Touretten oireyhtymä: diagnoosi

Diagnostiset kriteerit ja menetelmät Touretten oireyhtymän arvioimiseksi

Transit-punkit ovat yleisiä - noin neljäsosa koululaisista. Diagnoosi vahvistetaan punkkien säilymisellä vähintään 4 viikon mutta enintään 12 kuukauden ajan. Kroonisten tics-oireiden tai Touretten oireyhtymän kehittymistä voidaan edel- lyttää muutamia ohimeneviä tikkuja. Krooniset punkit (XT) sisältävät moottoria tai lauluja (mutta ei niiden yhdistelmää), jotka kestävät yli yhden vuoden. Touretten oireyhtymän diagnostiset kriteerit edellyttävät useiden moottoritekniikoiden ja vähintään yhden äänihuulen yhdistelmää, ei välttämättä samanaikaisesti. Esimerkiksi 16-vuotiaan pojan kanssa useita moottorin tics, laulu tics mutta ilman ajankohtana tarkastuksen pitäisi diagnosoida Touretten oireyhtymä, jos laulu tics hän oli havaittu 12-vuotiaana. Monet pitävät erimielisyyksiä Touretten oireyhtymän ja kroonisten monien moottoreiden välillä keinotekoisesti ottaen erityisesti huomioon perinnöllisyyden samanlaisen luonteen sukututkimuksen mukaan. Tourette-oireyhtymän oireet saattavat kestää yli 1 vuoden, kun taas remission kesto ei saisi ylittää kolmea kuukautta. DSM-TV: n mukaan sairaus tulee näkyä ennen 18-vuotiaita, vaikka tämä kriteeri on muuttunut aiemmin. Jos tikit ilmestyvät alle 18 vuoteen, ne on pidettävä "punkkeina ilman lisäerittelyjä".

Kysymys kevyiden punkkien pätevyydestä on edelleen epäselvä. Nykyaikaiset DSM-IV-kriteerit kaikentyyppisten tikkujen diagnosoimiseksi edellyttävät, että ne aiheuttavat "vakavaa epämukavuutta tai merkittävää vammaa". Mutta monet lapsista tics eivät kuulu terveydenhuollon alalla. Lieviä tai kohtalaisia tics voi kuitenkin aiheuttaa epämukavuutta, ja niiden läsnäolo, vaikka se ei ole välttämätöntä, että farmakologinen tukahduttaminen tics voi vaikuttaa siihen comorbid häiriöitä, kuten OCD tai DBH. Tässä suhteessa tics voi olla hyödyllinen kliininen merkki, joka ansaitsee mainita, vaikka itse eivät vaatisi hoitoa. Luokittelu vakavuudesta tics vaikuttaa tuloksiin epidemiologisten ja perheen geneettiset tutkimukset: otetaan huomioon tapaukset keuhkosairaus punkkeja on korkeampi, jos käytetään DSM-IV-kriteerejä, ilmaantuvuus on pienempi.

[1], [2], [3]

Touretge-oireyhtymän diagnostiset kriteerit

• A. Läsnäolo useita motoriset ticit ainakin yksi laulu tic jakson aikana sairauden, mutta ei välttämättä samanaikaisesti (tlc - äkillinen, nopea, toistuva puuskittainen stereotyyppisiä liikkeitä tai ääntely)
• B. Tikit tapahtuvat monta kertaa päivässä (tavallisesti puhkeamatta) lähes päivittäin tai säännöllisesti yli 1 vuoden ajan, jolloin tikojen puuttuminen ei ylitä 3 kuukautta
• B. Häiriö aiheuttaa vakavaa epämukavuutta tai merkittävästi häiritsee potilaan elämää sosiaalisilla, ammatillisilla tai muilla tärkeillä alueilla
• G. Alussa - ennen i8 vuotta
• E. Häiriö ei johdu suorasta fysiologisesta altistumisesta eksogeenisille aineille (esim. Psykostimuloivat aineet) tai yhteiseen sairauteen (esim. Huntingtonin tauti tai virusinfektaali)

Potilaan tutkiminen sisältää perusteellisen fyysisen ja neurologisen tutkimuksen, jolla estetään sairaus, joka voi aiheuttaa hyperkinesian (esim. Tyrotoxicosis). Touretten oireyhtymää sairastavilla potilailla on usein lieviä, epäspesifisiä neurologisia oireita ("mikrosyyttejä"). On raportoitu useammin koreoformisten liikkeiden havaitsemisesta potilailla, joilla on OCD: n ja DVG: n kipu. Psykiatrinen tutkimus ja neuropsykologinen tutkimus ovat välttämättömiä koehenkilöiden sairauksien tai alhaisen oppimiskyvyn tunnistamiseksi, mikä saattaa olla maladaptation pääasiallinen syy. Hyperkinesian tutkimus tehdään parhaiten käyttämällä kliinisiä luokitusasteikkoja, jotka antavat arvion kunkin rastiin tyypin, taajuuden ja vakavuuden perusteella. Erinomainen esimerkki tällaisesta asteikosta on Yale Global Tic -luokitusasteikko (YGTSS). Käytetään myös vanhempien itsearviointiin tai arviointiin perustuvia asteikkoja, kuten Turette Syndrome Symptom Score (TSSL) -asteikkoa. Jos pyydät potilasta jäljentämään käytettävissä olevia punkkeja, se aiheuttaa joskus myrskyisätä. Kuten vieraassa ympäristössä, kuten lääkärin vastaanotolla, tics usein heikentynyt tai kadonnut, videota punkkeja kotioloissa voi olla tärkeä menetelmä tutkimuksen punkkien, arvioida hoidon tehokkuuden.

[4], [5], [6], [7], [8]

Muiden tics-muunnelmien diagnostiset kriteerit

Ohimenevät punkit

• A. Bojnichnye tai useita moottoreita tai lauluja (eli äkillisiä, nopeita, toistuvia ei-rytmisiä stereotyyppisiä liikkeitä tai vokalisointeja)
• B. Tiki syntyy paljon kerran päivässä, lähes päivittäin vähintään 4 viikon mutta enintään 12 peräkkäisen kuukauden ajan
• B. Häiriö aiheuttaa vakavaa epämukavuutta tai merkittävästi häiritsee potilaan elämää sosiaalisilla, ammatillisilla tai muilla tärkeillä alueilla
• G. Alkaa - alle 18-vuotiaita
• E. Häiriö ei liity välittömään fysiologiseen altistumiseen eksogeenisille aineille (esim. Psykostimulantteina) tai yleiselle taudille (esim. Schwingtonin tauti tai virusinfektaali)
• E. Häiriö ei täytä Touretten oireyhtymän kriteerejä, kroonisia moottoreita tai lauluja

Krooninen moottori tai laulu tics

• A. Boynichnye tai moninaisia motorisia tai äänellisiä nykimisiä (toisin sanoen äkillisiä, nopeita, toistuvia, ei-rytminen stereotyyppinen liikkeiden tai ääntely), mutta ei niiden yhdistelmää, ovat läsnä ajan taudin
• B. Tiki ilmestyy paljon päivittäin (yleensä puhkeamista) lähes päivittäin tai säännöllisesti ainakin yhden vuoden ajan, jonka aikana ticsien puuttuminen ei ylitä 3 kuukautta
• B. Häiriö aiheuttaa vakavaa epämukavuutta tai merkittävästi häiritsee potilaan elämää sosiaalisilla, ammatillisilla tai muilla tärkeillä alueilla
• G. Alkaa - alle 18-vuotiaita
• E. Häiriö ei liity suoraan fysiologiseen altistumiseen eksogeenisille aineille (esim. Psykostimulantteina) tai yleiselle taudille (esim. Gentigtonin tauti tai virusinfektiitti)
• E. Häiriö ei täytä Touretten oireyhtymän kriteerejä, kroonisia moottoreita tai lauluja

Punkit ilman lisäerittelyä

[9], [10], [11], [12]

Touretten oireyhtymän erilainen diagnoosi

Kun otetaan huomioon vaihtelu ja moninaisia ilmentymiä Touretten oireyhtymä, on tarpeen erottaa monenlaisia neurologisten ja psykiatristen sairauksien, kuten korea Sydenham, Huntingtonin tauti, progressiivinen lihasten dystonia, luomikouristus, neyroakantotsitoz, infektion jälkeinen enkefaliitti, lääkkeiden pakkoliikkeet, pakonomaista, ja stereotypia liittyy autismi, kehitysvammaisuus , psykoosit. Differentiaalinen diagnoosi saattaa vaatia paraklinikaalista tutkimusta ja kokeellista terapeuttista interventiota.

Yksilöllisten tics- ja muiden hyperkinesioiden välinen erodiagnoosi suoritetaan ottaen huomioon kesto, lokalisointi, ajallinen dynamiikka ja viestintä siirtämällä. Esimerkiksi tyypilliselle korealle on ominaista pidemmät lihaksen supistukset ja eri lihasryhmien kaoottinen osallistuminen. Chorea Sidengam kehittyy jyrkästi pian streptokokki-infektion jälkeen, ja sitä leimaavat käyttäytymismuutosten ja hyperkineesin yhdistelmä. Osa näistä liiallisista liikkeistä voi muistuttaa punkkeja. Toisaalta Touretten oireyhtymän avulla kuvataan koreoreformisia liikkeitä, jotka syntyvät yksinkertaisten ja monimutkaisten moottori- tai vokaalitekniikoiden taustalla. Perinpohjainen tutkimus anamneesin, taudin kulkua ja yksityiskohtaista tutkimusta reuma-oireiden tunnistamiseksi olisi autettava erilaistuneessa diagnoosissa Sidenhamin korean ja Touretten oireyhtymän välillä.

Dystonia eroaa dystonisista tikoista hyperkinesismin pysyvyyden ja klonisten tikojen puuttumisen vuoksi. Myokloniasilla on yleensä rajoitettu lokalisointi, kun taas punkit vaihtelevat paikan päällä ja esiintyvät taudinpurkauksina. Silmäpallojen liike, kuten nykiminen tai pitkittynyt vieroitus, ovat ticsin ominaisuuksia ja niitä esiintyy harvoin muiden hyperkinesioiden kanssa. Poikkeukset ovat:

1. dystoniset okkulogiset kriisit, jotka ilmenevät neuroleptisen hoidon sivuvaikutuksena tai letargisen aivotulehduksen komplikaationa;
2. silmämunien myoklonia, joka usein seuraa pehmeän kitalaakson myokloniaa;
3. opsoclonus.

Idiopaattinen blefarospasmi, kun sitä esiintyy vähäisinä, voi olla vaikea erottaa tikotista vilkkumasta tai vilkkumasta, mutta niiden differentiaalinen diagnoosi yleensä helpottaa paikallisen tikutuksen esiintyminen. Blepharospasmi vaikuttaa yleensä ikääntyneisiin, kun taas Touretten oireyhtymä ilmenee yleensä lapsilla.

[13], [14], [15], [16]