurysman tärkeimmät seuraukset ja komplikaatiot ovat repeämä.

Kaikki julkaisun yksityiskohdat - repeytynyt rintakehän ja vatsan aortan aneurysm

Tässä tapauksessa synnynnäisen aivojen verisuonen aneurysman repeämään liittyy subaraknoidinen verenvuoto, mikä johtaa lasten kuolleisuuteen yli 10%.

Aortan sinus-aneurysman repeämä on vaarallinen komplikaatio: Oikean ja ei-kruunun sinusten repeämä johtaa yleensä yhteyteen aortan ja oikean eteis- tai oikean kammion ulosvirtausradan välillä, mikä johtaa vasemmalta oikeaan olevaan purkautumiseen. Tämä voi aiheuttaa oikean kammion ylikuormituksen ja oikeanpuoleisen sydämen vajaatoiminnan.

Sydämen synnynnäisen aneurysman, etenkin vasemman kammion tai eteisvälineen, komplikaatio voi olla ulkoista tromboosia (veren staasin vuoksi); Hyypiä voi hajottaa potentiaalin perifeerisen valtimoiden embolian ja kryptogeenisen aivohalvauksen kanssa. Ja kun tällainen aneurysma repeyty, on sydämen tamponade.

Diagnostiikka synnynnäinen aneurysma

Synnynnäisen aneurysman diagnosoimiseksi on välttämätön kattava tutkimus, jonka perusta on instrumentaalinen diagnoosi, joka sisältää: EKG ja ehokardiografia; Rinnan ultraääni ja tietokonetomografia; Vatsanontelon sisäelimien valtimoiden ultraääni; sepelvaltimoiden angiografia; ja aortografia; kontrasti ventrulografia; Multispiral CT-angiografia ja MR Angiografia; Kallopohjan CT-skannaus; transkraniaalinen dopplerografia jne.

Differentiaalinen diagnoosi

Erodiagnoosi voi olla haastava. Esimerkiksi kammion väliseinän aneurysma tulisi erottaa suurista väliseinän virheistä, kammion hypertrofiasta, Fallotin tetradin ja Eisenmengerin oireyhtymästä. Ja laskimoiden aneurysmat tulisi erottaa suonikohjuista ja perunalaskimoista epämuodostumista, hemangioomasta, laryngoceleistä ja enteerisestä kystasta.

Hoito synnynnäinen aneurysma

Hoito alkaa yleensä lääkkeellä, joka auttaa alentamaan verenpainetta tai rentouttamaan verisuonia estämään aneurysma murtumasta. Antikoagulantteja käytetään myös - veren hyytymien muodostumisen estämiseksi.

Lukea:

• Aneurysm-hoito
• Sydämen aneurysma: Kuinka tunnistaa, hoitaa leikkausta ja ilman leikkausta

Oireellisissa synnynnäisissä aneurysmeissä kirurginen hoito suoritetaan käyttämällä erilaisia tekniikoita (mukaan lukien endovaskulaariset) riippuen aneurysman lokalisoinnista ja koosta. Lue lisää artikkelista - leikkaus valtimoiden aneurysmeille

Ennaltaehkäisy

Nykyisen ennaltaehkäisevinä toimenpiteinä asiantuntijat huomauttavat: lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta, geneettinen analyysi raskauden aikana, samoin kuin synnynnäisten sairauksien.

Ennuste

Valitettavasti kaikissa synnynnäisten aneurysmien tapauksissa ei voi olla suotuisaa ennustetta. Esimerkiksi kuinka kauan potilaat, joilla on geneettisesti määritetyt oireyhtymät sidekudoksen patologialla, elävät? Yleensä Marfanin oireyhtymän keskimääräinen eloonjäämisaste on noin 70 vuotta, Ehlers-Danlos-oireyhtymässä noin 50 vuotta ja Loes-Dietzin oireyhtymä hieman yli 35 vuotta. Ja useimmissa tapauksissa kuolema tapahtuu repeytyneistä aneurysmeistä, aivojen verenvuodosta tai rintakehän/vatsan aortan leikkauksesta.

Potilaat, joilla on repeytyneet aortan sinus-aneurysmat, kuolevat yleensä yhden vuoden kuluessa diagnoosista - kliinisten sydämen vajaatoiminnan vuoksi.