Downin oireyhtymän mosaiikkimuoto: miten määritellä

21. Kromosomin muutosten aiheuttama geneettinen patologia on mosaiikkinen Down-oireyhtymä. Harkitse sen ominaisuuksia, diagnoosimenetelmiä, hoitoa ja ennaltaehkäisyä.

Downin tauti kuuluu tavallisimpiin synnynnäisiin geenihäiriöihin. Se on luonteenomaista, että mentaalinen kehitys on hidastunut ja useita kohdunsisäisiä poikkeamia. Koska trisomylaisten lasten hedelmällisyys on suuri, paljon tutkimusta on tehty. Patologiaa löytyy maailman kaikkien kansojen edustajista, joten maantieteellistä tai rodullista riippuvuutta ei ole.

[1], [2]

Epidemiologia

Lääketieteen tilastojen mukaan Down-oireyhtymä esiintyy 1 lapsella 700-1000 syntymästä. Häiriön epidemiologia liittyy tiettyihin tekijöihin: perinnöllinen alttius, vanhempien huonot tapot ja ikä.

Taudin leviämisen malli ei liity perheen maantieteelliseen, seksuaaliseen, kansalliseen tai taloudelliseen asemaan. Trisomiasta johtuvat vammaiset lapsen kehityksessä.

[3], [4], [5], [6]

Syyt mosaiikkinen Down-oireyhtymä

Downin mosaiikkisyndrooman tärkeimmät syyt liittyvät geneettisiin häiriöihin. Terveellä ihmisellä on 23 paria kromosomia: naaras karyotyyppi 46, XX, uros 46, XY. Kunkin parin kromosomeista lähetetään äiti ja toinen isältä. Tauti kehittyy autosomien määrällisen rikkomisen seurauksena, eli ylimääräinen geneettinen materiaali liittyy 21. Pariin. 21-kromosomin trisomia on vastuussa vian oireista.

Mosaiikkisyndrooma voi esiintyä seuraavista syistä:

• Somaattiset mutaatiot zygossa tai murskauksen alkuvaiheissa.
• Uudelleenjakautuminen somaattisissa soluissa.
• Kromosomien erottelu mitosiolla.
• Geenimuunnoksen periminen äidiltä tai isältä.

Muodostuminen epänormaali sukusolujen voi liittyä tiettyjen sairauksien seksuaaliseen alalla vanhemmat, säteily, tupakointi ja alkoholin, lääkkeitä tai huumeita, sekä ympäristöolosuhteet, missä he asuvat.

Noin 94% oireyhtymästä liittyy yksinkertaiseen trisomiaan eli karyotyyppeihin 47, XX, 21+ tai 47, XY, 21+. Kaikissa soluissa on 21-kromosomin jäljennöksiä, koska meioosin jakautumisessa parentenssoissa parikromosomien jakautuminen häiriintyy. Noin 1-2% tapauksista johtuu alkion solujen mitoosin rikkomisesta gastrula- tai blastula-vaiheessa. Mosaicismille on ominaista trisomia vaikutuksen kohteena olevan solun johdannaisissa, kun taas muilla on normaali kromosomaalinen joukko.

Kun translokaatio muoto, joka esiintyy 4-5%: lla potilaista, 21-kromosomin tai sen fragmentti translokoituu autosomeiksi aikana meioosin, tunkeutuu sen äskettäin muodostettu solu. Siirron keskeiset kohteet ovat 14, 15, harvemmin 4, 5, 13 tai 22 kromosomia. Tällaiset muutokset voivat olla satunnaisia tai periytyneitä vanhemmalta, joka toimii translokaation kantajana ja normaalina fenotyypinä. Jos isällä on tällaisia loukkauksia, sairastavan lapsen riski on 3%. Kun kantolaite osalla äiti - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Riskitekijät

Trisomia on geneettinen sairaus, jota ei voi saada elämässä. Kehittämisen riskitekijät eivät liity elämäntapaan tai etniseen alkuperään. Sairaan lapsen mahdollisuudet lisääntyä tällaisissa olosuhteissa:

• Myöhäinen synnytys - 20-25-vuotiailla naisilla on vähäiset mahdollisuudet saada vauva tautia vastaan, mutta 35 vuoden kuluttua riski kasvaa merkittävästi.
• Isän ikä - monet tiedemiehet väittävät, että geneettinen sairaus ei ole niin riippuvainen äidin ikästä, kuin kuinka vanha isä on. Eli sitä vanhempi mies, sitä suurempi patologian mahdollisuus.
• Heredity - lääketieteessä tiedetään tapaus, jossa vika perittiin läheisiltä sukulaisilta, kun otetaan huomioon, että molemmat vanhemmat ovat täysin terveitä. Tässä tapauksessa on olemassa altis vain tietyille oireyhtyypeille.
• Incest - verisukulaisten välinen avioliitto sisältää geneettisiä muuntumia, joilla on vaihteleva vakavuus, mukaan lukien trisomia.
• Huonoja tapoja - heijastele negatiivisesti vauvan tulevaisuuden terveyteen, joten tupakan väärinkäyttö laakerin aikana voi johtaa genomisen poikkeavuuden. Samanlainen on havaittu alkoholismin kanssa.

On ehdotuksia, että huononemisen kehitys voi johtua iästä, jolloin isoäiti synnytti äidin ja muut tekijät. Preimplantaatiodynamiikan ja muiden tutkimusmenetelmien ansiosta Downin lapsen syntymisen riski pienenee merkittävästi.

[11], [12], [13]

Synnyssä

Geneettisen taudin kehittymiseen liittyy kromosomipoikkeavuus, jossa 46 potilaan sijasta 46 esiintyy 47 kromosomia. Mosaic-oireyhtymän patogeneesillä on erilainen kehitysmekanismi. Vanhempien vanhempien sukusoluilla on normaali määrä kromosomeja. Heidän fuusiollaan syntyi zygotin muodostuminen 46, XX tai 46, XY karyotyypillä. Alkuperäisen DNA-solun jakautumisprosessissa tapahtui virhe ja jakelu oli väärä. Toisin sanoen osa soluista sai normaalin karyotyypin, ja osa - patologinen.

Tällainen poikkeavuus esiintyy 3-5 prosentissa taudin tapauksista. Se on myönteinen ennuste, koska terveelliset solut osittain kompensoivat geneettistä häiriötä. Tällaiset lapset syntyvät ulkoisilla oireyhtymillä ja kehityshäiriöillä, mutta niiden eloonjäämisaste on paljon suurempi. Heillä on vähemmän sisäisiä sairauksia, jotka ovat ristiriidassa elämässä.

[14], [15], [16], [17]

Oireet mosaiikkinen Down-oireyhtymä

Organismin epänormaali geneettinen piirre, joka syntyy kromosomien määrän kasvaessa, on useita ulkoisia ja sisäisiä merkkejä. Mosaicin Downin oireyhtymän oireet ilmenevät henkisestä ja fyysisestä kehityksestä.

Taudin tärkeimmät fyysiset oireet:

• Pieni ja hidas kasvu.
• Lihasheikkous, voimakkuuden väheneminen, vatsaontelon heikkous (vatsan heikkeneminen).
• Lyhyt, paksu kaulainen ja ryppyjä.
• Lyhyet raajat ja suuri etäisyys peukalon ja etusormen välillä jalkoihin.
• Erityinen ihonpidennys lasten kämmenetissä.
• Pienet ja pienet korvat.
• Kielen ja suun vääristynyt muoto.
• Kierretyt hampaat.

Tauti aiheuttaa useita kehitys- ja terveyseroja. Ensinnäkin se on kognitiivinen taaksepäin, sydämen vikoja, ongelmia hampaiden, silmien, selkä, kuulo. Taipumus tartunta- ja hengityselinten usein. Taudin ilmenemismuoto riippuu luontaisista tekijöistä ja oikeasta hoidosta. Suurin osa lapsista on koulutettu huolimatta henkisestä, fyysisestä ja henkisestä viivästymisestä.

Ensimmäiset merkit

Mosaic Downin oireyhtymä on vähemmän selviä oireita, toisin kuin häiriön klassinen muoto. Ensimmäiset merkit näkyvät ultraäänellä 8-12 viikkoa raskauden aikana. Ne ilmenevät kaulusvyöhykkeen kasvun myötä. Mutta ultraääni ei anna 100 prosentin takuu taudin läsnäolosta, mutta voit arvioida sikiön epämuodostumien todennäköisyyttä.

Yleisimmät ulkoiset oireet, joiden avulla lääkärit todennäköisesti diagnosoivat patologian välittömästi vauvan syntymän jälkeen. Vika on tunnusomaista:

• Krakattomat silmät.
• "Tasainen" kasvot.
• Brachycephalic.
• Heikentynyt kohdunkaulan ihon taittuminen.
• Semilunar taittaa silmän sisäkulmassa.

Lisätutkimuksessa havaitaan seuraavat ongelmat:

• Vähentynyt lihasääni.
• Lisääntynyt yhteinen liikkuvuus.
• Solujen kasa muokataan (keeled, suppilon muotoinen).
• Leveät ja lyhyet luut, litteät niskakyhmy.
• Epämuodostuneet korvat ja taitettu nenä.
• Pieni kaareva taivas.
• Pigmentaatio iiriksen reunalla.
• Poikittainen palmar fold.

Ulkoisten oireiden ohella oireyhtymällä on sisäisiä häiriöitä:

• Sydänsairaudet ja muut sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöt, suurten verisuonien poikkeavuudet.
• Hengitysteiden patologiat, jotka johtuvat kurkkumäisen rakenteen ja suuren kielen ominaisuuksista.
• Strabismus, synnynnäinen kaihi, glaukooma, kuulovamma, kilpirauhasen vajaatoiminta.
• GI-häiriöt: suolen ahtauma, peräaukon atraasi ja peräsuoli.
• Hydronefroosi, munuaisen hypoplasia, hydroureteri.

Edellä mainittu oireyhtymä vaatii jatkuvaa hoitoa normaalin kehon ylläpitämiseksi. Se on synnynnäisiä epämuodostumia, jotka aiheuttavat lyhytaikaisen alamäkeen.

[18]

Ulkokirjaimet Downin oireyhtymän mosaiikkimuodosta

Useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymän mosaiikkimuodon ulkoiset oireet ilmestyvät välittömästi syntymän jälkeen. Geenipatologian yleisyyden vuoksi sen oireita tutkitaan yksityiskohtaisesti ja kuvataan.

21-kromosomin muutoksille on ominaista tällaiset ulkoiset merkit:

1. Kallon epänormaali rakenne.

Tämä on havaittavin ja merkittävin oire. Normaalisti vauvilla on suurempi pää kuin aikuisilla. Siksi kaikki muodonmuutokset näkyvät heti syntymän jälkeen. Muutokset koskevat kallion ja kasvojen kallon rakennetta. Potilas on epäsuhteessa kruunun luiden alueelle. Myös niskakyhmy, litteä kasvot ja voimakas silmälääketieteellinen hypertelorismi likaantuvat.

2. Silmien kehittymisen häiriöt.

Henkilö, jolla on tämä tauti, muistuttaa Mongoloid-rodun edustajaa. Samanlaiset muutokset näkyvät heti syntymän jälkeen ja jatkuvat koko elämän ajan. Lisäksi on syytä peruuttaa strabismus 30 prosentilla potilaista, silmäluomen sisäkulman ja ihosärmäyksen pigmentaation ihon leviäminen.

3. Suuontelon synnynnäiset vikoja.

Tällaista häiriötä diagnosoidaan 60 prosentilla potilaista. Ne aiheuttavat vaikeuksia lapsen ruokinnassa hidastaen kasvua. Senkaltainen henkilö vaihtaa kielen pinnan sakeutetun papillarykerroksen (sulcus tongue) ansiosta. 50 prosentissa tapauksista on goottilainen taivas ja sukkuladirektiivin, puoliksi avatun suun (lihashypotensio) loukkaukset. Harvoissa tapauksissa esiintyy poikkeamia, kuten "susi suuta" tai "jäniksen huuli".

4. Korvien virheellinen muoto.

Tämä rikkomus tapahtuu 40 prosentissa tapauksista. Kehittymätöntä rustoa muodostaa epänormaali auricle. Korvat voivat työntyä eri suuntiin tai silmätason alapuolella. Huolimatta siitä, että virheet ovat kosmeettisia, ne voivat aiheuttaa vakavia kuulovammaisia ongelmia.

5. Lisää ihon taittuu.

Potilaista on 60-70%. Jokainen ihon taittuminen johtuu luuston liiallisesta kehityksestä ja epäsäännöllisestä muodosta (iho ei ole venytetty). Tämä ulompi merkki trisomiasta ilmenee ylimääräisenä ihona kaulassa, paksuuntumista kyynärliitoksessa ja poikittaissuunnassa kämmenessä.

6. Tuki- ja liikuntaelinten kehittymisen patologia

Ne johtuvat sikiön sikiön kehityksen rikkomisesta. Joiden ja joidenkin luiden sidekudoksella ei ole aikaa täysin muodostaa ennen syntymää. Tavallisimmat poikkeavuudet: lyhyt kaulahihna, nivelet, lyhyet raajat ja vääntyneet sormet.

7. Rinnan muodonmuutos.

Tämä ongelma liittyy luukudoksen epätasapainoon. Potilailla havaitaan rintakehän ja rintakehän epämuodostumia. Useimmiten diagnosoidaan kohoava rintalokko rinnan pinnan yläpuolella, eli kölin muoto ja muodonmuutos, jossa auringon plexus-alueella on suppilon muotoinen masennus. Molemmat häiriöt jatkuvat, kun ne kasvavat ja kasvavat. Ne aiheuttavat häiriöitä hengitysjärjestelmän rakenteessa ja sydän- ja verisuonijärjestelmässä. Nämä ulkoiset oireet osoittavat sairauden huonon ennusteen.

Downin oireyhtymän mosaiikkimuodon tärkein piirre on se, että monet edellä mainitut oireet voivat olla poissa. Tämä vaikeuttaa patologian eriytymistä muihin kromosomipoikkeavuuksiin.

[19], [20], [21]

Lomakkeet

Oireyhtymässä on useita erilaisia, harkitse niitä:

• Mosaiikki - ylimääräinen kromosomi ei ole kaikissa kehon soluissa. Tämä tauti on 5% kaikista tapauksista.
• Perhe - esiintyy 3%: lla potilaista. Sen erityispiirre on, että jokaisella vanhemmalla on useita epänormaaleja poikkeamia, joita ei ole ilmaistu ulkoisesti. Sikiön kehityksen aikana osa 21. Kromosomista kiinnitetään toisiinsa, jolloin se on patologinen tiedonsiirto. Vanhempien, joilla on tämä vika, on lapsia, joilla on oireyhtymä, eli anomalia on peritty.
• 21-kromosomin päällekkäinen osa on harvinainen sairaus, jonka piirre on, että kromosomit eivät pysty jakamaan. Toisin sanoen, on 21.kromosomin lisäkopioita, mutta ei kaikkia geenejä. Patologiset oireet ja ulkoiset ilmentymät kehittyvät, jos gon-geenin kaksoiskappaleet, jotka aiheuttavat kliinisen kuvan vikoista, on päällekkäisiä.

[22],

Komplikaatiot ja seuraukset

Kromosomimosaiikki aiheuttaa seurauksia ja komplikaatioita, jotka haittaavat terveystilannetta ja pahentavat merkittävästi taudin ennusteita.

Harkitse trisomian tärkeimmät riskit:

• Sydän- ja verisuonijärjestelmän patologiat ja sydänsairaudet. Noin 50% potilaista on synnynnäisiä vikoja, jotka vaativat leikkaushoitoa varhaisessa iässä.
• Tartuntataudit - Immuunijärjestelmän häiriöt herättävät lisääntynyttä herkkyyttä erilaisille tarttuvalle patologialle, erityisesti vilustumiselle.
• Liikalihavuus - oireyhtymillä on suurempi taipumus olla ylipainoinen kuin väestössä.
• Hematopoieettisen järjestelmän taudit. Alhaalla on todennäköisempää leukemia kuin terveillä lapsilla.
• Lyhyt elinajanodote - elämän laatu ja kesto riippuvat synnynnäisten sairauksien vakavuudesta, taudin seurauksista ja komplikaatioista. 1920-luvulla ihmiset, joilla oli oireyhtymä, eivät eläneet 10 vuotiaiksi, tänään potilaiden ikä on 50 vuotta tai enemmän.
• Dementia - dementia ja kognitiivisen aktiivisuuden jatkuva väheneminen liittyy aivojen epänormaalien proteiinien kertymiseen. Häiriön oireita esiintyy alle 40-vuotiailla potilailla. Tämä häiriö on luonteenomaista kouristusten suurta riskiä.
• Unen nuken hengittäminen - apneassa liittyy pehmytkudosten ja luuston epänormaali rakenne, jotka ovat alttiita hengitysteiden tukkeudelle.

Edellä mainittujen komplikaatioiden lisäksi trisomialle on ominaista kilpirauhasen, luuston heikkouden, huonon näkökyvyn, kuulemisen menetys, varhainen vaihdevuosi ja suolen tukkeutuminen.

Diagnostiikka mosaiikkinen Down-oireyhtymä

Voit havaita geneettisen patologian ennen syntymää. Mosaic Downin oireyhtymän diagnoosi perustuu verin ja kudosnesteen karyotyypin tutkimukseen. Aikaisin raskauden aikana suoritetaan choriografinen biopsia, joka paljastaa merkkejä mosaiikkisuudesta. Tilastojen mukaan vain 15% naisista, jotka oppivat lapsen geneettisistä poikkeavuuksista, päättävät jättää sen. Muissa tapauksissa abortti on ennenaikaisesti päättynyt.

Harkitse luotettavia menetelmiä trisomian diagnosoimiseksi:

• Biokemiallinen verikoke - veri otetaan äidiltä tarkastettavaksi. Biologista nestettä arvioitiin tason β-hCG: n ja plasman proteiini A. Toisen kolmanneksen aikana suoritetaan yksi analyysi seurata tason β-HCG, AFP ja vapaa estrioli. Alentuneet AFP-arvot (sikiön maksan tuottamat hormonit) ovat erittäin todennäköisesti merkkejä sairaudesta.

• Ultrasound tehdään joka raskauskolmanneksella. Ensimmäinen mahdollistaa paljastamisen: anencefalia, kohdunkaulan hygroma, määrittää kaulusvyöhykkeen paksuuden. Toinen ultraääni mahdollistaa sydänsairauksien, poikkeavuuksien selventämisen selkäydin- tai aivojen kehityksessä, ruoansulatuskanavan häiriöt, kuuloelimet ja munuaiset. Tällaisten patologioiden läsnäollessa abortti on osoitettu. Kolmannella kolmanneksella tehty viimeinen tutkimus voi paljastaa pieniä häiriöitä, jotka voidaan poistaa synnytyksen jälkeen.

Edellä kuvatuilla tutkimuksilla on mahdollista arvioida riski saada lapsi, jolla on oireyhtymä, mutta he eivät anna absoluuttista takuuta. Samaan aikaan raskauden aikana suoritettujen diagnoosien virheellisten tulosten prosenttiosuus on pieni.

[23], [24]

Analyysit

Genomipatologian diagnoosi alkaa raskauden aikana. Analyysit suoritetaan raskauden alkuvaiheissa. Kaikki tutkimukset trisomia kutsutaan seulonta tai seulonta. Heidän epäilyttävät tulokset antavat mahdollisuuden epäillä mosaiikkimahdollisuuden.

• Ensimmäinen kolmanneksen - jopa 13 viikkoa analyysi hCG: lle (ihmisen korioni gonadotropiini) ja proteiiniin RAPP-A, eli aineille, jotka vapautuvat vain sikiöstä. Taudin läsnä ollessa hCG: ää lisätään ja PAPP-A: n tasoa alennetaan. Tällaisilla tuloksilla suoritetaan amniaskopia. Niskasta raskaana olevasta kohdun ontelosta uutetaan pieniä korionihiukkasia.

• Toinen trimester-analyysi hCG: lle ja estriolille, AFP: lle ja inhibiini-A: lle. Joissakin tapauksissa geneettisen materiaalin tutkimus. Hänen aidansa kohdun liman läpi vatsan läpi.

Jos testien tuloksista syntyy suuri trisomian riski, raskaana olevalle naiselle on määrätty geenitekijän kuuleminen.

[25], [26], [27]

Instrumentaalinen diagnostiikka

Sikiön sisäisten sairauksien tunnistamiseksi, mukaan lukien mosaiikkisuus, esitetään instrumentaalinen diagnostiikka. Kun epäillään Downin oireyhtymästä, seulontaa tehdään koko raskauden ajan sekä ultraäänellä sikiön kaulan takaosan paksuuden mittaamiseksi.

Instrumentaalisen diagnoosin vaarallisin tapa on amniocentesi. Tämä amnionesteiden tutkimus, joka suoritetaan 18 viikon ajan (tarvitaan riittävästi nestettä). Tämän analyysin perusteltu vaara on, että se voi johtaa sikiön ja äidin infektioon, virtsarakon repeämiseen ja jopa keskenmenon.

Differentiaalinen diagnoosi

21. Kromosomin muutosten mosaiikkimuoto vaatii huolellista tutkimusta. Downin oireyhtymän erilainen diagnoosi toteutetaan tällaisilla patologeilla:

• Klinefelterin oireyhtymä
• Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä
• Edwardsin oireyhtymä
• Syndrome de la Chapelle
• Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta
• Muut kromosomipoikkeavuudet

Joissakin tapauksissa sukupuoli-kromosomien XX / XY mosaiikkisuus johtaa todelliseen hermaproditismiin. Erottaminen on myös välttämätöntä gonadin mosaiikkisuudelle, joka on erityisen tärkeä elimen patologiassa, joka esiintyy alkionkehityksen loppuvaiheessa.

Hoito mosaiikkinen Down-oireyhtymä

Kromosomaalisten sairauksien hoito on mahdotonta. Mosaic Downin oireyhtymän hoito on elinikäistä. Se on tarkoitettu epämuodostumien ja samanaikaisten sairauksien poistamiseen. Henkilö, jolla tämä diagnoosi on valvonnassa asiantuntijat: lastenlääkäri, psykologi, kardiologi, psykiatri, endokrinologian, silmälääkäri, gastroenterologi ym. Kaikki hoito on tarkoitettu sosiaaliseen ja perheeseen sopeutumiseen. Vanhempien tehtävänä on opettaa vauvan täydestä itsepalvelusta ja ottaa yhteyttä muiden kanssa.

Hälytysten hoito ja kuntoutus koostuvat seuraavista menettelyistä:

• Hierotukset - lihasjärjestelmä, sekä lapsilla että aikuisilla, joilla on tämä oireyhtymä, ei ole kehittynyt riittävästi. Erityinen voimistelu auttaa palauttamaan lihasäänet ja säilyttämään ne normaalissa tilassa. Erityishuomiota kiinnitetään vesihierontaan. Uinti ja vesi voimistelu parantavat motorisia taitoja, vahvistavat lihaksia. Delfiinihoidon suosittu käyttö, kun potilas ui delfiinien kanssa.
• Dietitian neuvonta - trisomiapotilailla on ongelmia ylipainossa. Lihavuus voi aiheuttaa erilaisia häiriöitä, yleisimpiä ovat sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöt ja ruoansulatuskanava. Ravitsemusterapeutti antaa suosituksia ravitsemuksesta ja tarvittaessa ruokavalio.
• Puheterapeijan kuulemiset - mozaikismille sekä muille tyyppisille oireille - ovat ominaisia häiriöt puheen kehityksessä. Puheterapeutin luokat auttavat potilasta oikein ja selkeästi ilmaisemaan ajatuksiaan.
• Erityiskoulutusohjelma - lapset, joilla on oireyhtymä, ovat jäljessä kehityksestä vertaisryhmistä, mutta heitä koulutetaan. Oikealla lähestymistavalla lapsi voi oppia perustiedot ja taidot.

Potilaille on esitetty yleinen korjaava hoito, hyvin usein säädetyt psykostimulantit, neurometaboli- ja hormonaaliset lääkkeet. Vitamiineja on myös säännöllisesti otettava mukaan. Kaikki lääkityshoidot on yhdistetty lääketieteelliseen ja pedagogiseen korjaukseen. Synnynnäiset patologiat ja monimutkaiset sairaudet edellyttävät kirurgisia toimenpiteitä.

Ennaltaehkäisy

Tähän mennessä ei ole olemassa luotettavia menetelmiä geneettisten sairauksien ehkäisemiseksi. Mosaic Downin oireyhtymän ehkäisy on tällaisia suosituksia:

• Minkä tahansa sairauden ja terveiden elämäntapojen ajankohtainen hoito. Lisääntynyt aktiivisuus parantaa verenkiertoa, suojelee munia hapen nälästä.
• Oikea ravitsemus ja normaali paino. Vitamiinit, mineraalit ja muut ravintoaineet vahvistavat immuunijärjestelmää, mutta säilyttävät myös hormonaalisen tasapainon. Ylimääräinen paino tai liiallinen heikkous rikkoo hormonaalista tasapainoa ja aiheuttaa epäkuntoon seksisolujen kypsymisen ja kehittymisen.
• Valmistelu raskaudelle. Pari kuukautta ennen suunniteltua konseptia, sinun täytyy mennä gynekologille ja aloittaa vitamiinin ja mineraalikompleksien ottaminen. Erityistä huomiota olisi kiinnitettävä foolihappoon, B- ja E-vitamiinille. Ne normalisoivat sukupuolielinten työtä ja parantavat metabolisia prosesseja sukupuolielementeissä. Älkää unohtako, että lapsen syntymisen riski poikkeamilla kasvaa pariskunnissa, joissa tulevan äidin ikä on yli 35 vuotta ja isä on yli 45.
• Antennin diagnoosi. Analyysejä, seulomisia ja lukuisia muita raskauden aikana tehtyjä diagnostisia toimenpiteitä voi paljastaa vakavat loukkaukset sikiössä ja päättää lisälaadusta tai abortista.

Mutta jopa kaikkien ehkäisevien toimenpiteiden toteuttaminen ei voi antaa 100 prosentin takausta täysin terveellisen vauvan syntymiselle. Trisomia on satunnainen geneettinen epänormaalius, josta nainen ei ole vakuutettu.

[28], [29], [30]

Ennuste

Mosaic Down -oireyhtymällä on positiivisempi tulos, toisin kuin klassinen patologinen muoto. Ennuste johtuu siitä, että terveelliset solut kompensoivat osittain geenivirheitä. Mutta lapsella on edelleen ulkoisia merkkejä trisomiaa ja ominaista viive kehityksessä. Mutta tällaisten potilaiden eloonjäämisaste on paljon suurempi, heillä on harvinaisempia kehityshäiriöitä, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa.

[31]

Kuuluisia ihmisiä, joilla on Down-oireyhtymän mosaiikkimuoto

21. Kromosomin muutokset johtavat peruuttamattomiin seurauksiin, joita ei voida hoitaa. Mutta tästä huolimatta trisomiaan syntyneiden joukossa on taiteilijoita, muusikoita, kirjoittajia, näyttelijöitä ja monia muita saavutettuja persoonallisuuksia. Kuuluisat ihmiset Downin oireyhtymän mosaiikkimuodolla rohkeasti julistavat sairautensa. Ne ovat elävä esimerkki siitä, että jos haluat, voit selviytyä kaikista ongelmista. Genominen häiriö on tällaisille kuuluisille:

• Jamie Brewer on näyttelijä, joka tunnetaan roolistaan American Horror Story -sarjassa. Tyttö ei ole vain elokuvakerho, hän on myös malli. Jamie osallistui Mercedes-Benzin muotiviikkoon New Yorkissa.

• Raymond Hu on nuori taiteilija Kaliforniasta, Yhdysvalloista. Hänen maalaustensa ainutlaatuisuus on, että hän maalaa ne muinaisen kiinalaisen tekniikan mukaan: riisipaperi, akvarelli ja muste. Kaverin suosituin työ on eläinten muotokuvia.

• Pascal Duquenne on näyttelijä, joka on Cannesin elokuvajuhla -harrastaja. Tunnettu hänen roolistaan Jacques Bath Dormelin "The Eight of the Day" -elokuvassa.

• Ronald Jenkins on maailmankuulu säveltäjä ja muusikko. Hänen rakkautensa musiikkiin alkoi lahjalla - syntetisaattorilla, joka sai lapsuutensa jouluksi. Tähän mennessä Ronald on oikeutetusti pidetty elektronisen musiikin neroina.

• Karen Hafnii - apulaisopettaja, urheilija. Tyttö harrastaa uintia ja osallistuu Englannin kanaalin maratontiin. Hänestä tuli ensimmäinen mosaiikkimainen henkilö, joka ui 15 km veden lämpötilassa + 15 ° C. Karenilla on hyväntekeväisyysperusta, joka edustaa ihmisiä, joilla on kromosomipatologiat.
• Tim Harris on ravintoloitsija, joka on "maailman ystävällisin ravintola". Herkullisen menun lisäksi Timin yritys tarjoaa ilmaisia halailuja.

• Miguel Tomasin on Reynols-ryhmän jäsen, rumpali, kokeellisen musiikin guru. Kaveri soittaa molemmat kuuluisien rock-muusikoiden lauluja ja kattoja. Hän on mukana hyväntekeväisyydessä, esiintyy keskuksissa ja konsertteissa sairaiden lasten tukemiseksi.

• Bogdan Kravchuk on Ukrainan ensimmäinen henkilö, jolla on Down-oireyhtymä, joka tuli yliopistoon. Kaveri asuu Lutskissa, rakastaa tiedettä, on paljon ystäviä. Bogdan tuli Itä-Euroopan kansallisen yliopiston jälkeen Lesya Ukrainka historian tiedekunnassa.

Kuten käytäntö osoittaa ja todelliset esimerkit, huolimatta kaikista geenipatologian komplikaatioista ja ongelmista, oikeaan lähestymistapaan sen korjaamiseen, on mahdollista kasvattaa onnistunut ja lahjakkaa lapsi.

[32], [33]