Oireyhtymä Cornelius de Lange

Tämä on harvinainen synnynnäinen patologia, jolle on tunnusomaista se, että lapsi syntyy välittömästi havaittavissa useita poikkeamia normaalista. Seuraavaksi lapsi osoittaa myös henkisen hidastumisen merkkejä.

Ensimmäinen kuvaava oireyhtymä itsenäisenä sairaudena oli saksalainen lääkäri V. Brahman 20-luvun alussa. Hieman myöhemmin, Alankomaiden pediatri, Cornelia de Lange (de Lange), johti kahteen pientä potilasta, jotka kärsivät taudista ja kuvattu sen yksityiskohtaisesti. Tätä patologiaa voidaan kutsua myös nimellä "Amsterdam" -tyyppinen Brahman-de Lange -oireyhtymä tai degeneratiivinen nanism (kääpiös), koska Kolme lasta, joilla oli tämä diagnoosi, asuivat Alankomaiden pääkaupungissa.

[1], [2]

Epidemiologia

Epidemiologia Cornelia de Langen oireyhtymä: harvinainen, vastasyntyneet tämän patologian esiintyy noin joka 10-30000 syntymistä, muista lähteistä soittaa luvut ovat vielä pienempiä - yksi tapaus 100000. Yhteensä eri maissa tunnetaan yli 400 tapausta, joissa pojat ja tytöt jakautuvat keskenään tasaisesti.

[3], [4]

Syyt cornelium de Lange -oireyhtymä

Tämän oireyhtymän etiologiaa ja patogeneesiä ei ole vielä todettu ja sitä on tutkittu. On ehdotettu, että tauti on perinnöllinen ja voi aiheuttaa erilaisia geneettisiä poikkeavuuksia, vaikka geenin rikkomisesta vastuussa sikiön kehitykseen, ja lähetyksen tyypin ei ole määritetty (hypoteesi, että geenin mutaatio BIPBL (HSA 5p13.1), joka koodaa delangin).

Mutaatiot koodittavat geenit kaksi muuta proteiinia, joka liittyy sisarkromatidin yhteenkuuluvuuden SMC1A ja SMC3, rekisteröitiin 5% ja 1%: lla potilaista, joilla Cornelia de Langen syndrooma, vastaavasti.

Tämän taudin näytteiden analyysi osoittaa, että tässä tapauksessa mutanttigeenin perinnölle ei ole tunnusomaista primitiivinen siirto. Todennäköisesti ajan mittaan parannettu sytogeneettinen tutkimus pystyy tunnistamaan patologian kromosomitasolla.

Useimmissa tutkimuksissa Cornelia de Langen oireyhtymä jaksot ovat yhden, ja tavallisesti muutokset kromosomissa potilaita, joilla ei ollut, vaikka silloin tällöin tunnistaa poikkeamia - yleisempää hajanainen trisomia pitkän varren kromosomin 3 ja kromosomin 1 ja kromosomi 9 on renkaan muotoinen.

Tunnetaan myös yhden perheen jäsenten tautitapauksia, joiden analyysissä oletetaan, että autosomaalinen resessiivinen tapa siirtää geenin, joka aiheuttaa tämän patologian.

Kuitenkin oireyhtymän ilmentymissä yhden perheen jäsenillä ei ole täydellisiä tai osittaisia liikkumattomia raajoja, kuten yksittäisissä tapauksissa. Tämän perusteella esitetään hypoteesi eroista perheen ja yksittäisten Cornelia de Lange -yhtymien syiden eroista.

Isän ikävuoden vaikutus lapsen esiintymiseen tämän taudin kanssa on enemmän kuin kiistanalainen, joten on vielä epäselvää, voiko tämä oireyhtymä synnyttää genotyypin yksittäisiä autosomaaleja määrääviä transformaatioita.

[5], [6], [7]

Riskitekijät

Riskitekijät - tämän oireyhtymän perhehistorian olemassaolo, tk. Tällöin (jos oletetaan, että geeninsiirron talteenotto on totta), seuraavan lapsen patologian esiintymisen mahdollisuus on 25%. Tilanteen toistumisen todennäköisyys yksittäisissä jaksoissa vanhempien kromosomimutaatioiden puuttuessa on teoreettisesti 2%.

Oletetaan, että muutos kromosomien johtuvat vakavia infektioita ja myrkytysten, siirsi tulevan äidin kolmen ensimmäisen kuukauden aikana, sivuvaikutuksia kemoterapiaa huumeiden ja jotkut fysioterapia. Geenimutaatioita voidaan edistää äidin, säteilyn, lapsen isän tai ikäisen äidin ikävuoden yli 35-vuotiailla äideillä ja myös silloin, kun äiti ja isä ovat verisukulaisia.

[8]

Oireet cornelium de Lange -oireyhtymä

Se on luonteenomaista lukuisista kehityshäiriöistä, jotka ovat tavallisesti havaittavissa, vaikka joskus ne havaitaan vain diagnostisten toimenpiteiden avulla.

Cornelia de Lange -yndrooman tärkeimmät oireet:

• "Hupaisa kasvot" - paksu vastasyntyneen päänahan, liittyi kulmakarvojen ja pitkä kaareva silmäripset, rasittavat korvat ja pieni nenä auki sieraimiin, edessä, rako ylemmän huulen kärkeen nenä epänormaalin suuri, ohut punainen raja ylemmän huulen, kulmat huulet on jätetty pois;
• aivojen mikrokefalia;
• brachycephaly - kallon korkeuden aleneminen samanaikaisella vaakakokoisella kasvulla;
• khohaanien suuontelon patologinen ja nenänieli - atresia, kaareva taivas, jossa on aukko, toimintahäiriöt maidon hampaiden puhkeamisprosessissa.
• näköhäiriö - strabismus, linssinmuotoiset poikkeavuudet, sarveiskalvo, silmät, myopia, näköhermon atrofia;
• lyhentyneet ääripäät, niiden ectrodactyly, oligodactilia ja muut raajojen poikkeavuudet;
• nahkainen marmori;
• nenän ja sukupuolielinten poikkeavuudet;
• kehon hypervelokki;
• episodinen kouristuskyky, hypotensio, lihasten verenpaine;
• lyhytkasvuisuus;
• henkinen hidastuminen vaihtelevasti - pienistä epänormaaleista (harvoin) oligofreniaan ja pettymyksiin useimmissa tapauksissa.

Ensimmäiset taudin merkit ovat visuaalisesti havaittavissa vastasyntyneillä. Ulkoisten ominaisuuksien lisäksi kiinnittää huomiota lapsen pieneen painoon synnytyksen yhteydessä - se on 2/3 terveellisen lapsen painosta, joka syntyi samaan raskauskauteen. Vastasyntyneillä on ongelmia ruokinnan ja hengityksen kanssa. Varhaisesta iästä alkaen kärsivät usein hengitysteiden infektio-tulehdukselliset sairaudet, johtuen nenänielun erityisestä rakenteesta.

Ruumiinavauksessa kuolleiden potilaiden löytyy aivojen eri vikoja (hypoplasiaan alimmassa otsalohkopoimussa, laajentaa kammion dysplasia ja hypoplasia konvoluutiolle) esittää histologia ilmaistaan usein poikittaisia vuorattu neuronien ulkoista jyväiskerroksessa aivokuoren ja pikkuaivojen hermosolu häiriö topografia.

Enemmän kuin puoli kaikista tapauksista Amsterdamin lyhytkasvuisuus mukana puutteita rakenteen sydämen (aortolegochnoe ikkuna nezaroschennaya osion erottamiseksi sekä eteiset ja kammiot, usein yhdessä verisuonten häiriöt, Fallot'n tetralogia), viat ruoansulatuskanavassa rakenne (enimmäkseen - kierto rikkomuksia suolisto), urogenitaalimuutoksia (munuainen kystat, yhden ja useiden, joskus - hevosenkenkämunuainen ja hydronefroosi muutoksen, piilokiveksisyys, Kaksisarvinen kohtu).

Tämä sairaus, jolle on ominaista lukuisia kehityshäiriöitä, ei luonnostaan ole vielä havaittavissa geneettisellä poikkeavuudella, joka alkaa alkion muodostumisajankohtana. Patogeenisen tekijän aiheuttama prosessi jatkuu ja kasvaa edelleen lapsen syntymän jälkeen. Taudin vaiheet kulkevat käsi kädessä biokemiallisten patologioiden kanssa aivojen neuronien kanssa kaikissa organismin kypsymisen vaiheissa. Tällaisilla vaurioilla on mentaalinen hidastuminen ja käytettävissä olevat useat käyttäytymis- ja ulkoiset poikkeamat potilaassa eivät vielä osoita prosessin loppua synnytyksen aikana.

[9]

Lomakkeet

Moderni psykiatria luokittelee tämän tyyppiset oireet:

• Classic (ensimmäinen), kun kaikki oireet ilmenevät selvästi: erityinen ulkonäkö, useita kehityshäiriöitä, merkit- tävä henkinen hidastuminen.
• Raskas ulkonäkö (toinen), jossa samat puut ja rungon puutteet tapahtuvat, mutta sisäisten elinten ristiriitaisia poikkeamia ei ole, moottori, mielentila ja älyhäiriöt ilmaistaan huonosti.

Huomautusten mukaan vanhempien, lasten tämä tauti iässä tahansa eivät pyydä wc, altis ärtyneisyys, jatkuvasti syyllistyy mieletön, eikä tyypillistä terveille lapsille toimista: repiä tai syödä paperia, rikkomassa kaikkea sitä tulee omalla tavallaan, liikkuvat ympyrää. Se tuo heille rauhaa.

[10], [11], [12]

Komplikaatiot ja seuraukset

Seuraukset ja komplikaatiot ottaa de Langen syndrooma on epäedullinen, ihmiset ovat hyvin riippuvaisia muista elää itsenäisesti ilman jatkuvaa hoitoa, he eivät pysty, klassisen tapauksissa mahdollista kuoleman sairaus sisäelimiin vielä lapsenkengissä.

[13]

Diagnostiikka cornelium de Lange -oireyhtymä

Diagnoosin kehityksen nykyisessä vaiheessa on mahdotonta havaita tämän patologian esiintymistä alkioissa. Syndrooman riskitekijä on raskaana olevan naisen seerumin puuttuminen proteiini-A-plasman (RAPP-A), joka tavallisesti tuotetaan raskauden aikana suurina määrinä. Kuitenkin taudin esiintyminen tarkasti alkion kohdalla vain tämän testin tulosten perusteella on mahdotonta, koska 5% tavanomaisista raskauksista todetaan väärä positiivinen tulos ja kromosomipoikkeavuudet sikiössä havaitaan vain 2-3%: lla tapauksista, joissa tämän proteiinin pitoisuus laski.

Amsterdamin dwarfismi määritellään vastasyntyneillä ominaisuuksiltaan ulkoisilta ominaisuuksilta.

Useita vikoja ja epämuodostumia, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa, on diagnosoitava ajoissa, jotta eliniän säilyttämiseen tarvittava kirurginen toimenpide voidaan suorittaa.

Instrumentaalinen diagnostiikka toteutetaan magneettiresonanssikuvantamisen, ultraäänen ja röntgenkuvauksen, rinoskopian ja muiden nykyaikaisten diagnostisten menetelmien avulla.

Potilas tehdään kliinisen kliinisen analyysin ja sytogeneettiseksi.

Diagnoosi toteutetaan kahdessa vaiheessa: vastasyntyneen tilan kliininen tutkimus, joka vastaa nykyaikaisia tekniikoita, ja erilainen diagnoosi tietyllä geenipatologialla. Se perustuu tällaisten vaurioiden erilaistumiseen tyypillisimpien oireiden ilmetessä.

De Lange -oireyhtymän diagnoosi on joskus ristiriitainen, koska lapsilla, joilla on henkinen vajaatoiminta ja pieni määrä puutteita - taudin oireita - kohtaavat. Koska diagnoosin vahvistamiseen ei ole kiistatonta biologista menetelmää, on mahdotonta määrittää tarkasti, ovatko nämä jaksot viittaavia tähän oireyhtymään.

[14]

Hoito cornelium de Lange -oireyhtymä

Tämän tilan erityisiä hoitomenetelmiä ei ole. Vauvat tarvitsevat tarvittaessa kehityshäiriöitä, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa.

Myöhemmän elämän aikana on määrätty terapeuttisia toimenpiteitä - fysioterapeuttista, psykoterapeuttista, hierovaa, silmälaseja ja vastaavia. Lääkkeellinen hoito - nootropics, anabolics, vitamiinit, kouristukset ja rauhoittavat lääkkeet.

Ennaltaehkäisy

Oireyhtymän ennaltaehkäisy, jonka esiintymistiheys ei ole täsmällisesti todettu, on vaikea käsitellä.

Ottaen kuitenkin huomioon geenimutaatioiden tunnetut lähteet voidaan suositella ehkäiseviksi toimenpiteiksi:

• Äidin ja isän lasten syntymisen estäminen - verisukulaiset;
• seurataan huolellisesti, jos kyseessä on myöhäinen äitiys ja isyys;
• raskaana olevat naiset, vältä virusinfektioita, erityisesti ensimmäisen kolmanneksen aikana, ja tartunnan sattuessa, käytä vain lääkärin määräämiä lääkkeitä.

Naiset ja miehet, joilla on sukututkimus Cornelia de Lange -yhtymästä, täytyy käydä lääketieteellisen geneettisen kuulemisen aikana. Raskauden aikana naisia on tutkittava proteiini-A-plasman suhteen.

[15], [16], [17]

Ennuste

Riskihenkivakuutus ulosmittauskelpoisuus ihmisille taudin riippuu monista tekijöistä, tärkein niistä on - vakavuutta vikoja elintärkeitä elimiä, niiden varhainen diagnosointi ja laatua kirurgisten toimenpiteiden niiden poistamiseksi.

Kehon epämuodostumien kanssa, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa, lapsi kuolee ensimmäisen elämän viikolla. Niiden merkityksettömyyden tai nopean kirurgisen poistamisen tapauksessa potilas, jolla on Cornelia de Lange -oireyhtymä, voi elää riittävän kauan. Ennusteiden monimutkaisuus on se, että tämän oireyhtymän potilaiden organismin vastustuskyvyn puute tavallisille, ei-vaarallisille infektioille tavallisille ihmisille, esimerkiksi virusinfektioille, jotka myös aiheuttavat tällaisten potilaiden varhaisen kuoleman.

Keskimääräinen elinikä on noin 12-13 vuosi, joidenkin lähteiden mukaan, potilailla, joilla on poistettuja muodossa tauti tai että laite toimii hyvin vikojen poistaminen asuvat jopa viidennellä tai kuudennella vuosikymmenellä.

[18]