Myelofibroosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Myelofibroosi (idiopaattisessa myeloidimetaplasia, myelofibroosin, johon liittyy myeloidi metaplasia) on krooninen ja yleensä idiopaattinen tauti, jolle fibroosi luuytimen, anemia, splenomegalia, ja läsnäolo punasolujen esiasteiden ja pudota-muotoinen. Diagnoosin vuoksi on tarpeen tutkia luuydintä ja sulkea pois muita syitä, jotka voivat aiheuttaa toissijaista myelofibroosia. Yleensä tukihoitoa tarjotaan.

[1], [2], [3]

Epidemiologia

Idiopaattisen myelofibroosin huipun esiintyvyys on 50-70-vuotiaita.

[4], [5]

Syyt myelofibroosi

Myelofibroosi tunnettu siitä, fibroottisia rappeutuminen menetys luuytimen hematopoieettisten solujen ja myöhemmän kehityksen ekstramedullaarista hematopoieesia (pääasiassa maksa ja perna, jonka mitat kasvaa merkittävästi). Tämä patologia on tyypillisesti primaarinen sairaus, joka johtuu luultavasti neoplastista transformaatiota pluripotenttien luuytimen kantasolujen - nämä kantasolut stimuloivat luuytimen fibroblasteissa (tämä prosessi ei ole osa neoplastista transformaatiota) Lisääntyneen kollageenin muodostumisen. Myelofibroosia voi esiintyä myös erilaisten hematologisten, onkologisten ja tarttuvien tautien vuoksi. Lisäksi myelofibroosi voi olla komplikaatio kroonista myelooista leukemiaa ja esiintyy 15-30%: lla polysytemia ja pitkäaikaisen sairauden kulkuun. Suuri määrä epäkypsiä punaisia verisoluja ja granulosyytit menevät verenkiertoon (leykoeritroblastoz), joka voidaan liittää kohonnut veren laktaattidehydrogenaasiaktiivisuuden. Lopussa myelofibroosin tapahtuu epäonnistumisesta luuytimen verta kehittämisen kanssa anemia ja trombosytopenia. Tämän taudin harvinainen muunnos on pahanlaatuinen tai akuutti myelofibroosi, joka on charasterized by nopeampi eteneminen; on mahdollista, että tämä taudin muoto on itse asiassa todellinen megakaryosyyttinen leukemia.

Myelofibrisiin liittyvät tilat

Tila	Esimerkki
Maligni sairaudet	Leukemia, todellinen polysytemia, multippeli myelooma, Hodgkinin lymfooma (Hodgkinin tauti), ei-Hodgkinin lymfoomat, syöpä metastasoituneen luuytimen taudin kanssa
Infektio	Tuberkuloosi, osteomyeliitti
Toksiinit	Röntgen- tai y-säteily, bentseeni, toriumdioksidi
Autoimmuunisairaudet (harvinainen)	SCR

[6],

Oireet myelofibroosi

Varhainen vaihe voi olla oireeton. Splenomegaliaa voidaan havaita; myöhemmässä vaiheessa potilaat voivat valittaa yleistä huonovointisuutta, painonpudotusta, kuumetta ja pernan infarkteja. 50 prosentilla potilaista on hepatomegaliaa. Joskus lymfadenopatiaa havaitaan, mutta tämä oire ei ole tyypillistä tälle taudille. Noin 10% potilaista kehittää nopeasti kehittyvää akuuttia leukemiaa.

Diagnostiikka myelofibroosi

Idiopaattisen myelofibroosin pitäisi epäillä potilailla, joilla on splenomegalia, pernan infarkti, anemia tai LDH-tasojen selittämätön kasvu. Jos epäilet sairauden, sinun on suoritettava yleinen kliininen verikoke ja tehtävä perifeerisen veren ja luuytimen morfologinen tutkimus sytogeneettisellä analyysillä. On tarpeen sulkea pois muita myelofibroosiin liittyviä sairauksia (esim. Krooniset infektiot, granulomatoottiset sairaudet, syövän etäpesäkkeet, karvaisten solujen leukemia, autoimmuunisairaudet); tätä varten tehdään tavallisesti luuytimen tutkimusta (sopivia kliinisiä ja laboratoriotietoja).

Verisoluilla on erilainen morfologinen rakenne. Anemia on taudin ominaispiirre ja pyrkii edistymään. Eryytosyytit ovat normokromi-normosyyttisiä pienen poikilosytoosin kanssa, lisäksi retikulosytoosia ja polykromatofiliaa havaitaan. Perifeerisessä veressä löytyy nucleated erytrosyyttejä. Taudin myöhäisillä vaiheilla erytrosyytit ovat epämuodostuneet, voivat olla pisaran muotoisia; Nämä muutokset riittävät epäilemään sairautta.

Leukosyyttien taso on tavallisesti kohonnut, mutta vaihteleva. Yleensä löytyy epäkypsä neutrofiilejä, räjähdysmuotoja voi esiintyä (jopa akuutin leukemian puuttuessa). Taudin puhkeamisen jälkeen verihiutaleiden määrä voi olla korkea, normaali tai pienentynyt; taudin etenemisellä on taipumus trombosytopeniaan. Perifeerisessä veressä esisolujen taso voi lisääntyä (havaittu laskemalla CD34 + -solujen määrä).

Luuytimen hengitys on yleensä kuivaa. Koska diagnoosin vahvistaminen edellyttää luuytimen fibroosin havaitsemista ja fibroosia voidaan jakaa epätasaisesti, silloin kun se saa epämuodollisen ensimmäisen biopsian, se on toistettava muualla.

[7], [8], [9], [10]

Hoito myelofibroosi

Tähän mennessä ei ole olemassa hoitoa, joka aloittaa käänteisen prosessin tai antaa tehokkaan kontrollin taudille. Hoidon tarkoituksena on poistaa oireet ja hoitaa komplikaatioita.

Androgeeneja, splenectomiaa, kemoterapiaa ja sädehoitoa pernan alueella käytetään joskus potilaan tilan lievittämiseen. Alhaisilla tasoilla erytropoietiinin (EPO), joka vastaa anemian aste, erytropoietiinin hoito annoksena 40 000 IU subkutaanisesti 1 kerran viikossa voi lisätä riittävästi hematokriitti; muutoin verisuonivirukset verisuonisolujen massa ovat tarpeen. Allogeenisen luuydinsiirron ongelmaa tulee harkita nuorilla potilailla, joilla on pitkälle edenneet taudin vaiheet.

Ennuste

Median eloonjääminen taudin puhkeamisesta on noin 5 vuotta, vaikka joissakin tapauksissa diagnoosia ei voida tehdä välittömästi. Yleisten oireiden, anemian tai tiettyjen sytogeneettisten poikkeavuuksien esiintyminen viittaa huonoon ennusteeseen; Anemian ja joidenkin sytogeneettisten häiriöiden läsnä ollessa eloonjäämisen mediaani voidaan lyhentää 2 vuoteen.

[11], [12]