Proteiinin A-liittyvä proteiini A (PAPP-A)

Normaalilla raskaudella PAPP-A: n pitoisuus seerumissa kasvaa merkittävästi seitsemästä viikosta. PAPP-A: n pitoisuuden lisääntyminen esiintyy eksponentiaalisesti raskauden alussa ja hidastaa sitten sitä, kunnes se jatkuu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Syyt PAPP-A: n heikkenemiseen

Kun kromosomiepänormaalisuuksista sikiön seerumin PAPP-A-I ja varhaisen II kolmanneksen (8-14 viikkoa), vähennetään kahdella kolmasosalla naisista. Dramaattisin pitoisuuden alenemisen proteiinin trisomia merkki kromosomeissa 21, 18 ja 13. Kromosomi poikkeavuuksia sikiössä myös usein mukana lasku PAPP-A veriseerumissa raskaana. Muuttamalla pitoisuus PAPP-A on varustettu trisomia kromosomissa 22. PAPP-A prognostinen arvo havaitsemiseksi sikiön epämuodostumien on suurempi kuin muutos tasoilla tällaisten merkkiaineiden tunnetaan yleisesti AFP, hCG, trofoblastiset β ₁ globuliinit ja konjugoitumattoman estrioli ja inhibiini A, ja se on verrattavissa vapaaseen β-CG: hen. Alennettu PAPP-A tasolle kromosomipoikkeavuuksien on voimakkainta 10-11 viikkoa raskauden.

Seerumin PAPP-A: n mediaanipitoisuudet synnynnäisten epämuodostumien seulonnalle

Raskaus, huono	PAPP-A: n mediaani-pitoisuudet mg / l
8	1,86
9	3,07
10	5,56
11	9,86
12	14,5
13	23,4
14	29,1

Vielä dramaattinen väheneminen pitoisuuden PAPP-A veriseerumissa raskaana läsnä ollessa havaittu sikiön Cornelia de Langen syndrooma, jossa, kuten tapauksessa trisomia varten autosomeiksi, katsella useita dysplasia, epämuodostumia, viivästynyt psykomotorinen ja fyysistä kehitystä.

Toinen riippumaton patognomisia oire sikiön aneuploidian lopussa I raskauskolmanneksen on paksuuntumista niskan kertaiseksi, joka havaitaan ultraäänellä, mutta tämä muoto visualisointi paikallinen turvotus pehmytkudoksen on varsin monimutkainen ja subjektiivinen, jopa kun käytetään nykyaikaisia malleja skannerit, jolla on suuri erotuskyky. On syytä huomata, että alussa tarkastuksen jälkeen trisomiat sikiön ultraääni tai biokemiallista seulontaa ja myöhempää karyotyyppauksella cytotrophoblast saatu horionbiopsii mahdollistaa raskauden keskeytykseen jo I kolmanneksella. Aikana II raskauskolmanneksen sikiön aneuploidia tarkastusta tehtäessä karyotyyppauksella fibroblastisolut lapsivedestä.