Synthegue-oireyhtymä

Zwevegerin oireyhtymä on melko vakava perinnöllinen sairaus.

Lääkäreistä kutsutaan myös cerebrohepatorenal-oireyhtymiksi. Tärkein sairauden syy on peroksisomien puute kehon kudoksissa.

Syyt zellweger oireyhtymä

Zerovegerin oireyhtymän osuus 80% kaikista peroksisomibiogeneesistä kärsivistä. Tätä tautia pidetään kuolemaan. Se välitetään autosomaalisella resessiivisellä tyypillä. Se on vain perinnöllistä. Siksi syndrooman pääasiallinen syy on geneettisen koodin muutos, nimittäin mutaatio seuraavissa peroksiinien 1,2,3,5,6 ja 12 geeneissä.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Synnyssä

Zwevegerin oireyhtymä on melko harvinainen sairaus. Se on prototyyppi peroksisomaauteista, jotka ilmenevät samoilla tai samankaltaisilla oireilla ja häiriöillä biokemiallisessa suunnitelmassa. Lapset, jotka ovat Zwevegerin oireyhtymän sairastuneita, huomaavat kasvojen luiden dysmorphia: vahva kohouma ilmenee etupuolella, ja anterior fontanelle on liian suuri. Korvat usein kehittyvät epänormaalisti, ja nappi on liian litteä. Paljon ihokasvoja kehittyy kaulassa, taivas on goottilainen, voimakkaasti havaittavissa oleva lihashevos ja hypotonia.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Oireet zellweger oireyhtymä

Tämän taudin tärkeimmät patognomoniset oireet voidaan tunnistaa seuraavasti:

1. Lihas hypotensio ilmenee melko vakavassa muodossa.
2. Imeväiset ovat liian hitaita imemällä äidin rintaan tai nänneihin.
3. Jänteen refleksit ovat liian alhaiset.
4. Nystagmus ja kouristukset.
5. Kontraktuura.
6. Hepatomegalia.
7. Joskus keltaisuus saattaa ilmetä ensimmäisistä elämän päivistä.
8. Entsyymien lukumäärä peroksisomien maksassa lisääntyy.
9. Kolestaasi.
10. Steatorrhea.
11. Maksan fibroosi.
12. Kuurousherkkyys.
13. Erilaiset näköhäiriöt (opasiteet, kaihi, glaukooma, hermojen atrofia).
14. Harvinaisissa tapauksissa maksassa ja munuaisissa saattaa esiintyä kystat.
15. Joskus on lisämunuaisten surkastuminen.
16. Kaikilla potilailla on viivästynyt kasvu ja kehitys viiveellä.
17. Riittämätön psykomotorinen kehitys.
18. Kehon kehon epämuodostuma (epiphyseaalinen dysplasia polven ja femurin alueella).

Ensimmäiset merkit

Tauti alkaa kehittyä vastasyntyneellä ajanjaksolla. Zwevegerin oireyhtymän ensimmäiset oireet näkyvät jo syntymästä lähtien. Ensinnäkin vastasyntyneen potilaan paino tämän vakavan sairauden osalta on enintään 2500 grammaa. Kasvojen rakenne on tyypillistä sairaudelle ja eroaa dysmorphismissa. Kaikki potilaat kärsivät aivojen kehityshäiriöistä. Sydämen ja ulkoisten sukupuolielinten puutos voi ilmetä.

[19], [20]

Komplikaatiot ja seuraukset

Valitettavasti Zellwegerin oireyhtymän seuraukset ovat pettymys. Ensinnäkin tämä tauti aiheuttaa monien muiden vakavien sairauksien. Lähes ensimmäisistä elämän päivistä lapset kärsivät keltaisuudesta, heillä on erilaisia vikoja ja poikkeavuuksia. Hyvin usein lääkärit havaitsevat potilaita hydrocephalus, lisencephaly ja polymicrogyria. Tällä hetkellä Zellwegerin oireyhtymän seuraukset ovat kohtalokkaita.

[21], [22]

Komplikaatioita

Zwevegerin oireyhtymä sai nimensä amerikkalaisen pediatrian löydönsä nimen jälkeen. Tautilla on tappava lopputulos hyvin varhaisessa iässä. Vaikein komplikaatioita Zellweger oireyhtymä voidaan kutsua viive psykosomaattisia kehittämiseen, dysplasia, hypotonia lihasten kehittäminen glaukooma ja kaihi, dolichocephaly, eri munuaisvaurioita ja maksan, sydänvika, keuhkot ja sukupuolielimet. Kaikki nämä poikkeavuudet eivät ole yhteensopivia elämän kanssa.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostiikka zellweger oireyhtymä

Zwevegerin oireyhtymän oletus voidaan tehdä lääkärin rutiinikokeella. Vakava diagnoosi voidaan kuitenkin vahvistaa vasta täydellisen biokemiallisen analyysin jälkeen. Olisi ymmärrettävä, että peroksisomibiogeneesi on heikentynyt potilailla, joilla on Zwevegerin oireyhtymä, johtuen mutaatioista yhdessä kolmestakymmenestä tunnetusta geenistä (PEX). Ne ovat niitä, jotka koodaavat peroksisomeja. Jos vähintään yksi näistä geeneistä osoittaa mutaation, niin tämä johtaa biogeneesin anomaliikkaan peroksisomien avulla.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analyysit

Kuten jo edellä mainittiin, kauhean taudin vahvistamiseksi on tarpeen suorittaa biokemiallinen analyysi. Jos analyysi rasvahapon tasolla melko pitkä ketju havaita rikkomuksia metaboliaan peroksisomaalisen rasvahapon ja, siten, on sen lisääntynyt pitoisuus plasmassa, voidaan puhua kehitystä Zellweger oireyhtymä. Numero plazmogenov (C18 ja C16) punasolujen kalvoja pienentäminen ja suurentaminen pinekolinovaya happo. Varmistaakseen diagnoosin, toisinaan lääkäri voi suositella läpi toisen analyysin: kolmekymmentä PEX-geenin sekvenssiä.

[33]

Instrumentaalinen diagnostiikka

Jos havaitaan perivilviaalinen poly-mikro-organismi, samoin kuin muu aivojen epämuodostuma Zerovegerin oireyhtymässä, käytetään joskus MRI-magneettikuvausta. Tämä tomografinen menetelmä mahdollistaa sisäisten elinten ja kudosten tutkimisen ilman ongelmia ydinmagneettisen resonanssin avulla. Tämän menetelmän ansiosta on mahdollista nähdä, mitä sairauksia ja epämuodostumia kehitettiin potilaassa.

Differentiaalinen diagnoosi

Yksi suosituimmista menetelmistä erotusdiagnoosissa on tarjota Usherin oireyhtymä 1 ja 2, joitakin suuria rikkomuksia peroksisomibiogeneesitekijäproteiinia, haku vikoja yksi entsyymien beeta-rasvahappojen hapettumista peroksisomeissa.

Raskauden aikana, jos lääkäri epäilee mahdollisuuden kehittää sikiön Zellweger oireyhtymä, tutkimus voidaan toteuttaa synnytystä amniosyyttejä sekä ad hoc analyysi CVS olemassaolosta rasvahappojen liian pitkiä ketjuja. Myös plasmanogeenin synteesi analysoidaan. Jos molemmissa analyyseissä on alleliarisia geenejä, jotka voivat aiheuttaa oireyhtymän, kannattaa tehdä DNA-tutkimusta, jossa on esihoidossa tapahtuva diagnoosi sekä geenidiagnoosi (esiasentaminen).

Koska Zellweger-oireyhtymä on autosominen recessive-tauti, se voidaan diagnosoida geneettisellä neuvonnalla.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Hoito zellweger oireyhtymä

Valitettavasti Zoeveggerin oireyhtymää ei ole olemassa. Voit käyttää joitakin lääkkeitä kontrolloimaan kramppeja. Yleensä tavanomaiset epilepsialääkkeet ovat sopivia tähän tarkoitukseen:

• Actinerval. Tärkein vaikuttava aine on karbamatsepiini. Se on suosittu antiepileptinen lääke. Se otetaan suullisesti syömällä pienellä määrällä nestettä. Lapsille annos, suunnilleen tämä: enintään 20 mg / kg / vrk.
• Benzoninen. Vaikuttava aine on bentsobarbitaali. Lapsille on määrätty 0,05 grammaa tablettia. Ota aterioiden jälkeen pesu runsaalla vedellä. Annos riippuu kohtausten taajuudesta ja niiden voimakkuudesta, ja siksi se on yksilöllinen.

Maksan maksan koagulopatian vaikutusten lievittämiseksi voidaan määrätä K-vitamiinia ja joissakin tapauksissa kolestasmin kehittymistä voidaan käyttää rasvaliukoisia vitamiineja. Joskus on tarpeen asentaa erityinen gastrostomia putki korvaamaan puuttuvat kalorit. Yritä rajoittaa sellaisten tuotteiden kulutusta, jotka sisältävät suuren määrän fytiinihappoa (lehmänmaito). Heikentyneille lapsille on annettava kolo-, sappi- ja kodeodeoksikolihappoa. Tämä auttaa lievittämään kipua. Koska elimistö ei synnytä dokosaheksaeenihappoa Zwevegerin oireyhtymän potilailla, se on myös toimitettava yksikköreitillä.

Ennaltaehkäisy

Ehkäisevä oireyhtymän ylläpito perustuu ennen kaikkea nuoren perheen oikeaan geneettiseen neuvontaan sekä erilaisten tähystysdiagnoosimenetelmien suorittamiseen. Jos peroksisomaaudista kärsivät ihmiset havaitaan ajoissa, tämä mahdollistaa kaikki tarvittavat lääketieteelliset menetelmät, jotka estävät keskushermoston häiriöiden ja muiden kehon järjestelmien kehittymisen.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Ennuste

Yleensä Tsevevegerin oireyhtymät eivät elä kovin pitkään. Kuolema tapahtuu yleensä kuusi kuukautta syntymän jälkeen. Joissakin harvinaisissa tapauksissa imeväiset voivat selviytyä enintään vuodeksi.

[55], [56], [57], [58]