Lääketieteen asiantuntija

Professori Lina BASEL

Lasten geneetikko, lastenlääkäri

Uudet julkaisut

Varhainen antibioottien käyttö häiritsee imeväisten immuunijärjestelmän kehitystä
Suositeltu eturauhassyövän hoito auttaa useimpia miehiä selviytymään sairaudesta
Tutkijat ovat havainneet, että päivittäinen liikunta auttaa nukkumaan paremmin
Alzheimerin taudin biomarkkerit aivoissa voidaan havaita jo keski-iässä
WHO:n uudet suositukset: injektoitava lenakapaviiri HIV:n ehkäisyyn
Uusi verikoe ennustaa MS-taudin riskiä vuosia ennen oireiden ilmaantumista
Verenpainelääkkeiden ottaminen ennen nukkumaanmenoa auttaa hallitsemaan verenpainetta paremmin päivällä ja yöllä
Tutkijat ovat selvittäneet, miksi tartumme ruokaan saadaksemme hengellistä lohtua

Lejeunen oireyhtymä (kromosomi 5:n lyhyen käsivarren deleetio-oireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Alexey Kryvenko , Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Lejeune-oireyhtymällä on seuraavat synonyymit: kromosomin 5 lyhyen varren deleetiosyndrooma, 5p-oireyhtymä ja "cri du kitten" -oireyhtymä. Esiintymistiheyttä populaatiossa ei tiedetä. Enintään 1 prosentilla vaikeasti kehitysvammaisista potilaista on 5p-deleetio.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mikä aiheuttaa Lejeune-oireyhtymän?

Kromosomin 5 lyhyen haaran yksinkertainen deleetio tapahtuu gametogeneesin aikana ja sitä esiintyy kaikissa tutkituissa soluissa, vaikka mosaiikkisuutta havaitaan toisinaan. Joskus deleetio tapahtuu rengaskromosomin 5 muodostumisen aikana tai se tapahtuu de novo epätasapainoisen translokaation seurauksena. 10–15 %:ssa tapauksista 5p-deleetio löytyy lapselta, jonka vanhemmalla on resiprookkinen translokaatio.

Lejeune-oireyhtymän oireet

Viivästynyt fyysinen ja psykomotorinen kehitys.
Mikrokefalia.
Hypertelorismi.
Mongoloidinen silmän muoto ja mikrogeenia.
Vakavia hengitysvaikeuksia syntymästä lähtien.
Vaikeudet ruokinnassa vastasyntyneen aikana.
Synnynnäiset sydänviat (15–30 %, useimmiten avoin valtimotiehyt).
Nivustyrät (25–30 %).

Mistä tunnistaa Lejeunen oireyhtymän?

Lejeune-oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja tyypilliseen "kissanpennun itkuun". Lejeune-oireyhtymän laboratoriodiagnostiikka perustuu sytogeneettiseen testaukseen, jolla varmistetaan kromosomin 5 lyhyen haaran deleetio.

Mitä testejä tarvitaan?

Geneettiset tutkimukset: indikaatiot, menetelmät

Kromosomien rakenteellisista poikkeavuuksista johtuvien oireyhtymien diagnosointi (deleetio-oireyhtymät).

Lejeune-oireyhtymän hoito

Lejeunen oireyhtymää hoidetaan oireenmukaisesti. Perinnöllisyysneuvonta on aiheellista.

Mikä on Lejeune-oireyhtymän ennuste?

Lejeune-oireyhtymällä on suotuisa ennuste eliniäksi ilman vakavia synnynnäisiä sydänvikoja. Vaikeasti vaihtelevaa kehitysvammaisuutta.

Terveys