Usherin oireyhtymä

Usherin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee täydellisen kuurouden muodossa syntymästä, sekä progressiivinen sokeus iän myötä. Visuaalinen häviäminen liittyy pigmentti-retiniittiin - tämä on silmä-verkkokalvon pigmentaalisen degeneraation prosessi. Monet Usher-oireyhtymän omaavilla ihmisillä on myös vakavia ongelmia tasapainon kanssa.

Epidemiologia

Tutkimuksen ansiosta oli helppo todeta, että noin 8% kuurojen myrkyllisistä lapsista oli sairas Usher-oireyhtymän varalta (testaus suoritettiin kuurosamman ihmisen erikoislaitoksissa). Pigmentoitua retiniittiä havaittiin 6-10%: lla potilaista, joilla oli synnynnäinen kuurous, jota puolestaan havaitaan noin 30%: lla retinitis pigmentosa -ryhmistä.

Uskotaan, että tämä tauti ilmenee noin 3-10 ihmisestä 100 tuhatta ympäri maailmaa. Se on havaittavissa naisilla ja miehillä. Tämä oireyhtymä vaikuttaa noin 5-6 prosenttiin maailman väestöstä. Noin 10% kaikista lapsiin liittyvistä syväkuurouksista esiintyy Usher I -oireyhtymän ja tyypin II takia.

Yhdysvalloissa 1 ja 2 tyypit ovat yleisimpiä. Yhdessä ne edustavat noin 90-95 prosenttia kaikista Usherin oireyhtymistä lapsilla.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Syyt usherin oireyhtymä

Usher-oireyhtymän I, II ja III tyypit sisältävät autosomisen recessive-syyn, mutta tyypin IV katsotaan rikkovan X-kromosomi. Sokeuden oireyhtymiä ja kuuroutta ei ole tutkittu riittävästi. Oletetaan, että ihmiset, joilla on tämä tauti, ovat yliherkkiä komponentteille, jotka voivat vahingoittaa DNA: n rakennetta. Tällä taudilla voi olla myös immuunijärjestelmän häiriöitä, mutta tässä tapauksessa ei ole tarkkaa kuvaa tällaisesta prosessista.

Vuonna 1989 tyypin II tautia sairastavilla potilailla diagnosoitiin ensin kromosomipoikkeavuudet, jotka saattavat myöhemmin johtaa erään tavan eristää geenit, jotka aiheuttavat oireyhtymän kehittymisen. Lisäksi on mahdollista tunnistaa nämä geenit kantajiltaan ja kehittää erityisiä antenatalistisia geneettisiä testejä.

[8]

Riskitekijät

Oireyhtymän perintö tapahtuu siinä tapauksessa, että molemmat vanhemmat ovat sairastuneita, toisin sanoen perintö on recessive tyyppi. Lapsi voi myös periä taudin, jos hänen vanhempansa ovat geenin kantajia. Jos molemmilla tulevilla vanhemmilla on tämä geeni, todennäköisyys saada vauva tällä oireyhtymällä on 1-4. Henkilöllä, jolla on vain yksi oireyhtymän geeni, pidetään kuljettajana, mutta hänellä itsellään ei ole häiriön oireita. Nykyään ei ole vielä mahdollista määrittää, onko henkilöllä tämän taudin geenin.

Jos lapsi syntyy vanhemmille, joista jollakin ei ole tällaista geeniä, todennäköisyys, että hän perii oireyhtymän, on hyvin vähäinen, mutta hän on yksiselitteinen kuljettaja.

[9], [10], [11],

Synnyssä

Tautia pidetään perinnöllisenä perinnöllisenä geeninomaalisena, joka välitetään resessiivisesti autosomaalisella tavalla.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Oireet usherin oireyhtymä

Usher-oireyhtymän oireet ovat kuulon heikkeneminen ja tämän lisäksi pigmentoitujen solujen patologinen kertyminen silmärakenteisiin. Lisäksi potilas kehittää silmän verkkokalvon degeneraatiota, koska se alkaa heikentää näkökykyä ja sen jälkeen se häviää vaikeimmassa tapauksessa.

Sensorineaalinen kuulovaurio on lievä tai täydellinen, eikä yleensä synny. Mutta retinitis pigmentosa voi alkaa kehittyä lapsuudessa tai myöhemmin. Tutkimuksen tulokset osoittivat, että keskinäisen näkökyvyn voimakkuus voi säilyä monien vuosien ajan myös silloin, kun perifeerinen näkemys heikkenee (tämä ehto tunnetaan tunnelinä).

Nämä ovat taudin tärkeimmät ilmenemismuodot, joita voi joskus täydentää muilla häiriöillä, kuten psykoosilla ja muilla mielenterveyden häiriöillä, sisäkorvalla ja / tai kaihilla.

Lomakkeet

Tutkimuksen aikana havaittiin tämän tyyppisen sairauden kolme tyyppiä ja myös neljää muotoa - melko harvinainen.

I-tyypin tauti on luonteenomaista synnynnäinen täydellinen kuurous sekä tasapainohäiriö. Usein nämä lapset alkavat kävellä vain 1,5 vuoden iässä. Näön heikkeneminen alkaa yleensä kymmenellä vuodella, ja yön sokeuden tilan lopullinen kehitys alkaa 20 vuodella. Tällaisten sairauksien lapsilla perifeerisen näkökyvyn asteittainen heikkeneminen voi kehittyä.

Tyypin II taudilla havaitaan kohtalaista tai synnynnäistä kuuroutta. Usein tässä tapauksessa heikkeneminen osittaisella kuuroudella ei enää tapahdu. Pigmentin retinitis alkaa kehittyä nuorten lopussa tai 20 vuoden kuluttua. Yö-sokeuden kehittyminen alkaa yleensä 29-31-vuotiaana. Silmänruton häiriöt tyypin II patologiassa ovat periaatteessa edenneet hiukan hitaammin kuin tyyppi I.

Tyyppi III sairauksia, joille etenevä kuulon menetys, tavallisesti alkaa murrosiässä, sekä asteittainen syntyminen samana aikana (hieman myöhemmin kuin kuurous) retinitis pigmentosa, joka voi tulla tekijä kehittyy progressiivinen sokeuden.

Ilmenemismuodot tyypin IV taudin enimmäkseen esiintyy miehillä. Tässä tapauksessa on myös progressiivisia häiriöitä sekä kuulon ja näköhäiriöitä. Tämä muoto on hyvin harvinaista ja sillä on yleensä X-kromosomin luonne.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostiikka usherin oireyhtymä

Usherin oireyhtymän diagnosointi perustuu potilaan äkillisen kuurouden yhdistelmään, jossa on etenevä visio.

[23], [24]

Analyysit

Mutaation havaitsemiseksi voidaan antaa erityinen geenitesti.

11 geneettistä loikkaa löydettiin, jotka voivat aiheuttaa Usherin oireyhtymän kehittymistä ja tunnistaa yhdeksän geeniä, jotka ovat juuri häiriön syy:

• Tyyppi 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
• Tyyppi 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
• Tyypin 3 Ushiran oireyhtymä: USH3A.

NIDCD-tiedemiehet yhdessä New Yorkin ja Israelin yliopistojen kollegoiden kanssa tunnistivat mutaation nimeltä R245X Pcdh15-geenistä, joka on suuri osa Usherin oireyhtymästä 1 juutalaisen väestön keskuudessa.

Tutustu laboratoriot, jotka suorittavat kliinisiä tutkimuksia, osoitteessa https://www.genetests.org ja etsi laboratoriotutkimusluettelo kirjoittamalla termi "Usher-oireyhtymä".

Tutustuakseen kliinisissä tutkimuksissa, joissa geenitestien Usherin oireyhtymä, vierailla sivuilla ja kirjoita https://www.clinicaltrials.gov haku "Usherin oireyhtymä" tai "Usherin oireyhtymä geenitestien."

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Instrumentaalinen diagnostiikka

Instrumentaalisen diagnostiikan menetelmiä on useita:

• Funduksen tutkiminen verkkokalvon esiintymisen tunnistamiseksi verkkokalvolla sekä verkkokalvon alusten kaventuminen;
• Elektroretinogrammi, jonka avulla voit tunnistaa alkuperäiset degeneratiiviset poikkeavuudet silmäverialla. Se osoittaa sähköradiografisten polkujen kuolemista;
• Electronystagmogram (ENG) mittaa tahattomia silmänliikkeitä, jotka voivat osoittaa epätasapainon esiintymistä
• Audiometria, joka määrittää kuurouden esiintymisen ja sen vakavuuden.

Differentiaalinen diagnoosi

Usherin oireyhtymä on eriteltävä ja sen on oltava samanlaisia poikkeavuuksia.

Hallgrenin oireyhtymä, jossa esiintyy synnynnäistä kuulonvajausta, sekä näköhäiriöiden eteneminen (myös harmaakaihi ja nystagmus). Muita taudin oireita ovat ataksia, psykomotoriset häiriöt, psykoosi ja henkinen hidastuminen.

Alstromin oireyhtymä, joka on perinnöllinen sairaus, johon kohdistuu verkkokalvon rappeuma, jonka seurauksena keskushermosto häviää. Tämä oireyhtymä liittyy lapsuuden lihavuuden ongelmaan. Tässä tapauksessa diabetes mellitus ja kuulon heikkeneminen alkavat kehittyä kymmenen vuoden kuluttua.

Rupla raskaana olevalla naisella ensimmäisen kolmanneksen aikana voi aiheuttaa erilaisia poikkeavuuksia lapsen kehityksessä. Tämän poikkeavuuden seurauksiin kuuluu kuulon heikkeneminen sekä (tai) näkökyvyn ongelmat ja lisäksi erilaiset kehityshäiriöt.

[31], [32],

Hoito usherin oireyhtymä

Usherin oireyhtymän parantaminen on nyt mahdotonta. Siksi tässä tapauksessa hoito on lähinnä hidastavan näkökyvyn hidastumista ja korvaamaan kuulon heikkenemistä. Mahdollisia hoitoja ovat:

• A-vitamiiniryhmän käyttö (jotkut silmälääkärit uskovat, että suuret A-vitamiinipalmitaattiannokset voivat hidastaa, mutta ei lopettaa, pigmentti-retiniitin kehittymistä);
• Erityisten elektronisten laitteiden implantointi potilaan kehäkohtiin (kuulolaitteet, kohleeraaliset implantit).

Silmälääkäreiden suosittelevat, että suurin aikuispotilailla, joilla on yhteisiä muotoja retinitis pigmentosa ottaen päivittäin 15000 IU (kansainvälistä yksikköä) A-vitamiinin muodossa palmitaatti valvonnasta. Koska tyypin 1 Usher-oireyhtymät eivät osallistuneet tutkimukseen, suuria A-vitamiiniannoksia ei suositella tässä potilasryhmässä. Ihmiset, jotka harkitsevat A-vitamiinin käyttöä, pitäisi keskustella lääkärin kanssa. Muita tämän hoitovaihtoehdon suosituksia ovat:

• Vaihda ruokavaliosi sisällyttämällä elintarvikkeisiin korkeat vitamiini A.
• Naiset, jotka suunnittelevat raskautta, pitäisi lopettaa suuret A-vitamiiniannokset kolme kuukautta ennen suunniteltua konseptia, koska syntyvyysvirheet lisääntyvät.
• Raskaana olevien naisten pitäisi lopettaa suurien A-vitamiinien antaminen lisääntyneen synnynnäisten vaurioiden varalta.

On myös tärkeää sopeuttaa tällainen lapsi sosiaaliseen elämään. Tämä edellyttää opettajien, defektologien ja psykologien apua. Siinä tapauksessa, että potilas on alkanut asteittain heikentää näkemystä, hänen tulee opettaa häntä käyttämään viittomakieltä.

Ennaltaehkäisy

Sairauden ennaltaehkäisevää hoitoa pidetään pariskunnissa, joissa perheen historia oli sellaisia ihmisiä, joilla oli tällainen diagnoosi, neuvottelut ja geenitestit raskauden suunnittelun vaiheessa.

[33], [34], [35], [36], [37]

Ennuste

Usherin oireyhtymä on epäsuotuisa ennuste. Näkökentän ja sen vakavuus alkaa heikentyä 20-30 vuoden aikana suurimmalla osalla potilaista, joilla on tämäntyyppinen sairaus. Joissakin tapauksissa on kyse täydellisestä kahdenvälisestä visuaalisesta menetyksestä. Kuurosuus, joka on aina havaittu ja tyhmyys, kehittyy hyvin nopeasti täydellisen kahdenvälisen kuulonmenetyksen vuoksi.