RARR-analyysi

Raskauden aikaisten komplikaatioiden ja syntymättömän lapsen geneettisten ja synnynnäisten poikkeavuuksien ehkäisemiseksi raskaana oleville naisille tehdään perinataalinen seulonta - erityinen tutkimussarja. Tämä sarja sisältää alfafetoproteiinin, istukkagonadotropiinin, vapaan estriolin, istukan laktogeenin ja inhibiini A:n määrityksen sekä PAPP-analyysin ja useita muita tutkimuksia.

Tässä artikkelissa puhumme PAPP-A:n – plasmaproteiinin – analysoinnista, jonka määrittäminen ei ole vähäistä raskauden aikana.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

PAPP-testin indikaatiot

• Perinataalinen seulonta, jolla arvioidaan alkion kromosomipoikkeavuuksien riskiä 9–13 viikolla.
• Aiemmin havaitut monimutkaiset raskauskulut (keskentymät, varhaiset sikiökuolemat).
• Raskaana oleva nainen on yli 35-vuotias.
• Aiempien raskauksien aikana esiintynyt hepatiitti, herpesinfektio, sytomegalovirus tai vihurirokko.
• Jos perheessä on jo lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuuksia tai kehityshäiriöitä.
• Geneettiset patologiat raskaana olevan naisen vanhemmilla, veljillä ja sisarilla.
• Toisen syntymättömän lapsen vanhemman altistuminen säteilylle tai muulle haitalliselle säteilylle.

Analyysi tehdään yleensä 1–2 päivän aikana. Verinäyte otetaan aamulla tyhjään vatsaan. Edellisenä päivänä ei tule juoda alkoholia, syödä makeisia, syödä liikaa tai tehdä raskasta fyysistä työtä.

Mitä PAPP-A tarkoittaa?

PAPP-A on erityinen proteiini, jota alkaa tuottaa suuria määriä raskauden aikana. Normaalisti kaikilla on pieni määrä tätä proteiinia, suurimolekyylistä glykoproteiinia: sitä tuotetaan veren seerumissa. Raskaana olevilla naisilla sitä kuitenkin alkaa syntetisoida trofoblasti, alkion uloin solukerros, jonka avulla se kiinnittyy kohdun seinämään.

Plasman proteiini A (PAPP-A) -testi määrätään kehittyvän alkion poikkeavuuksien havaitsemiseksi ajoissa, koska ultraääni ei tässä vaiheessa vielä pysty arvioimaan sikiön muodostumista ja kehitystä.

Asiantuntijat ovat taipuvaisia uskomaan, että plasman proteiini A:n määrän muutokset liittyvät usein Downin oireyhtymän tai muiden kromosomipoikkeavuuksien kehittymisen riskiin lapsella. Lisäksi indikaattoreiden muutokset voivat viitata spontaanin keskenmenon tai raskaudenkehityksen pysähtymisen uhkaan. Tästä syystä PAPP-A-analyysi on pakollinen perinataalisten seulontatutkimusten luettelossa.

PAPP-testiä raskauden aikana pidetään informatiivisena 8. raskausviikosta alkaen, mutta lääkärit määräävät usein PAPP-testin yhdessä β-hCG:n kanssa, eli 11. - 14. raskausviikolla. Tässä on huomattava, että PAPP-analyysin tuloksia, jotka tehtiin myöhemmin kuin 14. viikolla, ei voida enää pitää luotettavina, koska tästä ajanjaksosta lähtien plasman proteiini A ei enää toimi kromosomipoikkeavuuksien markkerina.

Jotta lääkäri voisi arvioida tarkasti sikiön Downin oireyhtymän ja muiden poikkeavuuksien riskiä, hänen on otettava huomioon paitsi PAPP-A-indikaattori suoraan, myös sen suhde β-hCG-tulokseen ja ultraäänilukemiin.

Ultraäänen ja biokemiallisten verinäytteiden (PAPP ja hCG) ottamisen välinen aika ei saisi ylittää 3 päivää, muuten lukemat voivat olla epätarkkoja. PAPP-mittausten yhteydessä määritetään myös hCG.

PAPP-A-testin tulokset

PAPP-A-dekoodauksen suorittaa asiantuntija, joka ottaa huomioon plasman proteiini A:n määrän, β-hCG-indikaattorin ja ultraääniseulonnan tulosten välisen suhteen. Lisäksi otetaan välttämättä huomioon odottavan äidin paino, raskaana olevan naisen tupakointi, hedelmöitys IVF:n aikana, tiettyjen lääkkeiden käyttö, diabetes sekä monisikiöraskauksien esiintyminen.

PAPP-normin indikaattoreita on erilaisia raskausviikkojen mukaan. PAPP-A-taulukko näyttää tiedot ajanjaksosta riippuen:

Raskausviikko	PAPP-A-indeksi, mIU/ml
8–9 viikkoa	0,17–1,54
Viikolta 9 viikkoon 10	0,32–2,42
Viikolta 10 viikkoon 11	0,46–3,73
Viikolta 11 viikkoon 12	0,79–4,76
12–13 viikkoa	1.03–6.01
Viikolta 13 viikkoon 14	1,47–8,54

Jos PAPP-A on normaalin alapuolella, se voi viitata siihen, että syntymättömällä lapsella on riski sairastua seuraaviin sairauksiin:

• Edwardsin tauti on kromosomin 18 häiriö, joka yhdistää useita perustuslaillisia ja henkisiä kehityshäiriöitä;
• Downin oireyhtymä on 21. kromosomiparin poikkeavuus, jolle on ominaista viivästyneen henkisen ja fyysisen kehityksen merkit;
• Amsterdamin lyhytkasvuisuusoireyhtymä (Cornelia de Lange) on geenimutaatioiden sairaus, joka ilmenee psykomotorisen kehityksen viivästymisenä vaihtelevassa määrin;
• muut kromosomipoikkeavuudet (Rubinstein-Taybin tauti, kehitysvammaisuus hypertrikoosiin liittyen jne.).

Raskaana olevalle naiselle PAPP-A-tasojen lasku voi viitata keskenmenon tai jäätyneen raskauden uhkaan.

Jos PAPP-A on koholla, se ei yleensä ole huolenaihe: ehkä raskausikääsi ei ole määritetty tarkasti tai sikiön ulompi solukerros syntetisoi tavallista enemmän plasman proteiineja.

Muista, että PAPP-A-testin tulosta ei oteta erillään β-hCG- ja ultraäänitutkimuksen indikaattoreista. Sikiön kromosomipoikkeavuuksia voidaan epäillä vain, jos PAPP-A-pitoisuus on merkittävästi alentunut, β-hCG-pitoisuus kohonnut ja ultraäänessä havaitaan tyypillinen indikaattori, eli sikiön niskakalvon paksuus on yli 3 mm.

Lisäksi PAPP-A-testitulos ei takaa sataprosenttista diagnoosia. Sen avulla voidaan ainoastaan määrittää kromosomipoikkeavuuksien riski, mikä puolestaan määrää tarpeen seurata raskauden kulkua tarkemmin.

MoM PARR-A – mikä se on?

Kromosomipoikkeavuuksien riskin määrittämiseksi asiantuntijat eivät käytä niinkään suoraan PAPP-A-indikaattoreita, vaan pikemminkin MoM-laskentaa.

MoM toimii kertoimena, joka osoittaa perinataalisen seulontaindikaattorin poikkeaman keskimääräisestä indikaattorista tietyllä raskausviikolla.

Miten lasketaan MoM?

Tätä varten on tarpeen jakaa PAPP-A-indikaattori raskausviikkoa vastaavalla keskiarvolla.

MoM PAPP-A -normin katsotaan olevan lähellä yhtä oleva indikaattori, mutta se voi vaihdella välillä 0,5–2,5 ja monisikiöraskauksissa jopa 3,5 MoM.

Ei tarvitse huolehtia etukäteen: saadut tulokset osoittavat vain, kuuluuko raskaana oleva nainen kromosomipoikkeavuuksien kehittymisen riskiryhmään. Jos tällainen riski on olemassa, raskauden kulkua seurataan erityisen tarkasti ja suoritetaan tarvittavat tutkimukset ja testit.

Tietenkin vain sinulla on oikeus päättää, otatko tietyn testin. Loppujen lopuksi, vaikka sikiöllä olisi havaittu kromosomipoikkeavuuksia, lääketiede ei voi parantaa tai korjata niitä. Riskin asteen vahvistaminen antaa odottavalle äidille vain mahdollisuuden päättää: jatkaako raskautta ja olla valmis mihin tahansa vai keskeyttääkö se. Joissakin tapauksissa testit voivat toki olla vääriä positiivisia, mutta valitettavasti kukaan ei voi taata tulosta.

Vinkki: Suostuitpa PAPP-testiin tai et, ota yhteyttä hyvään genetiikan asiantuntijaan, joka määrittää lisätutkimusten tarpeen.