Kaihi- ja systeemiset sairaudet

Synnynnäiset kaihivat voivat seurata monia systeemisiä sairauksia lapsilla.

Valtaosa enemmistöstä on äärimmäisen harvinaisia ja on kiinnostavia silmälääkärille - pediatriahoille. Yleisten oftalmologien tulisi kuitenkin tuntea seuraavat edellytykset.

[1], [2], [3]

Oireet kaihia systeemisissä sairauksissa

[4], [5], [6]

Metabolia ja kaihi

1. Galaktosemia sisältää vakavia galaktoosin saantihäiriöitä, jotka johtuvat galaktoosi-1-fosfatididyylitransferaasientsyymin puuttumisesta. Perintö on autosomaalinen resessiivinen.
   • varhaislapsuudessa esiintyviin systeemisiin häiriöihin kuuluu ahtauttava kasvu, apatia, usein oksentelu ja ripuli. Ravintoaineita löytyy virtsasta juomaveden jälkeen. Jos tuotteet, jotka sisältävät galaktoosia ei suljeta pois ruokavaliosta, kehittää hepatosplenomegalia, munuaissairaus, anemia, kuurous, kehitysvammaisuus, joka voi johtaa kuolemaan;
   • Kaihileikkaus, jolle on tunnusomaista, että "harmaiden pisaroiden" muodossa olevat keskushavat kehittyvät useimpien potilaiden aikana ensimmäisten päivien tai viikkojen aikana. Galaktoosin (meijerituotteiden) poistaminen ruokavaliosta estää kaihin etenemisen, ja joskus linssin muutokset voivat olla palautuvia.
2. Galaktokinaan puute sisältää galaktoosin metabolian ketjun häiriöt (ensimmäinen entsyymi). Perintö on autosomaalinen resessiivinen.
   • systeemisiä häiriöitä ei ole, huolimatta leviämisen käytöstä virtsassa juomaveden jälkeen;
   • Katkaravut, jotka koostuvat lamellimaaleista, voivat kehittyä kohdunsisäisesti tai syntymän jälkeen. Myös joitakin presenilisiä kaihkeja kehittyy johtuen galaktokinaasin puutteesta. Galaktosi on epäsuora katakogeeninen aine, joka on dulcitolin (galaktoosin hajoamisen tuote) lähde linssin sisällä. Dulcitolin kerääntyminen linssiin kasvattaa intra-oftalmisen osmoottisen paineen, mikä johtaa liialliseen häränpitoon, linssien kuitujen ja opasiteetin repeämiseen.
3. Lowe-oireyhtymä (oculocerebral) on harvinaista synnynnäistä häiriötä aminohappomateriaalista, joka vaikuttaa lähinnä poikia. Perintö on X-linkitetty.
   • systeemiset häiriöt ja avain henkiseen hidastumiseen, Fanconi-oireyhtymän proksimaalisten munuaisten tubuliinien, lihashypotensioon, etuosan luun kohotukseen ja uppoutuneisiin silmiin. Tämä on yksi niistä harvoista sairauksista, joissa synnynnäisten kaihien ja glaukooman yhdistelmä on mahdollinen;
   • Kaihi on erikoista, linssi on pienikokoinen, ohut, levyn muoto (mikrofakia), posterior lentiglobus on mahdollista. Kaihi voi olla kapselin, lamellin, ydinvoiman tai yhteensä. Naisilla tehtäviä ominaisuuksia ovat luonteen pienikohtaiset kortikaaliset epätarkkuudet, jotka yleensä eivät vaikuta näkyvyyteen;
   • Synnynnäinen glaukooma esiintyy 50 prosentissa tapauksista.
4. Muita sairauksia ovat hypoparatyreoosi, pseudohypoparataarinen liikunta.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Intrauterinaaliset infektiot ja kaihi

1. Yliherkkää ruplaa liittyy kaihiin noin 15 prosentissa tapauksista. Kuuden viikon raskauden jälkeen linssin kapseli ei tartu virukseen. Linssin (joka voi olla joko yksipuolinen tai kahdenvälinen) yleistyminen tapahtuu usein syntymähetkellä, mutta se voi kehittyä muutamassa viikossa tai jopa kuukausina. Tiheät helmiäiset läpikuultavuutensa voivat kattaa ytimen tai laskea diffusoituneena koko linssin. Virus voi pysyä linssillä 3 vuoden ajan syntymän jälkeen.
2. Muita kohdunsisäisiä infektioita, joihin voi liittyä vastasyntyneiden kaihia, ovat toksoplasmoosi, sytomegalovirus, herpes simplex -virus ja kananpoikia,

Kromosomipoikkeavuudet ja kaihia

1. Down-oireyhtymä (trisomia 21)
   • häiriöt: kehitysvammaisuus, kapea viistot silmät, epicanthus, tasainen kasvot ominaisuus alapurenta, brachycephaly jossa litistetty niskakyhmyn, leveä kädet ja lyhyet varret, ulkoneva kieleke;
   • Eri morfologiat ovat noin 5% potilaista. Yleispiirteet ovat yleensä symmetrisiä ja kehittyvät usein myöhäisessä lapsuudessa.
2. Muut kromosomipoikkeavuudet, joihin liittyy kaihi: Patau-oireyhtymä (trisomia 13) ja Edwardin oireyhtymä (trisomia 18).
3. Hallermann-Streiff-Francoisin oireyhtymä on harvinainen sairaus.
   • systeemiset häiriöt: ulkoneva otsa, pieni "linnun nenät", kaljuuntuminen, mikrognatiat ja huomautettu leuka, lyhytaikaiset ja hypodontiat;
   • Kaihi, joka voi olla laskostettu, löytyy 90% tapauksista.
4. Nance-Horanin oireyhtymällä on X-sidottu perintötyyppi.
   • systeemiset häiriöt: ylimääräiset etuhampaat, kirurgiset, eturaajat korvatut, pienet metakarpaaliset luut;
   • Kaihileikkaus voi olla tiheä ja epätasainen mikroftahmo. Naarasliikenteessä on saumojen alueella huonoja mustia.

[13], [14], [15], [16]

Diagnostiikka kaihia systeemisissä sairauksissa

Vastasyntyneiden aikana näöntarkkuus ei ole mahdollista, siksi tarvitaan arvio tiheyden ja morfologian sameus ja muut mahdolliset silmäoireita ja visuaalisen käyttäytymistä lasta, määrittää vaikutuksen asteeseen kaihi visio,

Tiheys ja mahdollinen vaikutus visuaalisiin toimintoihin arvioidaan perustuen refleksin ulkonäköön funduksesta ja sen visualisoinnin asteesta suoralla ja epäsuoralla oftalmoskopialla. Vastasyntyneiden tutkimusta yksinkertaistettiin ottamalla käyttöön korkealaatuiset kannettavat rakoilamput. Yksityiskohtainen arviointi etummaisesta segmentistä on mahdollista, kun lapsen pää on rajoitettu. Oftalmologisesti, kaihien tiheys jaetaan seuraavasti:

• Erittäin tiheä kaihi, joka kattaa oppilaan, jossa rahan tutkiminen on mahdotonta; päätös operaatiosta on epäilemättä.
• Vähemmän tiheä kaihi, jossa verkkokalvon aluksia on mahdollista tutkia vain epäsuoran oftalmologian avulla. Muita ominaisuuksia ovat läpimitaltaan yli 3 mm: n keski- tai posterior-kapselin läpinäkyvyys.
• Pienet hämärtyydet, joissa verkkokalvon alusten tutkiminen on mahdollista suorien ja epäsuorien oftalmoskooppien avulla. Muita ominaisuuksia ovat läpimitaltaan alle 3 mm: n läpimitat ja perifeeriset, etukapselikapselit tai pisteestä hämärtyvät lävistykset läpinäkyviksi linssin läpinäkyvillä vyöhykkeillä.

Oranssiominaisuuksien morfologia on avainasemassa etiologian määrittämisessä, kuten aiemmin on kuvattu.

Liittyvä silmän patologia voi sisältää etuosan (sarveiskalvon sameutta, mikroftalmia, glaukooma, ensisijainen pysyviä hyperplastinen lasimaisten) tai takaosassa (chorioretinitis, näönmenetyksen Leber, vihurirokko retinopatia, verkkokalvon keskikuoppaa tai hypoplasia näköhermon). Vaatii tarkastus yleisanestesiassa ja toistettuja tutkimuksia voidaan arvioida, missä määrin etenemisen kaihi tai muita sairauksia.

Muut indikaattorit, joilla näkyvä väheneminen näkyy: keskushermoston, nystagmuksen ja strabismuksen puuttuminen. Nystagmuksen avulla näkemysnäkymä on heikko.

Erityiskyselyt ja visuaaliset evokuutetut potentiaalit tarjoavat hyödyllistä lisätietoa, mutta ei pitäisi rajoittua vain niihin.

Järjestelmän tarkastus

Käärmeiden perinnöllisyyteen perustuessaan vastasyntyneen kahden proseduurin tarkastelukokonaisuuden tulisi sisältää seuraavat:

1. Serologiset testit intrauterin infektion (TORCH-toksoplasmoosi, rupla, sytomegalovirus ja herpes simplex) toteamiseksi. Jos raskauden aikana on ilmennyt ihottuma, näytetään vasta-aineiden titraus kananpoikia ja vyöruusuja vastaan.
2. Virtsaan. Virtsan analyysi vähentyneelle galaktoosipitoisuudelle maidonoton jälkeen (galaktosemia) ja kromatografialla aminohappojen havaitsemiseksi (Lowen oireyhtymä).
3. Muut tutkimukset: veren glukoosin, seerumin kalsiumin ja fosforin, galaktoosi-1-fosfatidyyli-transferaasin ja galaktokinaasin havaitseminen erytrosyytteissä.
4. Pediatrian suunta on kohtuullinen dysmorphismissa tai epäiltynä muissa systeemisissä sairauksissa. Tällaisissa tapauksissa on hyödyllistä suorittaa kromosomianalyysi.

[17], [18]

Hoito kaihia systeemisissä sairauksissa

Toimenpiteen ajoituksen määrittely on tärkeä askel, kun taas seuraavia tulisi ohjata:

1. Kahdenväliset tiheät kaihoutumat edellyttävät varhaista puuttumista (6 viikon sisällä syntymän jälkeen), jotta vältettäisiin amblyopian kehittyminen. Jos opasiteet ovat epäsymmetrisiä, ensinnäkin pahin silmä toimii.
2. Kahdenpuoleinen osittainen kaihi ei edellytä leikkausta, jos se on vakaa. Jos on epäilystä, kohtuullinen ratkaisu on lykätä leikkausta ja valvoa epätarkkuuksia ja visuaalisia toimintoja. Häiriöitä ilmenee, kun näkyvyys vähenee.
3. Yksipuolinen tiheä kaihi vaatii kiireellistä leikkausta (useita päiviä), jota seuraa amblyopian aktiivinen hoito, mutta silti tulokset ovat pettymyksiä. Kun havaitaan kaihia 16 viikon kuluttua syntymästä, leikkaus on epäkäytännöllistä johtuen peruuttamattomasta amblyopiasta.
4. Yksipuoliset osittaiset kaihiot eivät yleensä edellytä kirurgisia toimenpiteitä. Suositeltu laajennettu oppilas ja vasta-aineen liimaus kontralateroitavissa amblyopian estämiseksi.

On tärkeää korjata oheinen epänormaali taittuminen.

Toiminnan tekniikka

1. Skleral tunneli, jonka leveys on 6 mm, muodostuu.
2. Aseta keratomi etupuoliseen kammioon (tavallisesti 3 mm leveä) ja täytä se viskoelastisella.
3. Suorita etupäähän capsulorhexis. Lapsilla anteriorinen kapseli on joustavampi kuin aikuisilla, mikä vaikeuttaa kapsulorheksis-prosessia.
4. Aspira linssien jäännökset vitreotomeilla tai Simcoe-kanyylillä.
5. Sitten kapsulorheksis valmistetaan takakapselissa.
6. Osittainen anterior vitrektomia on suoritettu.
7. Implantti tarvittaessa PMMA: n takakammion silmänsisäinen linssi kapselipussiin.
8. Potilaille, joilla on samanaikainen hyperplastinen primaarinen vitreoosi, voidaan tarvita mikrokirurgisia saksia ja pinseteitä tiheän kapselimateriaalin tai retro-insuliinisten läpikuultamien poistamiseksi. Joskus on tarvetta verisuonisairauksien silmänsisäiseen bipolaariseen cauterisoitumiseen (cauterization).
9. Menestyksekkäästi sklereraalisen tunnelin avulla ei tarvita päällekkäisyyttä.

Kaihileikkaus lapsilla

Lasten kaihileikkaus liittyy useammin komplikaatioihin "kuin aikuisilla.

1. Takakappaleen sameus on melko usein havaittavissa. Se on merkitsevä nuorille lapsille, koska vaarana on amblyopia. Jos etu- vitrektomia ei ole suoritettu, lasimaisen etupinnan epätasapaino voi tapahtua riippumatta valmistetusta kapsulorheksistä. Pilkkoutumisen todennäköisyys on pienempi, kun yhdistetään posteriorikapseli-heksis ja vitrektomia.
2. Toissijaiset kalvot muodostuvat oppilaan yli, erityisesti silmissä, joissa on microphthalmic tai samanaikainen krooninen uveiitti. Koska leikkauksen jälkeinen fibriininen uveiitti ei ole riittävän voimakas, on kalvon muodostumisen todennäköisyys korkea. Herkkiä kalvoja leikataan NchYAG-laserilla; tiheämpää - tarvitaan toimintaa.
3. Linssin epiteelin proliferaatio esiintyy usein, mutta yleensä ei vaikuta näkökykyyn, jos se sijaitsee optisen alustan ulkopuolella. Se kapseloituu etummaisen ja posteriorisen kapselin, Soemrnerring-renkaan, jäänteiden väliin.
4. Glaukooma voi kehittyä jonkin aikaa noin 20 prosentissa tapauksista.
   • Suljettu kulma glaukooma voi esiintyä välittömästi silmän leikkauksen jälkeen pupillaryhmän aiheuttaman mikro-luustoon.
   • Toissijainen avoin kulma glaukooma voi kehittyä vuosia toiminnan jälkeen, joten silmänpaineen jatkuvan seurannan monien vuosien ajan on erittäin tärkeää.
5. Verkkokalvon irtoaminen on harvinaista, johtuen myöhäisistä komplikaatioista.

[19], [20], [21], [22], [23]

Toimenpide vastasyntyneillä ja pikkulapsilla

Tällä hetkellä liittyvät vaikeudet tekniikkaa esittävien kaihileikkaus imeväisten ja pikkulasten, suurelta osin ratkaistu, mutta tulokset eivät vastaa odotuksia, näön vuoksi nopea kehitys amblyopia ja peruuttamattomuudesta. Suhteessa optiseen korjaamista afakiapotilaille silmien lapsilla otetaan huomioon kaksi tekijää - ikä ja Laterality afakiaan.

1. Pisteitä määrätään vanhemmille lapsille, joilla on kahdenvälinen aphakia, mutta ei yksipuolisia (johtuen mahdollisesta anisometropiasta ja aniseukoniasta). Uusilla lapsilla, joilla on kahdenvälinen aphakia, silmälasit ovat epämukavia johtuen niiden vakavuudesta, epämiellyttävistä aistimuksista, prismamaisesta vääristymästä ja näkökentän kaventamisesta.
2. Piilolinsseillä saadaan paras mahdollinen tulos visioon sekä mono- että kahdenvälisessä aphakia-muodossa. Yli 2-vuotiailla lapsilla on ongelmia ja haittoja käytettäessä, koska lapsi tulee aktiiviseksi ja riippumattomaksi. Piilolinssi voidaan siirtää tai kadota, mikä lisää riskiä kehittää amblyopiaa. Kahdenvälisellä aphakia-tilalla tilanne poikkeaa lasien nimeämisestä, kun taas yksipuolisen aphakian kanssa silmänsisäisen linssin implantointi on tarkoituksenmukaisempaa.
3. Silmänsisäisen mykiöistutusta pikkulapsille ja jopa vauvoilla käytetään yhä enemmän, joissakin tapauksissa se on melko tehokas ja turvallinen. Tuntemus asteen mmopicheskogo siirtää esiintyvät kehittyvässä silmässä, yhdistettynä tarkkaa biometrisiä avulla voidaan laskea voiman keinolinssiä jolloin huomioon otetaan hyperopia (korjattavissa pistettä), ja iän taittumisen lähestyy emmetropic. Kuitenkin lopullinen taittumisen vaihtelee ja varmistaa em- metropian myöhemmällä iällä ei ole mahdollista.
4. Silmän sulkeminen amblyopian hoitamiseksi tai estämiseksi on tehoton.