Lääketieteen asiantuntija

Lasten geneetikko, lasten lääkäri

Uudet julkaisut

Lejeunen oireyhtymä (lyhyt kromosomin 5 deleetio-oireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Alexey Portnov , Lääketieteen toimittaja
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024

Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.

Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.

Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Lezgenin oireyhtymällä on tällaisia synonyymejä: kromosomin 5 lyhyen varren deleetio-oireyhtymä, oireyhtymä 5p-, "huutavan kissan" oireyhtymä. Väestötaajuutta ei tunneta. Enimmillään 1%: lla potilaista, joilla on syvä henkinen vajaatoiminta, on 5p-deleetio.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Mikä aiheuttaa Lejeunen oireyhtymää?

Kromosomin 5 lyhytkarva yksinkertainen deleetio esiintyy gametogeneesin aikana ja on läsnä kaikissa tutkituissa soluissa, mutta toisinaan havaitaan mosaiikkisuus. Joskus deleetio tapahtuu, kun renkaan kromosomi 5 muodostuu tai de novo syntyy epäsymmetrisen translokaation seurauksena. 10-15 prosentissa tapauksista 5p-deleetio havaitaan lapsessa vanhemmasta - vastaanottajan vastavuoroisesta translokaatiokantajasta.

Lesan-oireyhtymän oireet

Fyysisen ja psykomotorisen kehityksen viive.
Pienipäisyys.
Hypertelorismi.
Silmän ja mikrogeeninen molybdeeniosa.
Ilmeiset hengitysvaikeudet syntymästä.
Vaikeus ruokintaan vastasyntyneiden aikana.
Sydämen synnynnäiset sydämen vajaatoiminnat (15-30%, useammin avoimet valtimo- kanavat).
Inguinal hernia (25-30%).

Kuinka tunnistaa Lesianin oireyhtymä?

Lesianin oireyhtymän diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja tyypillisiin "pentujen huutaminen". Lesianin oireyhtymän laboratoriodiagnoosi perustuu sytogeneettiseen tutkimukseen, joka tarkistaa kromosomin 5 lyhyen varren deleetion.

Mitä testejä tarvitaan?

Geneettiset tutkimukset: merkinnät, menetelmät

Kromosomien rakenteellisten poikkeavuuksien aiheuttamien oireyhtymien diagnosointi (deleetiosyndroomat)

Lesangin oireyhtymän hoito

Lesenin oireyhtymää hoidetaan oireenmukaisesti. Geneettinen neuvonta näkyy.

Mikä on Lesianin oireyhtymän ennuste?

Lesianin oireyhtymällä on ennuste elämästä vakavan synnynnäisen sydänsairauden puuttuessa. Psyykkinen hidastuminen vaihtelee vakavasti.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.