Undine-syndrooman kirous: Miksi terveelliset lapset kuolevat?

Epätoivoisen kuolleisuuden kuolema on ensi silmäyksellä huolestunut ihmiskunnasta monen sadan vuoden ajan. Yleensä terveellinen vauva nukahtaa turvallisesti ja yksinkertaisesti lopettaa hengityksen ja kuolee. Tämä ilmiö on melko yleinen ensimmäisen vuoden elämän lapsen keskuudessa. Sitä kutsuttiin äkillisen lapsikuoleman oireyhtymiksi, myöhemmin se oli epävirallisesti kutsuttu "Undine's Curse Syndrome".

Ehkä siksi, että lapsikuolleisuuden prosenttiosuus hengityksen äkillisestä pysähtymisestä unessa on paljon korkeampi kuin aikuisilla, eivätkä kaikki tiedä, että patologia voi ilmetä vanhempana. Taudin kehittymisajankohtaa on hyvin vaikea ennustaa, kun taas hengenahdistuksen seuraukset voivat olla traagisin.

Katsotaanpa millaista oireyhtymää se on, mitkä ovat sen syyt ja miksi se sai tällaisen epätavallisen nimen.

Hieman historiaa

Maailmassa on monia kauniita myyttejä ja legendoja, jotka ovat tulleet alas meille muinaisista ajoista ja kertoo meille suuren Rakkauden, joka rajoittuu kamalat voimalla vihan, syyllisyyden joka tulee usein uskottomuus ja petoksesta. Useimmiten tällaisilla tarinoilla on traaginen pää, huolimatta koko romantiikan tilanteesta aivan alussa.

Juuri tämä tapahtumaketju, perustuu edellä tunteita, oli perusteella Saksan Skandinavian legenda merenneito Undine, rakastui tavallinen ihminen. Tämä kunnia myönnettiin nuoren ritari nimeltä Lawrence, joka oli niin kiehtonut hänen valittunsa että vannonut hänen rakkautensa ja uskollisuus, sanomalla, että olisi uskollinen rakkaalle kunhan voidaan hengittää, herääminen aamulla. Kaunis Undine uskoivat lupauksiin nuoren miehen, naimisissa häntä ja synnytti perillinen uhrille ikuisen nuoruuden ja kauneuden.

Aika on kulunut, kauniin prinssi rakkaus on jäähtynyt, ja hän alkoi katsoa nuoria ja houkuttelevampia tyttöjä unohtaen valansa. Merenneidon identiteetti, joka oli niin houkutteleva nuorelle miehelle, alkoi ärsyttää häntä, ja hän mieluummin tavallinen maa kaunottaret.

Kun Undine näki toisen tytön rakastajansa käsissä. Hän on onnellinen päivä tuli hänen silmiensä edessä, kun Laurence on vannonut ikuista rakkautta, päässäni kuulosti hänen sanansa, "kunnes voin hengittää, virransäästötilasta aamulla." Rakkaus ja viha tungosta sydämessä Ondine, ja hän heittää kirouksen petturi, jonka mukaan hän hengittää vain silloin hereillä ja nukahtamista, altistavat itsensä hengenvaarassa, koska ei voi hengittää unen aikana. Näin ollen hän ei koskaan enää unohda Undineä, kun hän on vielä elossa.

Tämän tarinan loppu on surullista. Ritari kuoli unessa, kun hänen henkeensä pysähtyi. Samassa kohtalossa odotti paljon vauvoja ja aikuisia Undine-kirouksen oireyhtymän kanssa, joka yöllä pysähtyi hengittämään ilman, että ihmisen elämä on käsittämätöntä.

Epidemiologia

Joten käy ilmi, että yöllisen apnean oireyhtymä on useimmiten diagnosoitu vastasyntyneillä ja pikkulapsilla enintään yhdeksi vuodeksi. Todennäköisesti tämä tilanne liittyy korkeaan kuolleisuuteen tässä iässä, minkä seurauksena lapsilla ei yksinkertaisesti ole aikaa nauttia aikuiselämästä.

[1], [2]

Syyt undine: n kirous-oireyhtymä

Jo pitkään lääketieteen tutkijat eivät voineet määritellä suhde kehittämisen hengityselinsairaudet funktio ja ihmisten terveyden, koska kirouksen Ondine oireyhtymän kuolevat terveitä lapsia, joka ennustaa pitkä, onnellinen elämä. Tämä johti lääkäreiden sekaannusta, ja he eivät yksinkertaisesti voineet selittää syitä siihen, mitä lapset joutuivat häiritseviin vanhoihin.

Viime vuosisadan puolivälissä tutkijat pystyivät yhdistämään hengityksen patologian yöllisen apneaan, mikä mahdollisti Undine-oireyhtymän hoitamisen yhtenä uniapnean tyyppisenä. Mutta silti se ei selittänyt syytä, miksi hengityslaman taustalla on erinomainen terveys ja patologioiden puuttuminen, jotka vaikuttavat inspiraation laatuun tai vanhentumiseen.

Ristiriita salaperäiseen ilmiöön antoivat jo genetiikan jo vuosisadalla. He löysivät potilaista, joilla Undine kirosi kromosomin 4p12 RNOX2B-geenin geneettisen mutaation, joka on vastuussa hengityskeskuksen kehityksestä aivoissa. Mutaatio aiheuttaa tiettyjä häiriöitä hengitystehtävissä, mikä on syynä Undine-kirous-oireyhtymään, jota pitkään pidetään selittämättömänä.

Undine-oireyhtymällä onneksi ei ole perinnöllistä luonnetta. Mutta toisaalta, sitä vaikeampi on ennakoida, koska geenimutaation syyt ovat edelleen mysteeri.

[3], [4], [5]

Riskitekijät

Mutta kaikki Undine: n kirous-oireyhtymä ei tunne itsensä alkuvaiheessa. Tämä patologia ei sovi tiettyihin ikärajoihin. Ominaisuuksille ja käsitteille ei ole toistaiseksi ollut niin paljon kuin riskitekijöitä. Kuolemainen hengityksen pidättyminen voi tapahtua missä tahansa ikäisenä, ja tässä tärkeintä on auttaa potilasta ajoissa, mikä säästää hänen elämänsä.

Pienien seksuaalisten rajoitusten oireyhtymä on kuitenkin olemassa. Kuten muistat, Undine-kirous kosketti rakastajaa, joka, kuten sen pitäisi, edustaisi ihmiskunnan vahvaa puolta. Siten tilastot väittävät, että ne ovat miehiä, jotka ovat alttiimpia taudille, vaikka patologian kehittymistä naisissa ei ole suljettu pois.

Joidenkin tutkimusten mukaan voidaan väittää, että jokaisen kymmenennen edustajan vahvemmasta sukupuolesta, joka nukahtaa, ei koskaan enää herätä henkeän äkillisen hengityksen pysähtymisen vuoksi. Ja miesten, jotka ovat ylittäneet 40 vuoden kynnyksen, Undinein kirous-oireiden ilmaantuvuuden todennäköisyys nousee nelinkertaiseksi.

[6], [7], [8]

Synnyssä

Hengitys on elämää, ja tätä väitettä on hyvin vaikea väittää. Hengitys, joka tulee kehoon inspiraation aikana, on kirjaimellisesti kaikkien elintärkeiden prosessien liikkeellepaneva voima. Elämä katoaa vain ilman häntä, joten hengityksen lopettamisen jälkeen henkilön kuolema tavallisesti tapahtuu.

Uniapnea oireyhtymä, mikä on miten tiedeyhteisö on nimeltään kirouksen Ondine oireyhtymä, ilmenee muodossa lyhyt kymmenen viisitoista sekuntia lopettamiseen hengitystä, mikä havaitaan parhaillaan nukahtamista. Tämä tila elämässämme on kokenut jokainen meistä vähintään kerran. Tällainen lyhyt ajanjakso ilman hapen käyttöönottoa ei voi aiheuttaa vakavaa vahinkoa terveydelle tai elämälle, jos näin tapahtuu harvoin. Jos tällainen pysähtyy hengitys on yli 5 kertaa tunnissa tai pitenee, se on tilaisuus ovat vakavasti huolissaan terveydestään, koska suuri riski eri sairauksista taustalla hapenpuutteen ja jopa kuoleman unessa.

Hengitysprosessi, kuten monet muut prosessit ihmisruumiissa, suoritetaan automaattisesti ja sitä ohjaa tämä prosessi, kuten tavallista aivoissa. Aivojen hengityselimestä on jatkuva virta impulsseihin hengityselimiin, emmekä edes ajattele, milloin meidän on hengitettävä tai hengitettävä. Jos heräämässä tilassa ihminen voi jotenkin ottaa tämän prosessin hänen hallinnassaan, niin nukuessamme hengitys on täysin automatisoitu. Tämä antaa meille mahdollisuuden elää silloin, kun muut ruumiinfunktiot ovat jossain määrin sorrettuja.

Undine-oireyhtymän vaara on se, että nukahtava henkilö ei pysty hallitsemaan hengitystä. Ja kun hengityslaitoksen toiminta häiriintyy, aivojen signaalit pysähtyvät ja hengitys pysähtyy, henkilö pysyy avuttomana unessa, koska hän ei edes tiedä, mitä hänelle tapahtuu.

[9], [10], [11], [12]

Oireet undine: n kirous-oireyhtymä

Kuten jo mainittiin, Undine-kirouksen oireyhtymä on eräs tyyppinen yöllinen apnea, jolle on tunnusomaista hengityksen pysäyttäminen unessa. Obstruktiivinen uniapnea, joka vaikuttaa pääasiassa miehiin 40 vuoteen, on usein hengityksen pysähtyminen unessa, koska ilmavirta ilmenee ylähengitysteissä. Syynä tähän sairauteen voi olla ylipaino, anatomisesti väärin kurkun rakenne, iän muutokset lihasäänessä, huonoja tapoja, perinnöllisyys, nuha, jotkin aineenvaihduntasairaudet jne.

Keskushermoston apneassa on sama patogeneesi kuin Undine-oireyhtymä. Hengityksen pysähtyminen johtuu aivojen signaalin puuttumisesta. Taudin syyt eivät kuitenkaan ole geenin mutaatiossa, vaan vaikeissa aivopatologiassa, jotka sattui intrauterin kehityksen aikana tai jotka johtuivat erilaisista sairauksista ja pään vammoista.

Apnean sekamuotoa tunnistetaan useimmiten 0-1-vuotiailla lapsilla, ja se voi olla joko yksi tai useampi syy.

Kirous Ondine oireyhtymä joskus kutsutaan synnynnäinen hypoventilation keuhkot, jotka pääasialliset oireet ovat lopettaminen hengitys (hengitysvajaus) ja hypoksia (hapen puutteen aivojen ja koko elimistön).

Kuten muidenkin tyyppisten uniapnea, taustalla sekainen hengitys unen aikana ja usein awakenings, saattaa kehittyä siihen liittyvät oireet, kuten ärtyneisyys ja inkontinenssin, masennus, voimakas väsymys, hajamielisyys ja seurauksena vähentynyt suorituskyky, päänsärkyä puutteen vuoksi levätä yöllä. Koska pelkäävät kuolla unissaan henkilö ei uskalla nukkua, koska hengitys ei voi palauttaa lyhyessä ajassa. Tämä pakottaa potilaan sekä fyysisesti että psyykkisesti.

Hengitysteiden häiriöt potilailla, joilla on jokin apnea, voivat ilmetä nopeana hengityksenä, takykardiana, äänihäiriöissä, hengenahdistuksessa, syanoottisessa ihossa. Useimmiten Undine-oireyhtymän lasten vanhemmat kiinnittivät huomiota siihen, että lapsi lopetti hengityksen ja hänen ihonsa sai sinertävän sävyn.

Kehossa on myös joitain sairauksia. Potilaalla on hyperhidroosi, periodinen huimaus ja pyörtyminen, jotka liittyvät sydämen rytmihäiriöön, ruokatorven peristaltiikkaan.

Komplikaatiot ja seuraukset

Jos et ryhdy mihinkään toimenpiteisiin estääksesi hengityksen pysähtymisen yöllisen uniapnean potilailla, se ei uhkaa pelkästään kuolemaan johtaneita tuloksia. Vaikka henkilö pysyy hengissä tukehtumisräjähdyksen jälkeen, jopa lyhyen aikavälin hapenkulun lopettaminen aivoihin voi vaikuttaa haitallisesti hänen terveyteensä, varsinkin jos tällaiset hyökkäykset toistuvat säännöllisesti.

Pienissä potilailla, joilla on Undine-mallin oireyhtymä, tämä pätee paitsi yöunen aikaan, jopa herättävyyden aikana, hengityksen säätely ei ole automaattinen, kuten terveellisessä ihmisessä. Tämän seurauksena potilaiden veri ei ole kyllästynyt riittävästi happea, vaan hiilidioksidin taso ylittää normit.

Kaikki tämä ei voi vaikuttaa aivojen työhön ja sydän- ja verisuonijärjestelmään, vaikka muilla elimillä ja kehon järjestelmillä on myös vaikea aika. Ja vielä, ensimmäisenä kärsivät aivot, joka on ilman happea kestää enintään 4-5 minuuttia, ja sitten alkaa tapahtua peruuttamattomia kuolevan aivokudoksen, joka ei saa vaikuttaa työn eri elimissä ja kehon järjestelmiä.

Aivot nälkää - hermosto kärsii hyvin. Undine-oireyhtymän komplikaatioksi voidaan harkita neuropsykoottisen oireyhtymän kehittymistä, jonka ilmenemismuotoja ovat parkinsonismi, dementia ja psykoosi.

Lisäksi aivojen jatkuvan hapen nälänhädän seurauksena ihmisen työkyky ja oppimiskyky heikkenevät, jotkut vauvat eivät osaa puhua pitkään, he ovat jäljessä kehitysvaiheessa heidän vertaisiltaan, he kehittävät eri elinten puutetta.

Sydän voi mennä ilman happea puoli tuntia, mutta se ei tarkoita, että alentaminen hapen määrää veressä tänä aikana ei ole vaikutusta verenkiertoon. Happihoitoa testatessaan sydämen lihas yrittää täyttää tämän aukon, kutistuu voimakkaasti veren virtauksen lisäämiseksi. Tämän seurauksena alukset puristuvat voimakkaasti, mikä osaltaan lisää verenpainetta niiden seiniin. Nousu verenpaine on kielteinen vaikutus kunnon potilaita, joilla on pahoinvointia, päänsärkyä, terveydentilan heikkeneminen, mikä lisää riskiä sydänkohtaus ja aivohalvaus, joka on erityisen pelottavaa vuotiaista, jotka ovat nähneet heikentyessä merkittävästi elimistöön.

[13], [14]

Diagnostiikka undine: n kirous-oireyhtymä

Koska Undine-mallin oireyhtymällä ei ole omia erityisiä ilmentymiä, ja sen ensimmäiset merkit ovat samanlaisia kuin muut apnea-tyypit, tämän sairauden diagnoosi on melko vaikea. Yksilön geenimutaation läsnäolon havaitsemiseksi voidaan tehdä vain erityinen geenitutkimus, mutta tällä hetkellä kysymystä ei ole tehty tällä tavoin.

Silti on olemassa erilaisia menetelmiä instrumentaalisen diagnoosin nukutustutkimukseen, joka auttaa poistamaan tai vahvistamaan "obstruktiivisen apneaan" diagnoosin.

Polysomnograafisia - seurantajärjestelmä unen rekisteröintiä tiettyjen parametrien: Jänteys (EMG) toimintaa aivoissa (encephalogram), happisaturaation (pulsoksimetricheskoe tutkimus), sydämen (EKG), jne. Nämä tutkimukset suoritetaan nukkua klinikalla, mutta on mahdollista järjestää. Talon menettelyä käyttäen erityistä laitetta.

Tärkeä rooli diagnoosissa on potilaan haastattelu, jossa on kuvaus kaikista läsnäolevista oireista, mikä on yksi erilainen diagnoosimenetelmä. Saattaa olla tarpeen kuulla ENT-lääkärin ja suorittaa joitakin testejä.

Jotta voitaisiin poistaa rikkomuksia hengitystoiminnan tapaturmien takia ja aivosairauksien voidaan toteuttaa erilaisia tutkimuksia pään, kuten EEG, EhoEG, ultraääni, magneettikuvaus, neurosonography vastasyntyneille, tietokonetomografia, ja toiset.

[15], [16]

Hoito undine: n kirous-oireyhtymä

Mielestäni jopa kokematon henkilö lääketieteellisissä asioissa tulee selväksi, että on lähes mahdotonta korjata geenimutaatiota, kun tapahtuma on jo tapahtunut. Ainakin nykyaikainen tiede ei ole vielä saavuttanut tätä kohtaa. Lääkkeitä, jotka tarjoavat helpotusta potilaille, joilla on muuntyyppinen yöllinen uniapnea, erityisesti estävä uniapnea, eivät pysty auttamaan Undine-kirous-oireyhtymää saavilla potilailla. Mutta tämä ei tarkoita sitä, että tällaiset ihmiset heitetään kohtalon armoon.

Kyllä, vanhoissa päivinä, jolloin äkillisen kuolemantuomion oireyhtymä ei ollut arvokasta selitystä, vauvat, jotka yhtäkkiä lopettivat hengityksen, ei periaatteessa voitu säästää. Tiede ei kuitenkaan pysy paikallaan, ja nykyään sillä on useita tehokkaita menetelmiä Undine-oireyhtymän potilaiden tilan lievittämiseen.

Yksi ensimmäisistä, vaikkakaan ei ole kovin kätevistä hengitysrauhantorjuntamenetelmistä, oli happihoito ilmanvaihtomaskilla, jota potilaan oli käytettävä ennen nukkumaanmenoa, ja laitteen käyttö keinotekoiseen tuuletukseen. Näillä menetelmillä on kaiken tehokkuutensa vuoksi monia puutteita.

Ensinnäkin, suuret laitteet tarjoavat tällaisten potilaiden seurantaa klinikalla, ja vauvat käyttävät usein hyvin kauan elämästään sairaaloissa, koska unta ilman laitetta vastaa joskus kuolemaa. Joskus lapset ovat kiinnittyneet laitteisiin syntymästä ja eivät voi tehdä sitä ilman elämää, ainakin päivän tai yön aikana.

Toiseksi on olemassa tiettyjä haittoja, kuten erilaisia putkistoja, jotka pitävät liikkeitä unessa, mikä estää potilaiden lepäävän täysin. Täysi nukkuminen on tuottavan työn ja koulutuksen lupaus.

Kolmanneksi, kun käytetään laitteita ilmanvaihdolle, on mahdollista saada erilaisia infektioita kehossa. Tällaisen instrumentaalisen hoidon käyttö voi vaikuttaa kielteisesti pienen potilaan puheeseen.

Useat eurooppalaiset maat, erityisesti Saksa ja Ruotsi, jatkoivat edelleen ja kehittivät innovatiivisen menetelmän hengityksen pysäyttämisen valvomiseksi unessa. Pieni kirurgisen intervention, joka käsittää implan- Palleahermon aivo- erityinen "älykkäitä" elektrodi, säädetään, jos ei hoidetuilla potilailla, joilla uniapneaoireyhtymä, lievittyivät merkittävästi niiden kunto ilman haittaa.

Potilas voi liikkua vapaasti, hän ei kiinnity volumetriseen laitteistoon, koska implantoidulla elektrodilla on mikroskooppiset mitat. Itse elektrodi on eräänlainen hengitysrytmin stimulaattori, joka tarvittaessa lähettää pulsseja kalvon hermopäähän aivojen sijaan, kalvosopimukset ja henkilö alkaa hengittää uudelleen.

Ennuste

Ennuste tässä tapauksessa riippuu siitä, kuinka nopeasti on toteutettu tehokkaita toimenpiteitä kehon hengityselinten toimintahäiriöiden poistamiseksi. Lääkärit uskovat, että on välttämätöntä käyttää tällaisia potilaita mahdollisimman pian, heti kun oireet alkavat ilmentyä, jotta estetään organismin happea nälkä ja siihen liittyvät seuraukset.

Kyllä, innovatiivisen laitteen kustannukset ovat edelleen hyvin korkeat ja monille ei ole kovin vahvoja, siksi lapset joutuvat odottamaan vuoronsa koko elämänsä ajan pitkään ja ovat edelleen yhteydessä keinotekoiseen tuuletukseen. Ehkä tiede voi kuitenkin lähitulevaisuudessa löytää keinoja määrittää alkion mutaatio ja poistaa se jotenkin ennen vauvan syntymää. Ja sitten Undine-mallin oireyhtymä tulee samaa legendaa kuin tarinan merenneito rakkaudesta tavalliselle miehelle.

[17], [18]