Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
TNF-reseptoreihin (TNF) liittyvä jaksollinen oireyhtymä
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Perhe Irlannin kuume (määräajoin oireyhtymä, johon liittyy reseptorien tuumorinekroositekijän (TNF)), - perinnöllinen sairaus, jolle toistuvat jaksot kuume ja lihaskipu, liikkuen kivulias eryteema sijaitsee ihon yläpuolelle. Tyypin I TNF-reseptorin taso on alhainen. Hoito suoritetaan glukokortikosteroideilla ja etanerceptillä.
TNF-reseptoreihin liittyvää toistuvaa oireyhtymää on kuvattu irlantilaisten ja skotlantilaisten maahanmuuttajien perheessä, mutta on myös raportoitu, että se esiintyy monissa muissa etnisissä ryhmissä. Syynä on TNF-reseptoria koodaavan geenin mutaatio. Uskotaan, että tämän reseptorin puutteet johtavat reseptorin liialliseen epätarkkaan aktivointiin tämän aiheuttaman tulehduksen kehittymisen johdosta.
Tämän harvinaisen sairauden hyökkäykset alkavat yleensä jopa 20 vuoden iässä. Ne voivat kestää 1-2 päivää viikosta tai enemmän. Vilkkaimmat merkit ovat lihaskipu ja ääripäiden turvotus. Muita oireita määräajoin oireyhtymätapausta TNF-reseptoreihin voi olla päänsärky, vatsakipu, ripuli tai ummetus, pahoinvointi, kivulias sidekalvotulehdus, nivelkivut, ihottuma ja kiveskipu. Miespotilailla on taipumus kehittää nenäverenvuotoja. On raportoitu kehitystä pienessä joukossa munuaisten amyloidoosia.
Diagnoosi perustuu anamneesiin, tutkimukseen ja tyypin I TNF-reseptorin vähäiseen tasoon, kun sitä mitataan interaktion aikana. Epäspesifiset merkit ovat neutrofilia, akuutin vaiheparametrien lisääntyminen ja polyklonaalinen gammopatia hyökkäyksen aikana. Potilaiden tulee seurata säännöllisesti virtsaanalyysia proteiinin varhaisessa havaitsemisessa.
TNF-reseptoreihin liittyvä määräaikainen oireyhtymä on hyvä ennuste edellyttäen, että hoitoa annetaan, mutta munuaisten amyloidoosiin on tehtävä varovaisempi. Hyökkäykset voidaan tehokkaasti hoitaa prednisolonilla annoksina vähintään 20 mg oraalisesti kerran päivässä. Aikana voidaan tarvita annoksen suurentamista. Etanerceptin ensimmäiset tulokset, TNF: n sitominen ja inaktivointi ovat lupaavia. Suositeltu annos on 0,4 mg / kg sc, lapsilla ja 25 mg ihonalaisesti aikuisilla ja lääke annetaan kahdesti viikossa.
[Использованная литература