RAPP-analyysi

Raskaana olevien naisten raskauden aikana esiintyvien komplikaatioiden ehkäisyyn ja tulevan lapsen geneettisten ja synnynnäisten epämuodostumien ehkäisemiseen raskaana oleville naisille tehdään perinataalinen seulonta - erityinen tutkimustesti. Tämä kompleksi käsittää alfa-fetoproteiinin, korioni-gonadotropiinin, vapaan estriolin, istukan laktogeenin, inhibiini A: n määrityksen sekä PAPP: n ja useiden muiden tutkimusten määrityksen.

Tässä aineistossa puhumme RAPP-A -plasmaproteiinin analyysistä, jonka määrittäminen raskauden aikana ei ole vähäinen.

[1], [2], [3], [4]

PAPP-testiä koskevat ilmoitukset

• Perinataalinen seulonta, joka suoritetaan alkion kromosomipoikkeavuuksien riskin arvioimiseksi 9-13 viikossa.
• Aikaisemmin havaitut kompleksiset raskaudet (spontaani raskauden keskeytykset, sikiön sikiö aikaisin).
• Raskaana olevan naisen ikä on yli 35 vuotta.
• Hepatiitin, herpetisen infektion, sytomegaloviruksen ja vihurirokotulehduksen aikaisemmat raskaudet.
• Jos perheellä on jo lapsi, jolla on kromosomaalisia poikkeavuuksia tai kehityshäiriöitä.
• Geneettinen patologia vanhemmille, sisaruksille ja raskaana oleville naisille.
• Säteilyn tai muiden haitallisten altistusten vaikutus johonkin tulevan lapsen vanhemmista.

Analyysi tehdään yleensä 1-2 päivän aikana. Veren otto tapahtuu aamulla, tyhjänä vatsaan. Päivästä ennen sinun ei pitäisi juoda alkoholia, makeisia ja liikaa, vaan myös harjoittaa raskaan fyysisen työn.

Mitä RAPP-A tarkoittaa?

RARP-A on erityinen proteiini, joka alkaa tuottaa suuria määriä raskauden aikana. Normaalisti tässä proteiinissa on pieni osa - suuri molekyylipainoinen glykoproteiini - joka on tuotettu veriseerumissa. Kuitenkin raskaana oleville naisille se alkaa syntetisoida trofoblasti - alkion solukerros, jonka kautta se implantoidaan kohtuun.

Plasman proteiini-A: n analyysi (RAPP-A) on määrätty havaitsemaan kehittyvän alkion mahdolliset rikkomukset ajoissa, sillä ultraäänellä ei tällä hetkellä voida vielä arvioida sikiön muodostumista ja kehitystä.

Asiantuntijoilla on taipumus uskoa, että plasman proteiini-A: n muutos liittyy usein riskiin kehittää Downin tauti tai muut lapsen kromosomipoikkeavuudet. Lisäksi indikaattorien muutos voi osoittaa uhka spontaanista keskeytyksestä tai raskauden kehityksen pysäyttämisestä. Tästä syystä RAPP-A-analyysi on pakollinen perinataalisten seulontatutkimusten luettelossa.

PAPP raskauden aikana pidetään informatiivinen, alkaen 8 raskausviikkoa, mutta usein lääkärit määräävät käyttäytymistä PAPP testi yhdessä β-hCG eli 11-14 viikossa. On huomattava, että tulokset PAPP-analyysi, joka suoritettiin 14 viikko myöhemmin, ei voida enää pitää luotettavina, koska tämä aika plasman proteiini-A ei enää toimii markkerina kromosomipoikkeavuuksien.

On tietyllä tarkkuudella puolustaa olemassa riski sikiön Downin oireyhtymä ja muita poikkeavuuksia, lääkärin tulisi harkita paitsi suora osoitus PAPP-A, mutta sen korrelaation tuloksen kanssa beeta-hCG: n ja ultraääni lukemat.

Biokemian ultraäänen ja verinäytteen (RAPP ja hCG) välinen aika ei saisi ylittää 3 päivää, muuten lukemat voivat olla epätarkkoja. PAPR-indeksien lisäksi hCG määritetään samanaikaisesti.

RAPP-A: n tulokset

RAPP-A -dekoodauksen suorittaa erikoislääkäri, joka ottaa huomioon plasman proteiinin A, β-hCG: n ja ultraäänitutkimuksen suhde. Lisäksi otetaan huomioon tulevan äidin kehon paino, raskaana olevan tupakoinnin tosiseikat, IVF: n käsitys, tiettyjen lääkkeiden saanti, diabetes mellitus ja useiden raskauksien esiintyminen.

RAPP-rytmillä on erilaisia indikaattoreita raskauden viikoilla. PAPP-A: taulukossa määritellään tiedot riippuen termistä:

Raskausviikko	RAPP-A, md / ml
8.-9. Viikosta	0,17-1,54
9-10 viikkoa	0,32 - 2,42
10-11 viikkoa	0,46-3,73
11-12 viikkoa	0,79 - 4,76
12.-13. Viikosta	1,03-6,01
13.-14. Viikosta	1,47 - 8,54

Jos RAPP-A on normaalia alhaisempi, se voi osoittaa, että tulevalla lapsella on seuraavat sairaudet:

• Edwardsin tauti on vastoin 18 kromosomia, joka yhdistää monia perustuslaillisen ja henkisen kehityksen poikkeavuuksia;
• Downin tauti on 21 parin kromosomien poikkeama, jolle on tunnusomaista henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen;
• "Amsterdamin käämityksen" (Cornelia de Lange) oireyhtymä - geenien mutaation sairaus, joka ilmenee psykomotorisen kehityksen viivästymisessä eriasteisesti;
• muut kromosomi-epämuodostumat (Rubinstein-Teibin tauti, psyykkinen kehittymättömyys hypertrikoosilla jne.).

Raskaana olevalle naiselle PAPP-A: n lasku voi merkitä raskauden keskeytymisen tai heikkenemisen uhkaa.

Jos RAPP-A on kohonnut, tämä ei yleensä ole huolestuttavaa: se voi olla, että raskausaikasi ei ole asetettu oikein tai että sikiön ulommainen solokerros syntetisoi enemmän plasman proteiinia kuin normaali.

Älä unohda, että RAPP-A: n analyysin tulosta ei pidetä erillään β-hCG- ja ultraäänitestistä. Epäilty kromosomaalisia poikkeavuuksia sikiössä on mahdollista vain, jos yhdistelmä vähensi merkitsevästi PAPP-A, lisääntynyt β-hCG: n ja tyypillinen indikaattori ultraääni, kun paksuus sikiön niskan on suurempi kuin 3 mm.

Lisäksi RAPP-A: n analyysin tulos ei anna diagnoosia 100%: lla. Sen avulla voidaan vain määrittää kromosomipoikkeavuuden vaaran olemassaolo, mikä määrää tarve seurata tarkemmin tämän raskauden kulkua.

MOM RARP-A - mikä tämä on?

Kromosomipoikkeavuuksien riskin määrittämiseksi asiantuntijat eivät käytä niin paljon RAPP-A-indeksejä kuin MoM: n laskenta.

MoM toimii tietyllä kertoimella, joka osoittaa perinataalisen seulonnan indikaattorin poikkeaman tasosta tiettynä raskausviikon keskiarvona.

Kuinka laskea MoM?

Tätä varten RAPP-A-pistemäärä on jaettava keskiarvo, joka vastaa raskauden viikkoa.

MOM RAPP-A -normin katsotaan olevan lähellä yhtenäisyyttä, mutta se voi vaihdella välillä 0,5-2,5 ja monimuotoisuuden ollessa jopa 3,5MoM.

Jotta selviytyisivät aikaisemmin, se ei ole mitenkään kannattavaa: tulokset osoittavat, että raskaana oleva nainen on vaarassa, jos mahdollista kehittyy kromosomipoikkeavuuksia. Jos on olemassa tällainen riski, niitä tarkkaillaan tarkkaan raskauden aikana suorittamalla tarvittavat tutkimukset ja testit.

Tietenkin vain sinulla on oikeus päättää, siirräkö tämä tai se analyysi. Loppujen lopuksi, vaikka löydettyään kromosomipoikkeamat sikiöön, lääketiede ei voi parantaa tai korjata niitä. Vahvistetaan riskin taso vain sallii tulevan äiti päättää: pitää raskauden ja olla valmis mihinkään tai keskeyttämään hänet. Tietyissä tapauksissa testit voivat olla vääriä, mutta valitettavasti kukaan ei voi taata tulosta.

Vihje: Riippumatta siitä, hyväksytkö RAPP-testin vai ei, ota yhteyttä hyvään geneetikkoon, joka määrittelee sinulle lisätutkimustarpeen.